简介：摘要目的总结ALG13基因变异相关的先天性糖基化缺陷Ⅰ型临床表型及基因突变特点。方法收集2016年1月至2019年7月在北京大学第一医院儿科就诊的4例ALG13基因变异癫痫患儿，对其临床资料和基因结果进行分析。结果4例患儿中，男1例，女3例。3例错义变异(p.N107S)，1例无义变异(p.W112X)；2例为新发变异，2例为遗传性变异。癫痫发作起病年龄为3个月～2岁，局灶性发作1例，痉挛发作2例；1例兼有痉挛发作、局灶性发作和强直发作；其中3例为婴儿痉挛症。4例均有发育迟缓，其中孤独症样表现3例，肌张力低下2例，视觉损害1例。脑电图示高峰失律3例，前头部棘波1例，痉挛发作2例。3例头颅磁共振成像正常，1例脑萎缩。末次随访年龄为2岁2个月～4岁4个月，经抗癫痫药物治疗4例仍有发作。结论ALG13基因以新生变异为主，热点变异为p.N107S；该基因变异多在婴儿期起病，主要表现为发育迟缓和癫痫发作，以婴儿痉挛症表型最常见，部分可出现孤独症样表现、肌张力低下和视觉损害，部分患儿有脑萎缩。

简介：摘要目的构建ApcloxP/loxP＋SMAD同源物4(Smad4)loxP/loxP双转基因小鼠模拟人散发性结直肠癌，观察Smad4在结直肠癌发生发展中的作用。方法分别将Apctm1Tyj/J小鼠、Smad4tm2.1Cxd/J小鼠与C57BL/6J小鼠(均购自美国杰克逊实验室)杂交和回交转换遗传背景形成杂合子小鼠C57BL/6-ApcloxP/-/J(记为ApcloxP/-)、C57BL/6-Smad4loxP/-(记为Smad4loxP/-)，将ApcloxP/-和Smad4loxP/-小鼠杂交建系并通过聚合酶链反应(PCR)筛选出ApcloxP/loxP＋Smad4loxP/loxP小鼠。通过小鼠结肠镜分别向ApcloxP/loxP＋Smad4loxP/loxP小鼠和C57BL/6J小鼠(各12只)结直肠黏膜下注射前期构建好慢病毒LentivirusCre-IRES-Luciferase，腹腔注射荧光素酶D(D-luciferase)后在小动物活体成像系统(IVIS)下成像并通过结肠镜动态观察成瘤情况。最后对小鼠瘤灶取材行苏木精-伊红(HE)染色观察其病理改变。组间比较采用t检验。结果成功培育出ApcloxP/loxP＋Smad4loxP/loxP双转基因小鼠22只。在LentivirusCre-IRES-Luciferase诱导下发生突变并形成散发性结直肠肿瘤病灶，经病理组织学证实为腺癌，可通过IVIS系统及小鼠结肠镜动态观察其情况，至12周末成瘤率33%(4/12)，C57BL/6J小鼠未观察到瘤变。两组体重分别为(22.58±1.21)、(21.36±1.01) g，比较差异无统计学意义(t＝0.892，P>0.05)；日龄分别为(63±1)、(62±1)d，差异无统计学意义(t＝0.121，P>0.05)。结论本研究构建的ApcloxP/loxP＋Smad4loxP/loxP双转基因小鼠结肠组织在LentivirusCre-IRES-Luciferase诱导下发生癌变，成功模拟人散发性结直肠癌的发生过程，证实Smad4抑癌基因的条件性敲除可促进结直肠癌的发生。

简介：摘要目的探讨河南地区Brugada综合征与DSG2、TTN及GATA4基因变异的相关性。方法选取100例患者作为研究对象，100名健康体检者作为对照组。检查两组的心电图、超声心动图，留取外周血样，对DSG2、TTN及GATA4基因进行测序，并将结果与标准序列进行对比。结果研究组心电图检查均发现存在室性心律失常；超声心动图显示右心室扩大，右心室内径和左室舒张内径均显著高于对照组(P<0.05)。DSG2基因的测序结果显示，60例患者存在变异；TTN基因测序结果显示50例患者存在变异，共发现11个变异位点；20例患者同时携带GATA4 3处基因变异。结论河南地区DSG2、TTN及GATA4基因的变异与心律失常Brugada综合征存在相关性。

