简介：摘要目的探讨神经型胸廓出口综合征(thoracic outlet syndrome，TOS)的诊断和鉴别诊断。方法自2013年1月至2018年8月，我们共诊断神经型TOS患者97例98侧，并进行臂丛神经松解手术，术前详细记录患肢感觉、肌力变化情况，术中观察记录臂丛及其毗邻组织解剖结构，术后随访患肢恢复情况，以确认术前诊断正确与否。从而分析神经型TOS的临床特点，总结诊断依据，并结合误诊病例分析其鉴别诊断。结果本组中86例87侧术后患肢感觉、肌力不同程度改善，证实术前诊断正确。其中涉及下干的84例85侧均有手和前臂肌肉萎缩，前臂内侧皮肤感觉改变。本组患者血管试验的阳性率高。术后确认误诊者11例，证实为肿瘤3例、臂丛神经炎4例、中枢神经病变4例。结论对TOS正确的诊断主要依赖准确的解剖知识、详细的病史和全面的体格检查。TOS患者中血管试验的作用应予重视，辅助检查对神经型TOS的鉴别诊断意义较大。

简介：摘要目的通过对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征（WS2）患儿相关基因突变位点的分析，探讨WS2可能的分子生物学致病原因。方法经知情同意，分别于2018年10月和2019年5月对2例WS2先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估及颞骨CT检查。获取外周血，提取基因组DNA， 高通量测序方法对MITF、PAX3、SOX10、SNAI2、END3、ENDRB、KITLG基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测，对先证者及其父母进行突变位点的Sanger测序验证分析。结果先证者1检测出MITF基因第7外显子c.641_643delGAA突变，导致氨基酸改变p.214delR，为整码移码突变，患儿双亲MITF基因序列测序分析该位点无变异，此位点为自发突变。先证者2检测出MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失，影响蛋白质功能的正常发挥。结论基因诊断是确诊Waardenburg综合征的重要依据，MITF基因c.641_643delGAA杂合突变和MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失可能是本研究2例WS2患儿的分子生物学致病原因。

简介：摘要：规模化生猪养殖，让猪疫病呈现全新的流行特点。在猪群当中,细菌、病毒以及寄生虫类引发的疫病呈现混合感染现象，发病的猪临床症状复杂，仅通过行为和症状难以判断是否发病，这将加大防疫难度。本文综合分析了猪流行感冒、猪蓝耳病以及猪细小病毒病三种常见的生猪疾病，以为猪疫病防治提供参考。

简介：摘要:目的探讨超声影像技术在胡桃夹综合征诊断中的价值。方法：选取我院2020年1月~2020年10月期间在我院就诊的86例胡桃夹综合征患者为此实验的分析对象，将86例例患者随机平均分为两组，每组患者43人。其中一组采用常规的尿路检查进行诊断，这一组为对照组；另一组则采用超声影像技术进行诊断，为观察组。最终对比两组诊断方案的准确率及分析超声造影在肝脏肿瘤诊断中的临床价值。结果：采用常规的尿路诊断的患者共计检测出27例（共计43例）阳性患者，检出率为67.63%，然而采用超声影像技术诊断的患者共计检测出42例（共计43例）阳性患者，检出率为98.33%。从两组数据来看使用超声影像技术诊断胡桃夹综合征这一疾病更显优势，更为安全且准确。结论：超声影像技术在诊断胡桃夹综合征这一疾病中起着不可缺少的作用，使用超声影像诊断肝脏胡桃夹综合征更准确，大大提高了医生诊断的时间和准确率，减少了患者的漏诊率，有效的保证了患者的救治时间，足以证明超声影像技术在诊断胡桃夹综合征是值得临床推广和使用的。

简介：摘要目的提高对抗合成酶抗体综合征（ASS）的诊断认识。方法回顾性分析2016年1月至2020年2月在无锡市人民医院住院的以其他CTD起病，病程中发现合并ASS的6例患者的临床及实验室特征、及转归情况。结果6例中4例为女性，发病年龄34~72岁，首诊至诊断ASS间隔4~59个月。首诊为SS 2例，RA 1例，MCTD 1例，SSc 1例、未分化CTD（UCTD）1例。首诊时5例有干咳和（或）气喘表现，发热4例，关节炎和雷诺现象3例。ANA、抗SSA 52 000抗体阳性5例，ANA以胞质型多见。6例患者首诊时高分辨率CT（HRCT）均已发现肺间质病变（ILD），均为非特异性间质性肺炎（NSIP）型。病程中，患者因出现反复肝酶或肌酶异常3例、新发技工手3例、肺间质病变进展4例反复就诊。进一步完善肌炎抗体检测，发现肌炎特异性抗体阳性。结论ASS可在其他CTD病程中或与其他CTD同时起病，首诊时ILD呈NSIP型、胞质型ANA阳性，抗SSA52 000抗体阳性者需警惕，治疗中如果出现反复肝酶和（或）肌酶升高、技工手、肺间质病变进展，需考虑合并ASS可能，肌炎特异性抗体有助于临床ASS诊断。

