简介:摘要目的探讨神经型胸廓出口综合征(thoracic outlet syndrome,TOS)的诊断和鉴别诊断。方法自2013年1月至2018年8月,我们共诊断神经型TOS患者97例98侧,并进行臂丛神经松解手术,术前详细记录患肢感觉、肌力变化情况,术中观察记录臂丛及其毗邻组织解剖结构,术后随访患肢恢复情况,以确认术前诊断正确与否。从而分析神经型TOS的临床特点,总结诊断依据,并结合误诊病例分析其鉴别诊断。结果本组中86例87侧术后患肢感觉、肌力不同程度改善,证实术前诊断正确。其中涉及下干的84例85侧均有手和前臂肌肉萎缩,前臂内侧皮肤感觉改变。本组患者血管试验的阳性率高。术后确认误诊者11例,证实为肿瘤3例、臂丛神经炎4例、中枢神经病变4例。结论对TOS正确的诊断主要依赖准确的解剖知识、详细的病史和全面的体格检查。TOS患者中血管试验的作用应予重视,辅助检查对神经型TOS的鉴别诊断意义较大。
简介:[摘要]目的:探讨盆腔静脉瘀血综合征采用彩超诊断临床效果。方法:选择盆腔静脉瘀血综合征患者 50例,均为我院 2016年 2月至 2017年 2月收治,采用彩超多切面对子宫卵巢及其盆腔血管进行扫查,对病变部位、血流等特点观察。结果:本组选择的患者 50例中,采用腹部超声直接作出诊断 22例,采用阴道超声直接作出诊断 28例, 33例为单侧, 17例为双侧。二维:卵巢水肿增大,或偏小、或正常;子宫轻度增大,相对均匀,有程度不等的后倾后屈位;子宫旁显示蜂窝状、串珠状、平行回声,范围在 25×7mm至 49×33mm间,宽度范围为 4.3-8mm,重度者子宫肌壁内可见网格状无回声区。结论:盆腔瘀血综合征采用超声进行检查时,具可重复、无创、安全、准确等优点,是首选对本病诊断的方案,具有非常重要的开展价值。
简介:摘要目的通过对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征(WS2)患儿相关基因突变位点的分析,探讨WS2可能的分子生物学致病原因。方法经知情同意,分别于2018年10月和2019年5月对2例WS2先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估及颞骨CT检查。获取外周血,提取基因组DNA, 高通量测序方法对MITF、PAX3、SOX10、SNAI2、END3、ENDRB、KITLG基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测,对先证者及其父母进行突变位点的Sanger测序验证分析。结果先证者1检测出MITF基因第7外显子c.641_643delGAA突变,导致氨基酸改变p.214delR,为整码移码突变,患儿双亲MITF基因序列测序分析该位点无变异,此位点为自发突变。先证者2检测出MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失,影响蛋白质功能的正常发挥。结论基因诊断是确诊Waardenburg综合征的重要依据,MITF基因c.641_643delGAA杂合突变和MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失可能是本研究2例WS2患儿的分子生物学致病原因。
简介:摘要:目的:评估胎儿水肿综合征的超声诊断方法,分析其具体的病因,为此病的治疗提供临床支持。方法:选择医院在2021年一年期间,提供引产分娩服务的胎儿水肿综合征患儿80例,对患儿在治疗期间的数据信息进行回顾性分析,对比超声影像资料,同时总结具体的病因。结果:80例患儿的影像学表现中,以胎儿腹水、心包积液为主,其他还有胸腔积液、皮肤水准、胎盘增厚等显示;同时,病因主要是母胎血型不合、染色体异常,其他比如重型α-地中海贫血、心血管病变、感染等,也可能诱发此病。结论:胎儿水肿综合征患儿的主要影像学表现是腹水、心包积液;而分析导致此病的病因,主要是母胎血型不合、染色体异常。通过超声诊断和其他检查方式的配合,帮助医师明确此病的病因和症状,从而制定出科学对症的治疗方案。
