简介:【摘要】自然系统养生法由金土皓创立,其儿子宋炳臻在跟金土皓学习与实践自然系统养生法的过程中,提出了很多很宝贵的修改意见。弘扬和落实自然系统养生法,必将造福中华民族千秋万代、助力实现人与自然持续和谐共生。
简介:摘要目的挖掘中国人群非综合征型颅缝早闭患者的常见致病基因。方法收集2018年3月至2020年12月复旦大学附属华山医院面向全国招募并入组的非综合征型颅缝早闭患者,设计临床问卷收集患者一般情况信息。在PubMed中输入关键词craniosynostosis、gene panel,提取1995年1月至2017年5月所有相关文献并设计基因面板。基因文库在Illumina HiSeq X平台上进行测序,并进行生物信息学分析及致病分析。结果在PubMed和Ovid数据库中共查阅得到文献237篇,样本总量为3 375例患者,其中1 822例(54%)检测到相应突变,涉及21个致病基因。以突变检出率不低于0.4%为界,本研究挑选了12个热点基因:FGFR2、TWIST1、FGFR3、EFNB1、FGFR1、SKI、POR、RAB23、TCF12、MSX2、SMAD3和ERF构成基因面板,进行了二代测序。本研究共招募非综合征型颅缝早闭患者109例,其中男性62例,女性47例;入组平均年龄2.1岁;均无家族史;父亲平均生育年龄28.3岁;母亲平均生育年龄26.7岁。在19例患者的基因序列中发现了14个不同的致病或可能致病的突变位点,突变率为17.4%(19/109)。这14个突变位点分布在5个基因上,分别是FGFR2、TWIST1、TCF12、EFNB1、FGFR3。而这14个突变可以被分类为5个错义突变、3个无义突变、1个剪接突变、1个移码突变和4个框内缺失突变,其中有11个位点未见报道。这11个位点,主要集中于TWIST1和TCF12两个基因,突变类型包括:3个功能缺失、4个移码缺失、3个错义突变、1个移码插入,其中7个为新发突变。结论TWIST1和TCF12两大基因是中国人群非综合征型颅缝早闭患者的常见致病基因。
简介:摘要目的分析1990年和2019年中国人群心肌炎疾病负担及其变化趋势。方法基于全球疾病负担(GBD)1990年和2019年数据,采用患病人数、新发病例人数、死亡人数、伤残调整寿命年(DALYs)以及年龄标化发病率、病死率、DALYs率等指标,分析中国人群罹患心肌炎的疾病负担变化趋势。结果2019年中国心肌炎患病人数、新发病例人数及死亡人数分别为23.49万、27.51万、1.31万例,相较于1990年分别增长了85.62%、47.51%和50.22%。发病率和病死率分别为16.94/10万、0.92/10万。相较于1990年分别下降了6.06%和16.04%。中国男性心肌炎患者的年龄标化发病率及病死率均高于女性。与1990年相比,2019年中国人群心肌炎患病人数、发病人数、死亡人数最多的年龄段均向高龄人群转变,且因心肌炎导致的DALYs和年龄标化DALYs率均呈下降趋势,分别由1990年的45.86万人年和42.51/10万降至2019年的34.13万人年和25.39/10万,男性患者的DALYs和年龄标化DALYs率总是高于女性。结论与1990年比较,2019年中国心肌炎的疾病负担总体呈下降趋势,男性人群心肌炎疾病负担高于女性,且中国老年人群的心肌炎疾病负担需要给予更多的关注。
简介:摘要目的观察体检患者的踝臂指数(ABI)与估算肾小球滤过率(eGFR),探讨ABI与eGFR之间的相关性。方法纳入2010—2018年于开滦总医院体检的34 902名体检者,记录其一般资料和实验室生化指标,计算eGFR,通过测量ABI评估其血管功能。采用多因素logistic回归分析探讨ABI与eGFR相关性。结果在34 902名体检者中,患慢性肾脏疾病(CKD)的占30.6%,3.72%体检者的ABI<0.9,0.16%体检者的ABI>0.9。