简介：【目的】通过transwell趋化实验,观察经慢病毒转染后过表达CXCR4的人脐带间充质干细胞（humanumbilicalcordmesenchymalstemcells,HUMSCs）是否具有更好的迁移作用。【方法】通过组织贴壁法,分离和培养来源于人脐带华通胶组织中的MSCs。经慢病毒转染,将CXCR4目的基因转染至第3代HUMSCs,并进行免疫荧光、westernblotting检测在HUMSCs中表达CXCR4基因的情况。通过transwell小室进行HUMSCs的趋化迁移试验检测,观察转染CXCR4基因后的HUMSCs迁移能力是否增强。【结果】自脐带分离培养的HUMSCs通过慢病毒转染后,可过表达CXCR4基因。Transwell试验发现,过表达CXCR4的HUMSCs较正常HUMSCs和未转染目的基因的HUMSCs,迁移的细胞数明显增加（P〈0.05）。【结论】通过慢病毒转染过表达CXCR4的HUMSCs,其趋化、迁移能力明显增强。

简介：目的检查遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者中Smad4基因突变及听力情况。方法根据2000年Shovlin提出的临床诊断标准,对7例ENG和ACVRL1基因筛查均阴性的HHT患者进行Smad4基因筛查和听力检查。结果7例患者smad4基因测序均未发现突变位点,2例患者除严重鼻出血外还伴肝脏血管畸形,7例患者均无听力障碍、胃肠出血者及肠息肉患者。结论Smad4基因与HHT、耳聋的相关性值得进一步研究,为疾病诊疗提供新的思路。

简介：目的：利用Meta分析的方法系统评价Toll样受体4基因（Toll-likereceptor4,TLR4）多态性（rs10759932、rs11536889和rs1927914）与前列腺癌（prostatecancer,PCa）发病风险的关系。方法：检索PubMed、EMbase、Google学术、万方和中国知网数据库,语种不限,筛选出1960年1月1日至2016年6月10日符合纳入和排除标准的文献,应用STATA分析软件对各项研究进行异质性检验,计算合并OR值及其95%CI。结果：最终纳入6篇文献,包含3个位点12项病例-对照研究,计病例组和对照组分别为9520和7690例。对于rs11536889多态性位点,在隐性模型状态下,与前列腺癌发病显著相关（BBvsBA＋AA：OR=0.247,95%CI：0.171~0.357;P=0.000）。然而对于rs10759932和rs1927914多态性位点在各比较模型下均与肿瘤无相关性。此外,对于rs1927914多态性位点,在以人种为分组依据的亚组分析中,可发现高加索人种与前列腺癌易感性显著相关（BBvsBA＋AA：OR=0.538,95%CI：0.335~0.863;P=0.010）。结论：本研究证明TLR4基因rs11536889多态性位点与前列腺癌易感性相关,即rs11536889的BB基因型可能显著降低人群患前列腺癌的风险。

简介：摘要目的RNA干扰技术靶向敲除TLR4基因对子宫颈癌Siha细胞生物学行为影响。方法试验分为重组载体组、空载体组与空白组3组，利用RT-PCR技术对3组细胞中的TLR4 mRNA表达情况进行检测，分别在MMT实验以及细胞划痕实验中对细胞的增殖情况进行观察并绘制其增长曲线。结果（1）重组载体组细胞中 TLR4 mRNA转染前的表达水平为（81.6±2.1）%，显著高于转染后的表达水平（23.6±1.8）%，差异有统计学意义（P＜0.05）；空载体组与空白组中的TLR4 mRNA增殖情况在转染前后对比，差异无统计学意义（P＞0.05）。（2）转染72 h时，重组载体组吸光度A值为（0.12±0.02），空载体组吸光度A值为（0.15±0.01），空白组吸光度A值为（0.16±0.02），空载体组与空白组的细胞增殖速度在转染72 h时均快于重组载体组，差异均统计学意义（均P＜0.05）。（3）重组载体组细胞在划痕后培养细胞的48 h与72 h时的迁移率均慢于未转染组，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。结论小分子RNA靶向敲除TLR4基因可有效抑制子宫颈癌Siha细胞的生长速度。

