简介：摘要例1，男，6岁，因间断鼻衄4年余入院，血常规提示血小板减少，低浓度瑞斯脱霉素诱导血小板聚集阳性，血管性血友病因子（vWF）基因c.3916C>T（p.R1306 W）杂合错义突变。例2，女，8日龄，因血小板减少5 d入院，予以人免疫球蛋白输注无效，低浓度瑞斯脱霉素诱导血小板聚集阳性，vWF基因c.3946G>A（p.V1316M）杂合错义突变，为自发突变。例3，因间断鼻衄3年余入院，血常规提示血小板减少，外院予丙种球蛋白、糖皮质激素治疗效果不佳，低浓度瑞斯脱霉素诱导血小板聚集阳性，vWF基因c.3946G>A（p.V1316M）杂合错义突变，为自发突变。3例患儿均确诊为血管性血友病。例1及例3应用含血管性血友病因子的人血源性凝血因子Ⅷ可止血，血小板可升至正常。

简介：摘要目的比较两种小剂量利妥昔单抗治疗方案治疗儿童原发性免疫性血小板减少症（ITP）的效果及安全性。方法前瞻性队列研究。将2018年1月至2021年3月北京儿童医院血液肿瘤中心收治共90例ITP患儿纳入研究。单剂组利妥昔单抗用量为375 mg/m2（最大剂量600 mg），只用1次；四剂组利妥昔单抗用量为100 mg/（次·周）［体重≥30 kg者200 mg/（次·周）］，连续4周，每周1次。采用秩和检验、χ2检验和Fisher确切概率法比较分析组间疗效、安全性及治疗费用等指标的差异。结果90例患儿中男41例、女49例，用药年龄6.8（4.1，10.0）岁，其中单剂组27例，四剂组63例，两组患儿在总有效率、完全有效率和部分有效率方面差异均无统计学意义［41%（11/27）比33%（21/63）、26%（7/27）比19%（12/63）、15%（4/27）比14%（9/63），χ2=0.45、0.54、0.00，均P>0.05］。单剂组起效时间显著快于四剂组［1（1，1）比3（2，6）周，Z=-3.24，P=0.001］。单剂组比四剂组在持续有效率、1年时总有效率、1年时完全有效率、1年时部分有效率方面差异无统计学意义［33%（9/27）比30%（19/63）、30%（8/27）比24%（15/63）、19%（5/27）比14%（9/63）、11%（3/27）比10%（6/63），χ2=0.09、0.34、0.04、0.00，均P>0.05］。两组在疗效持续时间、半年内复发率、1年内复发率、复发时间、不良反应率方面差异均无统计学意义（均P>0.05）。单剂组住院次数、住院天数和用药量显著低于四剂组［1（1，1）比4（4，4）次、5（4，7）比8（5，8）d、400（250，500）比400（400，800）mg，Z=-8.67、-3.03、-4.05，均P<0.05］。结论两种小剂量利妥昔单抗方案治疗儿童ITP的效果及安全性没有差异，但单剂小剂量利妥昔单抗方案更为经济和方便，更适合用于儿童ITP的二线治疗。

简介：摘要对2020年5月山西省儿童医院骨科收治的1例Ⅱ型Bruck综合征(Ⅱ型BS)患儿的临床特点及基因资料进行分析。患儿，男，3 d，因"出生3 d发现右下肢疼痛、肿胀"收入院。由于患儿存在全身多处骨折，锁骨、肋骨骨折后骨痂已形成，肱骨青枝骨折、右股骨骨折、左胫腓骨骨折、先天性马蹄内翻足、先天性双腕肘髋膝关节挛缩等临床特点，考虑不能排除染色体疾病，基因测序结果示患儿(先证者)PLOD2基因存在复合杂合缺失，突变及杂合缺失分别来源于其父母，确诊为Ⅱ型BS。提示临床医师注意识别PLOD2的1个错义突变和杂合缺失导致的Ⅱ型BS，从而降低漏诊误诊率，做到早诊断、早治疗。

简介：摘要目的探讨微创治疗伴有神经损伤的肱骨髁上骨折的临床效果及需要手术探查神经的初步研究。方法选取2017年8月至2020年9月期间就诊于山西省儿童医院骨科的34例肱骨髁上骨折伴有神经损伤的儿童患者，进行病例回顾性分析，闭合复位克氏针固定及小切口手术探查损伤神经，进行6个月~3年的随访，随访时间(2.15±0.49)年，根据中华医学会手外科学会上肢周围神经功能评定试用标准评定肘关节功能、桡神经、正中神经、尺神经功能。结果儿童肘关节功能评定：优31例，良2例，可1例，差0例；优良33例。3例未能早期功能康复锻炼，2例经专业骨科康复治疗师治疗及配合理疗后，2.5个月功能恢复，其中1例极不配合功能康复训练，经骨科康复师治疗，经3.5个月肘关节、手指功能不受影响。神经损伤后两周：桡神经功能评定：优15例，良3例，可4例，差0例。正中神经功能评定：优5例，良2例，可6例，差0例。尺神经功能评定：优5例，良0例，可1例，差0例。伤后3个月：桡神经、正中神经、尺神经功能评定优良率均为100%。结论伴有神经损伤的肱骨髁上骨折经微创手术治疗，需要手术探查神经仍属少数，术后骨折神经损伤恢复顺利，临床效果良好。

