简介：摘要目的总结15q11.2 BP1-BP2微缺失综合征（Burnside-Butler syndrome，BBS）的产前诊断及生后随访结果，以指导BBS的产前诊断及生后随访工作。方法回顾性纳入2017年1月至2021年9月在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺羊水单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）分析确诊胎儿BBS的单胎妊娠孕妇27例。总结其产前诊断指征、血清学筛查结果、产前胎儿超声特点、SNP array结果及胎儿出生后的生长发育情况。采用描述性统计分析。结果（1）27例的产前诊断指征主要是产前超声异常14例（颈项透明层增厚8例，唇裂伴腭裂/牙槽突裂2例，胎儿多关节挛缩综合征、胎儿右侧膈疝+单脐动脉、胎儿十二指肠闭锁可能和鼻骨缺失各1例），血清学筛查唐氏综合征高风险6例，既往不良孕产史6例，高龄1例。（2）27例BBS胎儿的羊水染色体核型分析均未见异常，羊水SNP array结果提示缺失范围为311.8～855.3 kb。23例病例行亲本验证，证实新发变异1例，遗传自父亲7例，遗传自母亲15例。（3）妊娠结局：5例中孕期引产终止妊娠，余22例活产分娩。（4）子代情况：22例活产新生儿随访至中位年龄1岁8个月（0.5个月～4岁3个月）：低体重和/或生长迟缓6例，低体重合并语言发育迟缓、低体重且生长迟缓合并多动行为、语言发育迟缓合并左耳附耳各1例，2例分别因腭裂伴十二指肠闭锁和唇裂伴牙槽突裂+腭裂外科手术治疗后发育未见明显异常；余11例生长发育未见明显异常。结论BBS胎儿超声检出异常的比例较高，但特异性较低；生后生长发育/行为问题的潜在风险较高，需要持续的生长发育监测。

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简介：摘要糖尿病是常见的慢性病之一，可引发多个系统的并发症。表观遗传失调在疾病的发生中至关重要，对mRNA的可逆化学修饰是控制基因表达的重要调控机制。N6-甲基腺嘌呤（m6A）修饰的失调与糖尿病及其并发症的发生相关。笔者对m6A调控在糖尿病和相关并发症中的最新发现进行综述。

简介：摘要目的分析新型冠状病毒肺炎疫情初期与防控常态化下体检人群生活方式改变对体重和代谢指标的影响。方法选取2019—2021年连续3年5月在南京医科大学第一附属医院健康管理中心进行体检的全体南京市企事业单位团体体检人员801例纳入研究。收集其基本信息、体质指数、空腹血糖、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、三酰甘油、尿酸等数据，并通过检前问卷调查获得其饮食和锻炼习惯等信息。将2019年数据作为基线数据，2020年数据作为疫情初期数据，2021年数据作为防控常态化下的数据。根据基线体质指数将研究对象分为体重过低组、体重正常组、超重组和肥胖组。采用Friedman检验比较各组体质指数和代谢指标变化，采用χ²检验比较饮食和锻炼习惯变化，采用多变量logistic回归分析体重变化的影响因素。结果疫情初期体重过低组体重增加比例最高（42.9%），超重组体重减轻比例最高（24.2%），肥胖组体重最稳定（70.6%）（P=0.004），男性（OR=0.56，95%CI：0.36~0.87）比女性更不易增加体重（P=0.010）；防控常态化下各组体重变化差异无统计学意义（P=0.380）。疫情初期体检人群空腹血糖、总胆固醇、LDL-C水平均显著低于基线数据［4.98（4.66，5.42）比5.23（4.91，5.66）mmol/L、4.98（4.36，5.67）比5.11（4.54，5.77）mmol/L、2.90（2.45，3.33）比3.23（2.77，3.74）mmol/L］，尿酸水平显著高于基线数据［333.0（275.5，397.0）比311.0（257.5，368.0）μmol/L］（均P<0.001）；防控常态化下体质指数、空腹血糖、总胆固醇、LDL-C水平均显著高于疫情初期［24.0（21.9，26.3）比23.8（21.7，26.1）kg/m2、5.18（4.85，5.62）比4.98（4.66，5.42）mmol/L、5.12（4.42，5.76）比4.98（4.36，5.67）mmol/L、3.06（2.59，3.57）比2.90（2.45，3.33）mmol/L］，尿酸水平显著低于疫情初期［319.0（265.0，377.0）比333.0（275.5，397.0）μmol/L］（均P<0.001）。疫情初期居家组不健康饮食减少比例显著高于外出组（19.5%比11.4%），外出组锻炼增加比例显著高于居家组（5.1%比1.6%）（均P<0.05）；防控常态化下居家组不健康饮食增加比例显著高于外出组（26.8%比13.0%）（P<0.001），锻炼方面差异无统计学意义（P=0.325）。疫情初期与防控常态化下不健康饮食>3次/周（OR=3.85、3.01，95%CI：1.74~8.51、1.41~6.39）与体重增加均呈正相关，规律达标锻炼（OR=4.35、2.61，95%CI：2.05~9.23、1.15~5.91）与体重减轻均呈正相关（均P<0.05）。结论新型冠状病毒肺炎疫情初期与防控常态化下，体检人群生活方式对体重和代谢指标均产生影响；疫情初期不健康饮食及锻炼减少，血糖、血脂等代谢指标均有所下降，体重过低者易增重；防控常态化下体检人群锻炼增加，但不健康饮食也增加，血糖、血脂等代谢指标均显著上升。