简介：摘要目的评价高危型人乳头状瘤病毒E6和E7(HR-HPV E6/E7)mRNA对意义不明的不典型鳞状细胞(ASCUS)人群的分流效果。方法选取2017年河南省信阳市罗山县312例宫颈癌筛查队列中液基细胞学检测结果为ASCUS的人群，所有ASCUS人群均行阴道镜活检和病理学检查，行HPV16或18(HPV16/18)、HR-HPV DNA和HPV E6/E7 mRNA检测，以病理学诊断为金标准，分别计算HPV E6/E7 mRNA、HR-HPV DNA、HPV16/18检测的灵敏度、特异度、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)、转诊率及其95% CI。结果312例ASCUS人群的年龄为(52.6±7.3)岁。病理学诊断为正常的290例人群中，HPV E6/E7 mRNA检测出阳性例数为64例(22.1%)，HR-HPV DNA检测出阳性例数为86(29.7%)，HPV16/18检测阳性例数为19(6.6%)；病理诊断为CIN 2(3例)和CIN 3级(6例)患者中，HPV E6/E7 mRNA和HR-HPV DNA检测的阳性例数均为3和6例。以CIN2+作为疾病终点指标时，HPV E6/E7 mRNA分流ASCUS人群的灵敏度、特异度、PPV、NPV、转诊率分别为100% (95% CI: 72.3~100.0)、77.8% (95% CI: 72.8~82.1)、13.0%(95% CI: 7.2~22.3)、100%(95% CI: 98.4~100.0)、24.7%。与HPV E6/E7 mRNA相比，HR-HPV DNA分流效果的灵敏度与HPV E6/E7 mRNA一致，但特异度低[70.2%(95% CI: 64.8~75.1)]，转诊率较高(32.1%)，差异均有统计学意义(均P<0.05)。HPV16/18检测的特异度较高(93.4%，95% CI: 90.0~95.7)，但灵敏度低(30.0%，95% CI：10.8~60.3)。HPV E6/E7 mRNA检测在≥45岁年龄组和<45岁年龄组中分流的灵敏度均为100%，在≥45岁年龄组中分流的特异度为79.0%(95% CI: 73.7~83.5)，比<45岁年龄组的特异度(68.3%，95% CI: 53.0~80.4)高，差异无统计学意义(P>0.05)。结论HPV E6/E7 mRNA检测对ASCUS人群的分流效果优于HR-HPV DNA和HPV16/18，其用于ASCUS人群的分流管理可以避免不必要的阴道镜转诊，同时降低宫颈病变的漏诊。