简介：摘要目的探讨髋臼周围截骨术（periacetabular osteotomy，PAO）治疗临界发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）的疗效。方法回顾性分析2011年1月至2018年1月行PAO治疗的外侧中心边缘角（lateral center-edge angle，LCEA）为18°~25°且随访超过2年的DDH患者33例（18°≤LCEA<25°组）；根据患者性别、年龄、体质指数和随访时间按1∶2的比例匹配对照组：0°≤LCEA<10°组66例，10°≤LCEA<18°组66例。比较三组患者术前及末次随访的LCEA、前中心边缘角（anterior center-edge angle，ACEA）、臼顶倾斜角（Tönnis角）、股骨头外移指数、股骨头骨骺臼顶（femoro-epiphyseal acetabular roof，FEAR）指数、股骨前倾角、西安大略和麦克马斯特大学（West Ontario and McMaster University，WOMAC）骨关节炎指数和国际髋关节结果工具（international hip outcome tool，iHOT-12）评分。结果术前18°≤LCEA<25°组33例中3例（9.1%）的LCEA为唯一的影像学特征提示髋臼发育不良而其他参数在正常范围内；ACEA<20°者17例（51.5%）、Tönnis角>10°者24例（72.7%）、ACEA<20°且Tönnis角>10°者12例（36.4%）。18°≤LCEA<25°组后壁征阳性率（72.7%）低于10°≤LCEA<18°组（77.3%）和0°≤LCEA<10°组（90.9%），差异有统计学意义（χ2=6.417，P=0.040）；18°≤LCEA<25°组交叉征阳性率（27.3%）和坐骨棘征阳性率（48.5%）高于10°≤LCEA<18°组（分别为10.6%和18.2%）和0°≤LCEA<10°组（分别为9.1%和13.6%），差异有统计学意义（χ2=7.002，P=0.030；χ2=16.497，P<0.001）；18°≤LCEA<25°组FEAR指数（3.7±8.0）低于10°≤LCEA<18°组（4.3±7.9）和0°≤LCEA<10°组（11.0±8.8），差异有统计学意义（F=12.703，P<0.001）。术后18°≤LCEA<25°组LCEA由20.4°±1.8°提高至37.8°±7.1°、ACEA由18.3°±7.8°提高至36.3°±6.3°、Tönnis角由12.7°±6.2°降低至-5.6°±9.2°、股骨头外移指数由22.9%±6.7%降低至10.7%±12.2%、WOMAC评分由（20.1±13.4）分降低至（6.0±6.3）分、iHOT-12评分由（50.2±19.9）分提高至（90.0±13.7）分，手术前后的差异均有统计学意义（P<0.05）。末次随访时18°≤LCEA<25°组WOMAC评分小于10°≤LCEA<18°组的（9.3±9.6）分和0°≤LCEA<10°组的（12.0±16.0）分，差异有统计学意义（F=6.515，P=0.002）；iHOT-12评分大于10°≤LCEA<18°组的（77.7±17.3）分和0°≤LCEA<10°组的（78.1±20.5）分，差异有统计学意义（F=15.833，P<0.001）。结论在超过2年的随访中，PAO能够显著改善临界DDH患者的股骨头骨性覆盖和髋关节功能。术前应重视对髋臼不同影像学指标的综合评价，更好地制订术前规划。

