简介：目的：应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法：收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果：结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论：该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。

简介：前期研究显示,血管内皮细胞生长因子受体抑制剂（vascularendothelialgrowthfactorreceptor,VEGFR）联合新型免疫治疗单克隆抗体制剂用于晚期肾癌的疗效可能优于单药治疗的效果。本文报道了二线VEGFR分子靶向药物阿西替尼,联合靶向程序性死亡配体1（programmeddeathligand1,PDL1）的新型免疫治疗药物avelumab（阿维单抗）.

简介：为了评估血清前列腺特异抗原对前列腺体积及下尿路症状（由IPSS评分来表示）的预测功能，我们收集了2001年1月至2011年12月首次入选韩国前列腺健康协会筛选项目的男性患者资料。血清前列腺特异抗原水平大于10ngml。或年龄大于40岁的患者被剔除。因此，共34857人纳入了我们的研究，检测和估算所有患者的血清PSA，PV和IIPSS。使用线性和年龄修正的多因素Logistic回归分析来评估PSA与PV或IPSS之间的潜在联系。PSA对估算PV及IPSS的预测价值通过ROC曲线下面积来评估。平均PV为29．9ml，平均PSA水平为1．49ngml^-1，平均IPSS为15．4，PSA与PV之间有显著关系，在年龄修正后IPSS评分与PSA有显著相关性。PSA预测PV〉20ml，25ml和35ml的AUC分别为0．722，0．728和0．779。PSA预测IPSS〉7，〉13，〉19的AUC分别为0．548，0．536和0．537。在一项以社区为基础的大型筛选队列研究中，血清PSA是一个很强的PV预测指标。尽管PSA与IPSS也有着重要相关性，但PSA对截止水平以上的IPSS预测价值并不理想。需要通过进一步的前瞻性对照研究来明晰PSA与LUTS之间以及PSA与PV之间的确切相互作用。这些研究也许可以建议如何应用PSA来临床预测PV和IPSS。

简介：近年来，国内外陆续报道甲亢患者服用丙基硫氧嘧啶（PTU）可以引起抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）阳性小血管炎（MPA），笔者曾诊治1例，现报告如下。

简介：患者，男，58岁，因“少尿2d”在外院行CT提示：右肾周可见122cm×48cm的中强回声，考虑为出血。检查当天尿量约700ml／24h，血肌酐945μmol／L、血红蛋白54g／L。2007年3月15日以“急性肾衰竭、右肾肿瘤伴出血”收入院。入院后给予抗炎、间断输血、血液透析、加强营养以及支持治疗，尿量增至1350ml／24h；复查血肌酐700μmol／L、血红蛋白91g／L。3月21日突然出现呼吸、心跳骤停，立即行心肺复苏、告病危、吸氧并给予肾上腺素、多巴胺等强心、升压治疗，但自主呼吸、心跳一直没有恢复，瞳孔散大固定，抢救无效死亡。

简介：一、肿瘤EGFR靶标及靶向治疗的基本理解表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorreceptor,EGFR）是一种跨膜糖蛋白,包括细胞外活化配体结合区、单跨膜亲脂区和细胞内酪氨酸激酶（tyrosinekinase,TK）活性区,当配体如表皮生长因子、肿瘤生长因子毩（转化生长因子毩）等与之结合后,受体发生二聚化,使细胞内区结构发生改变,活化TK区,将三磷酸腺苷的毭磷酸基转移到酪氨酸残基上,发生自体磷酸化,进而活化下游信号蛋白底物及各种效应蛋白,发出有丝分裂信号,启动细胞分裂周期,最终导致DNA合成增加和细胞增殖。

简介：

简介：目的探讨经输尿管硬通道硬镜钬激光碎石术一期治疗输尿管上段结石梗阻性脓肾的安全性、有效性。方珐2014年3月至2017年8月，35例输尿管上段结石梗阻性脓肾施行一期经输尿管硬通道硬镜钬激光碎石治疗，35例施行一期置管引流再二期取石的分期手术治疗，比较两组的手术时间、住院天数、结石清除率、并发症发生情况。结果一期手术组与分期手术组的平均手术时间分别为（53.5±29.0）min和（56.9±28.6）min（P=0.623），平均住院天数分别为（7.1±2.7）d和（15.7±7.1）d（P〈0.001），结石清除率分别为88.6％和85.7％（P=0.721），并发症发生率分别为42.9％和48.6％（P=0.631），其中全身炎症反应综合症（SIRS）发生率分别为2.9％和11.4％（P=0.353）。结论一期经输尿管硬通道硬镜钬激光碎石术治疗经筛选的输尿管上段结石梗阻性脓肾安全、有效，可缩短住院时间、缩减手术次数。

简介：中华医学会肾脏病学分会定于2012年10月10日～14日在四川省成都市召开中华医学会肾脏病学分会2012年学术年会。中华医学会肾脏病学分会每年一次的学术年会是中国肾脏病领域规模最大、水平最高的学术会议，为从事肾脏病临床的医护工作者和研究人员了解肾脏病学研究动态和最新进展、培养临床思维和科研能力、提高学术交流水平和继续医学教育提供了良好的平台，是广大医护人员学习现代肾脏病诊治知识、相互交流、相互合作、共同提高的极好机会。中华医学会肾脏病学分会2012年学术年会除设立多个肾脏病领域的学术交流专场外，还将第一次设立儿童肾脏病、危重肾脏病、肾脏病营养治疗和肾脏病护理的专题，希望通过多学科的交流，多角度的视野和思维来推动我国肾脏病学的发展，提高肾脏病的预防、诊断和治疗水平。

