简介：目的探讨浆膜蛋白RTN1和RTN4基因在小鼠内耳的表达.方法采用5只成年小鼠内耳组织提取总RNA,逆转录后获得小鼠内耳细胞cDNA,根据RTN1和RTN4基因编码区序列设计的引物进行PCR扩增,通过PCR产物分析和DNA测序确定RTN1和RTN4是否在小鼠内耳细胞表达.结果采用小鼠内耳组织总RNA,RT-PCR扩增出RTN1和RTN4基因部分编码区,扩增产物测序证实小鼠内耳中有RTN1和RTN4基因的表达.结论RTN1和RTN4基因在内耳有表达,为RTN1和RTN4与连接蛋白26(connexin26)蛋白的互作关系提供了进一步的证据.浆膜蛋白RTN1和RTN4可能与连接蛋白26在听觉生理中起作用.

简介：摘要目的探讨钾离子通道4（potassium channel 4，KCNQ4）基因多态性在不同累积噪声暴露量（cumulative noise exposure，CNE）或不同接噪工龄状况下与噪声性听力损失（noise-induced hearing loss，NIHL）易感性间的关系。方法于2019年7月采用1∶1巢式病例-对照研究，在河南省某钢铁厂噪声暴露队列研究人群中选择有双耳高频（3 000、4 000、6 000 Hz）平均听阈≥40 dB者为听力损失组，纯音听力测试任一耳语频（500、1 000、2 000 Hz）的任一频段听阈均≤25 dB，且纯音听力测试高频平均听阈<35dB者作为对照组，听力损失组和对照组各286例。对调查对象进行一般体格检查和基本信息调查，进行纯音听力测试和作业场所噪声测量，采用中高通量单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）分型检测技术（SNPscanTM法）检测KCNQ4基因3个SNP（rs4660468，rs4660470和rs34287852位点）。检验对照组人群的哈温平衡（Hardy-Weinberg equilibrium）。应用COX回归方法分析基因单个位点与NIHL易感性间的关系以及随着CNE和接噪工龄的改变，不同基因型个体发生NIHL的风险大小。结果本次研究对象男性274人，女性12人,年龄、性别、饮酒、接噪工龄、CNE、高血压患病情况的分布差异无统计学意义（P>0.05），而吸烟、双耳高频平均听阈均值分布差异有统计学意义（P<0.05）。校正了协变量年龄、接噪工龄、噪声暴露水平、吸烟、饮酒和高血压后，发现CNE≤96 dB（A）·年分层下，在共显性模型TA/TT下，rs4660470位点携带TA基因型的个体发生NIHL的风险是携带TT基因型个体的2.197倍（95%CI：1.032~4.677，P<0.05）；96<CNE≤100 dB（A）·年分层下，在显性模型TA+AA/TT下，携带TA+AA基因型的个体发生NIHL的风险是携带TT基因型个体2.467倍（95%CI：1.025~5.934，P<0.05）。随着接噪工龄的延长，rs4660470位点携带TA基因型的个体患NIHL的风险是携带TT基因型个体的1.461倍（95%CI：1.061~2.011，P<0.05）；携带TA和AA基因型的个体患NIHL的风险高于携带TT基因型的个体（HR=1.415，95%CI：1.039~1.927，P<0.05），且携带TA和/或AA基因型的个体出现NIHL的时间早于携带TT基因型的个体。结论KCNQ4基因的rs4660470位点突变型等位基因A可能是NIHL发生的一个危险因素，CNE≤100 dB（A）·年或接噪工龄延长可能会进一步增加NIHL易感性的风险。

简介：摘要目的探讨儿童Gitelman综合征的临床特征及遗传学特征。方法选取2017年1月至2018年10月保定市儿童医院确诊的4例Gitelman综合征患儿，对其临床资料及致病基因携带情况进行分析。结果4例患儿中，男、女各2例，2例以身材矮小为主诉，2例以偶然发现低血钾而就诊。4例患儿均表现为便秘、矮身材、反复低血钾、低尿钠、低氯性代谢性碱中毒，尿钙/肌酐比值正常。卧立位肾素、血管紧张素Ⅱ水平增高，醛固酮正常。3例低血镁，1例血镁正常。4例患儿均携带SLC12A3基因复合杂合突变，c.1670-7G>A和c.1698C>A突变尚未见文献报道。结论便秘和身材矮小为儿童Gitelman综合征的常见临床表现。典型病例表现低血钾、低血镁、低尿钠、低氯性代谢性碱中毒等。少数患儿血镁可正常。Gitelman综合征患儿多携带SLC12A3复合杂合突变。