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简介：摘要目的比较分析双绒毛膜三羊膜囊（dichorionic triamniotic, DCTA）三胎妊娠孕中期行不同减胎术的妊娠结局。方法回顾性分析2014年1月至2020年1月在广东省妇幼保健院孕中期行减胎术的51例DCTA三胎妊娠孕妇的病历资料，根据减胎术的指征，分为预防组（39例）和治疗组（12例），每组再根据不同的减胎方法分为射频消融（radiofrequency ablation, RFA）减胎术组（保留双绒毛膜双胎）、氯化钾-单组（氯化钾心脏注射减胎保留单绒毛膜单胎）、氯化钾-双组（氯化钾心脏注射减胎保留单绒毛膜双胎）。比较预防组和治疗组组内及组间流产率、分娩孕周、出生体重、胎儿宫内死亡、新生儿死亡等差异。组间比较采用t检验、方差分析或χ2检验或Fisher精确概率法，组内两两比较采用Bonferroni方法校正。结果（1）治疗组减胎手术孕周大于预防组[（18.5±3.1）与（15.0±2.3）周，t=-4.209，P<0.001]；预防组中RFA减胎手术孕周大于氯化钾-单及氯化钾-双组[（17.2±1.6）与（13.8±1.5）、（12.7±1.0）周，t值分别6.630和3.875，P值均<0.05]。（2）预防组减胎术后流产率低于治疗组[10.3%（4/39）与5/12，Fisher精确概率法，P<0.05]，活产儿比例高于治疗组[85.7%（48/56）与10/18，χ2=5.640，P=0.018]。预防组中氯化钾-单组无出生体重<1 500 g，组内不同减胎方法比较差异有统计学意义（P<0.05），但两两比较并无统计学意义。治疗组不同减胎方法活产儿比例比较差异有统计学意义，其中RFA组高于氯化钾-双组（6/6与1/6，Fisher精确概率法，P=0.015）。2组中3种不同减胎方法的流产率、分娩孕周、出生体重、<32周分娩、足月分娩的发生率比较差异均无统计学意义（P值均>0.05）。（3）母胎并发症中，预防组和治疗组的RFA组与氯化钾-单组均未发生单绒毛膜双胎并发症和围产期死亡。2组中共5例（10个胎儿）行氯化钾心脏注射减胎保留单绒毛膜双胎，其中4个胎儿流产，3个胎儿宫内死亡、无新生儿死亡，3个胎儿活产；预防组发生选择性生长发育受限1例（两胎活产），治疗组发生双胎输血综合征1例（一胎儿宫内死亡，另一胎活产）。结论无论是预防性减胎还是治疗性减胎，RFA减胎术保留双绒毛膜双羊膜囊双胎及氯化钾减胎术保留独立胎盘单胎妊娠结局相当。

