简介：1病例资料患儿,女,6岁,以“反复腹痛1月余,黏液便10d”为主诉,于2016年11月10日入住复旦大学附属儿科医院（我院）消化科。患儿34d前无明显诱因出现发热,最高体温为40℃,热型无规律,无明显上呼吸道感染症状。

简介：目的探讨小儿肾盂输尿管交界部迷走血管压迫致梗阻性肾积水的临床特点及治疗方法。方法回顾性分析1997年1月至2008年6月本院收治的34例迷走血管压迫性肾积水患儿的临床资料。结果34例中，男30例，女4例，左侧28例，右侧6例。平均发病年龄9．5岁。手术方法为离断性肾盂成型术（Anderson—Hynes术式），术中同时将迷走血管移向肾盂后方。病理检查证实12例合并肾盂输尿管交界部狭窄，术后半年行IVP复查，积水缓解，症状消失。结论小儿肾盂输尿管交界部迷走血管压迫致梗阻性肾积水发病年龄较大，腹痛明显，积水较轻。治疗上在采取离断性肾盂成刮术的同时，应将迷走血管转移到肾盂输尿管交接部的后方。马蹄肾合并肾积水时迷走血管压迫是主要的发病原因。

简介：患儿，男，2岁，因“发热2d”就诊，患儿发热2d，体温在39℃左右，伴轻咳。入院查体：T38．7℃，P115次／min，神志清，精神可，咽部充血，双肺听诊呼吸音粗，心率115次／min，给予青霉素240万U＋地塞米松2mg静脉滴注（与青霉素混合使用），在静脉滴注约10min后，患儿出现呃逆（膈肌痉挛），无其他不适，更换为生理盐水后，

简介：目的观察双黄连静脉滴注治疗呼吸系统疾病的副反应。方法回顾性分析32例呼吸系统感染患儿（上呼吸道感染、扁桃体炎、支气管炎）静脉滴注中成药制剂双黄连粉针及注射液后的副反应。结果27例表现为急性荨麻疹,3例出现胃肠道症状,1例出现过敏性休克,1例出现呼吸、心跳骤停。结论儿科应用双黄连注射剂应权衡利弊,注意其安全性。

简介：目的研究早期行为疗法对降低仔鼠脑损伤所致脑性瘫痪（简称脑瘫）的影响。方法取孕18d大鼠21只连续2d腹腔注射脂多糖，剂量为450gg／kg，6只孕鼠腹腔注射同剂量的生理盐水。随机选取脂多糖组仔鼠分为干预组（n=20）和非干预组（n=30），另设生理盐水组（n=30）；生后2d起，给予干预组仔鼠早期丰富环境刺激等行为疗法，另两组常规饲养；于生后25d对3组仔鼠进行随意运动、姿势、肌张力、不自主运动、情感行为能力、倾斜板试验等检测，记录各项评分并进行统计学分析；取生后1d的非干预组、生理盐水组仔鼠各10只、生后25d的3组仔鼠各10只进行脑组织髓鞘碱性蛋白（myelinbasicpro—tein，MBP）、S-100蛋白阳性细胞检测。结果免疫组织化学显示：生后1d的非干预组仔鼠脑组织各部位（内囊、海马、胼胝体）的MBP阳性染色较生理盐水组仔鼠均明显减少、减弱（P〈0．01）；生后25d的干预组仔鼠脑组织各部位（内囊、海马、胼胝体）的MBP阳性染色较非干预组仔鼠均增多（P〈0．05），生理盐水组仔鼠脑组织各部位（内囊、海马、胼胝体）的MBP阳性染色较干预组、非干预组仔鼠明显增多（P〈0．01）；生后1，25d的非干预组仔鼠脑组织各部位（内囊、海马、胼胝体）的S-100蛋白阳性染色与生理盐水组仔鼠相比较，均明显增加、增强（P〈0．01），干预组介于两者之间，差异有统计学意义（P〈0．01）。神经行为学检测显示：干预组20只仔鼠中有4只鉴定为脑瘫鼠，非干预组有8只脑瘫鼠，而生理盐水组无脑瘫鼠。结论MBP、S-100蛋白可以作为脑损伤早期诊断及判断预后的指标；早期干预可降低宫内感染所致新生鼠脑瘫的发生。

