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  • 简介:摘要目的分析1个近亲婚配的凝血因子Ⅴ缺乏症(coagulation factor V deficiency)家系的遗传学病因。方法应用高通量外显子测序筛查F5基因的变异,Sanger测序验证检出的变异,分析双亲携带变异位点的情况。结果先证者F5基因第13外显子存在c.4096delC纯合缺失,可导致移码变异,使FⅤ蛋白编码提前终止(p.Leu1366Phefs*3);先证者父母均为该变异的携带者。F5基因c.4096delC变异未见报道,根据ACMG指南推荐标准,为致病性变异。结论F5基因c.4096delC (p.Leu1366Phefs*3)纯合变异是该家系先证者发生凝血因子Ⅴ缺乏症的遗传学病因。新变异的检出丰富了F5基因的变异谱。

  • 标签: 凝血因子Ⅴ缺乏症 F5基因 移码变异 近亲婚配
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  • 简介:对用固相扣除杂交方法从低温驯化沙冬青克隆得到的AmLEA5基因进行表达模式分析和生物信息学分析,表明该基因编码一种第5族胚胎发育晚期丰富蛋白(LEA),全长693bp,含有1个297bp的开放阅读框,编码98个氨基酸,预测Am-LEA5的分子量为10.6kDa,是一种亲水性蛋白,有多个磷酸化位点。密码子偏好性分析表明该基因略偏好于用A或T结尾的密码子。系统发生分析表明,AmLEA5蛋白与蒺藜苜蓿LEA(ACJ84182.1)亲缘关系最近。qRT-PCR结果显示AmLEA5的表达量在低温、干旱、盐和热胁迫条件下均有上调,尤其在低温胁迫后期富集量最高。亚细胞定位表明,用YFP标记的AmLEA5位于细胞质和细胞核内。一系列试验结果表明AmLEA5基因在沙冬青抵御非生物胁迫,尤其是在抵御低温胁迫机制中发挥重要作用。

  • 标签: 沙冬青 AmLEA5 生物信息学分析 表达模式 亚细胞定位
  • 简介:摘要目的分析广州市H5亚型禽流感病毒流行特点及基因进化和变异特征,为禽流感的防控提供依据。方法对2014-2019年广州市禽类市场外环境标本进行禽流感病毒核酸检测并分析H5亚型流行情况,随机选取48份(46份来源于环境和2份来源于病例)H5阳性标本进行HA和NA基因测序,应用生物信息学软件分析分子遗传特征。结果2014-2019年监测的52 284份环境标本中,检出H5亚型阳性标本1 094份,阳性率为2.09%。遗传进化分析显示,HA基因属于Clade 2.3.4.4.C分支,NA基因主要归属于欧亚谱系H6N6进化分支,HA和NA基因的进化以时间聚类为特点,相近年份流行株聚成一个进化分支。分子特征显示,48份毒株裂解位点呈现高致病性分子特点,受体结合位点仍为禽源受体,但普遍发生S123P、S133A和T156A倾向结合人源受体的位点突变。抗原位点变异主要出现在B、E区,并表现时间分布的特点,同一年份流行株常发生与上一年份流行株不同的抗原位点变异。2017年开始所有毒株出现由氨基酸缺失导致的糖基化位点的增加(140-NHT)。结论广州市禽类市场外环境H5亚型禽流感病毒长期流行,且阳性率占比逐渐升高。测序分析提示,广州市H5亚型禽流感病毒为Clade 2.3.4.4.C分支H5N6高致病性病毒,并且持续进化和变异,特别是普遍出现与人源受体结合能力增强的突变,需加强监测。

  • 标签: 禽流感 流行 遗传进化 变异
  • 简介:<正>1概况西安地铁5号线1期工程西起和平村,东至纺织城火车站,大致呈东西走向,全长25.24km,其中地下线24.04km、高架线1.05km、地面线0.15km。共设置20座车站,全线共设2座主变电站,分别位于和平村站和岳家寨站。工程计划2014年下半年开工,2018年建成运营。土建设计5标段位于全线东部,包含2站4区间,即太乙路站、兴庆路站、李家村站—太乙路站区间、太乙路站—兴庆路站区间、兴庆路站—青龙寺站区间、青龙寺站—岳家寨站区间。

  • 标签: 西安地铁 土建设计 纺织城 太乙 高架线 主变电站
  • 简介:如果有一场篮球赛,时间只剩下最后5秒,而你方必须要再赢对手5分才有望晋级,你绝望吗?在一场欧洲篮球锦标赛中,保加利亚队就遭遇了这样的情况。当时,根据小组赛各队的胜负和得分情况,保加利亚队必须净胜捷克7分才能出线。比赛开始后,两队拼得你死我活,当比赛还剩下5秒钟即将结束时,保加利亚队领先2分。但是,他们必须还要赢下5分。

