简介：背景和目的体细胞突变可能使肿瘤细胞具有编码＂异己＂免疫原性抗原的能力。由此推测,对由于错配修复缺陷所致大量体细胞突变的肿瘤,免疫检查点阻滞治疗可能有效。方法我们在41例进展期转移癌患者（有或没有错配修复缺陷）中对pembrolizumab[针对程序性死亡受体1（PD-1）的免疫检测点抑制剂]的临床疗效进行2期临床研究。患者分为错配修复基因缺陷结直肠癌患者组（dMMR）、错配修复基因正常结直肠癌患者组（pMMR）和错配修复基因缺陷非结直肠癌患者组,所有患者均采用Pembrolizumab静脉注射（10mg/kg,每14天重复一次）。观察终点是免疫反应率和20周的免疫相关肿瘤无进展生存率。结果结直肠癌dMMR组的客观反应率和免疫相关肿瘤无进展生存率分别为40%（4/10）和78%（7/9）,而结直肠癌pMMR组分别为0%（0/18）和11%（2/18）。截至统计时,dMMR组未达无进展生存和总生存,而pMMR组则分别为2.2和5.0个月（疾病进展或死亡风险比0.10,P〈0.001;死亡风险比0.22,P=0.05）。非结直肠癌dMMR组的结果和结直肠癌dMMR组类似,其免疫相关客观反应率和无进展生存率分别为71%（5/7）和67%（4/6）。全基因组外显子测序显示dMMR肿瘤平均检测到1782个体细胞突变,而pMMR肿瘤仅有73个突变（P=0.007）,且体细胞突变高载荷的肿瘤患者无进展生存期相对较长（P=0.02）。结论本研究表明,错配修复状态可以预测免疫检查点阻滞药物pembrolizumab的治疗效果。

简介：肩关节是上肢的功能重要组成部分,因为上肢功能是进行日常的细微、复杂动作,为人们日常生活、劳动的主要器官,损伤机会较多。上肢任何部位的损伤都会给患者造成生活、工作困难和精神负担,双侧上肢或优势侧损伤者尤甚。肩关节周围损伤需倍加认真处理。

简介：随着社会老龄化趋势加剧,骨质疏松症发病率逐年上升。老年骨质疏松症患者骨折后具有合并症复杂、骨折类型多变、骨缺损严重、内固定稳定性差及致残、致死率高等特点,受到临床医生的广泛关注。受患者骨量低下、新骨生成潜力受损等因素影响,骨质疏松性骨折的骨修复办法是颇为棘手的难题。近年来,全身抗骨质疏松治疗、手术植骨或骨替代作为针对骨质疏松性骨缺损的主要手段在系统治疗中越来越受国内外学者的关注。

简介：目的探索前交叉韧带（anteriorcruciateligament,ACL）缺陷对单髁置换（unicondylarkneearthroplasty,UKA）术后假体生存率的影响,探究ACL缺陷是否为UKA的禁忌证。方法对2012年1月至2014年6月,在我院行UKA的患者进行1~3年（平均2年）的随访,以术前MRI或术中ACL是否存在缺陷将患者分为ACL缺陷组和对照组。随访后,比较两组之间翻修率和翻修原因是否存在差异。结果ACL缺陷组UKA术后2年翻修率为6.25%,对照组为6.63%,用χ~2检验对两组翻修率进行统计学分析,结果显示两组翻修率间差异无统计学意义（P〉0.05）。两组病例翻修原因无差异,均为术后持续性疼痛、外侧间室骨性关节炎进展。结论对于术前MRI或术中发现ACL存在缺陷的患者,若膝关节不存在前后方向不稳定,ACL缺陷不应作为固定平台UKA的禁忌证。