简介：目的探讨肾上腺素（Epi）对内毒素（脂多糖，LPS）致大鼠炎症性肝损害的保护作用及其作用机制。方法50只SD大鼠随机分为5组（每组各10只）：对照组：静脉滴注生理盐水2．4mL·kg^-1·h^-1；LPS组：静脉注射LPS6mg·kg^-1后，静脉滴注生理盐水2．4mL·kg^-1·h^-1；低、中和高剂量Epi组：静脉注射LPS6mg·kg^-1后，分别静脉滴注Epi0．12、0．3和0．6μg·kg^-1·min^-1。在LPS注射前、注射后2和6h3个时点取血，检测血清ALT、AST、TNF-α、IL-1β和IL-10水平，并在6h时点观察肝脏的组织病理学改变。结果LPS组注射LPS后2、6h血清AST和ALT水平较对照组显著升高。同时血清TNF-α、IL-1β和IL-10水平亦较对照组显著升高（P〈0．05）。病理检查结果示：LPS组肝窦扩张、充血，局灶性肝细胞坏死。高剂量Epi可显著降低血清AST和ALT水平，减轻肝脏病理损伤，并显著可降低TNF-α水平和升高IL-10水平（1）8LPS组，P均〈0．05），但对IL-1β水平无影响。中、低剂量Epi对LPS致炎症性肝损害无明显保护作用。结论Epi可通过抗炎作用减轻LPS诱导的炎症性肝损害。

简介：患儿,男,13个月时,因站立不稳18d,坐不稳10d第1次入我院。否认前驱感染史,运动发育正常。体查：水平眼震,坐不稳,持物震颤,双侧巴氏征阳性。血常规检查示WBC9.3×10^9/L,N0.22,L0.65。腰穿脑脊液常规生化正常。铁蛋白正常（32μg/L），乳酸脱氢酶升高（278．8U／L）。头部MRI正常。双肾及肾上腺超声正常。

简介：目的报告3例肺表面活性蛋白C基因(SFTPC)突变致儿童间质性肺病（chILD）伴家系外显不全的临床特征及基因突变特点。方法总结3例家系外显不全的chILD临床资料和基因检测结果，对SFTPC突变基因型及其临床表型进行文献复习。结果3例患儿均为足月顺产，出生时无异常，在生后2~15月出现咳嗽、气促和发绀，持续不能离氧，CT示弥漫磨玻璃样变伴或不伴囊性变，其中1例有家族史。多予机械通气、肺表面活性物质、类固醇、羟氯喹治疗，2例好转，1例死亡。3例患儿家系测序均检测到SFTPC基因存在致病性杂合错义突变［2例c.218T>C（p.I73T）杂合错义突变，为国外数据库最常见致病突变；1例c.314A>G（p.D105G）杂合错义突变］，各家系均有健康携带者。共检索到报道SFTPC突变致chILD外显不全的文献7篇10例患儿，结合本文3例，13例起病时间从新生儿期至11岁，CT多表现为弥漫性磨玻璃样变，均有长期吸氧史，2例死亡，2例chILD，9例缓解。结论SFTPC突变致chILD在中国汉族人群存在外显不全现象，对这类疾病的临床特点及基因检测结果的认识为早期诊断、干预、预后判断和遗传咨询提供了依据。

简介：目的报告1例NRAS基因突变致系统性红斑狼疮（SLE）的临床特征，提高对NRAS基因突变表型谱的认识。方法收集患儿的临床资料，包括病史特点、相关实验室检查和家族史等。采用外显子捕获的方法对患儿及其父母进行全外显子高通量测序，并进行生物信息学分析，通过Sanger测序对高通量测序结果进行验证。进行相关文献复习。结果先证者，男，2.6岁，1岁后反复出现发热、外周血PLT和RBC计数下降；2.6岁时出现皮疹、左膝关节肿痛，有轻度蛋白尿，抗核抗体和抗ds-DNA抗体等多种自身抗体阳性。患儿无明显面容异常，其他脏器无畸形。测序发现NRAS基因c.38G>A（p.G13D）杂合突变，其父母均未携带，为新发突变。Sanger法验证了上述高通量测序结果。c.38G>A突变为已报道的致病性突变。结论本研究显示生殖细胞NRAS基因突变患儿可仅有SLE表型，进一步丰富了NRAS基因突变表型谱。