简介：无

简介：目的进一步探讨bFGF-Math1基因在前庭上皮细胞系(UEC-4)细胞中的表达及生物学作用.方法利用阳离子脂质体LipofectamineTM2000介导bFGF-Math1基因真核表达质粒(pCI-bFGF-Math1)转染UEC-4细胞,利用RT-PCR技术检测基因在细胞中的表达,并利用免疫组织化学方法观察细胞的分化及特异性抗体的表达.结果脂质体介导的基因可在细胞内获得良好的表达,转染后24h,相差显微镜下观察细胞形态发生变化,免疫组织化学显示转染后细胞可以表达毛细胞特异性蛋白Myosin7a.结论bFGF-Math1基因有良好的生物学特性,可以有效地诱导支持细胞向毛细胞样细胞转变.

简介：摘要目的研究成纤维细胞生长因子4(FGF4)下调对人肺癌A549细胞增殖与凋亡的影响及其机制。方法采用免疫荧光技术检测A549细胞中FGF4蛋白的表达，设计并合成干扰FGF4表达的小干扰RNA(siFGF4)，转染人肺癌A549细胞，将细胞分为3组：空白对照组、阴性对照组和siFGF4组，收集各组转染48 h细胞，CCK-8法检测细胞的增殖能力，流式细胞术检测细胞凋亡率，Hoechst 33258染色观查细胞凋亡，蛋白质印迹法检测Bcl-2和Bax的表达。结果CCK-8结果显示，siFGF4组细胞增殖能力明显受到抑制(51.10%±3.51%)，与空白对照组(99.05%±3.11%)和siNC组(99.00%±3.59%)比较，差异有统计学意义(F＝46.73，P<0.05)。流式细胞仪检测结果显示，siFGF4组细胞凋亡率为59.99%±5.52%，高于空白对照组(2.98%±2.24%)及siNC组(4.76%±2.05%)，差异有统计学意义(F＝67.54，P<0.01)。蛋白质印迹法结果显示，与空白对照组及siNC组相比，siFGF4组Bcl-2的蛋白表达水平明显降低(F＝51.53，P<0.01)，Bax的蛋白表达水平明显升高(F＝41.33，P<0.05)。结论下调人肺癌A549细胞FGF4基因表达有望为肺癌基因靶向治疗提供新的靶位。

简介：同源盒基因（homeoboxgene，HOX）编码一类转录因子，不仅在胚胎发育中起作用，对造血干细胞（HSC）的自我更新和增殖分化也起重要作用。HOX家族中的HoxB4是造血细胞分化早期的重要调控因子，对调节HSC自我更新与分化间的平衡起到重要作用。HoxB4基因编码一类具有同源盒DNA依赖的结构域核蛋白，是一种特异性的转录因子，它能被动透过细胞膜进入细胞内，与细胞因子共同作用下对HSC的扩增起促进作用。HoxB4蛋白目前被认为是最有潜力的干细胞扩增工具之一，它不仅能促进HSC的扩增及其功能的活化与表达，而且体内实验表明它不会导致白血病的发生。

简介：通过对香蕉枯萎病菌4号小种致病突变体B1233的进一步研究，分离了被突变的致病相关基因foABC1，同源性分析及保守结构预测该基因编码一类ABC转运蛋白，其功能可能同稻瘟病菌的ABC转运蛋白一样，负责真菌毒素的泵出，或是像其他真菌的ABC转运蛋白，在病原菌侵染寄主植物时能忍耐植物因防卫反应所释放的植保素或抗毒素类物质。