简介：摘要目的探讨采用三维CT最大内切球法分析单侧髋臼周围截骨术（periacetabular osteotomy，PAO）对女性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）患者骨产道影响的可行性。方法选取62例行单侧PAO手术的育龄女性DDH患者，采集手术前后骨盆CT的"DICOM"数据，用最大内切球法在医学影像交互软件（the medical imaging interaction toolkit，MITK）上测量25层骨产道的大小（即最大内切球直径）。于手术前后骨盆站立正位X线片上测量外侧中心边缘（lateral center edge，LCE）角、髋臼倾斜角（Tönnis角）和髂坐线与股骨头内缘的距离。根据LCE角大小将患者分为严重组（LCE≤0°）和非严重组（0°<LCE<20°）。结果PAO术后坐骨棘以上（1~20层）骨产道变窄，手术前后最大内切球直径的差异有统计学意义（P<0.05），差值的均值范围为0.86~5.95 mm；坐骨棘以下（21~25层）手术前后最大内切球直径的差异无统计学意义（P>0.05）。其中髋臼截骨块前上缘（1~13层）变窄明显（手术前后差值的均值范围为4.23~5.95 mm）；髋臼截骨块前缘耻骨支下缘与闭孔后缘上部之间的区域（5~10层）变窄最多（5.62~5.95 mm）。手术前后骨产道最窄位置均在坐骨棘平面（20层），术前最大内切球直径为（105.34±7.16）mm，术后为（104.47±7.06）mm，差异有统计学意义（t=2.198，P=0.032）。髋关节旋转中心内移与1~20层骨产道变窄呈正相关，Tönnis角变小与1~10层骨产道变窄呈正相关，LCE增大与2~5层骨产道变窄呈负相关（P<0.05）。髂坐线与股骨头内缘的距离对1~20层骨产道大小的影响有统计学意义（β=0.27~0.50，P<0.05）。身高与术前、术后骨产道最窄部位的大小呈正相关（r=0.565，r=0.586，P<0.001）。严重组与非严重组手术前后骨产道及骨产道变窄程度的差异无统计学意义（t=-0.685~0.655，P>0.05）。结论单侧PAO引起坐骨棘以上骨产道变窄，轻度影响骨产道最窄位置（坐骨棘水平）。单侧PAO不会影响骨产道正常的DDH育龄女性患者正常胎儿的正常分娩。

简介：摘要目的评估伊马替尼对慢性髓性白血病慢性期（CML-CP）儿童身高的影响。方法2018年7月至2019年7月，在全国范围内对诊断时年龄<18周岁、接受伊马替尼治疗至少3个月的CML儿童或其家长发放问卷，调查受访者伊马替尼治疗前后身高的变化。主要评价指标为身高标准差积分值（HtSDS）以及标准差积分的差值（△HtSDS），并分析其相关影响因素。结果共有238例受访者符合标准并被纳入研究，男性138例（58.0％），初诊时中位年龄11.0（1.4～17.9）岁，青春期前93例（39.0％），至填写答卷时，中位年龄15.0（2.0～34.0）岁，中位伊马替尼服药时间28（3～213）个月。受访者填写答卷时HtSDS（-0.063±1.361）较治疗前HtSDS（0.391±1.244）显著下降（P<0.001），71.0％的患儿出现身高增长减慢。青春期前服药者治疗后HtSDS下降显著（P<0.05），而青春期开始后服药者HtSDS变化不明显（P>0.05）。多因素分析显示，服药初始年龄较小（偏回归系数为0.122，B＝0.572，t＝10.733，P<0.001）和服药时间较长（偏回归系数为-0.006，B＝-0.211，t＝-4.062，P<0.001）是伊马替尼抑制身高增长的独立影响因素。结论伊马替尼引起CML-CP儿童身高增长障碍，服药初始年龄越小、服药时间越长，伊马替尼对身高的影响越明显。

简介：摘要目的探讨兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白(ATG)治疗再生障碍性贫血(AA)患儿发生血清病的相关因素，总结临床经验，分析血清病是否影响AA预后。方法收集并分析首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心2016年3月至2018年12月AA应用免疫抑制治疗(IST)后出现血清病患儿的临床数据，分析其发生时间、临床表现、治疗及预后。结果共收集AA患儿48例。中位年龄5岁5个月(2岁1个月～15岁6个月)，男女比例1.4∶1.0；75.0%(36/48例)发生血清病，中位发病时间为IST第11天，72.2%(26/48例)发生在第7－14天；临床表现前3位为关节痛(63.9%，23例)、发热(52.7%，19例)、皮疹(52.7%、19例)等。血清病组与无血清病组IST前和血清病发生时的外周血白细胞、中性粒细胞绝对值、淋巴细胞绝对值计数差异均无统计学意义(均P>0.05)。IST结束后持续应用糖皮质激素预防血清病的患儿发病率(2/12例，16.6%)低于未应用者(34/36例，94.4%)，差异有统计学意义(χ2＝29.037，P<0.001)。发生血清病后经糖皮质激素[甲泼尼龙2～4 mg/(kg·d)]治疗症状均好转。随访至IST治疗后6个月及6个月以上的患儿共37例，发生血清病者25例，19例达到治愈或明显进步标准，6例未愈；不发生血清病12例，10例达到治愈或明显进步标准，2例未愈。2组患儿预后差异无统计学意义(P>0.05)。结论AA患儿IST治疗易出现血清病，发病高峰期为IST第2周，以关节痛、发热、皮疹为主要临床表现，血清病发病情况与治疗前及发病时的白细胞、中性粒细胞、淋巴细胞绝对值无相关性；IST结束后继续应用糖皮质激素开展预防性治疗可降低其发生率，发生后再应用糖皮质激素也可有效控制病情；血清病发生与否不影响IST治疗AA的预后。