简介:摘要患儿 男,6月龄,因“反复发热2个月余”就诊,基因检测发现同时存在2个基因缺陷。TNFAIP3基因存在c.1243_1247del杂合变异,为未报道的新发变异;MMACHC基因存在c.349G>C和c.482G>A复合杂合变异。确诊A20单倍剂量不足及甲基丙二酸尿症2种罕见遗传病,给予羟钴胺、左卡尼汀、沙利度胺等治疗。随访3年,患儿生长发育正常,腹泻好转,仍有反复发热。
简介:摘要目的分析儿童重症监护病房(PICU)内儿童急性呼吸窘迫综合征(PARDS)死亡风险因素。方法对“肺表面活性物质治疗婴幼儿中重度PARDS疗效分析”所建立的临床数据库资料进行二次分析。回顾性病例总结2016年12月至2021年12月中国14家三甲医院PICU的101例中重度PARDS婴幼儿的死亡风险因素。根据患儿出PICU时情况分为死亡组和存活组,比较一般情况、基础疾病、氧合指数、机械通气等临床资料差异。组间比较采用Mann-Whitney U检验或χ2检验。采用受试者工作特征(ROC)曲线评估氧合指数预测病死率的准确性。采用多因素Logistic 回归分析死亡风险因素。结果101例中重度PARDS婴幼儿中男63例(62.4%)、女38例(37.6%),年龄为(12±8)月龄。死亡组患儿23例,存活组患儿78例。死亡组中合并基础疾病及免疫缺陷患儿比例均高于存活组[52.2%(12/23)比29.5%(23/78),30.4%(7/23)比11.5%(9/78),χ2=4.04、4.76,P=0.045、0.029],肺表面活性物质(PS)使用率低于存活组[8.7%(2/23)比 41.0%(32/78),χ2=8.31,P=0.004]。年龄、性别、小儿危重症评分、PARDS病因、机械通气模式、72 h内液体平衡情况2组间差异均无统计学意义(均P>0.05)。死亡组PARDS治疗第1~3天氧合指数值均高于存活组[11.9(8.3,17.1)比15.5(11.7,23.0)、10.1(7.6,16.6)比14.8(9.3,26.2)、9.2(6.6,16.6)比 16.7(11.2,31.4),Z=-2.70、-2.52、-3.79,均P<0.05]。死亡组治疗3 d后氧合指数改善程度较存活组更差[0.03(-0.32,0.31)比 0.32(-0.02,0.56),Z=-2.49,P=0.013]。ROC曲线分析示第3天的氧合指数值对中重度婴幼儿PARDS死亡预测的准确度较好(曲线下面积=0.76,标准误=0.05,95%CI 0.65~0.87,P<0.001);当氧合指数取值11.1时,灵敏度78.3%(95%CI 58.1%~90.3%),特异度60.3%(95%CI 49.2%~70.4%)。多因素Logistic回归分析显示,在校正了年龄、性别、小儿危重病评分和72 h内液体负荷情况后,未使用PS(OR=11.26,95%CI 2.19~57.95,P=0.004)、第3天氧合指数值(OR=7.93,95%CI 1.51~41.69,P=0.014)及免疫缺陷(OR=4.72,95%CI 1.17~19.02,P=0.029)均为PARDS患儿死亡的独立危险因素。结论中重度PARDS婴幼儿病死率较高,合并免疫缺陷、未使用PS、确诊第3天OI值较高均为其死亡风险因素。PARDS确诊第3天氧合指数值可在一定程度上预测死亡。
简介:摘要目的了解国家级、省级和市级儿童医院儿童重症监护病房脓毒性休克的临床特征及诊疗差异。方法回顾性分析不同级别的3家儿童医院(北京儿童医院、河南省儿童医院、保定市儿童医院)儿童重症监护病房2018年1月至2021年12月收治的368例脓毒性休克患儿的临床资料,包括一般情况、发病地点(社区获得性、院内获得性)、危重程度、病原阳性率、指南依从性(复苏6 h达标率、诊断后1 h内给予抗感染药物率)、治疗情况和住院病死率等。根据医院级别分为国家级、省级和市级3组,根据有无肿瘤和病例来源进一步分为肿瘤组和非肿瘤组、院内转科组和门急诊组。采用χ2检验、Mann-Whitney U检验比较组间差异。结果368例患儿中男223例、女145例,年龄32(11,98)月龄。