简介:【摘要】目的 探讨甲状腺细针穿刺细胞学联合 BRAF基因检测的诊断价值。方法 遴选 2018年 12月到 2020年 5月于我院经超声介导的甲状腺结节穿刺 70例,辅以 FNAB与 BRAF V600E基因检测,在甲状腺乳头状癌( Papillary thyroid carcinoma,PTC)中, BRAF( V600)突变是迄今报道最多的基因突变,对其分别予以 FNAB、 FNAB联合 BRAF( V600E)两种诊断方式,检测甲状腺穿刺细胞中的 BRAF ( V600E)突变有助于提高细针抽吸细胞学检查( fine-needle aspiration cytology, FNAC)诊断的准确性。 结果 FNAB联合 BRAF( V600E)比 FNAB具有更好的灵敏性与特异度, c²=18.461, P<0.001,具有统计学意义。结论 将 FNAB细胞学诊断与 BRAF V600E 检测结果相结合,可提高 PTC的检出率,提高术前诊断的准确率。
简介:【摘要】目的:筛选出胃癌患者预后相关的囊泡介导转运相关基因(VMTRGs),构建风险评分预后模型并评估预后模型的准确性,探究该模型在免疫与药敏等方面的作用。方法:从TCGA数据库获取胃癌患者的测序数据及临床病理参数,从GSEA官网获取VMTRGs并进行差异表达分析,使用单因素Cox及多因素Cox回归分析筛选出预后相关的VMTRGs并构建风险评分预后模型及列线图,将TCGA胃癌患者随机分组及使用外部独立数据库GSE84437验证模型的预测效果。对风险评分预后模型进行肿瘤突变负荷、药物敏感性相关分析。结果:构建了由4个VMTRGs(F5、APOA1、CD36、SPARC)构成的风险评分预后模型,通过验证显示该预后模型有良好的预测能力且是胃癌患者预后的独立预测因子,其构建的列线图也有良好的预测能力。风险评分高、低风险组在肿瘤突变负荷、药物敏感性分析方面存在差异。结论:构建了一个由4个基因构成的胃癌预后风险模型,作为现有TNM分期的补充,能够预测胃癌患者预后、免疫治疗效果及药物敏感性,指导患者的个体化治疗。
简介:摘要:目的:探究艾滋病发展与CD4细胞数量之间的关系,以进一步了解该疾病的发展机制。方法:我们收集了多个相关研究的数据,并进行系统性的分析。首先,我们收集了研究对象的CD4细胞数量和其艾滋病发展情况的数据。然后,我们使用统计学方法对这些数据进行分析,包括描述性统计、相关性分析和回归分析等。结果:经过数据分析,我们发现CD4细胞数量与艾滋病发展之间存在明显的负相关关系。即,随着CD4细胞数量的减少,艾滋病的发展会加速。此外,我们还观察到CD4细胞数量在艾滋病发展过程中起到重要的预测作用。结论:本研究结果表明,CD4细胞数量是艾滋病发展的一个重要指标,在该疾病的临床诊断和治疗中具有重要意义。通过监测和维持患者的CD4细胞数量,可以有效延缓艾滋病的进展,提高患者的生活质量。未来的研究可以进一步探究CD4细胞数量与艾滋病发展机制之间的具体联系,以指导更精准的治疗策略的制定。
简介:摘要:调查发现,染色体疾病的发病率越来越高,它是各种原因所导致的染色体数目,或者是其构异常的总称,更是一类非常严重的遗传病,如果不对其进行有效诊断和治疗,会对患者的多个器官系统形态和功能带来影响,严重情况下还要造成胚胎死亡等情况。在目前我国医学研究中,临床上还没有无染色体疾病有效治疗方法,所以在产前诊断本病是预防这种症状的有效手段。特别是无创染色体非整倍体基因检测技术在产前胎儿染色体疾病诊断中的有效应用,不仅可以了诊断效率,还减少了胎儿畸形等问题的发生。基于此,本文对无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术的特点和应用内容进行了分析。
