简介：摘要目的探讨基于DVT发生风险列线图的护理干预对妇科腹腔镜患者术后DVT的影响。方法选取2020年1月至2021年1月复旦大学附属妇产科医院妇科腹腔镜患者160例，按照随机数字表法随机分为两组，各80例，对照组接受常规护理模式，实验组行基于DVT发生风险列线图的护理干预模式，对比两组护理治疗效果、护理满意度，手术前后血红蛋白量、血小板量、凝血酶原时间、活化部分凝血酶原时间、术后下肢周径、下肢血流速度、SDS及SAS评分情况。结果实验组患者干预后发生DVT 1例，总发生率为1.25%，对照组4例，发生率为5.00%，实验组DVT总发生率显著低于对照组(P<0.05)。实验组治疗有效率显著高于对照组(P<0.05)；实验组护理满意度显著高于对照组(P<0.05)；实验组手术后血红蛋白量、血小板、凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血酶原时间(APTT)优于对照组(P<0.05)；实验组术后下肢周径、下肢血流速度均优于对照组(P<0.05)；实验组SDS、SAS评分情况优于对照组(P<0.05)。结论基于DVT发生风险列线图的护理干预模式在妇科腹腔镜患者中的护理效果显著，安全性好，有助于提高治疗效果，降低患者术后DVT发生风险。

简介：摘要目的探讨猫叫综合征（Cri-du-chat syndrome，CDCS）的胎儿期超声和遗传学特点。方法回顾性分析2004年至2021年间在无锡市妇幼保健院确诊、资料完整的11例CDCS病例。收集并分析纳入病例的孕期血清学筛查、无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）、产前超声结果和遗传学检查结果及妊娠结局。对数据资料采用描述性统计方法进行分析。结果11例中，7例为产前诊断，4例为生后诊断。7例行血清学筛查者中5例异常，其中2例NIPT提示5p－。11例中的8例产前超声表现小脑横径小于－2SD，其中4例为小脑发育不良（cerebellar hypoplasia，CH），2例为胎儿生长受限，2例头颅各径线和小脑横径均小于－2SD；1例颈项透明层增厚伴双侧侧脑室脉络丛囊肿、永存左上腔静脉可能；2例未见明显异常。4例患儿经外周血染色体核型分析确诊。7例胎儿经羊水染色体核型分析确诊，其中6例胎儿进一步行单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array），亲本验证均为新生变异，1例拒绝亲本验证。细胞水平分析发现断裂点位于5p13、5p14和5p15者分别为5、3和3例。产前诊断的7例病例均在孕中期引产。生后诊断的4例患儿随访至3周岁，表型均符合CDCS。结论当产前超声发现胎儿CH时，要考虑CDCS的可能，但CH与CDCS的相关性需进一步研究。SNP array的基因定位有助于表型谱的分析及遗传咨询。

简介：摘要目的总结15q11.2 BP1-BP2微缺失综合征（Burnside-Butler syndrome，BBS）的产前诊断及生后随访结果，以指导BBS的产前诊断及生后随访工作。方法回顾性纳入2017年1月至2021年9月在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺羊水单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）分析确诊胎儿BBS的单胎妊娠孕妇27例。总结其产前诊断指征、血清学筛查结果、产前胎儿超声特点、SNP array结果及胎儿出生后的生长发育情况。采用描述性统计分析。结果（1）27例的产前诊断指征主要是产前超声异常14例（颈项透明层增厚8例，唇裂伴腭裂/牙槽突裂2例，胎儿多关节挛缩综合征、胎儿右侧膈疝+单脐动脉、胎儿十二指肠闭锁可能和鼻骨缺失各1例），血清学筛查唐氏综合征高风险6例，既往不良孕产史6例，高龄1例。（2）27例BBS胎儿的羊水染色体核型分析均未见异常，羊水SNP array结果提示缺失范围为311.8～855.3 kb。23例病例行亲本验证，证实新发变异1例，遗传自父亲7例，遗传自母亲15例。（3）妊娠结局：5例中孕期引产终止妊娠，余22例活产分娩。（4）子代情况：22例活产新生儿随访至中位年龄1岁8个月（0.5个月～4岁3个月）：低体重和/或生长迟缓6例，低体重合并语言发育迟缓、低体重且生长迟缓合并多动行为、语言发育迟缓合并左耳附耳各1例，2例分别因腭裂伴十二指肠闭锁和唇裂伴牙槽突裂+腭裂外科手术治疗后发育未见明显异常；余11例生长发育未见明显异常。结论BBS胎儿超声检出异常的比例较高，但特异性较低；生后生长发育/行为问题的潜在风险较高，需要持续的生长发育监测。

