简介：宫颈癌是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一,占恶性肿瘤死亡原因的3%[1]。研究证实人染色体端粒酶（humantelomeraseRNAcomponent,hTERC）基因与宫颈癌的发生和进展有着密切的关系。

简介：目的探讨核苷酸切除修复基因家族成员ERCC1基因在乳腺癌中的表达情况和新辅助化疗对其的影响及临床意义。方法RT—PCR检测56例术前未行治疗的乳腺癌标本和36例术前曾接受新辅助化疗的乳腺癌标本中ERCC1基因的表达。结果未化疗组的乳腺癌中，ERCC1基因阳性表达率为37．5％，其表达水平与患者的年龄（t=0．229，P〉0．05）、肿瘤大小（F=0．586，P〉0．05）、淋巴结转移（t=0．365，P〉0．05）、病理分型（t=0．434，P〉0．05）、组织学分级（F=0．820，P〉0．05）、ER（t=0．523，P〉0．05）、PR（t=0．416，P〉0．05）和HER-2（t=0．847，P〉0．05）均无明显相关性。新辅助化疗组ERCC1基因的表达水平高于未化疗组，差异有统计学意义（t=3．428，P〈0．01）。结论耐药基因ERCC1的表达不受乳腺癌临床病理特征的影响，但新辅助化疗可能上调ERCC1基因的表达水平，在术后化疗中应予重视。

简介：目的探讨软骨发育不全、致死性骨发育不良Ⅰ型等成纤维细胞生长因子受体3基因(fibroblastgrowthfactor3,FGFR3)相关性短肢发育异常胎儿X线特点。方法取产前超声疑诊、经FGFR3基因检测确诊的6例软骨发育不全和9例致死性骨发育不良Ⅰ型引产胎儿为研究组(ACH组和TDⅠ组),65例因计划生育或其他原因引产的骨骼发育正常胎儿为对照组。3组胎儿引产后行全身整体正侧位X线检查,定性分析3组胎儿全身骨骼发育特点,定量比较分析3组胎儿坐骨切迹角度、肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高、腰椎椎弓根间距比(L4/L1)、腓骨长/胫骨长等指标。结果ACH组胎儿X线表现:6/6例为长骨干骺端膨大、火焰状、边缘不光整;5/6例长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹。TDⅠ组胎儿X线表现:9/9例显示长骨极其短小、椎体扁平、椎间盘间距增宽、"电话接收器"状股骨、干骺端边缘不光整和喇叭口样改变、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹;8/9例"电话接收器"状肱骨、巨颅。研究组坐骨切迹角度小于对照组,2组均数±标准差分别为67.9°±16.0°和109.0°±10.3°。3组胎儿肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高差别具有统计学差异:依正常组、ACH组、TDⅠ组次序,肱骨和股骨有逐渐短粗的变化趋势,第一腰椎有逐渐扁平的变化趋势。3组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)差异无统计学意义,说明ACH组和TDⅠ组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)无病理改变。3组胎儿腓骨长/胫骨长具有统计学差异,但3组胎儿均无腓骨长于胫骨。结论软骨发育不全和致死性骨发育不良Ⅰ型胎儿X线均表现为长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹等,但后者X线畸形程度更重—长骨极其短小,表现更典型—"电话接收器"状股骨和肱骨、胸廓狭小、椎体扁平、椎间盘间距增宽。与儿童或成人期软骨发育不全不同,胎儿期患者并无典型腰椎椎

简介：据统计,全球每年约有120万～140万妇女患乳腺癌,约有50万患者死于该病.近年来,我国妇女乳腺癌的发病率呈逐年上升趋势,且年轻化趋势越来越明显,已经严重威胁妇女的身心健康.

简介：1单基因病和NIPT技术（non-invasiveprenataltest）单基因疾病（monogenedisease）是指由一对等位基因控制的疾病或临床病理表现,即按照孟德尔方式传递的疾病,也称孟德尔遗传病（medeliandisease）。

简介：DCIS作为一种异质性病变,受到越来越多的关注,但传统的以病变细胞形态、结构、分级以及是否坏死存在的分型方法不能准确区分DCIS的亚型,不能对其治疗方式或预后做出较准确的评估与预测,难以满足精准治疗的要求。目前国内外的研究致力于在基因组学层面对DCIS进行深入的认识与分型,并建立完善的DCIS预后预测的基因模型。笔者简单介绍了与DCIS相关的基因检测,如乳腺癌高通量基因检测(Mammaprint)、OncotypeDX21基因检测、Prosigna等,着重分析了DCIS12基因模型的建立过程、评分方法、对DCIS预后的风险评估及其对DCIS精准治疗的意义,以期为临床工作提供参考。

