简介:摘要MET14外显子(METex14)跳跃突变的分子机制主要是METex14跳跃导致c-Cbl酪氨酸结合位点丢失,从而引起蛋白酶体介导的MET蛋白降解率降低,使MET信号持续激活,最终导致肿瘤发生。METex14跳跃突变在非小细胞肺癌中的发生率为3%~4%。作用于METex14跳跃突变的药物包括克唑替尼、卡马替尼、特泊替尼、沃利替尼等,且客观缓解率均较高,安全性良好。但是由于存在基因扩增、第二位点突变、旁路激活和病理类型转化等,经靶向药物治疗后出现药物耐药需引起注意。
简介:摘要机械转导是细胞功能的一项基本机制,在人类生长发育、生理及病理过程中具有关键作用,其分子机制一直是研究热点。Piezo2蛋白是一种机械敏感性的阳离子通道,近年来被证实是机械转导作用的重要组成元件,参与调节和维持呼吸节律、肠道运动、软骨应力、触觉等多项生理过程。在过去几年里,PIEZO2基因突变相关疾病逐渐被报道,其表型以远端关节挛缩、脊柱侧凸、肌张力低下、运动发育落后为主要特征。该文从PIEZO2基因突变相关疾病临床表现、诊断以及未来治疗方向等方面进行综述,旨在加深临床医生对于此类疾病的认识,使患者得到长期科学的管理,同时为该基因的基础研究和重要药物靶点的开发提供思路。
简介:摘要非小细胞肺癌(NSCLC)脑转移的患者预后较差,酪氨酸酶抑制剂(TKI)显著改善了表皮生长因子受体(EGFR)基因敏感突变患者的预后。EGFR敏感突变与NSCLC的脑转移发生率相关并可能影响其放疗和药物治疗疗效,脑转移瘤的EGFR-TKI单药治疗和放疗均有效,二者联合是否较单一治疗改善EGFR基因突变的NSCLC脑转移患者的预后。回顾性研究提示先行放疗,尤其是立体定向放射外科联合治疗可能更具优势,但存在争议。因此,对EGFR基因突变NSCLC的脑转移放疗相关临床研究进展进行综述。
简介:摘要为探讨SCN8A基因突变相关婴儿痉挛症的临床特点与诊治,选择四川大学华西第二医院2019年9月收治的1例1岁9个月的SCN8A基因突变相关婴儿痉挛症患儿,采用回顾性分析方法对其临床表现和诊治过程进行分析。同时复习相关文献,总结SCN8A基因突变相关婴儿痉挛症的临床特点与诊治要点。本研究系国内首次关于SCN8A基因突变相关婴儿痉挛症的报道,且该患儿合并食管裂孔疝,目前在SCN8A基因突变患儿中尚未报道过。该例患儿在8月龄抽搐发作后出现了明显的发育倒退,联合应用多种抗癫痫药物效果欠佳,此次发作类型转变为婴儿痉挛症,入院后减停左乙拉西坦,应用促皮质素(ACTH)治疗,痉挛发作逐渐缓解。食管裂孔疝可能是SCN8A基因突变的一个表型,该例患儿扩展了SCN8A基因表型谱。SCN8A基因突变相关癫痫的抗癫痫药物选用钠离子通道阻滞剂治疗有效。SCN8A基因突变相关婴儿痉挛症应用ACTH治疗有一定效果。
简介:摘要目的探讨非小细胞肺癌表皮生长因子受体(EGFR)基因突变、间变性淋巴瘤激酶(ALK)及ROS1基因融合突变情况与临床病理特征的关系,并分析驱动基因共突变的病例。方法收集福建医科大学附属协和医院1 508例非小细胞肺癌患者临床病理资料,采用荧光PCR法检测EGFR基因突变及ALK、ROS1基因融合突变情况,统计分析驱动基因突变状态与临床病理特征的关系。结果1 508例非小细胞肺癌中,EGFR、ALK、ROS1基因突变率分别为52.9%(797/1 508)、6.2%(93/1 508)、2.7%(40/1 508);EGFR基因突变类型以外显子19 del 与外显子21 L858R为主(90.6%,722/797),EGFR基因突变多见于女性、无吸烟史、腺癌患者(P<0.05);ALK及ROS1基因融合多见于年龄<60岁、晚期患者(P<0.05)。其中携带共突变基因的非小细胞肺癌患者共16例(1.1%,16/1 508),包括EGFR/ALK基因共突变7例、EGFR/ROS1基因共突变8例、ALK/ROS1基因共突变1例,驱动基因共突变患者多为女性、腺癌患者。16例驱动基因共突变患者中,8例使用酪氨酸激酶抑制剂治疗,疗效为3例部分缓解、2例疾病稳定、3例疾病进展。结论非小细胞肺癌驱动基因可出现突变共存的状态,多基因联合检测可为临床靶向药物治疗策略的制定提供参考意义。
简介:摘要目的了解我国近5年老年护理相关研究的现状和热点趋势,以期为相关研究提供参考。方法采用文献计量学研究方法。于2020年10月30日检索万方数据库、CNKI和中国生物医学文献数据库,以2016—2020年发表的老年护理相关的论著作为资料来源,进行文献计量学分析。结果纳入的4 930篇文献发表于359种期刊上,刊文量前15的期刊累计论文刊载量超过50%,有1/3为非护理类期刊,论文第一作者所在地区的发文量1~555篇,地区排名前3位分别为北京市、江苏省、广东省;研究热点主要集中在5个领域:老年患者的常见临床问题护理、机构和社区的老年护理服务、生活质量及心理护理、慢性病管理、安全风险管理。结论近5年老年护理研究体量较大,发表期刊较为集中,不同城市研究关注度相差较大,研究领域不断深入扩展,符合我国人口老龄化的背景和国家政策的引导方向。
简介:【摘 要】 《普通高中信息技术课程标准(2017年版)》明确提出了体现时代性、展现人文精神且密切联系生活实际的教材内容选择建议。通过对热点素材选取、课堂引用与作品呈现来实现学科育人的目标,其中学科核心素养为学科育人价值的集中体现。本文聚焦生活热点,以“新中国成立70周年”、“垃圾分类”等素材为例,探讨了热点素材在信息技术教学中的应用策略。