简介：患儿,男,23个月,因抽搐6个月就诊。患儿于17个月时出现抽搐发作,表现为＂双眼向左凝视,左上肢抖动＂,每次持续1-2min,视频脑电图示右侧Rolandic区及前颞区棘波、棘慢波,诊断为癫癎,给予左乙拉西坦口服（目前30mg/kg/d）,仍1-2个月发作一次。

简介：1一般情况患儿,女,13岁,汉族,学生.因腹痛、腹胀、恶心、呕吐伴肛门无排便排气3d急诊入院.入院前3d晚餐后阵发性腹痛、腹胀,伴恶心;随即出现呕吐,成分为胃内容物,不含胆汁;非喷射状.

简介：情绪影响胎宝宝的人格怀孕4—7个月时胎宝宝已经拥有愉快、高兴、不安、生气情绪，这阶段也是胎宝宝的性别分化期；如果你一直处于紧张不安的状态，胎宝宝就无法顺利分泌足够的荷尔蒙，尤其是男宝宝，可能会有女性化及同性恋的倾向。所以，布置一个安静、舒适、平和、健康、自然的生活环境，

简介：

简介：脑性瘫痪（脑瘫）是导致儿童残障的主要疾病，最近10年来脑瘫研究取得了一系列成果，主要有：①发育神经学的重要研究成果，发现了0～3个月婴儿的自发性全身运动规律，实现了在超早期阶段诊断脑瘫；②以粗大运动功能测试量表（gross　motor　function　measure，GMFM）为代表的脑瘫标准化评估量表的诞生，为脑瘫研究提供了良好的功能研究工具；③影像学技术不断进步，功能性MRI可以提供更为直接的脑部功能性证据”。

简介：目的总结1例COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症（OI）的临床特征及基因突变的特点,为胎儿产前咨询提供依据。方法对产检B超检查示OI可能的胎儿流产组织抽提DNA进行基因型分析,自行设计COL1A1和COL1A2所有外显子及剪接区域的引物。利用Sanger测序法对胎儿行COL1A1和COL1A2基因外显子及剪接区域的测序分析并行父母验证。依据人类基因突变数据库（HGMD）专业版,对COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习。结果胎儿的COL1A1和COL1A2基因均检测出变异位点。COL1A2基因检测到杂合突变（c.3142G〉T,p.Glu1048Cys）在寡核苷酸多态性数据库、HGMD及Ⅰ型胶原蛋白突变数据库均未见报道,结合胎儿父母验证为新发突变,对比公共数据库及在线预测软件预测该突变类型为致病突变。在HGMD专业版中搜索COL1A2,共检索到387个COL1A2致病突变,与21种疾病及其亚型相关。92%的突变引起OI或其亚型,还可引起Ehlers-Danlos综合征或其亚型。结合COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习,本文报告胎儿符合Ⅱ型OI。结论产前通过超声影像结合基因分型诊断胎儿为COL1A2基因新发突变（c.3142G〉T,p.Glu1048Cys）所致Ⅱ型OI;COL1A2基因编码蛋白长链双螺旋的400~480氨基酸及MLBR3区域中甘氨酸被天冬氨酸或谷氨酸替代,多导致严重表型的OI;本文为产前准确预测胎儿结局、指导临床决策提供依据。

简介：例1：患儿，男，8个月，因肉眼血尿1d入院。患儿于入院前1d因发热、鼻塞，当地诊所给予尼美舒利颗粒50mg口服，未服用其他药物。服药后约8h出现肉眼血尿。入院查体：T36．8℃，HR130次／min，R32次／min，体重10kg。神清，精神状态可，呼吸平稳，咽充血，双肺、心脏、腹部及神经系统查体均未见异常。实验室检查：WBC12．0×10^9／L，RBC5．0×10^12／L，Hb118g／L，PLT402×10^9。／L。