简介:目的:探讨早孕期羊膜带综合征(ABS)胎儿的产前超声诊断学特征。方法:回顾性分析2020年1月7日于莱州市妇幼保健院超声科行产前超声检查并经引产证实的1例13+6周ABS胎儿的产前超声资料,并复习文献。结果:早孕期ABS超声表现为胎儿左上肢及双足活动受限,右上肢缺如,羊膜腔内探及多条纤细的线状羊膜带回声及与之相连的片状羊膜回声,羊膜带线状回声分别与左手指及双足趾末端相连。结论:掌握ABS的产前超声诊断学特征,可提高其产前早期检出率和诊断准确率。
简介:摘要目的探讨猫叫综合征(Cri-du-chat syndrome,CDCS)的胎儿期超声和遗传学特点。方法回顾性分析2004年至2021年间在无锡市妇幼保健院确诊、资料完整的11例CDCS病例。收集并分析纳入病例的孕期血清学筛查、无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)、产前超声结果和遗传学检查结果及妊娠结局。对数据资料采用描述性统计方法进行分析。结果11例中,7例为产前诊断,4例为生后诊断。7例行血清学筛查者中5例异常,其中2例NIPT提示5p-。11例中的8例产前超声表现小脑横径小于-2SD,其中4例为小脑发育不良(cerebellar hypoplasia,CH),2例为胎儿生长受限,2例头颅各径线和小脑横径均小于-2SD;1例颈项透明层增厚伴双侧侧脑室脉络丛囊肿、永存左上腔静脉可能;2例未见明显异常。4例患儿经外周血染色体核型分析确诊。7例胎儿经羊水染色体核型分析确诊,其中6例胎儿进一步行单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array),亲本验证均为新生变异,1例拒绝亲本验证。细胞水平分析发现断裂点位于5p13、5p14和5p15者分别为5、3和3例。产前诊断的7例病例均在孕中期引产。生后诊断的4例患儿随访至3周岁,表型均符合CDCS。结论当产前超声发现胎儿CH时,要考虑CDCS的可能,但CH与CDCS的相关性需进一步研究。SNP array的基因定位有助于表型谱的分析及遗传咨询。
简介:【摘要】目的 探究并分析血常规指标综合分析在白血病中的诊断价值。方法 将我院于 2015年 3月~ 2016年 3月收治的白血病患者中随机抽取 40例作为观察对象,给予所有患者采集血液并进行血液常规检测,同时对患者进行全自动血液分析仪进行检测,采集患者的外周血制成标本进行染色镜检,采用统计分析仪分析,并详细记录患者的血常规指标并将患者的诊断结果进行统计。结果 结果显示,急、慢性白血病患者绝大多数 WBC水平升高、 HB水平降低,急性白血病患者 PLT降低率高于慢性白血病患者,差异具有统计学意义 ( P < 0. 05);患者的检测结果与实际情况相符合的有 27例,符合率为 67.50%。结论 血常规指标综合分析应用于白血病患者的筛查诊断中,准确率较高,具有较为显著地价值,值得临床上进行推广以及应用。
简介:摘要目的探讨分析肝肾综合征早期诊断及预后评估的结果。方法选取我院2012年3月至2014年8月间收治的329例肝肾综合征患者为研究对象,随机分为观察组和对照组,其中观察组为312例Ⅰ型肝肾综合征,对照组为17例Ⅱ型肝肾综合征,分析终末期肝病模型和指标含有血清PTA、ALB、Na+、Cr的评定结果。结果肝肾综合征集中发生于乙型肝炎所致的慢性重型肝炎和肝硬化的40~60岁男性患者,肝肾综合征发生前后患者血清PTA、ALB、Na+、Cr的评分差异具有统计学意义(p<0.05)。结论肝肾综合征的预后好转率极低,肝肾综合征早期诊断有助于诊疗方案的确定和药物的选择。