简介：目的探讨渐次评估肘关节稳定性,分步修复稳定性结构在治疗肘关节骨折脱位中的意义。方法对2005年4月至2012年3月,在我院收治的41例肘关节骨折脱位患者进行回顾分析。术前评估,依据影像学评估骨性结构的破坏情况,判定肘关节失稳的主要因素,分主次、先后予以修复;术中评估,骨性结构修复后进行应力试验,评估关节囊韧带损伤情况分别予以修复。术后评估,评估肘关节整体稳定性,决定是否予以肘关节的辅助稳定,并及时予以康复锻炼,随访治疗效果。结果41例术前评估认定为复杂孟氏骨折10例;恐怖三联征14例;经尺骨鹰嘴前脱位9例;单纯冠状突骨折合并脱位4例;单纯桡骨头骨折合并脱位4例。术中评估,发现关节囊韧带复合体损伤者34例,其中23例骨性结构修复后肘关节仍失稳,并对其中的18例内外侧韧带损伤者实施修复。术后评估,进行骨性修复与软组织修复后,9例肘关节存在半脱位倾向与摇摆不稳,需要支具、石膏、克氏针等辅助固定。平均随访10.4个月,41例骨折均愈合。依据日本骨科学会（Japaneseorthopedicassociation,JOA）肘关节功能评估表,优者12例,良者19例,可者7例,差者3例。结论渐次评估骨折脱位的肘关节稳定性,可以更全面地发现肘关节不稳的影响因素,有针对性地进行修复,从而能更好地恢复肘关节功能。

简介：目的探讨游离组织瓣移植修复口腔颌面软硬组织缺损的特点及技巧、手术适应证、术中和术后注意事项。方法应用显微外科技术,以前臂皮瓣、腓骨皮瓣和腹直肌皮瓣游离移植方法对21例口腔颌面部术后软硬组织缺损行一期修复。结果术后观察2-22个月,组织瓣存活19例,功能良好,外形满意;失败2例。结论游离组织瓣移植是修复口腔颌面软硬组织缺损的理想方法。

简介：目的研究显示核苷酸切除修复通路在去除吸烟引起的DNA损伤中发挥着重要的作用，旨在探讨核苷酸切除修复通路单核苷酸多态性与吸烟相关性肺癌易感性的关系。方法选取1010例肺癌患者和1011例正常对照。采用基于通路的候选基因选点策略，从核苷酸切除修复通路相关的8个核心基因中筛选出40个标签SNPs进行检测和分析。结果单个位点分析发现6个SNPs（ERCC12个，DDB22个，ERCC4／XPF1个，XPC1个）与肺癌的易感性相关。进一步采用Logistic回归模型，调整年龄、性别、吸烟史和肿瘤家族史后，仍有3个SNPs（ERCC1rs3212948，DDB2rs830083，ERCC4rs3136038）与肺癌易感性存在统计学关联。等位基因联合分析结果进一步表明肺癌的发病风险随着风险等位基因个数的增加而增加，尤其是ERCC1，ERCC2，ERCC3，ERCC5，XPA和XPC。结论本研究结果提示核苷酸切除修复通路基因多态性可能与中国汉族人群的肺癌个体易感性有关，值得进一步进行功能学探讨及大样本人群验证.

简介：目的探讨DNA修复基因MGMT和hMLT1在乳腺癌组织中的表达与病人年龄，肿瘤大小、淋巴结转移、TNM分期、癌组织分级、ER和PR受体及5年生存率的关系。方法应用免疫组织化学法，检测40例乳腺癌组织中MGMT和hMLT1蛋白表达。结果40例乳腺癌组织中MGMT表达阴性9例(22．5％)，hMLT1表达阴性12例(30％)。对照组良性乳腺疾病组织均表达MGMT和hMLT1。癌组织同时不表达MGMT和hMLT1的乳腺癌病人有7例(17．5％)，其5年生存率明显低于同时表达MGMT和hMLT126例乳腺癌病人(69．0％)(P<0．05)。MGMT和hMLT1在乳腺癌组织的表达与病人年龄、肿瘤大小、淋巴结转移，TNM分期、癌组织分级和激素受体状态等临床指标均无关(P均>0．05)。结论MGMT和hML腺疾病组织均有表达，在乳腺癌组织中有22．5％和30．0％不表达。二种DNA修复基因表达阴性的乳腺癌病人预后较差，提示联合检测MGMT和hMLT1两种DNA修复基因可作为判断乳癌预后的指标．