简介：摘要玫瑰痤疮是常见损容性皮肤病，中医治疗该病有独特优势。燕京赵炳南流派认为，血热、血瘀为该病局部皮损辨证的根本，由此创立经验方凉血五花汤，临床应用时结合整体辨证相应方药，治疗玫瑰痤疮取得较好疗效。本文探讨凉血五花汤治疗玫瑰痤疮机制，为治疗该病提供更多思路。

简介：摘要目的探讨跨越征（COS）分型对Ⅱ、Ⅲ型剖宫产术后子宫瘢痕妊娠（CSP）手术方式选择的指导价值。方法回顾性分析2018年1月至2020年12月南京大学医学院附属鼓楼医院收治的93例Ⅱ、Ⅲ型CSP患者的临床资料，根据手术方式分为超声监护手术组和腹腔镜手术组，比较两组的围手术期情况。采用COS分型将所有CSP患者重新分型为COS-1、COS-2型，比较分析COS分型下不同手术组间各相关参数的差异。结果（1）超声监护手术组26例（Ⅱ型19例、Ⅲ型7例），均行超声监护下负压吸引术；腹腔镜手术组67例（Ⅱ型36例、Ⅲ型31例），其中58例行腹腔镜监护下负压吸引术，9例行腹腔镜妊娠组织清除+子宫瘢痕修补术；两组患者妊娠囊与膀胱间子宫肌层厚度的中位数分别为1.05、0.00 mm，两组比较，差异有统计学意义（P<0.01），但两组基线资料、术中及术后情况均无明显差异（P均>0.05）。（2）COS-1型49例（Ⅱ型27例、Ⅲ型22例），COS-2型44例（Ⅱ型28例、Ⅲ型16例），COS-1型、COS-2型CSP患者妊娠囊与膀胱间子宫肌层厚度的中位数分别为0.00、0.70 mm，两组比较，差异有统计学意义（P=0.011），但两种分型的患者间基线资料、术中及术后情况均无明显差异（P均>0.05）。（3）COS-1型中9例行超声监护手术、40例行腹腔镜手术，COS-2型中17例行超声监护手术、27例行腹腔镜手术。Spearman秩相关分析显示，COS分型与手术方式的选择有一定的相关性（r=-0.225，P=0.030）。COS-1型患者腹腔镜手术者妊娠囊与膀胱间子宫肌层厚度明显小于超声监护手术者（中位数分别为0.00、0.70 mm，P<0.01）。COS-2型不同手术方式的患者妊娠囊与膀胱间子宫肌层厚度、基线资料、术中及术后情况均无明显差异（P均>0.05）。结论新型COS分型对CSP的临床手术方式选择具有重要意义。对于妊娠囊与膀胱间子宫肌层厚度≤3 mm的COS-2型CSP患者直接行超声监护下负压吸引术是安全可靠的。

简介：摘要坏疽性脓皮病（PG）是一种罕见的嗜中性皮肤病，与免疫系统密切相关，其发病机制目前并不明确。PG的临床表现及组织病理学变化缺乏特异性，导致其临床诊断周期较长甚至可能被误诊，容易因此延误治疗或促使溃疡创面恶化。目前该病的诊断仍十分困难，给创面修复医师带来了极大的挑战。该文综述了近年来有关PG的病理生理、临床特征、诊断等方面的研究进展，以期为相关临床工作者提供参考。

简介：摘要伴随着酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的广泛应用，慢性粒细胞白血病（CML）患者获得无治疗缓解（TFR）逐步成为治疗的长期目标。疾病进展中自我更新的白血病干细胞与复发有关，对残余白血病细胞的免疫监视被认为是TFR成功的关键。近年来，在CML细胞的先天性免疫和适应性免疫方面有了众多研究突破。文章就CML患者的免疫功能和免疫标志物在TFR中的作用以及TKI组合新型免疫制剂疗法对实现更大程度TFR的研究进行阐述。