简介：摘要目的评价高危型人乳头状瘤病毒E6和E7(HR-HPV E6/E7)mRNA对意义不明的不典型鳞状细胞(ASCUS)人群的分流效果。方法选取2017年河南省信阳市罗山县312例宫颈癌筛查队列中液基细胞学检测结果为ASCUS的人群，所有ASCUS人群均行阴道镜活检和病理学检查，行HPV16或18(HPV16/18)、HR-HPV DNA和HPV E6/E7 mRNA检测，以病理学诊断为金标准，分别计算HPV E6/E7 mRNA、HR-HPV DNA、HPV16/18检测的灵敏度、特异度、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)、转诊率及其95% CI。结果312例ASCUS人群的年龄为(52.6±7.3)岁。病理学诊断为正常的290例人群中，HPV E6/E7 mRNA检测出阳性例数为64例(22.1%)，HR-HPV DNA检测出阳性例数为86(29.7%)，HPV16/18检测阳性例数为19(6.6%)；病理诊断为CIN 2(3例)和CIN 3级(6例)患者中，HPV E6/E7 mRNA和HR-HPV DNA检测的阳性例数均为3和6例。以CIN2+作为疾病终点指标时，HPV E6/E7 mRNA分流ASCUS人群的灵敏度、特异度、PPV、NPV、转诊率分别为100% (95% CI: 72.3~100.0)、77.8% (95% CI: 72.8~82.1)、13.0%(95% CI: 7.2~22.3)、100%(95% CI: 98.4~100.0)、24.7%。与HPV E6/E7 mRNA相比，HR-HPV DNA分流效果的灵敏度与HPV E6/E7 mRNA一致，但特异度低[70.2%(95% CI: 64.8~75.1)]，转诊率较高(32.1%)，差异均有统计学意义(均P<0.05)。HPV16/18检测的特异度较高(93.4%，95% CI: 90.0~95.7)，但灵敏度低(30.0%，95% CI：10.8~60.3)。HPV E6/E7 mRNA检测在≥45岁年龄组和<45岁年龄组中分流的灵敏度均为100%，在≥45岁年龄组中分流的特异度为79.0%(95% CI: 73.7~83.5)，比<45岁年龄组的特异度(68.3%，95% CI: 53.0~80.4)高，差异无统计学意义(P>0.05)。结论HPV E6/E7 mRNA检测对ASCUS人群的分流效果优于HR-HPV DNA和HPV16/18，其用于ASCUS人群的分流管理可以避免不必要的阴道镜转诊，同时降低宫颈病变的漏诊。

简介：摘要目的探讨2型糖尿病患者（T2DM）载脂蛋白E（apoE）E2、E4等位基因与心肌梗死（MI）的相关性，分析apoE基因多态性与血脂代谢指标的关系。方法采用病例对照研究方法，收集2016年8月至2020年3月中日友好医院T2DM住院患者3 459例，其中无MI患者3 044例（T2DM组），MI患者415例（T2DM+MI组）。采用实时荧光定量PCR技术检测apoE基因多态性，采用全自动生化分析仪检测血脂水平。采用Logistic回归分析确定apoE基因对T2DM患者MI患病风险的影响。结果（1）apoE基因的等位基因频率比较：T2DM+MI组E4等位基因频率（12.29%，102/830）高于T2DM组（9.13%，556/6 088），E2等位基因频率（7.35%，61/830）低于T2DM组（8.21%，500/6 088）（P=0.012）；Logistic回归分析结果显示携带E4等位基因（E3/E4+E4/E4）是T2DM进展为MI的风险因素（OR=1.48，95%CI 1.14~1.92，P=0.003）。携带E2等位基因（E2/E3+E2/E2）与T2DM进展为MI无关（OR=0.88，P=0.642）。（2）apoE基因多态性与血脂水平：TC、LDL-C和apoB水平在携带E4等位基因、野生型和携带E2等位基因患者依次增高，差异有统计学意义（P<0.05）；HDL-C、apoA1和apoE水平在携带E4等位基因、野生型、携带E2等位基因患者依次减低，差异有统计学意义（P<0.05）。结论携带E4等位基因是T2DM患者发生MI的风险因素；apoE基因多态性可以影响血脂水平。

简介：摘要目的分析滇南地区人群溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1b1（SLCO1B1）和载脂蛋白E（ApoE）基因分布情况。方法回顾性分析云南省滇南中心医院（红河哈尼族彝族自治州第一人民医院）2019年5月至2020年6月诊治的患者104例的资料，分析SLCO1B1和ApoE基因分布情况，分析其与民族、性别及年龄的关系，并与其他地区进行比较。结果滇南地区人群SLCO1B1基因的5种表型*1a/*1a、*1a/*1b、*1b/*1b、*1a/*15、*1b/*15所占比例分别为4.81%、32.69%、42.31%、12.50%、7.69%，未检测到*1a/*5、*5/*5、*5/*15和*15/*15，携带SLCO1B1正常代谢型占79.81%，中间代谢型占20.19%，未检测到弱代谢型。滇南地区人群ApoE基因的5种表型E2/E2、E2/E3、E3/E3、E3/E4、E4/E4所占比例分别为0.96%、16.35%、70.19%、11.54%、0.96%，未检测到E2/E4基因，ApoE保护型基因、正常型基因及风险型基因的人群占比分别为17.31%、70.19%及12.50%。SLCO1B1和ApoE基因的多态性位点突变频率观察值符合Hardy-Weinberg遗传平衡（P > 0.05），具有恒定性及群体代表性。使用Fisher检验发现，滇南地区人群少数民族与汉族SLCO1B1基因分布差异有统计学意义（P=0.013），不同性别及不同年龄的SLCO1B1基因分布差异无统计学意义（P > 0.05），少数民族与汉族、不同性别及不同年龄的ApoE基因分布差异均无统计学意义（均P > 0.05）。结论滇南地区人群SLCO1B1基因与民族有关，与性别及年龄无关；ApoE基因与民族、性别及年龄无关。