简介：我科每年夏秋季均会收治到蜂蜇伤患儿，近年来，特别在8～10月份，其发病率明显增加。蜂螫伤以蜂毒致病，蜂螫伤后轻者只表现为局部红肿热痛，重者尤其是马蜂（也称牛角蜂）和黄蜂蜇伤后可引起蜂毒吸收性发热、头晕、恶心、呕吐等全身症状，甚至出血、溶血、休克、昏迷、抽搐及心肝。肾功能衰竭，导致多器官功能障碍（MODS）。以前未开展儿童血液净化，治疗方法有限、难度大，死亡率极高，2006年开始我们开展儿童血液净化技术后，在常规治疗的基础上，早期应用血液净化措施联合大剂量糖皮质激素冲击治疗重症蜂蜇伤患儿，疗效满意，现报道如下。

简介：１病例资料患儿男，1岁6月，因“生长发育迟缓1年余，多饮、多尿3个月”于2016年11月23日入住河北省儿童医院（我院）。患儿系G1P1，母孕期无特殊。足月顺产，生后无窒息抢救史，出生体重3.2kg，身长50cm，羊水、胎盘未发现异常。生后配方粉喂养，新生儿期无病理性黄疸。2月抬头，4月翻身，8月能独坐，12月能爬，16月能扶走，18月仍独走不稳。6月龄时体重5.5kg，身长62cm。3个月前出现多饮、多尿，当地医院诊断低钾血症（血钾2.5mmol·L-1），未予处理。为进一步诊治来我院。否认慢性腹泻病史和毒物接触史。父母非亲近婚配，余家族史无特殊。

简介：目的探讨CXCR4基因突变导致WHIM综合征的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析3例CXCR4基因突变致WHIM综合征患儿的临床资料和全外显子组测序(WES)结果,并行系统检索和文献复习,收集诊断明确的WHIM综合征患者,总结临床特征和基因突变信息。结果3例WHIM综合征患儿均为男性,确诊年龄分别为11岁、13月和5岁。3例均有反复感染,均无皮肤疣表现,1例发生糖尿病。3例患儿多次查血常规示淋巴细胞及中性粒细胞减少,但无周期性特征;3例患儿免疫球蛋白均减低。2例行骨髓穿刺检查,其中1例有典型无效生成性慢性粒细胞缺乏样表现。2例患儿经集落刺激因子治疗后,WBC可升至正常,但易反复。WES结果显示,3例患儿均为CXCR4基因第2外显子C端杂合突变,在该基因第2外显子剪切位点发生碱基替换突变(1000C>T),造成氨基酸R334X改变。共检索到46篇WHIM综合征文献(45篇英文,1篇中文),共报告WHIM患者74例(包括本文3例)。74例患者中,男32例,女42例,成人36例,儿童38例。出现皮肤疣的起病中位年龄为6.5岁;65例(87.8%)患者表现为反复感染;60例(81.1%)报告基因检测结果,共检测到9个突变,均为CXCR4基因突变。结论WHIM综合征为罕见的常染色体显性遗传病,可表现为粒细胞减少、低丙种球蛋白血症、疣状物、反复感染(尤其对人乳头状瘤病毒易感)及无效生成性慢性粒细胞缺乏。小年龄患儿可无皮肤疣,临床发现上述表现应考虑该病,并行基因检测以明确诊断。

简介：动物实验表明，吸入一氧化氮（inhaledNO，iNO）可减少早产动物肺部炎症发生率，提高表面活性物质功能，促进肺生长。自20世纪90年代初iNO首次被用于治疗持续性肺动脉高压以来，已逐渐在新生儿重症监护病房得到应用。虽然多项研究结果均证实iNO治疗早产儿低氧性呼吸衰竭（hypoxicrespiratoryfailure，HRF）的有效性，但至今尚无确切证据表明对早产儿可常规使用iNO治疗。本文结合国内外近年文献，就目前iNO治疗早产儿的作用机制、治疗的临床方案、iNO的有效性及安全性做一综述，以期为临床提供参考。