简介：摘要目的探讨产前超声结合染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对l例疑似额缝早闭胎儿的确诊过程，实现产前诊断技术的有效联合应用。方法应用影像学检查、羊水染色体核型分析和SNP-array技术以及尸体解剖对胎儿进行检测及验证。结果胎儿羊水染色体核型分析未发现异常，SNP-array分析结果显示9p23p22.2区段存在长度7.8 Mb的缺失；父母双方核型分析以及SNP-array分析均未发现异常，胎儿为新发突变。并通过尸体解剖证实额缝早闭的诊断。结论结合临床超声和SNP-array分析确诊胎儿患有额缝早闭，尸体解剖明确诊断，为患者提供了准确的产前诊断和遗传咨询。

简介：摘要目的分析青年初发急性冠状动脉综合征（ACS）住院患者危险因素的分布特点及11年间的变化趋势。方法该研究为横断面调查。入选2007年1月至2017年12月北京安贞医院首次诊断为急性ST段抬高型心肌梗死（STEMI）、急性非ST段抬高型心肌梗死（NSTEMI）以及不稳定性心绞痛（UA）的18~44岁的住院患者。通过电子病历系统收集患者的基本信息、病史及实验室检查结果。ACS危险因素包括吸烟、血脂异常、超重/肥胖、高血压和糖尿病。结果研究共入选患者7 106例，年龄（39.8±4.2）岁，其中男性6 593例（92.8%），包括STEMI患者 2 254例（31.7%）、NSTEMI患者 704例（9.9%）和UA患者 4 148例（58.4%）。ACS的危险因素中，患病比率最高的3个因素依次为血脂异常［85.8%（6 094/7 106）］、超重/肥胖［82.3%（5 850/7 106）］和吸烟［63.9%（4 545/7 106）］。入选患者中≥1个危险因素的比率为98.3%（6 885/7 106）。2007年至2017年11年间，患者高血压、糖尿病和超重/肥胖患病比率呈上升趋势，高血压从37.1%（111/299）上升到48.1%（498/1 035）（P趋势<0.01），糖尿病从12.0%（36/299）上升到19.4%（201/1 035）（P趋势<0.01），超重/肥胖从74.2%（222/299）上升到83.9%（868/1 035）（P趋势<0.05）。结论血脂异常、超重/肥胖和吸烟是青年初发ACS患者最主要的危险因素，大多数患者具有1个及以上危险因素。11年间青年初发ACS患者高血压、糖尿病和超重/肥胖患病比率呈上升趋势。

简介：摘要目的分析阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）合并缺铁性贫血（IDA）患者补铁治疗的疗效及安全性。方法回顾性分析2011年11月至2018年8月连续收治的48例PNH合并IDA患者，男29例、女19例，中位年龄32（1~62）岁。评估口服/静脉补铁治疗的疗效及安全性。结果48例PNH合并IDA患者中，30例仅口服补铁治疗，18例接受静脉补铁治疗（12例初始即静脉补铁治疗，6例口服补铁治疗无效后再应用静脉补铁治疗）。48例患者中位粒细胞PNH克隆大小为90.2%（38.5%~99.9%）、红细胞PNH克隆大小为69.7%（27.6%~98.1%）。30例口服补铁治疗患者中，56%（20/36）获得血液学反应，HGB较基线中位升高为21（10~52）g/L。18例静脉补铁治疗患者16例（89%）获得血液学反应，其中6例口服补铁治疗未获血液学反应者，静脉补铁治疗后5例获得血液学反应。补铁治疗后患者血清LDH水平明显增高，尿色加深，余不良反应轻微，未发生血栓并发症及药物相关的严重不良反应。结论PNH合并IDA患者经补铁治疗可有效提高HGB水平；口服补铁治疗疗效不佳时，静脉补铁治疗仍可作为有效治疗措施；补铁治疗合并铁缺乏经典型PNH不良反应轻微。

