简介：【摘要】目的 探讨高血压的高血压的诊断、综合治疗及效果。方法 抽选我科 2017年 9月至 2019年 3月收治的 60例高血压患者资料作为研究对象，随机分为观察组（采用综合治疗措施）和对照组（采用常规药物治疗）各 30例，对比两组患者的治疗效果。结果 观察组的治疗显效率为 60%（ 18/30），治疗总有效率为 100%（ 30/30），分别高于对照组的治疗显效率 36.7%（ 11/30）、治疗总有效率 70%(21/30)，两组对比差异明显，具有统计学意义（ P＜ 0.05）。结论 经明确诊断，及时采用综合治疗措施，能够有效提高高血压的临床疗效，降低并发症发生率，值得推广应用。

简介：【摘要】目的：研讨老年性胃溃疡的诊断和内科综合治疗的临床效果。方法：本篇文章研究选取我院2018年11月到2019年11月接受治疗的135例老年性胃溃疡患者作为研究对象，利用就诊先后顺序分为研究和对照两组，研究组患者纳入68例，接受内科综合治疗，对照组患者纳入67例，接受常规的胃溃疡药物治疗，对两组患者的数据进行分析。结果：研究组总有效率为93.88%显著高于对照组总有效率为69.39%，差异具有统计学意义（P

简介：摘要Cantrell综合征是一种罕见的先天性复杂畸形，包括胸骨缺损、膈肌缺损、心包缺损、腹壁缺损、心脏畸形五大特征，也可合并其他多种器官畸形。该病发病率低，预后差，围生儿病死率高，病因及发病机制尚未完全明确。该病早期诊断并及时治疗有着重要意义，利用超声可在孕早期进行产前诊断，而产后则可结合临床表现及超声、CT等影像学手段综合诊断，治疗上以手术矫正为主。其预后与心脏畸形、胸腹壁缺损的严重程度等多种因素相关。该文复习相关文献，总结其诊疗进展。

简介：摘要：目的：研究与分析超声诊断先天性阴道斜隔综合征的价值。方法：选取我院 2010年 1月 1日至 2018年 1月 1日收治的经手术病理确诊为先天性阴道斜隔综合征患者 70例为对象进行研究，回顾性分析其全部的临床资料，所有患者均实施经阴道联合经腹部超声诊断。观察分析其诊断结果和超声图像特征。结果：与手术病理结果对比， 70例患者经超声检出 60例，符合率为 85.71%（ 60/70），另 10例误诊，误诊率为 14.29%（ 10/70），即 6例误诊为阴道闭锁， 4例误诊为盆腔包块。 70例患者均存在子宫发育异常，即双宫颈，且均伴有斜隔侧肾缺如，其中 6例为单宫体双宫腔， 64例为双子宫。阴道斜隔类型：Ⅰ型 14例、Ⅱ型 52例、Ⅲ型 4例。结论：针对先天性阴道斜隔综合征实施超声诊断的价值非常显著，既具有较高的诊断准确性，且可对阴道斜隔进行准确分型，并为患者疾病诊治提供可靠依据，因此值得临床应用推广。

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简介：摘要肝窦阻塞综合征（HSOS）是肝血窦、肝小叶中央静脉和/或小叶间静脉内皮细胞损伤导致管腔狭窄或闭塞，以肝损伤和急性窦性门静脉高压为特征的一种肝脏血管性疾病。大多数HSOS为轻型经过，但严重患者可导致多器官功能障碍/衰竭，病死率高达70%～80%。因而尽早识别HSOS，并给予及时的治疗至关重要。现介绍目前临床上用于诊断HSOS的标准，包括改良Seattle标准、Baltimore标准和"南京标准"，并对其特点、适用范围和局限性进行综述。

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简介：摘要目的探讨1例指甲-髌骨综合征的产前诊断及其家系的遗传分析。方法结合临床表型、影像学表现以及全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)对患病家系进行基因检测和产前诊断。结果羊水WES分析发现胎儿LMX1B基因存在c.139＋1G>T剪接位点杂合变异[Chr9(GRCh37)：g.129376868G>T]，经Sanger验证结果一致。孕妇、其大女儿以及其母亲测序发现携带相同的杂合变异，其丈夫该位点未见异常。检索HGMD数据库提示c.139＋1G>T为既往未报道的变异。结论指甲-髌骨综合征是临床表现差异较大的显性遗传病，WES有助于其基因分析与产前诊断。

简介：摘要目的分析乳腺硬化性腺病（sclerosing adenosis，SA）的X线摄影、超声及磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）表现，结合临床资料和病理结果，探讨影像检查诊断乳腺SA的价值。方法回顾性分析经病理证实为SA的29例患者（30个病灶）的影像表现和临床资料，并与病理结果进行对照分析。结果30个SA病灶中，5例单纯硬化性腺病，2例伴对侧乳房导管内癌，余伴一种或多种其他良性病变。（1）X线表现：30个病灶的X线图像上表现为肿块（包括肿块合并钙化）、钙化、结构扭曲合并钙化、局灶性不对称，分别占30.0%（9/30）、33.3%（10/30）、6.7%（2/30）及3.3%（1/30），8例未见明显异常。（2）超声表现：28个SA病灶的超声图像上大部分表现为形状不规则（67.9%）、边缘不清晰（67.9%）、不伴血流信号（50.0%）的低回声肿块，其余表现为结构扭曲（14.3%）。（3）MRI表现：9个SA病灶均表现为T1WI低信号、T2WI高信号的肿块，时间-信号曲线Ⅰ型5例、Ⅱ型3例、Ⅲ型1例。另外根据BI-RADS分类，X线摄影、超声诊断SA的误诊率分别为26.7%（8/30）、17.9%（5/28）、11.1%（1/9）。结论SA的影像学表现缺乏其特征性征象，易误诊为乳腺癌等疾病，综合分析术前影像检查，有助于提高SA术前诊断准确率。