国家级组215例、省级组107例,市级组46例,男性患儿分别为141、51、31例。3组第3代小儿死亡危险评分(PRISM Ⅲ)差异有统计学意义[26(19,32)比19(12,26)比12(6,19)分,Z=60.25,P<0.001],社区获得性脓毒性休克比例差异有统计学意义[31.6%(68/215)比84.1%(90/107)比91.3%(42/46),χ2=108.26,P<0.001],指南依从性差异无统计学意义(P>0.05)。国家级组主要检出细菌为肺炎克雷伯菌[15.4%(12/78)]和金黄色葡萄球菌[15.4%(12/78)],省级组为金黄色葡萄球菌[19.0%(12/63)]和铜绿假单胞菌[12.7%(8/63)],市级组为肺炎链球菌[40.0%(10/25)]和肠杆菌[16.0%(4/25)]。国家级、省级和市级组病毒检出率和初始抗细菌药物使用3种及以上占比差异有统计学意义[27.7%(43/155)比14.9%(13/87)比9.1%(3/33),22.8%(49/215)比11.2%(12/107)比6.5%(3/46),χ2=8.82、10.99,均P<0.05]。3组住院病死率差异无统计学意义(P>0.05)。PRISM Ⅲ评分国家级组在肿瘤、非肿瘤[31(24,38)比 22 (21,28)比16 (9,22)分,24 (18,30)比17(8,24)比10 (5,16)分,Z=30.34、10.45,均P<0.001]和院内转科、门急诊[29 (21,38)比23 (17,31)比15(10,29)分,23 (17,29)比18(10,24)比11(5,16)分,Z=20.33、14.25,均P<0.001]4个亚组均高于省级组和市级组,但住院病死率各亚组差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论不同等级儿童医院脓毒性休克患儿病情危重程度、发病地点、病原谱构成和初始抗感染药物使用等方面均存在一些不同,但指南依从性、住院病死率并无差异。
简介:摘要目的使用近红外光谱技术(NIRS)监测脑血氧代谢,探讨硫酸镁对重症手足口病(HFMD)合并心肺衰竭患儿脑氧合水平的影响。方法选取2015年3月至2018年3月郑州大学附属儿童医院收治的重症HFMD合并心肺衰竭患儿46例为研究对象,随机分为观察组和对照组,每组23例。对照组采用对症支持治疗,观察组在对症支持治疗的基础上予硫酸镁静脉滴注,连续治疗5 d。监测治疗后不同时点两组局部脑氧饱和度(rScO2)、血乳酸、上腔静脉血氧饱和度(ScvO2)水平,记录两组治疗前后振幅整合脑电图(aEEG)改变。结果治疗前对照组aEEG异常19例,观察组aEEG异常20例,aEEG异常率组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后对照组aEEG恢复正常8例(42.1%),观察组aEEG恢复正常15例(75.0%),观察组aEEG恢复正常率显著高于对照组(χ2=4.36,P=0.037)。入院后72 h、96 h对照组rScO2显著低于观察组(t=-2.90、-2.94,均P<0.05),入院后24 h、48 h、72 h观察组血乳酸较对照组显著下降(t=2.43、5.29、3.02,均P<0.05),入院后48 h、72 h、96 h观察组ScvO2较对照组显著升高(t=-5.23、-4.92、-5.13,均P<0.05)。观察组与对照组住院时间分别为(12.78±2.09)d、(14.04±2.12)d,观察组较对照组显著缩短(P<0.05)。临床疗效比较显示,观察组治疗总有效率显著高于对照组(95.7%比87.0%,χ2=6.54,P=0.038)。结论重症HFMD患儿早期应用硫酸镁可尽快改善脑组织缺氧状况,保护脑功能。NIRS有助于辅助判断病情变化。