简介：根据转录组数据库,通过同源克隆获得结缕草ZjSPL4基因,开放阅读框为1002bp,编码333个氨基酸,该基因具有SBP基因家族保守域。ZjSPL4编码的蛋白分子量为36.38163kD,理论等电点（pI）为8.79,总平均亲水性为-0.707,属于亲水性蛋白。二级结构预测结果显示ZjSPL4蛋白主要由无规则卷曲（Cc）、α螺旋（Hh）构成。ZjSPL4蛋白与其他植物的SBP蛋白总体相似度为53.71%,通过系统进化树分析发现ZjSPL4与谷子和二穗短柄草中的SPL基因亲缘关系较近。ZjSPL4蛋白亚细胞定位结果显示,其编码的蛋白定位于细胞核中。同时日本结缕草ZjSPL4基因受到GA、ABA、蔗糖、低温的诱导,说明该基因可能参与结缕草花芽分化以及抗逆反应等过程。因此,克隆分析结缕草ZjSPL4基因可为结缕草花芽分化与抗性机制研究以及分子育种提供一定参考。

简介：【摘要】目的：总结分析自体造血干细胞基因修复治疗MLD的临床远期疗效和安全性。方法：选取2015-2018年在我院住院治疗的4例异染性脑白质营养不良的患儿，通过采集自体造血干细胞进行基因的慢病毒载体并转染后回输患儿体内，对基因修复后患儿进行随访观察，评估运动功能、语言能力和智力的改善情况；头颅MRI脑白质病变变化。结果：4例患者中随时间最长1例为4年9个月，最短1例为 1年2个月，2例语言功能均有改善，语速增快，字句增多，1例运动功能有改善，2例运动功能、语言功能均较前进展变差； 2例影像学头颅MR显示病变范围变小，所有病例芳基硫酸酯酶均升高，治疗后只出现近期口腔溃疡和骨髓抑制。结论：自体造血干细胞基因修复治疗MLD在一定程度上能控制疾病进一步发展，无严重并发症，相对安全可行，其临床治疗效果仍有待深入研究。

简介：【摘要】 目的：探讨莪术醇对人肝癌Huh7细胞Oct4基因表达的影响。方法：实验设空白组及药物组，药物组以50μM莪术醇干预人肝癌Huh7细胞，空白组添加相同体积的DMSO，处理48 h后，提取各组RNA,经qPCR观察莪术醇对人肝癌Huh7细胞Oct4基因表达的变化情况。结果：与空白组相比，药物组人肝癌Huh7细胞Oct4基因表达明显降低（P＜0.05）。结论：莪术醇对人肝癌Huh7细胞Oct4基因表达具有抑制作用。

简介：

简介：1、汽车左右侧陶后部装饰板：蒸汽模、高光免喷涂2、汽车内开启手柄拉手：气辅、电镀；3、空调IC挂机面板：半透光、高光；4、手机装饰外壳：双色成型、软胶注塑

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简介：Anovelseriesofpyrido[1,2-e]purin-4(3H)-onederivativescontainingpolarsubstituentson5'-positionweredesignedandpreparedaspotentialPDE5inhibitors.Thispaperreportsthesyntheticroutes,1H-NMRdata,andthePDE5inhibitoryactivitiesofthetargetcompounds.Thepolarpiperazinylgroupcontained(on5'-position)compound,3B2,showedthehighestactivityamongthetestedderivativesbutlesspotencythansildenafil1.

简介：

简介：1952年,美国道格拉斯飞行器公司赢得为美国海军与陆战队制造一款新轻型喷气战机—A-4"天鹰"攻击机的合约,原型机为A4D,最初被设计用来做为美国海军航空母舰的舰载机。该机1954年首次飞行,至今已过60载,共生产了2960架,1976年从美国海军退役,1998年从美国海军陆战队退役。"天鹰"在越南战争中扮演着关键的角色,亦参加过福克兰战争、第四次中东战争,目前在世界各地依然有少量"天鹰"正在服役。