简介：摘要目的探讨早孕期超声诊断胎儿异构综合征的价值。方法选择2015年1月至2020年3月于广西壮族自治区妇幼保健院筛查为异构综合征的15例胎儿，分析其早孕期超声特征，结合中孕早期超声特征及病理解剖结果进行对照研究。结果15例异构综合征胎儿中左侧异构综合征6例，右侧异构综合征9例。早孕期颈项透明层(nuchal translucency，NT)≥3.0 mm 6例(6/15)，静脉导管A波倒置10例(10/15)，房室瓣反流14例(14/15)，内脏位置异常14例(14/15)。心脏畸形14例(14/15)，其中功能性单心室6例，完全型房室间隔缺损8例，大动脉畸形12例(12/15)。左侧异构综合征6例均合并心动过缓，3例合并下腔静脉离断；右侧异构综合征中6例腹主动脉与下腔静脉并置，1例合并完全性肺静脉异位引流。主要结构畸形的早孕期超声诊断与中孕早期超声、引产后病理解剖一致。12例行染色体及微阵列检测均正常。结论早孕期右侧异构综合征的胎儿非整倍体超声指标阳性率高，以房室瓣反流发生率最高，但染色体异常风险低。早孕期超声筛查胎儿心脏结构畸形有利其早期诊断。

简介：摘要：目的：探究超声综合检查对乳腺癌筛查的临床诊断价值。方法：选取在我院进行乳腺癌筛查并已经过病理检查确诊的患者100例，分别进行二维超声检查以及超声综合检查。统计两种检查方式的准确程度。结果：超声综合检查的良性、恶性肿瘤的诊断准确率均优于对照组（P

简介：摘要：多囊卵巢综合征的主要特征性改变便是卵巢多囊形态，而超声作为一种非侵入性诊断方式，在多囊卵巢综合征疾病诊断中可起到至关重要的作用，但是2003年的PCOS鹿特丹诊断标准中，明确提出了超声PCOS诊断标准，但是仍然存在争议。本文对多囊卵巢综合征的超声诊断进展进行阐述。

简介：摘要：目的：探究胡桃夹综合征的超声诊断价值。方法：将2020年1月~2021年1月我院收治的17例胡桃夹综合征患者作为观察组研究对象，将同期进行体检的健康者17例作为对照组，两组研究对象均进行超声诊断，比较两组研究对象的血流速以及血管内径等指标。结果：观察组患者左肾静脉受压部位及其远端的内径以及血流速与对照组健康体检者之间存在显著差异。结论：超声应用在胡桃夹综合征的诊断中，其结果准确、操作简单、可重复进行、经济性高，适合广泛应用。

简介：摘要目的探讨Gilbert综合征（GS）的诊断方法及UGT1A1基因多态性分布与血清胆红素间的关系。方法回顾性分析2013年1月至2018年11月间确诊的115例GS患者临床资料，采用χ2检验、Fisher确切概率法、t检验、非参数检验方法进行数据分析。结果115例GS患者，年龄（36.89±12.77）岁，血清总胆红素水平（44.01±18.78）μmol/L。单位点突变以UGT1A1*28/*28（21，18.3%）、UGT1A1*1/*28（17，14.8%）、UGT1A1*1/*6（17，14.8%）多见；多位点突变以UGT1A1*1/*28+*1/*6（26，22.6%）、UGT1A1*28/*28+*1/*27（5，4.3%）、UGT1A1*1/*28+*1/*6+*1/*27（5，4.3%）多见。在110例Gibert综合征合并非溶血性疾病患者中，通过两两比较发现UGT1A1*28/*28突变的患者总胆红素水平显著高于UGT1A1*6/*6及UGT1A1*1/*28+*1/*6突变患者的总胆红素水平（P均< 0.05）。并且随着UGT1A1*28分布的增加，血清总胆红素水平逐渐升高（P = 0.028），而UGT1A1*6则与之相反（P = 0.021）。GS组（67例）与GS合并病毒性肝炎组（32例）的基因分布以及胆红素水平差异无统计学意义（P值均> 0.05）。结论UGT1A1基因测序检测是协助GS诊断的简便安全、特异性及敏感度高的有效手段，可降低临床黄疸误诊误治，从而减轻患者心理负担，节约有限医疗资源，值得在临床上推广使用。