  • 标签: 保加利亚 得分情况 篮球赛 小组赛 比赛 赛中
  • 简介:如果有一场篮球赛,时间只剩下最后5秒,而你方必须要再赢下对手5分才有望晋级,你绝望吗?在一场欧洲篮球锦标赛中,保加利亚队就遭遇了这样的情况。当时,根据小组赛各队的胜负和得分情况,保加利亚队必须净胜捷克7分才能出线。比赛开始后,两队旗鼓相当,拼得你死我活,当比赛还剩下5秒种即将结束的时候,保加利亚队领先2分。但是,他们必须还要赢下5分。

  • 标签: 保加利亚 得分情况 篮球赛 小组赛 比赛 赛中
  • 简介:白天工作,晚上睡觉,到点吃饭,生物钟让人们生活节奏固定,生活井井有条。最近英美研究人员从基因入手重新认识生物钟背后机理,研究结果颠覆传统理论。

  • 标签: 基因 开关 生活节奏 重新认识 研究人员 传统理论
  • 简介:1983年,世界上第一例转基因植物——一种含有抗生素药类抗体的烟草在美国成功培植。当时有人惊叹:“人类开始有了一双创造新生物的‘上帝之手’。”随后,“转基因”一词逐渐成为人们关注的焦点。

  • 标签: 转基因植物 悬念 抗生素
  • 简介:基因是生物细胞中神奇的化学编码,是生命的蓝本。基因每个生物的细胞里都有一段螺旋形的长链状化学分子,叫做DNA。每个细胞里的DNA所含的信息都足以重新塑造一种生物。DNA里存在许多片段,每一段都含有建造生物体的不同的蛋白质。这些片段叫做基因

  • 标签: 基因奥秘
  • 简介:自人类文明诞生之初,人们就把健康长寿当做永恒的追求。齐威王、燕昭王都曾派方士人海寻仙求药,秦始皇派人人海求药未果之后,直到死前还东临芝罘(今烟台)射大鱼,终因成仙无望、气数耗尽,病死于返京途中,而在此之后,我国上至君王、下至臣民对长生不死这一美好愿望的追求从未停止过,他们诵经、净坐、体悟、食仙草、吃丹药,

  • 标签: 长寿基因 追踪 健康长寿
  • 简介:在农业生产中,虫害会严重影响作物的生长,使产量大幅下降。施用农药虽然可以杀灭害虫,但也会给作物和环境造成一定的污染。我设想利用基因工程,对可以杀灭害

  • 标签: 可控基因 基因益虫
  • 简介:摘要肥胖症已经逐渐成为了一个世界性的问题,同时也引发了广泛的争论。有的人认为那些美味但富含高热量的快餐应该为此负责,而也有的人认为基因才是真正的元凶。

  • 标签: 肥胖症 快餐 基因 性状Genes vs. Fast food
  • 简介:什么是基因重组?回答有多种说法。笔者认为,基因重组就是在原有基因类型的基础上,任何造成细胞基因型变化或基因在DNA分子上重排的过程。因此,就发生的层次来说,基因重组有DNA分子水平和细胞水平两个层次。DNA分子水平的基因重组,就是在原有基因类型的基础上,基因在DNA分子上发生排列顺序上的变化。细胞水平的基因重组,就是由于细胞整体的行为变化而发生的基因在整个细胞中发生重新组合的过程。因此,基因重组的结果使特定细胞中的基因种类、数量或在DNA分子上的排列顺序发生可遗传的改变,都可能会导致细胞代谢发生变化而影响生物性状的表现。

  • 标签: 基因重组 DNA分子 排列顺序 细胞 基因型 新组合
  • 简介:几千年来,人类对癌症的认识长期沉沦在蒙昧的迷雾中。不过希望的火苗从未熄灭,进入近代以来,观察力敏锐的人很快发现,有不少因素能够导致癌症,比如经常抽烟的人患上肺癌的风险很高,赤身清扫烟囱的人易于“结缘”睾丸癌,辐射也能导致癌症等。

  • 标签: 基因 破译 癌症 睾丸癌 抽烟
  • 简介:著名的阿拉伯神话《一千零一夜》中,有一个《阿里巴巴和四十大盗》的故事。据说,谁只要喊一下“芝麻,开门吧”的密语,那座藏有无数珍宝的高山之门,就会应声打开,四十大盗因此毫不费力地钻入进去。如果喊的是“芝麻,关门吧”,那么大石头门就会应声原样地堵塞起来,不留任何痕迹。这个神话故事曾令人想入非非。可是有趣的是:学者发现,生命世界的确在运用着一种独特“化学密语”开启基因之门,其微妙之处,简直不亚于“四十大盗”。关于这,还得让我们从激素的机制谈起。

  • 标签: 基因开关 机制 人类基因组计划 神话故事 激素 生命世界
  • 简介:扁平的世界让信息的获得越来越容易,但这并没有让公司的管理变得更加简单。因为这让大部分公司处于更为公平和透明的竞争中,为了保持竞争优势,公司必须要持续找到完善的创新方案,不断刺激市场。

  • 标签: 公司 基因 竞争优势 创新方案 市场