简介:摘要目的分析1个近亲婚配的凝血因子Ⅴ缺乏症(coagulation factor V deficiency)家系的遗传学病因。方法应用高通量外显子测序筛查F5基因的变异,Sanger测序验证检出的变异,分析双亲携带变异位点的情况。结果先证者F5基因第13外显子存在c.4096delC纯合缺失,可导致移码变异,使FⅤ蛋白编码提前终止(p.Leu1366Phefs*3);先证者父母均为该变异的携带者。F5基因c.4096delC变异未见报道,根据ACMG指南推荐标准,为致病性变异。结论F5基因c.4096delC (p.Leu1366Phefs*3)纯合变异是该家系先证者发生凝血因子Ⅴ缺乏症的遗传学病因。新变异的检出丰富了F5基因的变异谱。
简介:对用固相扣除杂交方法从低温驯化沙冬青克隆得到的AmLEA5基因进行表达模式分析和生物信息学分析,表明该基因编码一种第5族胚胎发育晚期丰富蛋白(LEA),全长693bp,含有1个297bp的开放阅读框,编码98个氨基酸,预测Am-LEA5的分子量为10.6kDa,是一种亲水性蛋白,有多个磷酸化位点。密码子偏好性分析表明该基因略偏好于用A或T结尾的密码子。系统发生分析表明,AmLEA5蛋白与蒺藜苜蓿LEA(ACJ84182.1)亲缘关系最近。qRT-PCR结果显示AmLEA5的表达量在低温、干旱、盐和热胁迫条件下均有上调,尤其在低温胁迫后期富集量最高。亚细胞定位表明,用YFP标记的AmLEA5位于细胞质和细胞核内。一系列试验结果表明AmLEA5基因在沙冬青抵御非生物胁迫,尤其是在抵御低温胁迫机制中发挥重要作用。
简介:摘要目的分析广州市H5亚型禽流感病毒流行特点及基因进化和变异特征,为禽流感的防控提供依据。方法对2014-2019年广州市禽类市场外环境标本进行禽流感病毒核酸检测并分析H5亚型流行情况,随机选取48份(46份来源于环境和2份来源于病例)H5阳性标本进行HA和NA基因测序,应用生物信息学软件分析分子遗传特征。结果2014-2019年监测的52 284份环境标本中,检出H5亚型阳性标本1 094份,阳性率为2.09%。遗传进化分析显示,HA基因属于Clade 2.3.4.4.C分支,NA基因主要归属于欧亚谱系H6N6进化分支,HA和NA基因的进化以时间聚类为特点,相近年份流行株聚成一个进化分支。分子特征显示,48份毒株裂解位点呈现高致病性分子特点,受体结合位点仍为禽源受体,但普遍发生S123P、S133A和T156A倾向结合人源受体的位点突变。抗原位点变异主要出现在B、E区,并表现时间分布的特点,同一年份流行株常发生与上一年份流行株不同的抗原位点变异。2017年开始所有毒株出现由氨基酸缺失导致的糖基化位点的增加(140-NHT)。结论广州市禽类市场外环境H5亚型禽流感病毒长期流行,且阳性率占比逐渐升高。测序分析提示,广州市H5亚型禽流感病毒为Clade 2.3.4.4.C分支H5N6高致病性病毒,并且持续进化和变异,特别是普遍出现与人源受体结合能力增强的突变,需加强监测。
简介:基因是生物细胞中神奇的化学编码,是生命的蓝本。基因每个生物的细胞里都有一段螺旋形的长链状化学分子,叫做DNA。每个细胞里的DNA所含的信息都足以重新塑造一种生物。DNA里存在许多片段,每一段都含有建造生物体的不同的蛋白质。这些片段叫做基因。
简介:"他奶奶的!"当华本海发现鲁镇论坛上讨论一百多年前鲁迅小说的帖子的时候,心中就窝了一股无名之火.当年自己爷爷的爷爷华老栓那愚昧无知的举动让刚刚痛斥过陈水扁狂骂过小日本的网虫们"义愤填膺",不到半个月的时间,这篇的帖子就已经提到鲁镇论坛的首页,点击率一路飙升.