简介：目的探讨生物代谢I相酶CYP2E1基因拷贝数多态性与铅中毒的关系。方法按性别分层后，采用简单随机抽样方法选取2007--2009年间某市蓄电池行业200名触铅作业人员作为研究对象，采用统一调查表问卷调查工人的基本情况、职业史及相关自觉症状和临床体征情况；采用石墨炉原子吸收光谱法测定调查对象血铅、尿铅水平；采用实时荧光定量PCR法和ACt值法检测200名铅接触工人的CYP2E1基因拷贝数。采用方差分析方法分析不同G凇E1基因拷贝数之间血铅、尿铅含量的不同；采用#检验和多因素logistic回归分析不同CYP2E1基因拷贝数各组之间自觉症状和临床体征频率分布的不同。结果200名铅作业工人中，男性101人（50．5％），女性99A．（49．5％），平均年龄（37．63±6．97）岁。CYP2E1基因拷贝数O、1、2组在年龄、工龄、学历及工种方面的差异均无统计学意义（均P〉0．05），在性别方面的差异处于I】占界状态（P=0．04）；CYP2E1基因拷贝数0、1、2组的血铅水平分别为（2．81±0．81）、（2．31±0．93）、（2．32±0．75）μmol／L，调整了年龄、性别、工龄、学历、工种等混杂因素后，拷贝数为0组的血铅浓度明显高于拷贝数为1、2组（P〈0．05）。CYP2E1基因拷贝数0、1、2各组出现头昏乏力、腹痛、四肢麻木、肌肉酸痛等相关自觉症状的频率分别为44．0％（11／25）、25．0％（16／64）及22．5％（25／111），差异无统计学意义（P〉0．05）。CYP2E1基因拷贝数0、1、2各组的临床体格检查出现腹部压痛、周围神经反射改变等阳性率分别为16．0％（4／25）、7．8％（5／64）及2．8％（3／108），差异有统计学意义（P〈0．05）。进一步采用多因素logistic回归分析调整上述各种混杂因素的影响，发现基因拷贝数为0者出现阳性体征的风险是其他基因型者的4倍左右（OR=4．10）。结论CYP2

简介：目的N-乙酰基转移酶-2（NAT2）和细胞色素氧化酶P4502EI（CYP2E1）在药物的代谢过程中起重要的作用。该研究旨在了解NAT2、CYP2E1的基因多态性及其代谢表型在中国汉族儿童中的分布，为实现药物的个体化治疗提供参考依据。方法应用聚合酶链式反应并测序的方法检测341例中国汉族儿童（年龄0—14岁，男211例，女130例）NAt2、CYP2E1的重要SNPs基因型，并判定其代谢表型。结果在中国汉族儿童中，NAT2的7个SNPs（rs1801279、rs1041983、rs1801280、rs1799929、rs1799930、rs1208、rs179993）基因型均以野生型为主；NAT2代谢表型以快代谢型的频率最高（61．3％），其次是中间／慢代谢型（34．1％）。CYP2E1的4个重要SNPs基因型（rs2031920、rs3813867、rs6413432、rs72559720）被命名为：CYP2E1^＊5、^＊6、^＊2，均以野生型为主，野生型频率分别为：61．3％、60．1％、99．4％；由于CYP2E1基因型和代谢表型的关系还未明确，未对其进行代谢表型分型。结论NAT2基因在中国汉族儿童中的分布以野生型／快代谢型为主，CYP2E1基因以野生型为主，基因型／代谢表型在中国汉族儿童中的多态性分布为药物的个体化治疗提供参考依据。