简介：目的：报道利用椎管内残留神经根修复臂丛神经损伤10例的随访结果。方法2002年2月至2006年6月，我院收治的13例臂丛神经损伤患者，CTM显示：部分已损伤的神经根仍存在椎管内神经前后根；而探查锁骨上臂丛神经时，在椎孔外找不到相应的具正常结构的神经根近端。通过打开椎管将椎管内残留的神经根，用腓肠神经桥接进行神经修复。术后至少随访3年者10例，分别为C54例，C5～63例，C61例，C71例，C8～T11例。结果10例均在其椎管内找到了具有正常结构的神经根近端，C5修复肩胛上神经和C5神经远端各1例，C5修复腋神经1例，C5修复正中神经内侧头1例，C6修复上干前股1例，C7修复内侧束1例，C5～6分别修复上干后股、肌皮神经1例，C5～6分别修复上干后股、上干前股1例，C5～6分别修复肩胛上神经、上干前股1例，C8～T1共同修复正中神经内侧头1例。术后随访45～68个月，平均54个月。10例修复神经所支配肌肉的肌力均达3～4级，且肩外展、屈肘活动自如，不须进行特别锻炼。结论通过椎管内壁丛神经探查，可将传统手术放弃的椎管内残留神经根找到打开椎管对损伤神经根的近端进行修复，这将为臂丛神经根性损伤的修复提供理想的动力神经源；且通过打开椎管依据臂丛神经的解剖结构进行修复，有利于臂丛神经治疗效果的提高。

简介：目的探讨局部皮瓣在修复头面部皮肤恶性肿瘤软组织缺损的可行性。方法选择2015年6月至2018年10月辽宁省肿瘤医院收治的头面部皮肤恶性肿瘤13例为研究对象,根据缺损部位、面积和形状选择皮瓣类型。6例采用叶状皮瓣,3例采用菱形皮瓣,4例采用V-Y推进皮瓣于广泛切除术后行局部皮瓣移植修复皮肤缺损。结果1例出现皮瓣部分坏死,经局部换药处理后延迟愈合,其余病例均一期愈合,经6~28个月(平均17个月)随访,皮瓣色泽、质地均佳。尚无复发及死亡病例。结论局部皮瓣在头面部皮肤恶性肿瘤修复重建的方式效果确切,可达到最佳修复效果,值得临床推广和应用。

简介：骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndrome,MDS）是造血干细胞恶性克隆性疾病,临床表现为一系或多系的血细胞减少,患者可以出现贫血、发热、出血等临床表现,骨髓可表现为血细胞生成的质和量异常,出现病态造血,但是与自身免疫性疾病相互并发的病例较少,合并阵发性睡眠性血红蛋白尿（paroxysmalnocturnalhemoglobinuria,PNH）样缺陷自身免疫性溶血性贫血未见文献报道。

简介：铂类药物是治疗实体肿瘤常用的药物之一，但是肿瘤细胞对铂类药物耐药导致化疗失败，成为临床治疗的一大难题。DNA修复能力是影响疗效的重要原因。DNA修复基因单核苷酸多态性（SNP）可改变DNA修复能力，因此，检测这些基因的单核苷酸多态性可以预测疗效。现综述DNA修复基因单核苷酸多态性预测铂类药物敏感性和预后的研究进展。

简介：目的探讨带血管腓骨瓣移植修复骨病导致的儿童股骨颈缺损的手术技术及临床疗效。方法选自2018年1月1日~11月30日,因骨病导致的股骨颈缺损或骨不连的6例患者,男2例、女4例;年龄3~12岁,平均8.2岁。初次手术采用病灶刮除植骨内固定术(6例),5例在初次手术失败行二次手术,采用带血管腓骨瓣移植修复重建。术后2年内每3个月随访1次,2年后每6个月随访1次,随访时拍骨盆正位及髋关节侧位X线片,观察肿瘤有无复发、植骨愈合、肢体畸形及短缩及髋关节功能情况。结果6例术后随访16~48个月,平均26.5个月,随访期间6例病变均未复发。初次手术后4~8个月内2例形成骨不连,3例再次形成髋内翻畸形,骨不愈合,但股骨头均未发生坏死。1例行异体骨块移植重建的患者术后3个月植骨形成愈合,无须二次手术。二次行腓骨瓣移植重建手术后3~6个月,平均4.3个月,移植腓骨瓣桥接股骨头与大粗隆,形成牢固愈合。颈干角矫正平均约18°,患肢短缩纠正平均约2cm,HarrisHip评分改善平均约30分。结论带血管腓骨瓣移植修复骨病导致的儿童股骨颈缺损的临床疗效满意,但手术难度较大,需临床经验丰富的医生完成。