简介：摘要慢性粒细胞白血病（CML）是以Ph染色体异位为特征的骨髓增殖性疾病，酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的应用显著改善了CML患者的预后。细胞遗传学和分子学监测用于评估TKI疗效并指导疾病管理已成为CML治疗的重要组成部分。然而，在疾病诊断、转化和耐药性方面扩大基因组分析是CML研究中尚未完全探索的领域。文章旨在探讨CML最初诊断和治疗失败转化时的基因突变频率和类别，分析诊治中基因突变与CML患者预后的关系。

简介：摘要本综述介绍了肾移植术后糖尿病(PTDM)的遗传药理学特点，对肾移植术后糖尿病患者与胰岛素抵抗和胰岛素的分泌相关易感基因的关键变异做了详细的描述。共挑选出与PTDM发生密切相关的16个基因的20个单核苷酸多态性(SNP)位点并逐一阐述，以期为PTDM的早期诊断与治疗提供实验依据。

简介：摘要目的探讨妊娠早期胎儿颈部透明层（NT）厚度与胎儿预后的关系。方法收集2015年12月至2018年12月于南京大学医学院附属鼓楼医院行妊娠早期胎儿NT厚度测量的单胎孕妇，共4 958例建立前瞻性研究队列，进行妊娠早期胎儿结构超声筛查、妊娠早期血清学筛查、妊娠中期超声筛查及对新生儿出生后28 d的体格检查。根据妊娠早期超声筛查的结果，分为胎儿NT增厚（≥3.0 mm）者167例与NT厚度正常者4 791例；将胎儿NT增厚的孕妇，分为胎儿单纯NT增厚者86例与NT增厚合并结构异常者81例。分析不同NT厚度胎儿的预后，并重点对单纯NT增厚与NT增厚合并结构异常胎儿的妊娠结局进行分析。妊娠早期超声筛查发现胎儿结构异常或血清学筛查结果为高风险的孕妇，经绒毛穿刺取样术行染色体微阵列分析（CMA）检测以明确产前诊断。结果（1）胎儿NT厚度正常孕妇的妊娠结局：共4 791例孕妇，包括胎儿NT厚度正常且无结构异常者4 726例，其中妊娠中期及产后新诊断结构异常83例，4 688例活产；胎儿NT厚度正常但结构异常的孕妇65例，其中61例孕妇终止妊娠，4例活产。（2）胎儿单纯NT增厚孕妇的妊娠结局：86例孕妇中，66例（76.7%，66/86）行CMA检测，3例胎儿诊断为21三体综合征；除7例孕妇选择终止妊娠外，余79例行妊娠中期超声检查、新生儿出生后28 d体格检查、新生儿电话随访至6~21个月均未发现发育异常。（3）胎儿NT增厚合并结构异常孕妇的妊娠结局：81例孕妇中，73例（90.1%，73/81）行CMA检测，其中32例的胎儿为染色体非整倍体异常。70例选择终止妊娠，2例妊娠中期自然流产，9例活产。（4）NT增厚是否合并结构异常胎儿的产前诊断结果及预后比较：单纯NT增厚的胎儿染色体非整倍体的发生率为3.5%（3/86），合并结构异常者为39.5%（32/81），两者比较，差异有统计学意义（χ2=32.7，P<0.01）；胎儿单纯NT增厚孕妇的健康新生儿存活率为91.9%（79/86），合并结构异常者为9.9%（8/81），两者比较，差异有统计学意义（χ2=112.3，P<0.01）。结论妊娠早期，超声筛查胎儿NT及结构，能提高出生缺陷的产前筛查率。单纯NT增厚胎儿的染色体非整倍体的发生率较低，新生儿健康存活率较高。