简介：摘要目的探讨髓源性生长因子（MYDGF）对载脂蛋白E基因敲除（ApoE-/-）小鼠动脉粥样硬化的影响。方法西方饮食喂养MYDGF+/+ApoE-/-小鼠（AKO）和MYDGF-/- ApoE-/-小鼠（DKO）12周，根据是否予腺相关病毒（AAV）-MYDGF载体干预，将AKO和DKO小鼠分为如下6组：AKO组、DKO组、AKO-绿色荧光蛋白（GFP）组、DKO-GFP组、AKO-MYDGF组和DKO-MYDGF组，每组8只。观察MYDGF对AKO及 DKO小鼠血管内皮舒张功能、斑块面积及炎症的影响。两组间比较采用t检验。结果干预12周后，与AKO组相比，DKO组小鼠内皮依赖性血管舒张功能下降（t=12.26，P<0.05），斑块表面积及横截面积均增加［（13.56±3.10）%比（42.01±3.29）%，t=17.80，P<0.01；（7.46±1.86）%比（21.54±2.18）%，t=13.87，P<0.01］；小鼠主动脉炎性浸润［巨噬细胞（CD68）、T淋巴细胞（CD3）］面积、血清炎性因子（肿瘤坏死因子-α、白细胞介素-1β和白细胞介素-6）水平增高（t=7.51~51.52，均P<0.01）；体重、甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇及游离脂肪酸水平增加（t=2.42~9.29，均P<0.05）, 高密度脂蛋白胆固醇水平降低（t=9.865，P<0.01）。相反，补充MYDGF后，与AKO-GFP组和DKO-GPF组小鼠相比，AKO-MYDGF组和DKO-MYDGF组小鼠内皮依赖性血管舒张功能明显改善（t=4.38~5.17，均P<0.05）；斑块面积明显减少［表面积：AKO-GFP组比AKO-MYDGF组为（15.22±1.47）%比（6.85±1.37）%、DKO-GFP组比DKO-MYDGF组为（43.16±2.73）%比（17.93±2.04）%；横截面积：AKO-GFP组比AKO-MYDGF组为（10.42±1.24）%比（6.31±0.72）%、DKO-GFP组比DKO-MYDGF组为（19.33±1.04）%比（13.24±1.14）%，t=8.10~20.97，均P<0.01］；炎性浸润及炎症因子水平显著降低（t=6.29~40.79，P<0.01），代谢紊乱得到改善（t=2.16~4.75，P<0.05）。结论MYDGF可改善AopE-/-小鼠血管内皮功能，减少斑块面积，降低炎性浸润及炎症因子水平，改善机体代谢。MYDGF可能通过降低炎症反应改善AopE小鼠动脉粥样硬化的发生与发展。

简介：为了研究儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）中E2A-PBX1融合基因的表达,采用位于E2A基因不同位置的上游引物与下游PBX1引物,检测了410例儿童ALL,包括362例B细胞ALL和48例T细胞ALL.结果发现：17例患儿携带E2A-PBX1融合基因,检出率4.1%,且全部为B细胞ALL,而且所有阳性病例均表达一种变异型融合转录本,后者是由E2A基因的第13外显子（159bp）被差异剪切形成的.经BLASTn比对分析,这种转录本保持了原来的开放阅读框,但导致53个氨基酸残基的丢失.这53个氨基酸残基位于活化区2,会导致融合蛋白中部分环-螺旋结构以及全部七聚体亮氨酸重复序列的丢失.结论：携带E2A-PBX1融合基因的儿童ALL表达典型和变异型2种融合转录本,后者是由E2A基因第13外显子被差异剪切而形成的,它将导致融合蛋白中53个氨基酸残基及其所构成的部分环-螺旋结构以及全部七聚体亮氨酸重复序列的丢失.