简介：【摘要】目的 探讨超声影像及临床体征综合分级对甲状腺结节良恶性诊断中的价值。方法 选取2020年3月—2021年4月在本院诊治的甲状腺结节患者120例为纳入研究，皆采取超声及临床检查，与病理学检查对比，观察超声检查及临床体征综合分级诊断效果。结果 超声影像及临床体征诊断良性结节准确率为87.75%（43/49），恶性结节诊断准确率为95.77%（68/71）。超声和临床体征综合诊断分级Ⅰ、Ⅱ级为甲状腺良性结节，Ⅳ级、Ⅴ级为甲状腺恶性结节。结节边缘不清晰、不规则，内部存在声晕、低回声，结节内微钙化，触诊结节偏硬，活动度差，表面呈现结节状等症状可作为超声及临床体征综合分级恶性征象。结论 甲状腺结节应用超声影像及临床体征综合分级有显著的诊断准确率，尤其是对恶性甲状腺结节诊断效果更佳。

简介：【摘要】 目的：研究肺部超声与X线胸片诊断急性呼吸窘迫综合征临床价值。方法：选取2020年1月-2021年1月急性呼吸窘迫综合征患者100例进行研究，根据不同诊断方式进行分组，每组50例，对照组行X线胸片诊断，实验组行肺部超声诊断，对比两组阳性检出率、诊断价值。结果：实验组（X2=4.1010，P=0.0245）检出率高，P＜0.05。实验组特异性、敏感性、准确性：（X2=4.5236，P=0.0217）、（X2=5.5203，P=0.0213）、（X2=4.1010，P=0.0245）均高，P＜0.05。结论：在急性呼吸窘迫综合征的临床诊断中，采用肺部超声诊断可提高急性呼吸窘迫综合征的早期阳性检出率，具备无创、可重复性高、安全性高的优势，且价格低廉，更易于被患者所接受，值得应用与推广。

简介：摘要药源性帕金森综合征（DIP）是由抗精神病药、钙离子通道拮抗剂、胃肠道动力药和抗癫痫药等所致的常见并发症，是中老年人最常见的继发性帕金森综合征。各种药物所致的DIP在临床上并不少见，然而却易漏诊漏治。停药是主要的治疗方法，如无法停药则应换用风险较低的药物。文中就DIP的定义、危险因素、发病机制、临床特征、诊治和预后相关进展做一综述，以提高对这种可防可治的医源性疾病的认识。

简介：摘要舍格伦综合征是一种慢性全身性自身免疫性疾病，其特点是外分泌腺(尤其是唾液腺和泪腺)的淋巴细胞浸润和炎症，导致口腔和眼部干燥。此外，多种器官系统也会受到影响，如肺、肾、肝、关节、皮肤等，同时伴有肌肉骨骼疼痛、慢性疲劳、血管炎等疾病。舍格伦综合征临床表现较复杂，病因和发病机制尚不明确，诊断标准和方法不统一，从而给临床诊断和治疗带来了一定的困难。文章就近年来舍格伦综合征诊断方法的研究进展做一总结。

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简介：摘要目的分析22q11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断、亲代验证及妊娠结局，为遗传咨询提供依据。方法对低深度全基因组测序技术(copy number variation sequencing，CNV-Seq)或染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)发现的6例22q11.2微缺失胎儿的产前诊断指征、超声检查情况、亲代验证以及妊娠结局进行回顾。结果6例胎儿均在染色体22q11.2区存在2.54～3.2 Mb的微缺失，其中母源性和父源性各1例，新发4例。2例父母选择继续妊娠，引产4例。对2名亲代以及2名携带22q11.2微缺失者的检查提示，1例新发变异患儿存在先天性心脏病(法洛四联症)，其余3人均未见明显异常。结论对于产前诊断发现的22q11.2微缺失胎儿，应结合超声检查以及亲代验证综合考虑，谨慎处理。

简介：【摘要】目的：探究彩色多普勒超声对妊娠高血压综合征胎儿宫内窘迫的诊断价值。方法：利用EXCE表统计筛选本院2017年1月~2019年11月期间治疗的65例妊娠高血压综合征胎儿宫内窘迫孕妇作为研究组，同期选取60例健康孕妇作为对照组，以彩色多普勒超声技术进行检查，对比2组研究对象的超声指标PI、RI、S/D。结果：研究组与对照组相比PI、RI、S/D指数均较高，P

简介：摘要目的探究海神综合征的形态学特征及诊断标准。方法自2016年1月至2019年11月于我科就诊的7例形态学诊断为海神综合征患者，对其行全外显子基因检测，对比检测结果阳性及阴性者的形态学及组织学特点。结果7例患者中，遗传学诊断为海神综合征者5例，不支持该诊断者2例。海神综合征患者的形态学具有以下特点：非对称性进行性过度生长；病变存在脑沟回样结缔组织病损；上述病变部位累及多个手指/足趾，甚至全手/全足或更大范围；合并多器官、多系统疾患。组织学上可见来源于骺软骨或关节软骨的白色类圆形特征性肿物。结论海神综合征现有的诊断标准有待进一步修订完善，我们认为具备前述特点可初步诊断为海神综合征，但有误诊可能，确诊仍有赖于基因检测；海神综合征的手术治疗效果并不理想，还需要更深入的研究以寻求更精确的治疗方法。