简介:摘要目的探讨McLeod综合征的临床、实验室检查、影像学、遗传学特点及鉴别诊断要点。方法回顾性分析分别于2018年6月27日就诊于山东大学齐鲁医院(青岛)和2019年9月11日就诊于山东大学齐鲁医院的2例经基因检查确诊的McLeod综合征患者的临床特点,结合文献复习分析已报道的国人McLeod综合征的特点。结果2例患者为男性,分别为57、61岁,均为隐匿起病,病情呈缓慢进行性加重,逐渐出现全身的不自主舞蹈样动作,均累及头面部,出现吞咽困难和不自主咬舌;均伴有轻度认知障碍,1例有情绪躁动;2例患者的影像学检查均显示尾状核头部萎缩;1例患者进行了神经电生理检查,结果提示双上肢感觉神经轴索损伤为著的多发性周围神经病合并左尺神经重度受损;2例患者肌酸激酶均轻度升高,1例患者外周血涂片显示棘红细胞占13%,另1例未见棘红细胞增多。2例患者均进行了McLeod相关基因检测,其中例1基因检测结果示XK基因2号外显子存在缺失突变,该突变已被证实与McLeod综合征相关,例2基因检测结果示XK基因c.898delC p.L300*半合子突变,尚未见文献报道。结论McLeod综合征临床表现多样,鉴别诊断困难,对于累及头面部的舞蹈症、高肌酸激酶血症及神经肌肉疾病的中老年男性,可行基因检测排查McLeod综合征可能。
简介:目的研究儿童误吞磁性异物致消化道损伤的诊断及处理措施。方法通过Google、Medline、ISIWebofKnowledge、0vid、万方、维普、CNKI、学位论文、会议论文数据库及申请文献传递等方式收集1987年6月至2010年4月国内外所有以英文、中文、日文和韩文发表的关于误吞磁性异物而导致相应消化道并发症的文献。研究内容包括发病年龄、性别、国家和地区分布、磁性异物的数量、磁性异物来源、临床表现、诊断及取除异物的方法等。结果共收集了来自17个国家和地区的98例吞咽磁性异物病例。其中18岁以下未成年人94例.5岁以下儿童占62.2%(61/98).高发年龄为3岁(16.3%,16/98)。所吞咽的磁性异物来源玩具73例(74.5%),医疗仪器8例(8.2%),饰品4例(4.1%),其他13例(6.2%):异物数量2-100枚.其中11例(11.2%)伴有异食癖或孤癖症等精神症状。所有病例均存在不同程度延误诊治的情况.其中1例因严重感染而死亡。开腹探查发现.消化道损伤包括从食管至结肠不同部位的穿孔和肠瘘,其中小肠损伤占51.0%,其次是小肠.结肠瘘占15.3%。除2例患儿急诊经内镜取除异物外.其余患儿行肠切除吻合术和肠瘘修补术。结论2枚以上的磁性异物会导致严重消化道损伤.需要早期明确诊断并手术治疗。对5岁以下儿童需要更多的预防措施。
简介:目的:基于文献研究探讨小儿反复呼吸道感染体质分型和辨体依据,为进一步开展研究和临床应用提供参考。方法:检索与筛选1987年1月~2017年3月间小儿反复呼吸道感染体质分型相关文献,建立数据库,统计其中的体质分型参考标准、分类数量、分布情况和辨体依据。结果:共纳入符合标准的论文22篇。其中,王琦体质分型标准应用最多(50.0%),体质分类数量以5型最多(22.73%)。体质类型主要涉及10种单一体质和3种复合体质。辨体依据内容存在一定差异。结论:王琦体质分型标准是目前应用最多的小儿复感体质分型标准。单一体质分型中,除平和质外出现频率最高的3种体质依次为气虚质、痰湿质和阴虚质,复合体质以气阴两虚最多。
简介:摘要目的报道利用密网孔血流导向装置(FD)治疗1例大型原始三叉动脉(PPTA)动脉瘤的病例。方法回顾性分析2018年12月在暨南大学附属第一医院神经外科住院的1例伴外展神经及动眼神经不全损害的大型PPTA动脉瘤的54岁女性患者单用FD治疗前后的影像学及临床资料,并复习相关文献。结果数字减影血管造影(DSA)提示左侧PPTA未闭,颈内动脉通过PPTA与基底动脉相交通,动脉瘤位于PPTA的起始部,大小约18.41 mm×12.80 mm。在颈内动脉海绵窦段植入FD后动脉瘤内造影剂明显滞留。术后8个月复诊左侧眼睑下垂消失,复视消失,眼球活动正常;复查DSA示PPTA处动脉瘤基本未见明显显影。结论对于成熟型的PPTA相关的大型或巨大型动脉瘤,FD治疗可能是一种较好的治疗方法。
简介:摘要目的通过对骨盆指病例报道的文献系统评价,探讨骨盆指的临床及影像学特征。材料与方法计算机检索PubMed、Embase、The Cochrane Library、中国期刊全文数据库、维普网和万方数据库,对纳入文献进行资料提取及系统评价。结果文献系统评价共纳入28篇中英文报道,大多数病例为偶然发现,少数病例可导致与其相关的临床症状;影像学显示骨盆指大多数为发生于髂骨呈指骨样或肋骨样外观骨性结构,绝大多数表面光整且骨节具有完整的皮髓质结构,在各骨节或骨盆起始部位具有一个或多个假关节结构。结论骨盆指大多无特征临床表现而被偶然发现,影像学特征性表现为发生于骨盆且具有假关节的指样或肋骨样骨突起。识别这种良性异常并进行鉴别诊断对于避免不必要的临床干预非常重要。