简介：目的探讨激动β3肾上腺素受体（β3-AR）对载脂蛋白E基因敲除（apoE-/-）老年高脂小鼠肺脏血管紧张素受体（ATR）表达的影响。方法野生型C57BL/6J小鼠10只作为对照组,apoE-/-老年高脂小鼠40只随机分为高脂模型组、β3-AR激动剂小剂量组（小剂量组）、β3-AR激动剂大剂量组（大剂量组）和β3-AR拮抗剂组（拮抗剂组）,每组10只。给予高脂饮食饲养至36周龄后分别给予药物干预12周。采用全自动生化分析仪检测TC和VLDL/LDL-C水平,实时定量PCR或Westernblot测定肺组织β3-AR、AT1R和AT2R的mRNA及蛋白表达水平。结果与高脂模型组比较,小剂量组、大剂量组TC和VLDL/LDL-C水平明显降低[（18.27±1.30）mmol/L,（17.06±1.50）mmol/Lvs（22.20±1.29）mmol/L和（14.31±0.31）mmol/L,（12.78±0.55）mmol/Lvs（19.41±0.40）mmol/L,P〈0.01]。与对照组比较,高脂模型组和拮抗剂组AT1RmRNA和AT1R蛋白水平明显升高,AT2RmRNA、β3-AR蛋白水平明显降低（P〈0.05）。与高脂模型组比较,小剂量组和大剂量组AT1R表达下调,AT2R和β3-AR表达上调（P〈0.05,P〈0.01）。结论β3-AR激动剂在改善apoE-/-老年高脂小鼠血脂代谢紊乱的同时,影响了肺组织β3-AR和ATR各亚型表达,这种受体间交互作用可能与维持高脂血症条件下肺脏的正常功能有关。

简介：摘要目的研究肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)2E型家系的临床表型、基因及遗传学特点，分析可能与LGMD2E发病有关的基因。方法收集并分析先证者(中国籍哈萨克族男性)及其患病胞妹(长)的临床资料及遗传学特点，获取该家系成员外周血，提取DNA，应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)技术、片段分析及高通量测序方法对先证者进行肌肉疾病相关的致病基因进行检测，证实突变位点后对其父母及两位胞妹相同位点进行测序，并分析其致病性。结果本研究先证者SGCB基因可见一纯合致病变异(c.622-1G>T)，其患病胞妹(长)SGCB基因相同位点见同一纯合致病变异，另一胞妹(次)SGCB相同位点见一杂合致病变异，其父母为杂合携带，该变异尚未见文献报道，生物信息软件预测其影响mRNA剪接。结论本研究家系为常染色体隐性遗传的SGCB基因变异所引起的LGMD2E型。本研究的发现扩展了SGCB基因突变谱，为LGMD2E诊断提供了帮助。

简介：在人及高等有机体基因组中,有许多基因家族。有的基因家族成员多,有的基因家族成员少;有的基因家族成员功能相似,有的基因家族成员功能各异。所谓多基因家族是指一类具有序列同源性及相似功能的基因;而基因超家族是指一类具有序列同源性而不具相似功能的基因。如果一类蛋白或基因具有共同起源的一个结构域，就属于一个基因超家族，同一个基因可归属于两个或多个基因超家族。

简介：基因系指携带遗传信息的脱氧核糖核酸（DNA）序列，是控制生物遗传性状的基本单位。人类基因分布于22对常染色体和1对性染色体（X、Y染色体）上，每条染色体由1条双螺旋DNA分子构成。DNA分子含有腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G）四种核苷酸，并按照碱基配对原则（A与T配对，G与C配对）结合形成碱基对。人类共有约30亿个碱基对，这些碱基对排列形成的基因数目为10万左右。

简介：目的：进一步完善脑力宝丸质量标准。方法：在原标准的基础上增加了南五味子、石菖蒲、川芎及维生素E的薄层鉴别。结果：在同一薄层板上同时对样品中的南五味子等4味药物进行鉴定；薄层图谱斑点清晰，阴性无干扰。结论：本法操作简便快速，结果可靠，重现性好，可作为该产品质量控制的方法。