简介：目的分析孕早期超声发现的单纯性淋巴水囊瘤胎儿的绒毛染色体及微阵列结果,为遗传咨询提供依据。方法纳入孕14周前超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤并行绒毛穿刺产前诊断的单胎妊娠胎儿。回顾性分析其染色体及微阵列结果。结果29例胎儿中,共有21例（72%）胎儿染色体异常,其中18例为染色体非整倍体异常,1例为环状染色体,1例为染色体易位,1例为染色体部分重复。微阵列结果中,共有22例（76%）异常。结论早孕期超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤胎儿染色体异常率较高,array-CGH检查有助于明确染色体异常中的具体片段及可能包含的致病基因。染色体核型分析仍是单纯性淋巴水囊瘤胎儿查找病因的重要方式。

简介：目的评估胎儿NT增厚的染色体异常风险,为临床咨询提供参考依据。方法回顾性分析223例于广东省妇幼保健院诊断NT增厚或临界增厚胎儿的染色体核型分析及aCGH结果。结果1例绒毛染色体细胞培养失败。G显带结果发现染色体异常胎儿47例（21.2%）,其中致病性异常35例（15.8%）;aCGH检出37例（16.6%）异常,其中致病性异常35例（15.7%）。按照NT值分组,2.5mm≤NT〈3.0mm者共67例,G显带分析及aCGH共检出致病染色体异常5例（7.5%）;3.0mm≤NT〈3.5mm者共62例,共检出致病染色体异常6例（9.7%）;3.5mm≤NT〈4.0mm者共36例,共检出致病染色体异常6例（16.7%）;4.0mm≤NT〈5.0mm者共29例,共检出致病染色体异常9例（31.0%）;NT≥5mm者共29例,共检出致病染色体异常11例（37.9%）。NT增厚合并其他超声异常者共29例,G显带核型及aCGH分析发现有8例（27.6%）存在致病性染色体异常。结论胎儿NT增厚与染色体异常关系密切,且染色体异常风险随NT值增高而增高,aCGH技术能提高致病性CNVs的检出率,建议NT增厚胎儿应同时行传统染色体核型和aCGH分析。

简介：据美国ABC电视台近期报道，研究显示，有7种调味料对人体健康有益，能起到延年益寿的作用。这项研究由美国得克萨斯大学医学院阿利森·吉纳德教授进行。

简介：这是一堆从近三年来大众传媒报道中攫取的干巴巴的数字，尽管没有多少感性的表述，然而每一个数字都像每一次心跳那样敲击着现实的女性生存状态。

简介：目的了解济南市女性健康状况及影响因素,为做好优生优育工作提供科学依据。方法选取2014年3月至2015年12月在济南市计划生育服务中心进行孕前优生健康体检的1223名女性为研究对象。对其进行优生优育项目检测、风险因素评估及跟踪随访。结果研究对象有病史异常及不良嗜好、不良环境接触史者188例,占15.37%;检出各类疾病411例,疾病发生率为33.61%;其中30～39岁年龄组、低文化程度组、农村人口疾病检出率较高（P〈0.05）。1223名女性中有1012名接受了跟踪随访,其中未孕538名,已孕474名;已孕的474名女性中,正常分娩266名,自然流产8例,人工流产5例,婴儿出生缺陷1例。结论孕前优生健康检查中发现的绝大部分危害优生优育的因素可以通过孕前健康教育和医学检查而避免;重视孕前健康教育及提高孕前优生健康检查的参检率,可以减少不良妊娠结局及婴儿出生缺陷的发生。

简介：目的分析免费孕前优生健康检查所检出的高风险因素，以提高个性化指导，降低出生缺陷。方法选取2016年广汉市计划生育服务站5474例（女性2748例、男性2726例）接受国家免费孕前优生健康检查的服务对象，检查内容包括优生健康教育、病史询问、体格检查、实验室检查9项、病毒筛查4项、妇科超声常规检查、风险评估和咨询指导、早孕和妊娠结局随访。结果高风险人群占24．30％（1330／5474），女性占36．28％（997／2748），男性占12．22％（333／2726）。高风险因素从高到低依次为：女性〉35岁（含与其他因素共存）占22．16％（609／2748）；体质量指数异常占7．27％（398／5474）（女性233例、男性165例）；乙型肝炎病毒携带占3．49％（191／5474）（大三阳24例、小三阳131例、其他36例）；男方中重度精索静脉曲张占1．43％（39／2726）；女性生殖系统异常占1．20％（33／2748）；中度以上贫血（含地中海贫血）或血小板减少占0．55％（15／2748）；不孕不育占0．42％（23／5474）；分娩过出生缺陷儿占0．36％（10／2748）；不良妊娠结局占0．36％（10／2748）；内科疾病占0．27％（15／5474）；自身缺陷占0．25％（7／2748）；先天性、遗传性疾病家族史占0．07％（4／5474）；精神疾病占0，07％（4／5474）；Rh阴性占0．07％（2／2748）。结论孕前优生健康检查中被检出的高风险因素较多，并且女性高龄、体质量指数异常、乙型肝炎病毒携带偏高，应引起高度重视。