简介：恶性肿瘤严重威胁着人类的健康，化学药物治疗在肿瘤的三大治疗方法中占有重要的地位。同一药物在不同个体产生的效果不完全相同，这种不同是由人类基因组中的遗传多态性即遗传差异决定的。人类基因组中一类普遍的遗传多态性是基因组中散在的单个碱基的不同，即单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphims，SNPs），是继第一代限制性片断长度多态性（restrictionfragmentlengthpolymorphisms，RFLP）和第二代微卫星多态性（micwsmellitepolymorphisms）之后的新一代遗传标记。

简介：目的：评价三种不同尺寸的不规则45S5生物玻璃颗粒对骨缺损的修复效果。方法24只成年新西兰大白兔，根据植入材料的不同随机数表法分为4组，每组6只12侧。A组植入90～300μm的材料；B组植入300～500μm的材料；C组植入500～720μm的材料；D组为空白对照组。双侧股骨髁部制造直径0.6cm，深1.2cm的缺损。于术后第6周和12周取材，通过大体观察、X线片、组织病理学VG染色来评价不同尺寸不规则生物活性玻璃颗粒的骨缺损修复能力和降解性能。结果所有实验兔造模成功，24只均于手术2～4h内苏醒，活动良好；二便无异常；对外界刺激灵敏；伤口愈合情况好，均为I期愈合；无炎症反应；均未见软组织异常；膝关节腔内无明显积液，滑膜光滑平整，未发现漏出的材料颗粒；股骨髁周围未发现多余的骨破坏，未见异常炎性纤维包块。成骨能力：（1）术后6周，A、B、C组可见新骨生成且向材料内部生长，D组基本没有新骨形成，可见肉芽组织形成；术后12周，A、B、C组成骨量显著增多，大部分骨缺损愈合，可见成熟的骨小梁塑形。（2）Lane-SandhuX射线评分：术后6周，A、B、C三组评分（4.827±0.277）分、（5.128±0.448）分、（7.104±0.477）分均高于D组（0.831±0.081）分（P＜0.05），且C组评分高于A、B组（P＜0.0001），而A组评分与B组相差不大（P＝0.193）；术后12周，A、B、C各组的评分（8.011±0.159）分、（8.023±0.197）分、（10.974±0.106）分均较术后6周明显增高（P＜0.0001），A、B、C三组评分仍高于D组（1.397±0.262）分（P＜0.05），C组高于A、B组（P＜0.0001），A组评分与B组仍相差不大（P＝0.805）。（3）组织学观察成骨能力结果：术后6周，新生骨量所占切片的百分比，A、B、C三组（10.837±0.856）%、（10.762±1.008）%、（17.399±0.515）%均大于D组（1.048±0.127）%�

简介：目的探讨碱基错配修复基因hMSH2IVS12-6T〉C多态性与江苏宜兴人群胃癌易感性之间的关系.方法采用分子流行病学病例对照研究方法,以552例胃癌患者和592例年龄（±5岁）、性别相匹配的非胃癌患者（对照组）作为研究对象,用TaqManMGB（minorgrovebinder）探针对hMSH2IVS12-6T〉C多态性进行基因分型,分析不同基因型与胃癌发生风险的关联性,通过分层分析探讨年龄、性别、吸烟及饮酒等因素对罹患胃癌的影响.结果与hMSH2IVS12-6TT基因型相比,TC和CC基因型均与胃癌发生风险无显著关联性（P=0.882和P=0.569）.合并突变基因型TC＋CC并不显著降低胃癌的发生风险（调整OR=0.96,95%CI=0.75～1.23,P=0.756）.分层分析结果显示吸烟、饮酒、性别、年龄等因素与胃癌的发生风险亦无显著关联性.结论hMSH2IVS12-6T〉C多态性与江苏宜兴人群胃癌发生风险无显著关联.