简介：自1991年Schuessler行第1例腹腔镜前列腺癌根治术（laparoscopicradicalprostatectomy,LRP）以来[1],随着前列腺及盆底解剖结构进一步清晰及手术技巧的改进,该手术方式已经成为治疗局限性前列腺癌的有效方法。LRP手术学习曲线较长,即便是手术经验丰富的医生也是如此。LRP手术的难点主要在于前列腺背侧血管复合体的处理、膀胱颈和尿道的分离与识别等。

简介：目的探讨一次性包皮切割缝合器与传统包皮环切术疗效及安全性。方法通过计算机检索中文数据库中国期刊全文数据库、维普、万方和中国生物医学文献数据库和英文数据库MEDLINE（2012～2015）、EMBASE（2012～2015）和协作网系统评价资料库CDSR,由2人分别对文献进行检索及筛选、对纳入文献行数据提取,利用Revman5.3.0软件进行统计分析。结果本研究共纳入9篇相关文献,其中中文7篇,英文2篇。结果显示一次性包皮环切缝合器在手术时间（MD=19.96,95%CI：16.23～23.70,P〈0.0001）、术中出血量（MD=10.23,95%CI：8.49～11.97,P〈0.0001）、术后疼痛评分（MD=2.01,95%CI：0.75～3.27,P=0.002）、愈合时间（MD=3.74,95%CI：2.06～5.42,P〈0.0001）以及外观满意率（RR=0.70,95%CI：0.50～0.98,P=0.04）均优于传统包皮环切术,总并发症发生率（RR=1.84,95%CI：0.95～3.56,P=0.07）和伤口术后发生血肿率（RR=1.67,95%CI：0.87～3.22,P=0.12）的差异没有统计学意义,但一次性包皮环切缝合器能明显降低术后切口发生感染的风险（RR=3.44,95%CI：1.24～9.57,P=0.02）。结论与传统的包皮环切术相比,一次性包皮环切缝合器在减少手术时间、术中出血量、术后疼痛、提高术后外观满意率及降低术后切口发生感染的风险,值得推广。

简介：晋城市老年病专科医院于2002年5月至2006年3月底，引进美国顺康前列腺汽化电切镜，开展经尿道前列腺电汽化术（TVP）266例，总结分析如下：

简介：西安交通大学医学院第一附属医院泌尿外科是国家重点学科。近年来形成了鲜明的学科内亚专业，成立了肿瘤、结石、前列腺疾病、小儿泌尿、女性与神经泌尿、男科疾病等不同学组。2010年起本学科与台湾阳明大学泌尿外科（台北荣民总医院泌尿外科）建立开展长期合作，每年邀请4～5批台湾著名泌尿外科专家来学科交流、讲学、指导临床工作。

简介：西安交通大学医学院第一附属医院泌尿外科是国家重点学科。近年来形成了鲜明的学科内亚专业,成立了肿瘤、结石、前列腺疾病、小儿泌尿、女性与神经泌尿、男科疾病等不同学组。2010年起本学科与台湾阳明大学泌尿外科（台北荣民总医院泌尿外科）建立开展长期合作,

简介：目的提高对非霍奇金淋巴瘤合并原发性肾细胞癌的认识,总结其临床特点。方法回顾性分析1例非霍奇金淋巴瘤合并原发性肾细胞癌的诊治经过,并结合文献报道进行分析总结。结果本例患者初诊时误诊为非霍奇金淋巴瘤伴左肾侵犯,给予CHOP方案化疗3个周期后左肾肿块较前无明显变化,行左肾肿块穿刺活检,结果为肾透明细胞癌,遂在全麻下行左肾癌根治术,术后病理证实为左肾透明细胞癌,随访12个月,未见肿瘤复发及转移。结论非霍奇金淋巴瘤合并原发性肾细胞癌临床少见,但并非偶然,需要进一步的研究来阐明两者相关的危险因素,同时在临床工作中亦需提高对非霍奇金淋巴瘤合并原发性肾细胞癌的认识。

简介：膀胱癌女性发病率明显低于男性，而已经确定的膀胱癌风险因素不能充分来解释这种差异，目前一些研究已表明激素和生殖可能在膀胱癌发展过程中扮演着某种角色。为了研究生育与膀胱癌是否存在某种关系，作者对瑞典的2009811位女性进行了一项前瞻性研究，

简介：本研究旨在探究长期睾酮治疗对性腺功能低下男性的泌尿及性功能和生活质量的效应。我们对656例总睾酮水平≤12.1nmol/L且具有性腺功能低下症状的男性[年龄（60.7±7.2）岁]进行了观察性、前瞻性及累计性研究。在接受睾酮治疗组中,男性（n=360）接受胃肠外途径十一酸睾酮1000mg/12周,多达10年。选择不接受睾酮治疗的男性（n=296）作为对照组。