简介：目的探讨新疆地区维吾尔族、汉族妇女宫颈癌感染人乳头瘤病毒（HPV）不同亚型及人染色体端粒酶基因（TERC）扩增差异。方法采用导流杂交基因芯片技术检测维吾尔族和汉族各200例宫颈癌患者的21种HPV亚型感染的分布情况。采用荧光原位杂交技术（FISH）检测23例维吾尔族和22例汉族宫颈癌患者的TERC基因扩增的情况。结果①维、汉族宫颈癌的HPV感染谱不同。维吾尔族宫颈癌中HPV高危亚型感染排序由高到低主要是：HPV16、58、18、52和31等亚型;而汉族宫颈癌的排序是：HPV16、31、58、18和52等亚型。②维吾尔族宫颈癌中HPV亚型多重感染者为43例,占21.83%;汉族宫颈癌组织中多重感染者为27例,占13.78%（P〈0.05）。③维、汉族宫颈癌TERC基因平均扩增倍数,在HPV各亚型感染组间差异无统计学意义,但在各族患者中HPV多重感染和单一感染其差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论维吾尔族宫颈癌患者HPV高危亚型多重感染较汉族高;在各族患者中多重HPV高危亚型感染较单一亚型感染者有更多TERC基因扩增。

简介：目的评价高通量基因测序在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的临床应用价值。方法采用高通量基因测序对3186例孕妇进行胎儿染色体非整倍体无创产前筛查(non-invasiveprenatalscreening,NIPS),高风险者进行侵入性产前染色体核型分析验证和随访。结果3186例孕妇中NIPS发现胎儿染色体异常43例,高风险率为1.35%(43/3186),其中21-三体高风险18例,18-三体高风险5例,13-三体高风险4例和其他染色体异常高风险16例。高风险病例中产前诊断确诊32例,其中确诊21-三体17例,18-三体3例,13-三体3例和其他染色体异常9例。NIPS对21-三体、18-三体、13-三体和其他染色体异常的敏感度均为100%,特异度分别为99.97%、99.94%、99.97%和99.78%,总阳性预测值为74.42%(32/43),总假阳性率0.35%(11/3186)。结论NIPS具有灵敏度高、特异性强、无创安全等优点,有较高的临床应用价值。但NIPS提示高风险,必须通过侵入性产前诊断进行染色体核型分析,低风险孕妇也要加强孕期监测,避免漏诊。

简介：<正>Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)是由于4号染色体短臂末端缺失所引起的一种较为罕见的染色体病,因此也称为4p-综合征。该病的主要临床表现是:具有特殊面容、生长发育障碍、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等各种异常。新生儿发病率为1/50000[1],男女患者比例1∶2,国内罕见报道。本中心在对一例可疑染色体异常的患儿进行

简介：目的探讨人类染色体末端酶RNA（hTERC）基因的扩增及P16蛋白的表达在宫颈癌发生发展中的作用及相互关系。方法应用荧光原位杂交（FISH）和免疫组织化学法分别检测12例宫颈癌,66例CIN,34例慢性宫颈炎患者宫颈组织中hTERC基因异常扩增及P16蛋白的表达情况。结果hTERC基因在慢性宫颈炎、CIN1、CIN2、CIN3和宫颈癌中的扩增率分别为2.94%、16.67%、41.18%、78.38%和83.33%,各组比较,差异有统计学意义（P〈0.01）;P16蛋白在慢性宫颈炎、CIN1、CIN2、CIN3和宫颈癌中的表达率分别为8.82%、16.67%、41.18%、86.49%和91.67%,各组比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。宫颈病变组织中hTERC基因和P16蛋白的表达呈正相关（r=0.637,P〈0.01）。结论hTERC基因和P16蛋白与宫颈癌的发生发展有关,两者间有正相关性。

