简介:摘要:重视学习、善于学习,是中国共产党的优良传统和政治优势,是党始终走在时代前列的重要保障。学习兴国、学习强国,通过学习,社会上形成了以全党学习带动全民学习、以学习型政党建设引领学习型社会和学习大国建设的良好局面。
简介:摘要目的分析单基因肾结石病患儿的基因型特点。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京友谊医院诊治的56例单基因肾结石病患儿临床资料和基因检测结果,所有患儿均为全外显子测序诊断,分析患儿基因型特点。结果56例单基因肾结石病患儿中男39例、女17例,平均年龄4岁(5个月~14岁),共发现11种基因存在突变,包括常染色体隐性遗传基因7种,X连锁隐性遗传基因1种,显性和隐性遗传基因3种,其中HOGA1基因突变最为常见(16例,28.6%),其次为AGXT基因(15例,26.8%),SLC3A1基因(6例,10.7%),SLC7A9基因(5例,8.9%)和GRHPR基因(5例,8.9%)。突变类型包括无义突变、移码突变和剪切位点突变等,新发突变14个。AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域,分别为c.815-816insGA和c.33dupC突变、c.864_865delTG突变和c.834-834+1突变区域;SLC3A1和SLC7A9基因有9种新发突变,但未发现突变热点或热点区域。结论儿童单基因肾结石病多为常染色体隐性遗传,致病基因中以HOGA1、AGXT、SLC3A1、SLC7A9和GRHPR等基因突变多见;AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域,且突变可能具有种族差异性。
简介:摘要:真空断路器是动车组高压控制系统的关键部件、是整个高压系统使用功能及安全功能的核心质量保证,真空断路器不但用来开关动力单元的运行电流,也可以用来切断故障情况下的过流以及短路电流。在实际车组运用过程中发生过多起真空断路器故障,对此有必要加以深入的研究与探讨,以预防和控制真空断路器惯性故障的发生,降低动车组故障率,不断提高CRH3型动车组的整体质量。