简介：摘要目的分析难治/复发重型再生障碍性贫血（SAA）患者二次免疫抑制治疗（IST）的疗效和安全性。方法回顾性分析23例IST难治或复发SAA患者应用二次IST[包括抗胸腺/淋巴细胞球蛋白（ATG/ALG）+环孢素A或大剂量环磷酰胺（HD-CTX）方案]的临床资料及疗效。结果共23例患者纳入研究，男11例，女12例，进行二次IST时的年龄为21（11~62）岁。难治SAA共10例，两次IST间隔时间为7（6~12）月。复发SAA患者13例，初次IST至复发时间为36（9~50）个月，复发至二次IST时间为1（0.5~24）个月，两次IST间隔时间为39（14~51）个月。6个月总体血液学反应率为69.5%（16/23）；二次IST开始1周内早期死亡2例，均为两次IST应用相同剂型ATG/ALG患者。分组疗效：难治SAA 60%（6/10），复发SAA 77%（10/13）；二次IST药物选择ATG/ALG组64%（7/11），HD-CTX组75%（9/12）。获得血液学反应的患者中2例患者再次复发，均为复发组患者，第三次应用IST后再次获得治疗反应。结论二次IST是难治与复发SAA患者安全有效的治疗手段；应用相同剂型ATG/ALG进行二次IST时应注意早期血清病反应，更换ATG/ALG剂型或换用其他IST方案可减少相关风险；二次复发患者应用第三次IST仍有机会获得治疗反应。

简介：摘要目的调查影响环孢素A（CsA）联合雄激素方案治疗输血依赖非重型再生障碍性贫血(TD-NSAA)获得血液学反应的因素。方法回顾性分析2010-2013年连续收治的77例TD-NSAA患者临床资料，单因素和多因素分析影响CsA联合雄激素治疗方案获得血液学反应患者的基线临床和血液学特征。结果77例TD-NSAA患者治疗后6个月和12个月获得血液学反应分别为43例（55.8%）和53例（68.8%），单因素分析基线血小板计数[19（6~61）×109/L对13.5（5~45）×109/L，P=0.001]是影响6个月获得血液学反应的唯一因素；基线血小板计数[18（6~61）×109/L对10.5（5~45）×109/L，P<0.001]、网织红细胞绝对值[0.03（0.01~0.06）×1012/L对0.03（0.02~0.06）×1012/L，P=0.043]、血小板输注依赖（P=0.007）和红细胞及血小板输注依赖（P=0.012）为治疗后12个月能否获得血液学反应相关因素。多因素分析显示基线血小板水平为获得血液学反应独立影响因素（P值分别为0.010和0.009）。受试者工作特征曲线（ROC曲线）方法显示基线PLT界值为15.5×109/L。结论TD-NSAA患者初诊时较高的血小板基线水平、网织红细胞基线水平和不伴血小板输注依赖均提示预后较好，血小板水平≥15.5×109/L时可以考虑采用CsA联合雄激素治疗。

简介：摘要慢性阻塞性肺疾病（简称慢阻肺）是一种以持续呼吸系统症状和气流受限为特征的慢性肺部疾病，已在全世界范围内构成重大疾病负担。提高慢阻肺的知晓率和就诊率，并对早期慢阻肺患者进行健康管理是慢阻肺防治的重要手段之一。早期慢阻肺通常是指慢阻肺全球倡议指南中定义的轻、中度慢阻肺，在此阶段患者的肺功能下降最为迅速，对早期患者进行健康管理可能会获得更大收益。运动干预被认为是肺康复的基础和核心内容，其作为早期慢阻肺非药物干预的主要手段之一日益受到重视。本文对早期慢阻肺运动干预相关文献进行综述，旨在阐述有氧运动、抗阻运动、呼吸训练和中国传统健身功法等主要运动干预方式的现有证据，为后期进一步研究提供理论基础。