简介：无

简介：摘要患儿 男，4月龄，因“确诊Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型3个月余，体检发现腹部肿物1个月余”入院，其母孕24周B超发现羊水过多，患儿于38+3周胎龄经剖宫产出生，出生体重4 300 g，特殊面容，手指及泌尿系畸形，生后外周血全外显子基因检测发现磷脂酰肌醇蛋白聚糖3（GPC3）基因c.720delC半合子突变，导致氨基酸发生移码突变（p.N241Tfs*6），患儿之母该位点杂合变异，诊断为Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型，左侧肾上腺肿物切除术后病理示神经母细胞瘤，未予放化疗。随访半年，3月龄逗笑，4月龄会抬头，6月龄会扶坐，9月龄独坐，不会走路，不认人。

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简介：摘要目的探讨腕管综合征(CTS)患者的神经电生理特征。方法对临床症状、体征符合CTS的30例患者行正中神经、尺神经的运动和感觉传导速度测定,以及拇短展肌、小指展肌的肌电图检测。结果在30例患者中,双侧病变者为9例,单侧病变者21例,共有39病变。30例CTS患者中39条正中神经感觉潜伏期均延长和感觉传导速度均减慢,30条正中神经感觉诱发波幅降低,37条正中神经运动远端潜伏期延长,2条正中神经运动远端潜伏期和诱发波幅正常;29块正中神经支配的拇短展肌呈神经原性损害。结论神经电生理检查在CTS的诊断与鉴别诊断中有重要的意义。

简介：摘要本文报道1例临床罕见的神经胶质瘤息肉病综合征，原发肿瘤为胶质母细胞瘤，与遗传性非息肉病性结直肠癌相关。本例患者颅内胶质母细胞瘤术后出现腹痛、呕血，腹部CT检查显示横结肠及升结肠管壁不规则增厚，不均匀中度强化，肠镜及病理检查提示多源性结肠癌及结直肠多发腺瘤。若脑肿瘤患者合并肠道症状，应及时行肠道肿瘤筛查，对神经胶质瘤息肉病综合征做到早期诊断和治疗。

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简介：摘要目的观察在诊断早期腕管综合征（CarpalTunnelSyndrome，CTS）中应用神经肌电图和MRI的功用。方法纳入2017年2月至2018年2月我院CTS病人28例，根据随机排列方法，分为对照组（n=14）和观察组（n=14），对照组给予MRI影像学检查，观察组在对照组的基础上实行神经肌电图，对比两组病人使用不同检查方法后的临床疗效情况。结果在早期CTS病人中采取神经肌电图诊断疾病，观察组临床疗效明显高于对照组，结果具有统计学意义（P＜0.05）。结论神经肌电图诊断对早期CTS病人功能恢复情况影响效果较好，临床具有广泛使用意义。

简介：摘要目的神经—肌电图检测在腕管综合征患者诊断中的应用价值。方法分为病例组、标准对照组，运用肌电/诱发电位仪对腕管综合征患者进行神经传导速度及针极肌电图检测。结果50例患者中有5例正中神经感觉传导速度测定未引出诱发电位，43例正中神经感觉传导速度减慢，42例正中神经远端潜伏期延长，2例正中神经运动传导速度减慢，50例环指潜伏期差值均大于0.4ms，10例拇短展肌见神经源性损害。结论神经—肌电图检测敏感、客观，在腕管综合征患者诊断中具有重要价值。

简介：摘要：目的：分析神经肌电图检测在腕管综合征中的临床应用效果。方法：本次选择我院60例CTS患者以及68例健康体检患者进行研究，比较两组测定结果。结果：CTS组患者测定结果均低于对照组，数据比较存在差异，具有统计学意义。

简介：目的应用肘部尺神经探查松解并前移术治疗肘管综合征。方法对14例患者行手术探查，解除致压因素，在显微镜下发现该段神经较硬，行切开神经外膜彻底松解术，保护好伴行血管及神经营养支。结果14例患者经随访4月-5年，疗效分级根据家朱家恺对周围神经治疗后感觉和运动评定标准，优：10例，良4例。结论尺神经应用显微外科方法松解创伤小，保留了神经营养血管，有利于神经内水肿消退，改善神经内微循环，促进神经损伤恢复。

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简介：摘要目的对骶管神经阻滞术在尾骨疼痛综合征患者中的干预效果进行调查。方法抽选我院68例尾骨疼痛患者，所有患者均为2014年9月-2015年9月间入院治疗的人员，将所有患者随机分为观察组和对照组，每组34例，观察组患者采用骶管神经阻滞术进行治疗，对照组患者采用药物进行治疗，比较两组患者的治疗效果。结果观察组患者疼痛控制的20例，疼痛缓解的12例，疗效评价有效率为94.1%；对照组患者疼痛控制的14例，疼痛缓解的13例，疗效评价有效率为73.5%，比较存在明显差异，P＜0.05。结论骶管神经阻滞术在尾骨疼痛综合征患者中的干预效果更为理想，患者疼痛缓解度更高。

简介：摘要目的观察并探究神经系统副肿瘤综合征的肌电图特点。方法择取2014年11月到2016年11月期间治疗PNS的40例患者，设为观察组；择取同期进行体检的40例健康受检者，设为对照组。为两组研究对象给予神经电生理检查并对比检查结果。结果观察组在尺神经、正中神经以及胫神经的神经运动传导速度和神经感觉传导速度上均慢于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论在PNS患者的肌电图中其神经运动传导速度和神经感觉传导速度均慢于健康者，临床可以借此进行准确的诊断。