在模型中调整了年龄、性别、收缩压、舒张压、是否患有高血压、糖尿病、吸烟、饮酒、盐摄入量、是否运动、体质指数等,采用logistic回归分析结果显示,与1.1≤ABI<1.4组相比,0.9≤ABI<1.1组的eGFR<90 ml·min-1·1.73 m-2的风险上升(OR=1.108,95%CI:1.049~1.170),ABI<0.9组的eGFR<90 ml·min-1·1.73 m-2的风险上升更明显(OR=1.820,95%CI:1.577~2.102)。结论低ABI与早期肾功能下降相关。当ABI<1.1时,随着ABI指数的降低,体检者eGFR<90 ml·min-1·1.73 m-2的风险显著增加;而当ABI<0.9时,早期肾功能下降风险更高。
简介:摘要目的分析2010-2019年中国人群主要伤害死亡水平和变化趋势,为伤害干预工作的开展提供依据。方法收集2010-2019年全国疾病监测地区主要伤害死亡数据,通过计算4种主要伤害粗死亡率和标化死亡率来描述主要伤害死亡状况,采用Joinpoint回归模型分析标化死亡率变化趋势。结果2010-2019年伤害标化死亡率总体呈持续下降趋势(AAPC=-3.5%,P<0.001),意外跌落标化死亡率总体呈上升趋势(AAPC=1.0%,P=0.104)。主要伤害死亡率随年龄增长呈波动上升趋势,50~79岁人群意外跌落标化死亡率呈上升趋势(50~岁组AAPC=3.9%,60~岁组AAPC=5.6%,70~岁组AAPC=4.6%,均P<0.001)。男性主要伤害标化死亡率均高于女性,男性道路交通事故和溺水下降速度较女性更快(男性道路交通事故组AAPC=-5.3%,女性道路交通事故组AAPC=-3.8%;男性溺水组AAPC=-4.0%,女性溺水组AAPC=-3.5%,均P<0.001),女性自杀及后遗症下降速度较男性更快(女性AAPC=-6.4%,男性AAPC=-4.7%,均P<0.001)。农村主要伤害标化死亡率高于城市且降速超过城市。中部地区自杀及后遗症标化死亡率最高,西部地区道路交通事故、意外跌落和溺水标化死亡率最高,道路交通事故和溺水下降速度最快(道路交通事故组AAPC=-5.3%,溺水组AAPC=-5.3%,均P<0.001)。结论2010-2019年中国人群主要伤害死亡率呈持续下降趋势,近年来意外跌落标化死亡率有回升趋势,老年人、男性、农村居民和中、西部地区是未来防控的重点。
简介:摘要目的探讨中国育龄人群中21种遗传代谢病的携带率,为遗传咨询和生育指导提供依据,同时为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供一定的参考。方法采集897位无关健康个体(包括143对夫妇)的外周血,提取DNA。应用全外显子组测序技术对该897位个体的54个基因(21种遗传代谢病的致病基因)进行检测,筛选在数据库记载的致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异。结果897位个体中检出数据库记载的54个致病基因中致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异共140个,总频次为183次,人均携带0.20个。一对夫妇同时携带SLC25A13基因致病性变异,通过胚胎植入前遗传学诊断生育一健康婴儿。检出的变异涉及40个基因,变异数频次较多的5个基因分别是ATP7B、SLC25A13、PAH、CBS和MMACHC。根据Hardy-Weinberg定律,人群中该21种遗传代谢病发病率约为1/1100,发病率较高的5种单基因病是瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、糖原累积病和苯丙酮尿症。结论本研究初步明确了21种遗传代谢性疾病在中国育龄人群中的携带率及发病率,为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供了参考。孕前遗传病携带者筛查是主动的一级预防措施,是阻断患儿出生的有效方法。