简介：目的构建并筛选出最有效的HPV16E6基因特异的小干扰RNA(smallinterferingRNA,siRNA)表达载体,观察其对宫颈癌细胞中HPV16E6基因表达的长期影响,探讨E6基因在宫颈癌发生过程中的分子作用机制,为临床HPV感染及宫颈癌治疗探索新方法.方法构建HairpinsiRNA质粒,稳定转染宫颈癌SiHa细胞,鉴定转染细胞中的质粒DNA,通过Real-TimeRT-PCR检测细胞中HPV16E6mRNA表达,采用Western-blot检测p53、p21等蛋白的变化.MTT法(四甲基偶氮唑盐微量酶反应比色法)检测SiHa细胞转染siRNA后细胞增殖曲线.结果HPV16E6AhairpinsiRNA表达载体转染人宫颈癌SiHa细胞,可以在细胞内长期表达siRNA,有效抑制细胞内HPV16E6基因的表达.E6AsiRNA能抑制细胞生长,作用持续达4个月以上.结论利用siRNA表达载体抑制整合在细胞中的外源HPVE6病毒癌基因可能是治疗HPV感染和宫颈癌的一种新的理想方法.

简介：耳聋是人类最重要的残疾之一,随着人类基因组计划的完成以及分子遗传学的发展,人们不仅认识到一半以上的耳聋是由遗传因素导致的(重点的耳聋突变基因包括GJB2、SLC26A4、线粒体DNA等),而且意识到耳聋基因检测在预防和阻断遗传性耳聋的重要作用,因此人们纷纷致力于耳聋基因的功能研究,检测方法以及预防策略的研究。

简介：小头畸形2型(MIM#604317)主要由WDR62基因(NM_001083961)突变引起,属于常染色体隐性遗传的神经发育障碍性疾病。WDR62基因位于19号染色体长臂1区3带,包含32个外显子和31个内含子,编码1523个氨基酸的蛋白质,含有15个WD重复元件。WDR62基因突变已被公认是造成小头畸形的第二大主要因素,这类患者主要以头围减少、轻度至重度精神发育迟滞为特征,但有部分临床症状表现差异较大,如大脑皮质畸形、性格行为、皮肤问题等[1-3]。

简介：目的通过研究不同基因型地中海贫血胎儿的大脑中动脉血流特征表现,评估胎儿大脑中动脉血流峰值速度（MCV-PSV）在预测不同基因型地贫的临床应用价值。方法自11~14周开始,每月一次测量患病胎儿大脑中动脉血流峰值。结果1重型α地贫MCV-PSV明显增高,与其他基因组相比均有非常显著性差异P〈0.01;2HbH病组MCV-PSV较重型α地贫低,比轻型α地贫及正常组均高。胎儿大脑中动脉血流对胎儿HbH病的预测：以轻度贫血〉1.29MOM为指标,敏感性为66.67%（8/12）,特异性为94.44%（34/36）。结论1MCA-PS预测胎儿重型α地贫无创伤,准确性高,敏感性100%,特异性94%,是产前筛查和诊断的有效途径之一;2MCA-PS预测胎儿HbH病的敏感性为66.7%,特异性为94.4%;3重型β地贫胎儿MCA-PS无显著改变。

简介：目的了解雌激素受体β1（ERβ1）对雌激素敏感性指状蛋白（Efp）基因的调节作用,为进一步探讨ERβ对Efp基因的调控机制奠定基础.方法应用脂质体法将ERβ1真核表达质粒转染至乳腺癌MCF-7细胞中,再用Westernblot检测转染细胞中Efp蛋白表达的变化.MTT比色试验观察ERβ1真核表达质粒转染后MCF-7细胞增殖活性的变化.结果外源性ERβ1真核表达质粒组MCF-7细胞较未转染组MCF-7细胞Efp蛋白表达明显减弱.ERβ1基因转染后的MCF-7细胞的增殖活性降低.结论ERβ1基因的表达可以抑制人乳腺癌MCF-7细胞中Efp基因的表达,并抑制MCF-7细胞的增殖能力,可能在乳腺肿瘤发生、发展机制中具有重要的作用.