简介：摘要目的筛查一个Usher综合征Ⅰ型家系的致病变异位点，分析其基因型-表型对应关系。方法详细采集先证者的临床表型及家族史，应用高通量测序技术对先证者进行全外显子组检测。应用Sanger测序对疑似致病变异以及家系其他成员的携带情况进行验证。结果先证者10岁时出现夜盲、白内障等症状，之后发生视网膜变性，并随年龄增加出现耳聋症状。高通量测序及Sanger测序提示其携带MYO7A基因c.2694＋2T>G及c.6028G>A复合杂合变异。其姐携带相同的变异位点，且表型与先证者相似。先证者女儿携带MYO7A基因c.6028G>A杂合变异，表型无异常。结论明确了一个Usher综合征Ⅰ型家系的遗传学病因，并丰富了该病的表型与基因型数据库，为遗传咨询提供了依据。

简介：摘要：从医学层面进行分析，可以看出多囊卵巢综合征是妇科内分泌疾病中特别常见的一种类型，在临床表现方面有着比较典型的异质性，对于患者的生殖功能会造成严重影响，与此同时会进一步增加雌激素依赖性肿瘤的发生几率，例如，可能发生子宫内膜癌等相关疾病。针对这样的情况，就需要对其进行及时有效的诊断，进一步提升诊断的精准率，以此为基准，对其进行相对应的对症治疗。基于此，本文重点探讨和分析多囊卵巢综合征的诊断与治疗措施等相关内容，希望本文的简要分析能够为相关人士提供一定的参考。

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简介：摘要Wolfram综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病，其主要临床特征为尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和感音神经性耳聋。绝大多数患者由WFS1基因突变导致，CISD2基因可引起另一种表型特征的Wolfram综合征，称为Wolfram综合征2型。该病预后差，病死率高，60%的患者在35岁前死亡。虽然目前尚无有效的方法能够延迟、停止或逆转其进展，但规范的临床监测及支持性护理有助于改善患者症状，提高生活质量。现就Wolfram综合征的发病机制、临床特征、诊断及新的治疗方法进行详细阐述。

简介：摘要目的明确两个小脑蚓部发育不全、怀疑为Joubert综合征家系的遗传学病因并帮助确诊及生育指导。方法收集来郑州大学第一附属医院就诊的两个家系先证者和正常表型父母的临床资料，取组织或外周血样提取基因组DNA。通过高通量测序法筛查、Sanger测序法验证AHI1和CPLANE1基因变异位点，判断变异的致病性。这两个家系中母亲再次怀孕时进行产前诊断。结果家系1先证者AHI1基因存在c.2072delT(p.F691S*fs19)纯合变异，该导致其编码的Abelson辅助集成站点1蛋白在第691位氨基酸发生移码，使翻译提前终止。家系2先证者CPLANE1基因存在c.7243dupA(p.T2415Nfs*7)和c.8001delG(p.K2667Nfs*31)复合杂合变异，分别导致其编码的纤毛发生和平面极性效应因子1蛋白在第2415和第2667位氨基酸处发生移码，使翻译提前终止。这3个变异在公共数据库中均未见报道及频率记录。综合分析认为上述3个新变异具致病性。结论AHI1基因c.2072delT变异和CPLANE1基因c.7243dupA及c.8001delG变异分别是导致家系1 Joubert综合征3型和家系2 Joubert综合征17型的原因，据此变异位点可进行产前诊断。

简介：【摘要】：目的 分析探讨急性呼吸窘迫综合征的肺部超声诊断价值。方法 选取我院 2018年 6月 ~2019年 5月收治的 80例急性呼吸窘迫综合征 (ARDS)患者作为研究对象，其诊断符合柏林定义，均行肺部 CT诊断，对其诊断价值进行分析探讨。结果 80例中，超声诊断 ARDS的敏感度 95.0%，特异度 85.7%。 CT诊断 ARDS的敏感度 87.5%，特异度 100.0%。结论 肺超声具有方便、快捷等优点，可作为危重症患者突发 ARDS的初步筛查方法。

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简介：摘要在抗磷脂抗体（antiphospholipid antibodies, aPLs）持续性阳性情况下，以病理妊娠为主要临床特征，伴或不伴血栓形成者，称为产科抗磷脂综合征（obstetric antiphospholipid syndrome, OAPS）。OAPS患者再次妊娠不良结局风险显著增加。妥善管理OAPS，可以有效改善妊娠结局。但OAPS的诊断和治疗存在诸多争议，认识不足与过度诊疗现象共存。为规范OAPS的临床管理，中华医学会围产医学分会组织相关专家撰写本专家共识。

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简介：摘要RAS信号通路相关综合征(RASopathies)是由RAS/MAPK通路的基因变异引起的一组疾病，患者的临床表型存在重叠，诊断十分困难。由于几乎所有的RASopathies均呈常染色体显性遗传，许多家庭会反复生育患儿。随着测序技术的发展，这类综合征的基因型与表型的相关性越来越明确。分子遗传学检测可为受累家系提供产前诊断，减少患儿的出生。但对于新发变异，产前诊断RASopathies仍较困难。近期研究发现对于不同的RAS相关疾病，可以从超声表现中找到一些基因检测的线索，本文就RASopathies及其产前诊断的进展做一综述。