简介:摘要目的了解我国部分儿童重症监护病房(PICU)内先天性心脏病(简称先心病)患儿心肺骤停后实施心肺复苏的效果及预后影响因素。方法回顾性分析2017年11月至2018年10月我国11家医院PICU收治的281例心肺骤停且接受标准心肺复苏的患儿资料,根据是否患有先心病分为先心病组和非先心病组,比较一般情况、心肺复苏持续时间、复苏过程中肾上腺素使用次数、自主循环恢复(ROSC)率、出院存活率、出院儿童脑功能分类量表等临床资料。根据是否以恶性心律失常为心肺骤停直接原因分为心律失常和非心律失常2个亚组,比较患儿ROSC和出院存活率。组间比较采用t检验、χ²检验或方差分析,采用Logistic回归分析先心病心肺骤停患儿ROSC和出院存活的影响因素。结果我国部分PICU内心肺骤停发生率为3.2%(372/11 588),心肺复苏实施率为75.5%(281/372)。281例发生心肺骤停并接受心肺复苏的患儿中男144例,女137例,年龄32.8(5.6,42.7)月龄。先心病组患儿56例(19.9%),非先心病组患儿225例(80.1%)。先心病组女性患儿占比高于非先心病组[60.7%(34/56)比45.8%(103/225),χ²=4.00,P=0.045]。先心病组和非先心病组ROSC率和出院存活率差异均无统计学意义(均P>0.05)。先心病组心律失常组患儿的ROSC率高于非心律失常组[70.0%(28/40)比6/16,χ²=5.06,P=0.024]。出院时先心病组和非先心病组儿童脑功能分类量表评分达到良好(1~3分)的比例分别为50.9%(26/51)和44.9%(92/205)。Logistic回归分析提示先心病患儿ROSC和出院存活的独立影响因素均为心肺复苏持续时间[比值比(OR)=0.95、0.97;95%CI:0.92~0.97,0.95~0.99;均P<0.05]和肾上腺素使用次数[OR=0.87、0.79,95%CI:0.76~1.00、0.69~0.89,均P<0.05]。结论先心病心肺骤停患儿复苏成功率与非先心病患儿相似。肾上腺素使用次数、心肺复苏持续时间是先心病患儿ROSC率和出院存活率的影响因素。
简介:摘要目的探讨儿童侵袭性鲍曼不动杆菌感染的相关危险因素及耐药模式。方法回顾性研究,收集2016年1月至2018年12月6家医院血流和脑脊液鲍曼不动杆菌培养阳性的98例住院患儿的基本信息、临床资料和抗菌药物敏感试验检测结果进行分析。根据感染菌株对碳青霉烯类的敏感性,分为碳青霉烯类敏感鲍曼不动杆菌(CSAB)组和碳青霉烯类耐药鲍曼不动杆菌(CRAB)组;根据感染可能的来源,分为医院感染组和社区感染组。组间比较采用χ²检验或Fisher确切概率检验、秩和检验进行分析,采用Logistic回归分析儿童侵袭性CRAB感染的危险因素。结果98例患儿中男56例、女42例,发病年龄8(2,24)月龄,62例(63%)来自农村。87例(89%)为血液感染,12例(12%)为脑膜炎(1例同时合并血流感染)。66例(67%)接受了侵袭性操作或手术,54 例(55%)接受了含碳青霉烯类抗菌药物的治疗。CRAB组24例、CSAB组74例。CRAB组患儿起病年龄低于CSAB组[4(1,9)比10(4,24)月龄,Z=-2.16,P=0.031],CRAB组患儿在重症监护病房住院、接受碳青霉烯类抗菌药物治疗、合并肺炎及发生不良预后的比例均高于CSAB组[6例(25%)比 4例(5%)、18例(75%)比36例(49%)、17例(71%)比 17例(23%)、6例(25%)比4例(5%),χ2=5.61、5.09、18.32、5.61,均P<0.05]。医院感染组77例、社区感染组21例。医院感染组患儿在院内感染高危病房住院的比例、住院时间、接受抗菌药物治疗种类、抗菌药物治疗时间均高于社区感染组(均P<0.05)。Logistic回归分析显示农村地区居住(OR=8.42,95%CI 1.45~48.88)、先前机械通气(OR=12.62,95%CI 1.31~121.76)、先前的抗菌药物治疗(OR=4.90,95%CI 1.35~17.72)是CRAB感染的独立危险因素。CSAB菌株庆大霉素耐药率为20%(13/65),其他抗菌药物的耐药率均<6%,而CRAB分离株对氨苄西林-舒巴坦(20/20)、头孢吡肟(23/23)、派拉西林(17/17)、美罗培南(23/23)和亚胺培南(24/24)耐药率均为100%,其他抗菌药物耐药率也高达42%~96%。结论我国儿童侵袭性鲍曼不动杆菌感染多数为医院感染。侵袭性CRAB感染患儿预后更差,分离到的CRAB菌株耐药率高。农村地区居住、先前机械通气和先前抗菌药物治疗是侵袭性CRAB感染的独立危险因素。应加强院感防控和抗菌药物管理,降低鲍曼不动杆菌的感染。