简介：目的探讨孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术（NIPT）在常州地区产前筛查中的临床应用经验总结及推广。方法选择2012年10月至2016年3月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的6505例单胎孕妇在知情同意的情况下抽取孕妇外周血10ml,4小时内分离血浆中游离DNA建立文库,采用IlluminaNextseqCN500测序平台对其进行测序分析,对测序结果进行生物信息分析,提示染色体异常患者再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。对确诊患者建议终止妊娠。结果6505例检测样本中NIPT结果提示有97例胎儿染色体异常,其中81例孕妇自愿接受羊水穿刺。（1）胎儿常染色体非整倍体49例（T2143例,T185例,T131例）,羊水培养核型分析后发现：T21阳性预测值达95.1%,T184例确诊（4/5）,T131例确诊（1/1）;（2）32例性染色体非整倍体异常,其阳性预测值达53.1%,包括：14例45,XO高风险中仅确诊4例,假阳性10例;12例47,XXY高风险,进一步确诊发现8例,4例假阳性;最后确诊2例47,XXX和2例47,XXY。结论NIPT技术在唐氏综合征筛查上准确性高、假阳性率低;T18,T13样本少无统计学上意义。在性染色体数目筛查方面,结果准确性偏低,特别体现在Turner综合征,故对45,XO筛查结果在遗传咨询须谨慎处理。

简介：目的：是了解我区5岁以下儿童死亡状况及特点,提出相关预防措施,降低5岁以下儿童死亡率。方法：是根据《内蒙古自治区5岁以下儿童死亡监测方案》获得准确可靠的5岁以下儿童死亡资料并进行统计学分析。结果：是我区5岁以下儿童死亡率乡镇高于城市,新生儿、婴儿、5岁以下儿童死亡率3年来呈逐年下降趋势。死亡原因顺位依次为出生窒息、早产低体重、先天性心脏病、出生缺陷、肺炎。降低以上致死因素才能有效降低5岁以下儿童死亡率。

简介：目的探讨体外受精-胚胎移植（IVF-ET）术后宫内合并宫外妊娠的发病因素和临床特征。方法对2009年1月至2014年4月IVF-ET术后5例宫内合并宫外妊娠患者的受孕方式、临床症状、辅助检查、治疗方法及妊娠结局进行回顾性分析。结果5例患者中,IVF-ET术后第12~14天测尿或血β-hCG及阴道超声确定宫内合并宫外妊娠,其中腹痛4例,阴道出血4例,晕厥、休克1例。1例合并宫角妊娠,4例合并输卵管妊娠。输卵管切除5例,部分宫角切除1例。术后阴道出血或腹痛明显改善后定期产前检查,现2例已足月分娩,2例继续妊娠中,1例术后第1天宫内妊娠自然流产。结论B超检查可及早发现宫内合并宫外妊娠,手术为其首选,早诊断、早治疗患者预后良好。

简介：目的探讨C10orf10基因在乳腺癌中的表达及其与乳腺癌临床病理特征的关系。方法本研究选取从2007年5月到2013年3月解放军第161医院存档的200例乳腺癌组织和121例正常乳腺组织标本中（包括30例乳腺癌组织和对应的癌旁正常组织）进行回顾性分析，采用RT—PCR、qRT-PCR和免疫组织化学方法检测标本中C10orf10的mRNA及蛋白表达情况。C10orf10的mRNA及蛋白表达的组间比较采用t检验，分析乳腺癌组织中C10orf10表达与患者临床病理特征的关系采用x^2检验和非参数Mann—WhitneyU检验。结果C10orf10在乳腺癌组织中的mRNA平均表达量为（2．57±1．24），低于正常组织中的平均表达量（4．82±1．49）（t=14．629，P=0．046）；并且对于其中的30例配对癌和癌旁组织，C100rf10在癌组织中表达为（2．71±1．44），也显著低于对应癌旁组织中的表达（4．94±1．86）（t=6．120，P〈0．001）。在乳腺癌组织中C10orf10蛋白表达量为（2．00±1．81），也明显低于对应癌旁组织（4．83±2．27）（t=3．782，P=0．002）。乳腺癌组织中C10orf10表达与患者临床TNM分期（z=-2．143，P=0．032）、淋巴结转移（x^2=5．337，P=0．021）和HER-2表达（x^2=7．466，P=0．006）有关，但是与患者年龄（x^2=1．449，P=0．229）、组织学分级（Z=-1．963，P=0．050）、肿瘤大小（x^2=0．359，P=0．549）、肿瘤位置（x^2=2．912，P=0．088）、ER（x^2=0．016，P=0．898）和PR表达情况（x^2=0．953，P=0．329）无关。结论C10orf10可能参与了乳腺癌的发生、发展进程，是一个重要的乳腺癌指标。

简介：出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。