简介：摘要目的探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(AITL)患者的临床特点及预后因素。方法选择2012年1月至12月，空军军医大学第一附属医院收治的44例初诊AITL患者为研究对象。其中，男性患者为36例，女性为8例，年龄为18～78岁，中位年龄为57.5岁。44例AITL患者接受CHOP(环磷酰胺＋吡柔比星＋长春新碱＋泼尼松)方案治疗，其中4例联合应用西达苯胺、硼替佐米，6例接受自体造血干细胞移植(auto-HSCT)。回顾性分析AITL患者的临床特点。采用Kaplan-Meier法绘制接受与未接受auto-HSCT患者的总体生存(OS)曲线。采用Log-rank检验对未接受auto-HSCT患者OS率进行单因素分析，纳入分析的影响因素包括性别、国际预后指数(IPI)评分、外周T细胞淋巴瘤预后指数(PIT)评分、年龄、B症状、皮疹、胸腔/腹腔积液、骨髓受累、白细胞计数(WBC)、血红蛋白(Hb)值、血小板计数、血清乳酸脱氢酶(LDH)水平、铁蛋白水平、β2-微球蛋白(MG)水平。将单因素分析结果中有统计学意义，以及有临床指导意义的影响因素，纳入COX比例风险回归模型进行多因素分析。本研究遵循的程序符合2008及2013年修订版《世界医学会赫尔辛基宣言》的要求。结果①本研究44例AITL患者中，有B症状的患者为34例(77.3%)。Ann Arbor分期为Ⅰ～Ⅱ期的患者为5例(11.4%)，Ⅲ～Ⅳ期者为39例(88.6%)；美国东部协作肿瘤组体能状况评分(ECOG-PS)<2分者为20例(45.5%)，ECOG-PS≥2分者为24例(54.5%)；IPI评分系0～1分者为9例(20.5%)，2分者为12例(27.2%)，3～5分者为23例(52.3%)；PIT评分系0分者为10例(22.7%)，1分者为5例(11.4%)，2分者为12例(27.3%)，3～4分者为17例(38.6%)。②本研究44例AITL患者血常规检查结果示，中位WBC为6.2×109/L，中位Hb值为125 g/L，中位血小板计数为163×109/L。中位血清LDH水平为292 U/L，中位铁蛋白水平为171 μg/L，中位β2-MG水平为3.8 mg/L。14例(31.8%)患者原发病累及骨髓。免疫组织化学检查结果示，27例(61.4%)患者检测到CD21、CD23、CD35表达呈阳性的滤泡树突状细胞(FDC)。③本研究44例AITL患者完全缓解(CR)率为13.6%(6/44)，部分缓解(PR)率为38.7%(17/44)，疾病稳定(SD)率为22.7%(10/44)，疾病进展(PD)率为25.0%(11/44)。44例患者5年OS率为50.0%，中位OS期为14.5个月(8 d～60.0个月)。④仅接受CHOP方案化疗的AITL患者5年OS率为44.1%；接受CHOP方案联合西达苯胺、硼替佐米等新药治疗的患者5年OS率为75.0%。接受auto-HSCT的AITL患者5年OS率为83.3%，高于未接受auto-HSCT者的22.9%，并且差异有统计学意义(χ2＝6.001，P＝0.014)。38例未接受auto-HSCT的AITL患者预后相关因素的单因素分析结果显示，年龄≤60岁的患者5年OS率为37.8%，显著高于年龄>60岁者的11.8%，并且差异有统计学意义(χ2＝0.139，P＝0.023)。血清β2-MG水平<4 mg/L的患者5年OS率为23.9%，显著高于β2-MG水平≥4 mg/L者的18.6%，并且差异亦有统计学意义(χ2＝5.520，P＝0.019)。⑤对38例未接受auto-HSCT患者预后相关因素进行多因素分析发现，年龄>60岁(HR＝2.716，P＝0.031)，骨髓受累(HR＝2.696，P＝0.042)，血清β2-MG水平≥4 mg/L(HR＝4.927，P＝0.004)为AITL患者预后的独立危险因素。结论AITL患者以中、老年男性为主，常合并皮疹、浆膜腔积液等，首诊时Ann Arbor分期晚。年龄>60岁、骨髓受累、血清β2-MG水平≥4 mg/L可以作为未接受auto-HSCT AITL患者的预后独立危险因素。西达苯胺、硼替佐米等新药可以提高AITL患者疗效，auto-HSCT能够有效改善患者OS。