简介：目的：观察常规NCV检测和正中神经腕部节段检测以及环指正中-尺神经手掌-腕混合神经潜伏时比较法,观察两种检查方法对神经的敏感性。方法：对48例患者进行正中神经和尺神经NCV检测,同时每例患者还进行正中神经腕部节段检测以及环指正中-尺神经手掌-腕混合神经潜伏时比较法检测。结果：在常规NCV检查中,SCV的异常率明显高于MCV,而MCV检查中末端潜伏期的异常率又高于其它指标,右手重于左手。但与腕部节段检测和环指正中-尺神经潜伏期差两项指标相比,后者的异常率明显高于常规NCV检查。结论：正中神经节段检测和环指正中-尺神经潜伏期差检测,对早期腕管综合征敏感度高,且方便、经济、无痛,能及早诊断、及早治疗,应被广泛应用。

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简介：摘要目的探讨连枷臂综合征(FAS)的临床及神经电生理特点。方法选取13例诊断明确的FAS患者及31例由上肢起病的肌萎缩侧索硬化(UL-ALS)患者，收集上述患者临床查体及神经电生理数据，包括正中神经、尺神经、腋神经复合肌肉动作电位(CMAP)波幅并计算分裂手比值SI值(SI值＝正中神经CMAP波幅/尺神经CMAP波幅)。分析入选FAS患者临床特点及分裂手现象，并对比FAS及UL-ALS患者正中神经、尺神经、腋神经CMAP波幅。结果与UL-ALS患者比较，入选FAS患者发病年龄[(60.9±7.4)岁]偏大，症状进展至第二区域时间[(24±6)个月]较长；约15% FAS患者上肢腱反射消失，77%减弱，无反射活跃或亢进者，约54% FAS患者下肢反射活跃，38%减弱，上述肢体反射情况与UL-ALS患者组间差异均具有统计学意义(P<0.05)。入选FAS患者正中神经、尺神经CMAP波幅、SI值与UL-ALS患者组间差异均无统计学意义(P>0.05)，两组SI值均<1。伴上运动神经元(UMN)体征的FAS患者SI值(0.41±0.26)较不伴UMN体征患者SI值(0.76±0.18)明显降低(P<0.05)。入选FAS患者尺神经CMAP波幅较大，正中神经次之，腋神经CMAP波幅较小(P<0.05)，而UL-ALS患者尺神经CMAP波幅较正中神经波幅明显增大(P<0.05)，但两者均与腋神经CMAP波幅无显著差异(P>0.05)。结论FAS是一种以上肢近端肌肉受累为主的运动神经元疾病，其病程相对缓慢，症状进展至第二区域时间超过1年(平均24个月)，患者上肢反射多减弱或消失，下肢反射活跃或减弱，具有UMN体征，且存在分裂手现象，具有UMN体征的FAS患者更易出现分裂手现象，肌电图检查显示腋神经CMAP波幅明显低平，上述特点有助于临床早期诊断FAS患者。

简介：目的:探讨肌电图(EMG)、神经电图在格林-巴利综合征(GBS)中的特点。方法:对31例GBS患者进行运动神经124条、感觉神经93条及128块肌肉进行EMG;运动神经传导速度(MCV);远端潜伏期;F波的出现率、潜伏期、波形;感觉神经传导速度(SCV)及一过性离散(TD)测定。结果:每例均有3条以上神经受累;远端潜伏期延长58％;MCV减慢70％;SCV减慢50％;F波异常率73％;TD异常55％。EMG出现自发电位占32％。结论:GBS为广泛的周围神经远端,近端损害,感觉运动均受累,存在以脱髓鞘为主伴有轴索变性的特点。EMG、神经电图的无创性,简便及可重复性使其成为GBS极为重要的诊断手段。

简介：【摘要】 目的 神经纤维瘤-努南综合征是NF1基因杂合变异导致的疾病，是同时具有多发性神经纤维瘤1型和努南综合征临床症状的复杂性疾病。临床表现有全身多处咖啡色斑、皮肤或稍下部位良性肿瘤、身材矮小、眼睑下垂、面部发育不全、翼状颈、学习障碍和张力减退、隐睾、性腺发育不全、伴心血管凝血系统疾患。本文介绍1例患儿临床特征及基因变异特点，以加强临床医师对该病认识。

简介：目的探讨负压封闭引流技术（VacuumSealingDrainage,VSD）在骨筋膜综合征中的应用及其临床效果。方法对11例骨筋膜室综合征患者的18处减张切口采用VSD材料一期覆盖,通过持续负压吸引以及更换VSD材料,使创面能直接拉拢缝合。减张切口位于前臂掌侧以及小腿内外侧,减张后创面面积为26cm×10cm～12cm×6cm。结果18处创面均直接缝合,11处创面通过1次负压吸引后闭合,5处创面通过2次负压吸引后闭合,2处创面通过3次负压吸引后闭合,负压吸引时间为7～21d,平均13d。1例创面发生感染,经清创及更换VSD材料治疗后愈合。随访3～6个月,切口瘢痕柔软,无肌肉挛缩等并发症。结论负压封闭引流技术可以有效地闭合深筋膜减张切口,操作简便,创面愈合良好。