简介：摘要目的对2例限制型心肌病患儿进行高通量测序，明确其可能的致病原因。方法提取患儿及其父母外周血基因组DNA，进行目标基因或全外显子测序并进行生物信息学分析，筛查与心肌病相关致病基因变异，并用Sanger测序法进行位点验证。结果例1存在TNNI3基因c.549+1G>T杂合变异，父母未检出该变异，为新发变异，且目前未见报道，根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)遗传变异分类标准与指南，判定为致病变异(PVS1+PS2+PM2)。例2和父亲的TNNI3基因存在c.433C>T(p.Arg145Trp)杂合变异，Clinvar、HGMD数据库检索结果显示其为致病变异，根据ACMG标准与指南判定为可能致病变异(PS3+PM1+PP3)。结论TNNI3基因变异可能为2例限制型心肌病患儿的致病原因，基因检测结果为患儿的临床诊断提供了依据。

简介：摘要目的探讨个性化3D打印定位导板在颅内病变定位和切除术中的应用。方法选择厦门大学附属第一医院神经外科自2021年3月至5月收治的15例手术治疗的颅内占位性病变患者进入研究。所有患者均通过重建颅脑三维影像明确病变体表投影边界并设计、打印个性化定位导板。术前将定位导板贴合于患者皮肤，标记病变位置及边界，并通过神经导航进行定位评估，验证定位导板标记结果的准确性。术中根据显微镜下所见进行病变位置识别，术后复查颅脑CT和MRI评估病变切除效果。结果15例患者的个性化定位导板与皮肤贴合满意，皮肤切口和骨窗设计均满足手术要求，所有手术均一次性完成并成功切除病变组织，术中均未对皮肤切口进行二次扩切调整。术后48 h内复查患者颅脑MRI示11例肿瘤患者病变切除满意(9例全切除，2例次全切除)，4例血肿患者术后12 h内复查颅脑CT提示3例血肿清除率为80%以上，1例血肿清除率为70%；所有患者均未出现脑脊液漏、颅内血肿、颅内感染等严重并发症。门诊、电话随访1~3个月，所有患者恢复良好。结论个性化3D打印导板定位方法简单便捷，定位结果准确，可以辅助临床医生更好地进行术前规划，优化手术切口设计，值得在基层医院中推广和应用。

简介：摘要目的探讨Acumed髓内钉治疗成人A3型前臂干部骨折的疗效。方法回顾性分析2016年1月至2018年12月解放军总医院采用Acumed髓内钉固定治疗的20例AO分型A3型成人前臂干部骨折患者资料。其中男18例，女2例；年龄18~56岁，平均36.5岁。桡骨干骨折6例，尺骨干折9例，前臂尺桡骨干部双骨折5例。记录患者围手术期并发症、骨折愈合时间、12个月的前臂旋转活动度、上肢功能评定表（DASH）以评价Acumed髓内钉治疗A3型前臂干部骨折的疗效。结果20例患者均获随访，时间12~18个月，平均15.8个月。所有患者均获骨性愈合，愈合时间3~4个月，平均3.3个月。3例患者出现并发症，1例为术中拇长伸肌腱部分断裂，1例为术后3个月内固定激惹至拇长伸肌腱部分断裂，1例为骨间膜线性骨化。术后12个月20例患者前臂旋前活动度80°~90°，平均89°；旋后活动度60°~90°，平均86.3°；DASH评分0~37分，平均6.5分。结论成人A3型前臂干部骨折采用Acumed髓内钉治疗骨折愈合情况良好，1年后前臂旋转活动度恢复良好；成人A3型前臂干部骨折可被列为前臂Acumed髓内钉适应证之一。

简介：摘要成人主动脉弓双弓畸形合并夹层是罕见的大血管疾病，病因及发病机制待明确，CT影像学表现多为双弓合并弓降部夹层动脉瘤征象，多数患者表现为进行性吞咽困难并突发胸背部疼痛，临床治疗方法无统一规范。本文报道我中心收治的3例成人主动脉弓双弓畸形合并夹层诊疗情况，结合已发表文献，对其临床特点、诊断和治疗作总结和回顾。