简介：目的分析对比关节镜下盂唇修复与盂唇清理治疗髋臼盂唇撕裂的疗效。方法检索1960年1月至2015年9月,PubMed、SpringerLink、EMBASE、theCochraneLibrary、Medline、ScienceDirect、中国知识资源总库、万方数据库、维普数据库。收集关节镜下盂唇修复与清理治疗髋臼盂唇撕裂疗效对比的相关文献,按纳入与排除标准筛选文献并对纳入文献进行质量评价,采用RevMan5.2软件进行分析。结果共纳入5篇文献,病例数合计为437例,所有5篇文献报道无论使用何种评分标准,术后结果均较术前有明显提升,3篇文献报道盂唇修复组术后疗效明显高于盂唇清理组,2篇文献结果显示盂唇清理组与盂唇修复组术后疗效差异无统计学意义;术后MHHS评分盂唇修复组高于盂唇清理组,术后NAHS评分两组差异无统计学意义（P〈0.0001）;两组手术失败率和再手术率差异无统计学意义（P=0.11,P=0.15）;术后疗效优良率盂唇修复组高于盂唇清理组（P=0.007）。结论关节镜下盂唇修复与盂唇清理治疗髋臼撞击症相关的盂唇撕裂,术后疗效均较术前有明显提高;MHHS评分和术后疗效优良率关节镜下盂唇修复优于盂唇清理;手术失败率和NAHS评分两种术式差异无统计学意义。

简介：目的探讨DNA修复基因RAD523＇非翻译区（3＇-untranslatedregion,3＇-UTR）miRNA靶序列单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism,SNP）与广西地区人群肝细胞癌（hepatocellularcarcinoma,HCC）遗传易感性的关系。方法采用病例-对照研究,对1002例确诊的HCC新发病例和1013例非肿瘤患者RAD52基因3＇-UTR区域miRNA靶序列SNPs（rs1051669、rs1051672、rs7301931和rs7310449）进行基因分型,并分析其基因型频率分布及其与HCC遗传易感性的关系。结果RAD52基因各SNP基因型在病例组和对照组中的分布频率差异均无统计学意义（P〉0.05）。调整年龄、性别、吸烟、饮酒和HBV感染等因素后,未发现各SNP与HCC易感性有关联;分层分析发现,在女性人群中,与携带rs1051669C等位基因相比,TT基因型可显著降低个体罹患HCC的风险（TTvsCT/CC：OR=0.03,95%CI：0.00～0.62,P=0.03）;与携带rs1051672G等位基因相比,AA基因型可显著降低个体罹患HCC的风险（AAvsGA/GG：OR=0.03,95%CI：0.01～0.88,P=0.04）。结论RAD52基因3＇-UTR区域miRNA靶序列SNPsrs1051669、rs1051672位点可能与广西地区女性人群HCC易感性有关。

简介：背景与目的：胶质瘤的放射治疗效果与其放射敏感性密切相关,有许多因素影响着胶质瘤的放射敏感性。研究已经发现某些基因启动子区CpG岛的甲基化会导致基因的表达沉默,从而影响肿瘤放射敏感性。本文初步探讨了DNA修复基因ERCC1启动子区CpG甲基化与脑胶质瘤放射敏感性的关系。方法：培养4种胶质瘤细胞株MGR1、MGR2、SF767、T98G,集落形成实验法检测其放射敏感性,以2Gy照射后细胞存活集落数（SF2）作为标准表示。应用亚硫酸氢钠修饰后测序的方法对4株细胞中ERCC1基因启动子区CpG岛的甲基化状态进行分析。进而分析其甲基化状态与放射敏感性的关系。结果：4种胶质瘤细胞株的放射敏感性存在较大差异,SF2均数范围从0.18到0.70;在ERCC1启动子区CpG为去甲基化状态细胞株的SF2值较高（MGR1,0.59±0.09;T98G,0.70±0.05）,表示对放射线较抗拒;ERCC1启动子区CpG为甲基化状态细胞株的SF2值较低（MGR2,0.18±0.05;SF767,0.32±0.08）,表示对放射线较敏感（t=-4.43,P〈0.05）。结论：ERCC1启动子区CpG甲基化状态可能与胶质瘤细胞株放射敏感性相关,有希望成为预测胶质瘤放疗敏感性的新指标。

简介：