简介：摘要目的对1型糖尿病（T1DM）患者含NLR家族CARD域蛋白4（NLRC4）基因外显子及外显子内含子交界区的罕见变异进行鉴定，并探讨其对基因功能的影响。方法选取2017年8月到2020年9月中南大学湘雅二医院代谢内分泌科508例T1DM患者作为病例组，男264例，女244例，年龄［M（Q1，Q3）］为27（11，43）岁。同时选取同期体检科527名健康对照者，男290名，女237名，年龄［M（Q1，Q3）］为47（36，60）岁。对T1DM患者和健康对照者的NLRC4基因的外显子区域进行捕获测序，并进行一代测序验证。构建NLRC4基因野生型和突变型质粒，转染293T细胞，采用免疫印迹试验（WB）检测NLRC4蛋白表达量以及含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶前体（procaspase-1）切割产物含量。在转染野生型或突变型NLRC4质粒的293T细胞中加入放线菌酮（CHX），检测NLRC4蛋白降解情况。使用免疫荧光检测NLRC4蛋白质的定位。酶联免疫吸附试验（ELISA）检测细胞上清白细胞介素（IL）-1β浓度。结果测序结果显示，4例患者及2名健康对照者NLRC4基因的3号外显子存在杂合变异c.208C>T；2例患者4号外显子存在杂合变异c.1564T>C，1例患者4号外显子存在c.1219G>C；这3种变异可能为T1DM的致病性变异。NLRC4野生型和c.208>T、c.1564T>C、c.1219G>C突变型质粒转染的293T细胞中，NLRC4蛋白表达水平、降解速率、定位以及procaspase-1的切割产物含量无明显改变；但转染c.1219G>C、c.208C>T突变型质粒的293T细胞分泌的IL-1β浓度［M（Q1，Q3）］分别为15.25（12.98，17.52）、15.44（13.81，17.07）ng/L，均低于野生型质粒的18.70（16.59，20.81）ng/L（P=0.020、0.010）。结论NLRC4基因外显子罕见变异c.208C>T、c.1564T>C和c.1219G>C可能不改变蛋白质的表达水平、蛋白质的降解及定位，但c.208C>T和c.1219G>C错义突变可能抑制了炎症因子IL-1β的产生，从而对基因功能产生影响。

简介：目的内皮脂酶（endotheliallipase，EL）与动脉粥样硬化的发生、发展有密切关系。本研究探讨高脂喂养和apoE基因缺陷（apoE-，-）小鼠EL表达的差异。方法取apoE-/-小鼠作为研究对象，以普通饲料和高脂喂养正常小鼠为时照组，测定各组小鼠主动脉壁斑块的变化，免疫组化检测EL在主动脉的表达。结果正常喂养的apoE-/-小鼠的主动脉形成明显的斑块，高脂喂养小鼠没有形成斑块，但血管壁平滑肌细胞出现增殖；免疫组化检测显示普通饲料喂养的apoE-/-小鼠EL有明显表达，而高脂和普通饲料组喂养的正常小鼠没有表达。结论血管壁粥样斑块中EL的表达可能是促进apoE-/-小鼠动脉粥样斑块形成的主要原因。

简介：摘要目的分析2019年广州市登革热流行情况，评估登革病毒4种血清型对流行的影响。方法在传染病报告信息管理系统中收集2019年广州市登革热确诊病例信息，使用ArcGIS 10.2软件进行空间自相关性和聚集性分析，使用荧光定量PCR对血清标本进行核酸检测，将结果为阳性的血清标本进行病毒分离并测定E基因序列，用PhyML 3.1软件绘制基因进化树并分析。结果2019年广州市共报告登革热确诊病例1 655例，发病率11.10/10万，本地病例1 382例，输入病例273例，发病具有空间聚集性，发现18个高-高聚集性街道，输入病例来源以东南亚国家（86.08%，235/273）和非洲国家（2.56%，7/273）为主。荧光定量PCR检测确诊病例血清标本749例，阳性率93.06%（697/749），分离毒株464株。同往年基因树相比，登革病毒未发现基因型的转换。登革病毒血清型1型仍然是广州市的优势毒株，血清型2型主要在白云区和荔湾区流行。结论2019年广州市登革热疫情累及全市，范围向城乡接合部扩大和转移，应进一步重视城乡接合部的防控工作。加强来自东南亚和非洲国家的国境检疫。登革病毒血清型2型的流行和聚集性暴发风险不容忽视。多种血清型在广州市同时出现，提示需预防重症登革热的暴发和流行。