简介:摘要目的分析1990—2019年中国人群肝癌发病率和死亡率变化趋势,预测未来肝癌的疾病发展趋势。方法应用描述性流行病学方法。收集1990—2019年华盛顿大学健康测量及评价研究院全球疾病负担数据库(GBD)中国人群肝癌粗发病率及总发病数、粗死亡率及总死亡数、年龄性别发病率及发病数、年龄性别死亡率及死亡数,采用2000年中国标准人口计算年龄标化率。观察指标:(1)1990—2019年中国人群肝癌发病和死亡情况。(2)1990—2019年中国人群肝癌年龄标化发病率和死亡率变化趋势。(3)2020—2044年中国人群肝癌发病和死亡预测。计数资料以绝对数、百分率和比值表示。采用Joinpoint(V.4.9.0.0)软件回归计算不同时段肝癌年龄标化发病率和死亡率的年变化率(APC)、年平均变化率(AAPC)及其95%可信区间(95%CI)。采用R软件(V.4.1.1)Nordpred包中的年龄-时期-队列模型对2020—2044年中国人群肝癌发病和死亡情况进行预测。结果(1)1990—2019年中国人群肝癌发病和死亡情况:中国人群肝癌粗发病率从1990年的20.01/10万下降至2019年的14.80/10万,年龄标化发病率从1990年的24.31/10万下降至2019年的9.71/10万。中国男性人群肝癌粗发病率从1990年的27.88/10万下降至2019年的22.05/10万,年龄标化发病率从1990年的34.76/10万下降至2019年的15.22/10万。中国女性人群肝癌粗发病率从1990年的11.63/10万下降至2019年的7.26/10万,年龄标化发病率从1990年的13.51/10万下降至2019年的4.29/10万。中国人群肝癌粗死亡率从1990年的19.64/10万下降至2019年的13.20/10万,年龄标化死亡率从1990年的23.97/10万下降至2019年的8.44/10万。中国男性人群肝癌粗死亡率从1990年的27.03/10万下降至2019年的19.18/10万,年龄标化死亡率从1990年的34.10/10万下降至2019年的13.03/10万。中国女性人群肝癌粗死亡率从1990年的11.78/10万下降至2019年的6.98/10万,年龄标化死亡率从1990年的13.64/10万下降至2019年的3.97/10万。(2)1990—2019年中国人群肝癌年龄标化发病率和死亡率变化趋势:中国人群肝癌年龄标化发病率趋势可分为5个时期,分别为1990—1996年、1996—2001年、2001—2005年、2005—2010年、2010—2019年。5个时期中国总人口年龄标化发病率的APC从1.27%(95%CI为0.81%~1.73%,P<0.001)变为1.12%(95%CI为0.91%~1.33%,P<0.001)、男性的APC从1.68%(95%CI为1.19%~2.17%,P<0.001)变为1.65%(95%CI为1.42%~1.87%,P<0.001),女性的APC从0.21%(95%CI为-0.32%~0.75%,P=0.406)变为-0.14%(95%CI为-0.40%~0.11%,P=0.241)。中国人群肝癌年龄标化死亡率趋势可分为5个时期,分别为1990—1996年、1996—2000年、2000—2005年、2005—2012年、2012—2019年,5个时期中国总人口年龄标化死亡率的APC从1.47%(95%CI为0.74%~2.20%,P=0.001)变为1.34%(95%CI为0.78%~1.90%,P<0.001),男性的APC从1.96%(95%CI为1.18%~2.75%,P<0.001)变为1.79%(95%CI为1.18%~2.41%,P<0.001),女性的APC从0.14%(95%CI为-0.54%~0.82%,P=0.670)变为0.48%(95%CI为0.02%~0.93%,P=0.041)。