简介:摘要目的探讨新生儿噬血细胞综合征同基因遗传表现出的相关性。方法选择医院2016年10月~2019年2月收治的12例噬血细胞综合征新生儿作为实验对象;针对所有患儿血液样本实施基因测序,并且对最终结果展开突变位点分析,就结果进行观察。结果对于本次研究收治的12例噬血细胞综合征患儿,表现出基因突变的患儿7例,总突变为11个。其中1例患儿突变数≥3个;未表现出基因突变的患儿5例。对于表现出基因突变的7例患儿,均属于杂合突变类型,未表现出纯合突变的现象。其中表现出错义突变的患儿2例,表现出移码突变的患儿1例。4例患儿表现出子突变的现象。其中以UNC13D突变例数最为显著,共包括4个,并且主要呈现出内含子剪切位点突变的现象。此外,呈现出移码突变以及错义突变的现象。对于7例表现出基因突变的患儿以及5例未表现出基因突变的患儿,对应的中位年龄分别为(2.10±0.25)岁以及(2.18±0.33)岁,两组在中位年龄方面无明显差异(P>0.05)。结论对于噬血细胞综合征新生儿,诸多表现出UNC13D突变的现象,基因遗传突变同患儿的年龄以及疾病严重程度未表现出显著相关性。
简介:摘 要:目的 观察评价叶酸联合维生素E治疗缺血性脑卒中合并高同型半胱氨酸血症患者的效果。方法 选取福建中医药大学附属第三人民医院脑病科2018年7月-2020年6月间缺血性脑卒中合并高同型半胱氨酸血症患者100例作为实验样本,根据随机数字分组原则分为2组,参照组50例患者采用叶酸治疗,研讨组50例患者采用叶酸联合维生素E治疗方案,对其效果进行评价。结果 治疗后1个月研讨组患者的一氧化氮合酶、血清一氧化氮指标高于参照组患者,而血浆内皮素指标低于参照组患者,且研讨组患者的血浆同型半胱氨酸水平与神经功能缺损程度均低于参照组患者,研讨组患者的脑血管疾病复发率2.00%明显低于参照组患者的脑血管疾病复发率16.00%,P值<0.05,组间数据的对比具统计学差异。结论 叶酸联合维生素E治疗缺血性脑卒中合并高同型半胱氨酸血症患者的效果良好,能够明显改善患者的内皮功能与神经功能缺损程度,同时血浆同型半胱氨酸水平也明显下降,有利于患者的康复。
简介:摘要:目的:探究寿胎丸联合黄体酮及维生素E治疗气血虚弱型先兆流产的临床效果。方法:研究对象为2011年1月~2022年1月期间本院接诊的符合本次研究标准的100例气血虚弱型先兆流产患者,按照治疗方式分为对照组(寿胎丸、黄体酮和维生素E,50例)和观察组(黄体酮和维生素E,50例)。调查两组临床疗效、中医证候积分以及相关激素变化情况。结果:观察组总体疗效明显高于对照组(P<0.05);与对照组相比,观察组的患者中医证候积分明显下降(P<0.05);观察组患者的血清人绒毛膜促性腺激素、孕激素水平明显改善(P<0.05)。结论:寿胎丸联合黄体酮及维生素E对于治疗气血虚弱型先兆流产具有良好的临床效果,可有效改善患者相关激素水平,减轻患者症状,具有应用意义。
简介:摘要目的通过对74例丙型肝炎病毒(HCV)基因分型实验室检测结果并结合临床资料进行分析,探讨HCV基因分型的临床应用价值。方法收集我院住院患者抗-HCV和丙型肝炎病毒RNA核酸定量均为阳性的标本,采用丙型肝炎基因分型特异性引物及荧光探针,应用一步法聚合酶链式反应(RT-PCR)结合Taqman技术对HCV进行Ⅰ型和非Ⅰ型的荧光PCR分型检测。结果检测74例标本共检出两种基因型,分别为Ⅰ型基因30例,非Ⅰ型基因44例;74例感染者有输血者40例。结论74例感染者各基因型男女感染的比例差异无统计学意义,通过输血感染丙型肝炎病毒无性别差异。综合分析,HCV基因分型对丙型肝炎的预防、诊断、治疗、个体化用药以及愈后评估都具有重要意义。
简介:摘要:目的:分析无创产前基因检测技术与传统唐氏筛查效果的对比。方法:选取2022年1月至2023年1月我院进行唐氏筛查的60例产妇作为本次分析对象,所有产妇均采用无创产前基因检测技术与传统唐氏筛查技术进行检查,对比两组技术的检查情况。结果:通过数据分析对比,无创产前基因检测技术相较于传统唐氏筛查更具备筛查价值,高风险与低风险筛查率均高于传统唐氏筛查技术,数据存在明显差异具备统计学意义,P<0.05。结论:通过本次分析显示,无创产前基因检测技术更加适用于唐氏儿筛查,对产妇不会造成其他损伤,同时具备安全性高,敏感度高等优势,值得临床推广与运用。