简介：21-三体综合征作为一种最常见的染色体异常疾病,出生后缺乏有效的治疗方法,在产前作出诊断,减少和避免患儿出生是唯一途径。由于侵入性操作存在诸多弊端,人们倾向于寻找一种对母儿损伤较小的方法进行诊断。近几年来,通过母亲外周血的胎儿细胞进行诊断得到广泛关注,本文就利用母血中的胎儿细胞进行唐氏综合征的产前诊断作一综述。

简介：目的探讨荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH)在自然流产胚胎组织中染色体分析的应用价值。方法运用FISH技术对临床102例自然流产胚胎组织进行检测,并对其中24例标本同时进行细胞培养和核型分析。结果FISH检测共发现46例染色体异常,异常率为:45.09%(46/102);异常类型有:单体型、三体型、三倍体型及其嵌合体、性染色体异常嵌合型。24例染色体核型分析结果中,17例(70.83%)与FISH结果相符,另外检出FISH方法所不能覆盖的染色体异常7例(29.17%),分别为三体型5例、染色体结构异常2例。结论大部分的自然流产胚胎组织异常染色体结果可通过FISH技术检出,该技术具有检测速度快,实验成功率高等优点。但基于FISH技术探针检测区域的局限,研究中仍有部分流产胚胎组织异常染色体结果需通过核型分析检出,提示核型分析在有关研究中仍具重要作用。

简介：目的探讨胎儿异常核型检出率与不同产前诊断指征的相关性,研究染色体多态性与胎儿生长发育的关系。方法1626例具有侵入性产前诊断指征的单胎孕妇,超声引导下取绒毛、羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析,其中绒毛标本216例,羊水标本974例,脐带血标本436例。结果绒毛穿刺成功率100%（216/216）、培养成功率99.07%（214/216）;羊水及脐带血穿刺、培养成功率均为100%,术后妊娠丢失率0.18%（3/1626）。培养成功的1624例标本中检出异常核型90例,检出率为5.54%（90/1624）。早孕期联合筛查唐氏高风险组异常核型的检出率最高,占14.85%（30/202）,其后为胎儿结构异常组8.54%（41/480）、高龄孕妇组3.23%（4/124）、双亲染色体异常组3.23%（1/31）、超声软标记物组2.93%（6/205）、中孕期血清学筛查唐氏高风险组1.86%（8/430）,其他组无异常核型检出。异常核型中,21-三体检出率最高,占1.66%（27/1624）,其次为18-三体,占0.68%（11/1624）。早孕期联合筛查唐氏高风险与胎儿结构异常组异常核型以21-三体、18-三体等染色体数目异常为主,两组非整倍体检出率占全部非整倍体总数的89.47%（51/57）。高龄孕妇、双亲染色体异常、超声软标记物及中孕期血清学筛查唐氏高风险组异常核型主要以染色体结构异常为主。早孕期联合筛查与中孕期血清学唐氏筛查高风险组异常核型检出率与两组间21-三体检出率差异均有统计学意义（P=0.001与P=0.000）。检出染色体多态核型180例,占11.08%（180/1624）,其中Yqh＋74例,inv（9）37例,1qh＋23例,Yqh-16例,其他多态核型30例。180例多态核型中发现15例较严重胎儿畸形,多态核型胎儿畸形发病率为8.33%（15/180）,畸形胎儿的核型主要为46,XYqh＋、46,XN,inv（9）、46,XN,1qh＋、46,XYqh-。结论对具有产前诊断指征的胎儿进行产前核型分析有重要意义,早孕期联合筛查唐氏�

简介：目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测",对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果①3组孕妇共计1365例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共33例,包括21三体19例、18三体8例、45,X6例。其中唐筛高危组检出21三体8例、18三体7例、45,X4例;高龄组检出21三体9例、18三体1例、45,X2例;超声侧脑室增宽检出21三体1例、鼻骨缺失检出21三体一例。②游离胎儿DNA检测结果异常的33例孕妇中,28例进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析。19例21三体检测阳性者18例进行了羊膜腔穿刺,17例染色体核型均为47,XN,+21,另1例核型为46,XN(70)/47,XN,+21(10),最后经胎儿脐血染色体检测为46,XN,随访新生儿正常。胎儿鼻骨缺失发现时已24周,无创检出21三体,行脐带血检测结果为异位型21三体,核型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21。结果检出率100%,准确率94.4%。8例18三体检测阳性者中有7例进行了羊膜腔穿刺,7例核型为47,XN,+18;两者结果完全一致,另l例拒绝羊水穿刺,引产中发现胎儿全身水肿。③6例45,X检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,2例核型为45,X,1例为46,XX(出现了假阳性),另3例拒绝羊水穿刺,其敏感性和准确性无法统计。④3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者1312例,经电话随访,截止至2012