1990—2019年中国人群肝癌年龄标化发病率、年龄标化死亡率的AAPC分别为-3.22%(95%CI为-3.41%~-3.03%)、-3.51%(95%CI为-3.82%~-3.19%),男性年龄标化发病率、年龄标化死亡率的AAPC分别为-2.90%(95%CI为-3.10%~-2.71%)、-3.22%(95%CI为-3.57%~-2.88%),女性年龄标化发病率、年龄标化死亡率的AAPC分别为-3.96%(95%CI为-4.17%~-3.76%)、-4.13%(95%CI为-4.43%~-3.82%)。(3)2020—2044年中国人群肝癌发病和死亡预测:中国人群肝癌年龄标化发病率将从2015—2019年的9.51/10万下降至2040—2044年的5.78/10万;中国男性人群肝癌年龄标化发病率将从2015—2019年的14.84/10万下降至2040—2044年的9.75/10万;中国女性人群肝癌年龄标化发病率将从2015—2019年4.28/10万下降至2040—2044年的1.88/10万。中国人群肝癌年龄标化死亡率将从2015—2019年的8.40/10万下降至2040—2044年的4.62/10万;中国男性人群肝癌年龄标化死亡率将从2015—2019年的12.91/10万下降至2040-2044年的7.59/10万;中国女性人群肝癌年龄标化死亡率将从2015—2019年4.01/10万下降至2040—2044年的1.70/10万。2020—2044年,中国人群肝癌每年发病人数仍将稳定在16万人左右,死亡人数将稳定在14万人左右。中国男性人群肝癌每年发病人数平均为12.85万,死亡人数平均为10.90万;中国女性人群肝癌每年发病人数平均为3.60万,死亡人数平均为3.49万。结论1990—2019年,中国人群肝癌发病率和死亡率呈明显下降趋势;但2020—2044年,中国人群肝癌每年发病人数和死亡人数仍将超过10万。
简介:摘要目的探讨中国汉族人群腓骨肌萎缩症(CMT)致病基因的分布特点,并与2013年北京大学第三医院总结的CMT基因分布数据进行比较,分析8年来CMT基因分布比例的异同。方法收集2007年1月至2021年3月于北京大学第三医院和中日友好医院诊治的CMT及其相关疾病家系520个,采用多重连接探针扩增技术检测外周髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复和缺失突变后,采用二代基因测序包或全外显子组测序技术对上述家系的先证者进行基因检测,对阳性结果采用Sanger一代测序的方法验证。结果在520个家系中,确定了336个CMT家系的基因诊断,确诊比例从2013年的48.6%(51/105)增加到2021年的64.6%(336/520;χ2=9.54,P=0.003),其中PMP22基因重复占26.7%(139/520)、缝隙连接蛋白B1(GJB1)基因突变占8.8%(46/520)、线粒体融合蛋白2(MFN2)基因突变占5.0%(26/520)、髓鞘蛋白零(MPZ)基因突变占2.3%(12/520)、PMP22基因点突变占2.1%(11/520)、热休克蛋白B1基因突变占1.9%(10/520)、神经节苷脂诱导分化相关蛋白1(GDAP1)基因突变占1.9%(10/520)、SH3结构域和四三肽重复序列2(SH3TC2)基因突变占1.5%(8/520)、免疫球蛋白mu-DNA结合蛋白2(IGHMBP2)基因突变占1.3%(7/520)、MORC家族CW型锌指2(MORC2)基因突变占1.2%(6/520)、山梨醇脱氢酶(SORD)基因突变占1.0%(5/520),其余非常少见的基因突变家系有16个(16/520,3.1%),未确诊家系184个(184/520,35.4%)。结论与2013年相比,影响CMT最常见的3种基因仍然为PMP22、GJB1和MFN2基因,但MPZ基因突变患者的比例与其他基因如SH3TC2、GDAP1基因的差距越来越小。近年新发现的CMT致病基因如MORC2及SORD基因所占比例与IGHMBP2基因接近,应予以重视。二代测序技术提高了CMT的诊断效率,尤其是对于常染色体隐性突变导致的CMT诊断价值很大。