简介:摘要目的了解2016年至2018年我国下呼吸道感染患儿的肺泡灌洗液病原菌分布及其对抗菌药物的耐药情况。方法采集2016年1月至2018年12月10家三级医院收治的年龄<18岁的下呼吸道感染患儿的肺泡灌洗液标本,培养分离获得病原菌。采用纸片扩散法或最低抑菌浓度法对分离菌株进行药物敏感试验,分析病原菌的分布情况,以及菌株来源科室情况。统计学分析采用χ2检验。结果共收集肺泡灌洗液阳性分离菌株1 271株,其中革兰阴性菌606株(47.7%),革兰阳性菌628株(49.4%),真菌37株(2.9%)。常见的病原菌依次为肺炎链球菌(466株,36.7%)、鲍曼不动杆菌(214株,16.8%)、金黄色葡萄球菌(162株,12.7%)、肺炎克雷伯菌(105株,8.3%)、流感嗜血杆菌(94株,7.4%)、铜绿假单胞菌(79株,6.2%)、洋葱伯克霍尔德菌(67株,5.3%)和大肠埃希菌(47株,3.7%)。重症监护病房(intensive care unit,ICU)来源分离菌以革兰阴性菌为主(80.1%,428/534),其中鲍曼不动杆菌最常见(37.3%,199/534);非ICU来源菌株以革兰阳性菌为主(70.8%,522/737)。ICU和非ICU来源菌株中,耐甲氧西林金黄色葡萄球菌检出率分别为45.1%(23/51)和43.2%(48/111),耐青霉素肺炎链球菌检出率分别为10.9%(6/55)和18.5%(76/411),耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌检出率分别为57.3%(43/75)和33.3%(10/30)。ICU来源耐碳青霉烯类铜绿假单胞菌检出率高于非ICU来源菌株[49.1%(27/55)比25.0%(6/24)],差异有统计学意义(χ2=3.98,P=0.046)。耐碳青霉烯类大肠埃希菌检出率为17.0%(8/47),耐碳青霉烯类鲍曼不动杆菌检出率为76.6%(164/214)。78株流感嗜血杆菌分离自非ICU患儿标本,流感嗜血杆菌对氨苄西林的耐药率为57.4%(54/94);洋葱伯克霍尔德菌均分离自ICU患儿标本,其对哌拉西林他唑巴坦、左氧氟沙星、环丙沙星、复方磺胺甲噁唑的耐药率分别为13.4%(9/67)、3.0%(2/67)、0(0/67)和9.0%(6/67)。结论肺炎链球菌依然是我国儿童下呼吸道感染最常见的致病菌,革兰阴性杆菌是ICU下呼吸道感染患儿主要的致病菌。耐甲氧西林金黄色葡萄球菌、耐青霉素肺炎链球菌、耐碳青霉烯类革兰阴性杆菌检出率均较高,流感嗜血杆菌对氨苄西林耐药率较高。临床经验治疗中应结合临床背景选择合适的初始抗菌药物。
简介:摘要总结1例6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型患儿的临床资料及基因突变特点。患儿为7岁6个月女童,有喂养困难、反复感染、语言及运动发育迟缓、智力低下、喉软骨发育不良等表现,浓眉、牙齿稀疏、背部多毛,伴多动及攻击性行为、癫痫发作、共济失调。先证者染色体核型分析未见异常;基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)示染色体6q25.3区域存在约4.27 Mb杂合缺失,包含ARID1B基因在内的17个基因,其父母CNV-seq无异常。家系全外显子基因测序示先证者ARID1B基因第1~20外显子全部缺失,父母为野生型。先证者临床症状较重,单倍剂量不足是先证者的遗传学病因。