简介：摘要目的了解我国儿童家长对国家免疫规划类疫苗犹豫发生率和影响因素，并探索不同种类疫苗的犹豫现状。方法在北京市通州区、四川省成都市及甘肃省白银市进行横断面调查，采用成比例概率抽样和便利抽样的方法选取符合标准的研究对象进行问卷调查。结果共纳入研究对象3 592人，38.22%的家长完全接受所有疫苗，59.35%的家长给儿童接种了所有疫苗但表示有轻微的担忧，2.42%的儿童家长对国家免疫规划类疫苗有疫苗犹豫行为。其中家长产生疫苗犹豫最多的是脊髓灰质炎疫苗（0.89%），其次为百白破疫苗（0.70%）和甲肝疫苗（0.64%）。疫苗犹豫产生的主要原因是对疫苗的风险效益判断（31.03%），其次为家长的认知情况较低（21.84%），第三为交通/时间因素带来的不便（21.84%）。结论我国儿童家长对国家免疫规划类疫苗犹豫行为的发生率较低，但半数以上家长对疫苗持担忧态度。进一步改进我国免疫规划体系的服务质量，加强疫苗相关知识宣教，对减少疫苗犹豫是至关重要的。

简介：无

简介：摘要通过3D生物打印的组织工程技术进行气管重建在当前已经成为对于长段气管损伤后进行修复的一种理想化的方法，而如何选取打印材料制造出合适的组织工程气管是保障气管移植物能在人体完美存活的关键。生物墨水是一种生物制造技术制造的，含有生物活性成分的细胞配方，其对3D打印组织工程气管的成败起着决定性的作用。寻找一种拥有良好生物相容性，能够打印出具有较高机械强度生物结构的生物墨水显得尤为重要。本文旨在对不同材料制成的生物墨水的优缺点、当前的应用现状以及3D打印组织工程气管的临床实际运用进行综述，以促使早日能够实现组织工程气管的临床转化，系统化的投入实际的临床应用。

简介：摘要炎症在心房颤动（房颤）的发生、发展过程中有重要作用。炎症小体是先天免疫的重要组成部分，参与多种病理生理学过程。NLRP3炎症小体能够在多种类型的细胞中表达并发挥关键作用，包括心肌细胞和心肌成纤维细胞，是目前的研究热点。近年来，来自基础和临床的研究发现NLRP3炎症小体与房颤发生、发展密切相关，有望成为治疗房颤的新靶点。本文就NLRP3炎症小体与房颤关系的研究做一综述。

简介：摘要目的探讨POLR3A基因突变导致全面发育落后合并癫痫、纹状体变性患者的临床特征、影像学特征及基因突变特点。方法对中南大学湘雅医院小儿神经专科2020年收治的2个非近亲结婚的家系中的共3例患者进行详细的神经科体格检查及辅助检查，提取外周血DNA，应用二代测序技术对患者进行全外显子测序，结合Sanger测序对患者家系进行一代验证，应用软件对突变位点进行分析。结果3例患者均出现全面发育落后、癫痫发作、肌张力障碍，头部影像学检查结果提示基底节萎缩、纹状体变性。全外显子测序结果提示POLR3A基因存在复合杂合突变（c.1980 G>C；c.1771-6 C>G 和 c.2044C>T；c.1771-7 C>G）。Sanger测序验证结果提示复合杂合突变分别来源于2个家系的先证者各自的父母。生物信息学分析结果提示突变具有致病性。结论包含剪切位点突变的POLR3A基因复合杂合突变导致特征性的全面发育落后合并癫痫、纹状体变性，临床医师应提高对POLR3相关谱系疾病的认识，做到早期识别和诊断。

简介：AbstractBackgroundEndometrial cancer (EC) has been one of the most general cancers with respect to gynecological malignancies; however, there are debates on clinical strategies concerning treatments especially for patients with grade 3 (G3) endometroid endometrial cancer (EEC). Present study aimed to evaluate the lymphatic metastasis (LM) related factors and figure out the necessity of lymphadenectomy for G3 EEC patients.MethodsFrom January 2009 to April 2019, 3751 EC patients were admitted to Obstetrics and Gynecology Hospital of Fudan University. Clinical characteristics include age, grade, stage, and clinical pathological features. A total of 1235 EEC patients were involved in the multivariable analysis. Three hundred and eighty-one patients were involved in the survival analysis and the data attributed to sufficient follow-up information. Kaplan-Meier curve and log-rank test were utilized to analyze the survival rate.ResultsAmong the 1235 EEC patients, 181 (14.7%) were categorized as G3 and 1054 (85.3%) were grade 1 to grade 2 (G1-2). Multivariate analysis demonstrated that lymphovascular space invasion, adnexal involvement, and cervical stroma involvement were independent risk factors of LM in G3 cohort with odds ratio 3.4, 5.8, and 8.9; 95% confidence interval 1.1-10.6, 1.5-22.4, and 2.8-28.0, respectively. LM rates increased from 3.3% (3/92) to 75% (9/12) for G3 EEC cohort as related factor numbers increased from one to three. There were no differences between G3 and G1-2 EEC in overall survival and progression free survival. Additionally, no survival advantage was observed for G3 EEC patients at early stage with different plans of adjuvant treatment.ConclusionsFor G3 EEC patients without other pathological positive factor, the LM rate is lower than those with other pathological positive factor. Survival analysis showed no difference between G3 cohort and G1-2 cohort. Also, different adjuvant treatments had no impact on the overall survival for G3 EEC patients.