简介：目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在无明显表型异常成年人中的临床应用。方法选取2014年1月至2016年5月在广东省妇幼保健院医学遗传中心进行的,无明显表型异常成人外周血CMA病例,共计136例进行回顾性分析,所有病例均进行了染色体G显带核型分析及CMA检测。结果33例因产前诊断胎儿CMA阳性进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有10例,占总病例的30.3%,占家庭数的52.6%;76例因不良生育史进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有9例,占总病例的11.8%,占家庭数的16%;25例因夫妇一方染色体异常进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有3例,占总病例的12%;2例因特殊家族史进行外周血CMA检测的,外周血CMA均未见明显异常。结论对于无明显表型异常的成年群体可以有针对性地选择CMA检测,可以明确其遗传学病因,从而提供更全面详细的细胞遗传学信息及遗传咨询。

简介：抚摸胎儿是生命的亲昵，胎儿需要的是母亲的爱，不但需要语言的和煦春风，优美的乐曲，而且还需要有肢体的接触和柔性的生命亲昵，你摸一摸胎儿，腹内的小宝宝就可以感觉到，经常抚摸胎儿可以激发胎儿运动的积极性，你也许不会明显感到胎儿发回的信号，这种信号慢而有节奏，但只要实践，就可能有清晰的感觉.

简介：疲劳既是多种疾病的重要信号，又是健康人劳累后出现的正常现象。这两者之间极易混淆。因此，人们有必要了解有关的常识，判断哪些是正常生理现象，哪些则是疾病信号。

简介：1病例报道李某,女,33岁,农民,G8P0,2012年5月因＂自然流产8次＂来院诊治。患者于十年前结婚,婚后共自然怀孕8次,每次均在妊娠9周至11周时无明显诱因阴道流血,继而下腹痛,去医院检查为稽留流产或不全流产等,给予清宫抗炎治疗（具体不详）。平素月经规律,14岁初潮,月经周期28~30d,经期5d,月经量中。23岁结婚,配偶体健。生育史：无足月产,无早产,自然流产8次,末次自然流产时间：2012年2月。

简介：编者按第38届国际泌尿妇科协会年会于2013年5月28日至6月1日在爱尔兰都柏林召开。在5天的会议期间，来自各国的学者就妇科泌尿学领域中一些国际上普遍关注的疾病进行了充分的讨论与交流。主要包括尿流动力学、压力性尿失禁、OAB／排尿功能障碍、评估／UDS、脱垂、生活质量、妊彤性功能障碍、后肛肠功能障4／手术并发症、基础科学／流行病学等方面的内容进行了交流，相互学习。

简介：亲爱的和路人“很多事，可以不在意外界的眼光，但有些误会，别人总等着你解释。解释了，还是有人选择相信他们以为的版本。真相是师徒情，除了徒弟敬爱师父，没有大家期待的浪漫情节。我必须行动，因为你们欠我一个师父。”回看几年前刘若英的声明，再看看今日的她，你会发现，她说的每一个字都是认真的。在一个节目上，讲到身边那位钟先生，她总是小女人的微笑：“他让我觉得自己被幸福包围着。”“对的时间、对的人、对的心情，就结了。”

简介：哈佛大学脂类研究中心的研究结果证实，人体内缺乏Q-3是肿瘤生长的主要原因之一。而在日常饮食中多“掺杂”一些富含Q-3的食物，如青菜、水果、深海鱼，能有效帮助预防癌症。青菜最好选择新鲜、无污染的蔬菜，其叶绿素等物质能有效降低致癌物质的毒性。如果难以确保无污染，也可以尽量增加青菜种类，如菠菜、西兰花、卷心菜等；

简介：患者女,48岁,因＂外阴肿物进行性增长1年＂于2013年12月收入院。患者于2013年发现左侧大阴唇1cm×1cm无痛肿物,肿物进行性生长,摩擦感明显,无红肿及溃疡。查体：左侧大阴唇下1/3近会阴后联合处肿物,大小8cm×5cm×5cm,实性,质软,边界清,无压痛,局部皮肤无红肿、溃疡及色素减退。盆腔MRI：左侧大阴唇见一梭形占位,大小2cm5×5.8cm×3.1cm,T1W1为稍低信号,T2W1为高信号,表面弥散系数（ADC）值1.895-1.978×10-（-3）mm-2/s,考虑为前庭大腺囊肿。患者2010年因＂子宫肌瘤＂在外院行开腹次全子宫切除术。

简介：记得《大话西游》里有一段话：如果上天能给我一个再来一次的机会，我会对那个女孩说三个字：我爱你，如果一定要给这份爱情加上期限，我愿意是一万年。

简介：有一位女孩说她失恋了。尽管含糊其词，还是看得出来，她被男朋友甩了。敝人不由大笑，送她三句话：第一，这是大好事；第二，这是大好事；第三，这还是大好事。