简介:摘要目的探讨Crouzon样综合征的临床表现、基因突变特点、治疗及预后。方法收集郑州大学附属儿童医院2019年5月诊断的1例 Crouzon样综合征患儿的临床资料,总结其临床特点,并结合文献分析IL11RA相关Crouzon样综合征的突变特点。结果先证者为男童,5岁4个月,主要临床表现为头痛、呕吐、眼球突出、眼距增宽、鼻根部扁平、头颅畸形呈舟状。头颅CT示小脑扁桃体略下移,枕骨大孔饱满,双侧颅板局部变薄,双侧颅骨前后径增长,颅缝均已闭合;头颅磁共振成像示Chiari畸形Ⅰ型。全基因组外显子测序发现患儿IL11RA基因外显子区域存在2处杂合突变,分别为c.40_63del和c.811-2A>G,前者为整码突变,后者为剪接突变;Sanger测序验证结果显示c.811-2A>G突变来源于患儿母亲,c. 40_63del为新发变异。结论Crouzon样综合征主要临床表现为颅缝早闭、中面部发育不全及眼部畸形。IL11RA基因复合杂合突变是本例患儿的遗传学病因,基因检测有助于明确诊断,及时手术治疗预后良好。
简介:摘要目的探讨左卡尼汀辅助治疗伴心电图改变的小儿重症手足口病的临床效果。方法抽取2018年1月至2019年12月郑州大学附属儿童医院收治的120例发生心电图改变的重症手足口病患儿为研究对象,按照随机数字表法分为对照组与研究组,每组60例。对照组予以常规治疗,研究组予以常规治疗联合左卡尼汀,比较两组患儿的治疗效果、治疗前后血清氨基末端前脑钠肽(NT-proBNP)水平及心功能指标变化情况。结果研究组治疗总有效率为93.33%(56/60),高于对照组的75.00%(45/60),差异有统计学意义(P<0.05)。治疗前,两组血清NT-proBNP水平比较差异未见统计学意义(P>0.05);治疗后,研究组血清NT-proBNP水平低于对照组(P<0.05)。治疗前,两组左室射血分数(LVEF)、每搏输出量(SV)、心排出量(CO)、左室舒张末期容积(LVEDV)等指标比较差异未见统计学意义(P>0.05);治疗后,两组LVEF、SV、CO、LVEDV较治疗前提高,且研究组改善效果优于对照组(P<0.05)。结论左卡尼汀有利于提高心电图改变的重症手足口病患儿血清NT-proBNP水平,改善其心功能指标。
简介:摘要报道1例基因诊断明确的线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(HMGCSD),并对国内外已报道病例进行文献复习。先证者,女,7个月16 d,因"发热4 d,喘息3 h,呼吸困难、呻吟2 h"急诊入院,主要表现为脑病、肝大、肝损害、低酮性低血糖、高脂血症,于住院第3天死于呼吸循环衰竭。全外显子组测序示HMGCS2复合杂合变异:c.1061+1G>C与c.476G>T,结合患儿临床特点,可基因诊断HMGCSD。文献检索共收集HMGCSD相关文献13篇,共26例患儿,发病年龄3个月~6岁,发病诱因主要为能量摄入不足,主要表现为低酮性低血糖、肝大、肝损害等,尿4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮增高可能有强烈提示意义,3例死亡。26例患儿共报道HMGCS2突变32种,主要突变类型为错义突变。本研究为国内确诊第2例HMGCSD,发现2个HMGCS2新变异,扩展了HMGCS2临床表型及突变谱。
简介:摘要本文报道一例重型新冠状病毒肺炎(COVID-19)新生儿救治过程。患儿男,22 d,2020年2月22日因"间断发热18 d"由外院转入郑州大学附属儿童医院。患儿父母一直武汉居住,分娩前9 d从武汉回到信阳,因母亲疑似COVID-19于孕38周行剖宫产分娩,产后2 d确诊COVID-19。新生儿生后5 d内其父亲和外祖父、外祖母相继确诊。患儿生后5 d出现发热,伴呛咳;生后6 d咽拭子新型冠状病毒核酸检测阳性,在外院治疗18 d后仍间断发热,鼻导管吸氧,停氧后经皮氧饱和度降至79%,为进一步治疗转入本院。入院后仍有咳嗽,偶有呛咳,鼻导管吸氧下呼吸稍促,心率快,尿量偏少,肝右肋下触及2 cm。入院后,患儿诊断为重型COVID-19,伴有高钾血症,胸部CT示肺部炎症,心脏彩超示房间隔缺损,血常规示贫血,给予隔离病房、暖箱内隔离,以及吸氧、强心、输血及抗病毒等治疗后,患儿反应好,吃奶好,无发热,无呼吸道症状,肺部炎症明显吸收,连续2次咽拭子病毒核酸检测阴性,符合出院标准,住院14 d后治愈出院。