简介:摘要目的探讨1990至2019年中国人群退行性二尖瓣病变(DMVD)疾病负担变化趋势。方法基于2019年全球疾病负担研究(GBD 2019)数据库,采用患病人数、新发病例数、死亡人数、伤残调整寿命年(DALY)以及患病率、发病率、死亡率、DALY率及其年龄标化率等指标,分析1990至2019年中国人群DMVD疾病负担变化趋势。结果2019年中国DMVD患病人数、新发病例数及死亡人数分别为461.2、27.0、0.129万例,与1990年相比分别增长了209.0%、199.1%和13.2%。2019年DMVD的年龄标化患病率、发病率和死亡率分别为228.1/10万、12.7/10万和0.075/10万,与1990年相比,变化率分别为32.6%、42.8%和-54.1%。另外,2019年的数据还显示,女性的年龄标化患病率和发病率均高于男性[年龄标化患病率:男性190.1(181.5~198.9)/10万、女性262.0(250.3~273.9)/10万;年龄标化发病率:男性10.5(10.0~11.0)/10万、女性14.9(14.3~15.6)/10万];DMVD患病人数最多的年龄段为65~69岁,而发病率最高的年龄段为60~64岁。1990至2019年,中国因DMVD导致的DALY呈上升趋势,由1990年的4.6万人年升至2019年的6.9万人年,增长了49.4%;而年龄标化DALY率持续下降,由1990年的5.5/10万降至2019年的3.8/10万,降幅30.8%,且女性的DALY和年龄标化DALY率在不同年份均高于男性。结论1990至2019年中国DMVD的DALY及年龄标化患病率、发病率呈持续上升趋势,DMVD所致的疾病负担严峻。
简介:摘要目的建立中国汉族女性转移性黑素瘤来源的黑素瘤细胞系,并研究其基本生物学特性。方法从1例17岁女性恶性黑素瘤患者腋窝淋巴结分离转移细胞体外培养,建立细胞系。通过短串联重复序列(STR)基因型检测对比细胞系与其来源组织信息,并检测基因突变情况;CCK8实验检测细胞增殖,软琼脂克隆实验检测细胞锚定非依赖性恶性增殖能力;染色体核型分析确定染色体数量及结构;以高侵袭性黑素瘤细胞系A2058、角质形成细胞系HaCaT细胞为对照,通过Transwell实验检测细胞迁移和侵袭能力差异,细胞免疫荧光和Western印迹检测黑素瘤特异性标记物HMB45、S100、Melan-A蛋白表达情况;通过裸鼠荷瘤,观察在体内的致瘤性。结果成功建立1株黑素瘤细胞株,命名为ZJMM-45,在超1年的时间中培养70余代次,显示出稳定的形态和增殖,细胞呈梭形、多角形,可产生黑素颗粒。STR匹配分析显示,样本ZJMM-45与患者冻存淋巴结组织匹配度96%,为同一来源。ZJMM-45细胞系存在肿瘤相关基因突变位点BRAFV600E(c.1799 T>A);染色体核型分析显示,ZJMM-45细胞染色体多为三倍体,呈异常结构。ZJMM-45体外培养呈指数增长,至第5天达到平台期;在琼脂中呈克隆样生长并形成克隆球,显示出锚定非依赖性和恶性增殖能力。细胞免疫荧光和Western印迹结果显示,ZJMM-45与A2058细胞均表达HMB45、S100和Melan-A;Transwell实验显示,ZJMM-45侵袭、迁移细胞数量(300 ± 14、260 ± 14)均高于A2058细胞(150 ± 6、160 ± 19,t = 13.25、11.76,P < 0.001)。裸鼠荷瘤实验4周后5只小鼠均发展成内径为1.0 cm的肿瘤,病理组织学特征包括增殖性黑素瘤细胞核深染,形成小巢,与原实体瘤相似。结论成功构建1株来源于中国黑素瘤患者的转移期细胞系ZJMM-45,携带BRAFV600E突变,表达黑素瘤特异性标记物,在体外培养中有快速增殖、侵袭、转移等多种恶性特点,体内实验有明显致瘤性。
