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简介：【摘要】 目的 探讨宫颈癌患者进行放射治疗的护理；方法 选取1例宫颈癌患者在行体外放射治疗的同时，给予相应的心理疏导、饮食指导、预防并发症及健康指导的护理措施；结果 局部肿瘤得到明显控制，减轻了并发症给患者带来的痛苦，使患者顺利完成放疗周期；结论 宫颈癌患者放疗同时加上及时有效的护理措施，可以提高治疗的效果，减轻并发症，延长患者的生存期。

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简介：摘要：总结我院1例极低出生体重儿的护理。

简介：1.病史摘要

简介：摘要目的探讨细胞质动力蛋白1重链1（DYNC1H1）基因相关下肢明显型脊髓性肌萎缩症（SMALED）1型患儿的临床特征及基因变异特点。方法收集2018年12月至2021年5月北京大学第一医院收治的经基因检测发现DYNC1H1基因致病性变异的4例SMALED1型患儿病例资料，均除外已知与运动发育落后相关的其他基因变异，回顾性分析临床表现和基因型特点。结果4例患儿中男3例、女1例，起病年龄分别为1岁、1日龄、1日龄和4月龄，确诊年龄分别为4岁10月龄、9月龄、5岁9月龄和3岁1月龄。临床表现均存在下肢为主的肌无力、肌萎缩，2例合并足畸形，1例合并早期非进展性关节挛缩，1例合并髋关节脱位，1例合并智力障碍。4例患儿均发现DYNC1H1基因新生杂合错义变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会评级为可能致病和致病性变异，其中p.R598C、p.P776L、p.Y1109D变异已报道，p.I1086R变异尚未见文献报道。结论对于婴儿期出现不明原因下肢肌无力、肌萎缩、关节挛缩及足畸形、上肢运动能力保留、伴或不伴智力障碍，运动能力缓慢进展者，需考虑SMALED1型可能，必要时完善DYNC1H1基因检测。

简介：[摘要]目的探讨宫颈机能不全患者的护理措施。方法对2022年06月4日收治的1例宫颈机能不全患者的护理治疗经验进行总结分析。结论本文旨在探讨宫颈机能不全患者行紧急性宫颈环扎术是临床治疗宫颈机能不全的常见方式，旨在对已经出现胎膜脱出的患者采取紧急措施,确保胎儿能处于宫腔内，避免胎膜脱出。

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简介：摘要1例出生时双眼无法睁开男性患儿，双眼上、下睑缘粘连，临床初步诊断为双眼丝状睑缘粘连。全身麻醉下行双眼睑裂切开术，术后患儿双眼眼睑位置正，可正常睁眼和闭眼，眼球运动正常，可追光。

简介：摘要阑尾腺癌是一种罕见的恶性肿瘤，临床上没有特异性，易误诊延误病情，本文报道1例高龄阑尾腺癌合并多种慢性病患者临床症状及其手术预后情况，并结合相关文献进行复习、总结，对重视老年人急性阑尾炎可能合并阑尾腺癌的可能性有重要临床指导意义。

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简介：摘要足细胞内陷性肾小球病（podocyte infolding glomerulopathy，PIG）是近年提出的一种足细胞独立病理类型的肾小球病，特征是电镜下观察到足细胞相关的超微结构如微球、微管折叠进入肾小球基底膜（glomerular basement membrane，GBM）。目前国内外关于此病的报道尚不多见，且多集中在日本。PIG的临床特点、发病机制尚不明确。本文报道了1例临床表现为肾病综合征患者，肾活检提示为PIG，经糖皮质激素、羟氯喹联合他克莫司治疗后患者临床症状缓解，尿蛋白减少。

简介：摘要本文报道了1例产前诊断的ZTTK综合征胎儿。孕妇因配偶染色体平衡易位，行胚胎植入前遗传学诊断。孕18周+取羊水细胞行染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序均未发现异常。孕23周+5及孕26周+3超声检查显示严重胎儿生长受限、小脑发育异常、骶骨及尾骨显示欠清、脊柱裂，孕23周+6胎儿颅脑MRI显示胎儿双侧小脑半球体积小，大枕大池。对胎儿及其父母行全外显子组测序，结果显示胎儿SON 基因3号外显子存在1个杂合变异c.2092delG（p.Glu698fs*4），父母不存在该变异，为新发变异；该位点为致病性，关联疾病为ZTTK综合征。经遗传咨询，孕妇及家属选择终止妊娠。

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