简介:摘要目的基于筛查干预视角,分析中国人群结直肠癌所致伤残调整寿命年(DALY)负担的现况、既往与未来,并行国际比较,为中国人群结直肠癌疾病负担及其筛查干预提供参考。方法基于全球疾病负担研究(GBD)平台摘录数据,描述中国2019年结直肠癌所致DALY数、世标率及不同亚组值;通过Joinpoint回归模型,分析1990-2019年变化趋势,结合人群筛查情况行国际比较。进一步预测中国结直肠癌所致DALY负担未来变化趋势。结果中国2019年结直肠癌所致DALY总数为639.5万人年,占全球结直肠癌负担的26.3%,占中国全部癌种负担的9.5%;其中男性DALY数占65.2%,≥65岁者占44.8%,与本土结直肠癌筛查指南推荐接近的年龄段(40~74岁)人群占73.7%,伤残损失寿命年(YLD)数占4.8%。相比1990年,2019年中国结直肠癌所致DALY总数增长了181.5%,有明确归因占比上升幅度最大的因素是高BMI、红肉摄入过量和加工肉制品摄入过量等(增幅依次为151.1%、86.4%和78.8%)。就结直肠癌所致DALY率,中国1990年为245.6/10万,2019年为320.6/10万,增幅达30.5%;作为参照,已开展全人群结直肠癌筛查的澳大利亚(2006年启动)、英国(2006年)和日本(1992年),DALY率降幅分别为36.0%、28.6%和17.8%。预测提示,若无继续扩大范围的人群筛查,2030年中国结直肠癌所致DALY总数将达766.6万人年~906.6万人年,较2019年将增加19.9%~41.8%。结论中国结直肠癌所致DALY负担近30年持续增加,人口老龄化及伴随失能会使负担更重。目前本土推荐筛查年龄可覆盖七成DALY负担来源人群,但人群的实际筛查覆盖有限。其他国家结直肠癌所致DALY负担的下降与筛查开展密不可分,提示尽快扩大本土结直肠癌有效筛查覆盖率的重要性。
简介:摘要目的长期以来,我国医学相关的专利转化水平不高。随着国家一系列政策的支持和推进,我国专利等医学知识产权项目正逐年递增,医学转化也越来越受重视。复旦大学附属中山医院借助各种渠道,积极推进医院专利转化,针对如何进行专利转化、如何提升转化的成功率做出了积极的探索。本文旨在分析探索多渠道推广专利的可行性,并为利用新媒体形式宣传专利转化开辟新路径。方法通过Excel软件分析"中山专利英雄帖"微信公众号和官方微博平台每周浏览量数据及专利沙龙项目数据,以及近6年中山医院专利申请及转化情况,进行专利推广效果分析。结果通过多渠道、各环节的有效推进方法尝试,近6年中山医院专利申请及转化情况也成倍增长。结论医院将进一步探索专利申请及转化过程,构建知识产权项目管理体系,建立系统化转化服务平台,培养转化医学管理团队等,促进医院医学专利转化长期发展。
简介:摘要:目的:在CT影像诊断支气管扩张症的过程中合理应用优质护理方案,通过对比实验的方式探讨分析其应用效果,为临床深入研究提供价值参考。方法:从我院相关病例系统中随机抽取59例患者(所有患者均被诊断为患有支气管扩张症),抽取时间为2020年9月~2021年8月。首先对所有选中患者实行CT影像诊断,随后按照系统分组法将其分为A组(对照组)30例、B组(观察组)例,分别予以常规和优质护理两种不同方案,实验结束后观察比对两组具体效果,分析其临床意义。结果:B组患者对护理工作的满意度(93.10%)明显高于A组(76.67%),P<0.05。结论:在对患者进行CT影像技术诊断时,科学合理应用优质护理的效果明显,对患者的疾病治疗及恢复均有积极意义,值得进行合理推广。
简介:【摘要】医用织物(medical textiles)是指医院内可重复使用的纺织品,包括患者使用的衣物、床单、被罩、枕套;工作人员使用的工作服、帽;手术衣、手术铺单;病床隔帘、窗帘以及环境清洁使用的布巾、地巾等。医用织物是医院必备的后勤保障物资,由医院统一配发,隶属于医院后勤的医用织物库房(或称被服中心)是医院里行使医用织物管理职能的主要部门。本文以南昌大学第一附属医院东湖院区为例,通过2019年对医用织物库房进行改造,规范并完善管理制度和岗位职责,优化提升医用织物管理水平,对于改善医用织物库房保障服务水平、提高医用织物利用率、提高库房管理工作效率有较大的积极作用。