简介：摘要：目的：研究3D打印技术在踝关节骨折并脱位临床护理教学中的应用效果。方法：选取2019年6月～2020年6月在我院实习的64名实习护生作为研究对象，依据奇数偶数分组法，将其分成观察组和对照组，各32例。对照组采取传统带教方法，观察组在传统带教中3D打印技术，比较两组教学效果自评分、理论成绩以及护理操作技能评分。结果：观察组教学效果自评分如课程评价、教学评价、掌握程度、自学能力等评分均高于对照组，P＜0.05；观察组理论知识成绩及操作技能评分均高于对照组，P＜0.05。结论：将3D打印技术应用在踝关节骨折并脱位的临床护理教学中，有助于护理实习生对骨折理论、解剖、实践操作有个更深入的理解，有助于培养其学习兴趣，提高其各方面护理水平，值得借鉴。

简介：摘要：目的 建立UPLC-MS/MS法同时测定大败毒胶囊中的芍药苷、绿原酸、橙皮苷3个成分的含有量。方法 Agilent poroshell 120 EC-C18（2.1mm×50mm,1.9μm）色谱柱，流动相A为乙腈，流动相B为0.02%甲酸水溶液，梯度洗脱，柱温为35℃，流速为0.2ml/min，进样量为5μl；电喷雾（ESI）离子源。结果 各组分在线性范围内线性关系良好，平均加样回收率98.1%-102.1%，RSD1.83%-4.42%。结论 该方法结果准确可靠，效率高，可为大败毒胶囊的质量控制研究提供科学依据。

简介：AbstractBackground:Breast cancer (BC) is a common malignancy with highly female incidence. So far the function of notoginsenoside R1 (NGR1), the extract from Panax notoginseng, has not been clearly elucidated in BC.Methods:Optimal culture concentration and time of NGR1 were investigated by cell counting kit-8 assay. Cell proliferation ability was measured by colony formation assays. Transwell assay was used to detect the effect of NGR1 on cell migration and invasion. The apoptosis rate of cells between each group was measured by TUNEL assay.Results:NGR1 treatment has an inhibitory effect on proliferation, migration, invasion, and angiogenesis and a stimulating effect on cell cycle arrest and apoptosis of Michigan Cancer Foundation-7 (MCF-7) cells. The 50% growth inhibitory concentration for MCF-7 cells at 24 h was 148.9 mmol/L. The proportions of MCF-7 cells arrested in the G0/G1 phase were 36.94±6.78%, 45.06 ± 5.60%, and 59.46±5.60% in the control group, 75, and 150 mmol/L groups, respectively. Furthermore, we revealed that NGR1 treatment attenuates BC progression by targeted downregulating CCND2 and YBX3 genes. Additionally, YBX3 activates phosphatidylinositol 3-phosphate kinase (PI3K)/protein kinase B (Akt) signaling pathway by activating kirsten rat sarcoma viral oncogene, which is an activator of the PI3K/Akt signaling pathway.Conclusion:These results suggest that NGR1 can act as an efficacious drug candidate that targets the YBX3/PI3K/Akt axis in patients with BC.

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简介：无

简介：摘要目的探讨全色盲一家系的致病基因突变。方法采用家系调查研究方法，于2018年11月对河南省立眼科医院收集的来自河南省洛阳市的汉族全色盲一家系进行基因测序。详细采集患者的病史资料，对患者及其家系成员进行最佳矫正视力(BCVA)测定，采用裂隙灯显微镜和前置镜检查眼前节和眼底，采用客观和主觉验光法对受检者进行屈光度检查，采用孟塞尔色觉测试工具Munsell FM 100进行色觉检查，采用国际标准化5项全视野闪光视网膜电图(FERG)评估视网膜功能，采用眼底照相仪进行眼底照相，采用频域光相干断层扫描成像(SD-OCT)观察受检者视网膜结构。采集先证者(Ⅲ1)及其胞弟(Ⅲ2)、父母的外周静脉血各4 ml提取全基因组DNA，采用包含441个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序。由于未检测到有意义的致病基因及突变，因此将Ⅲ1、Ⅲ2及其父母的DNA进行人全基因组测序。测序数据通过与疾病相关的数据库进行比对，对受检者的DNA进行Sanger测序并对其结果进行生物信息学分析。结合家系图与先证者进行共分离分析。结果该全色盲家系包括三代10名成员，患病者2例，遗传方式符合常染色体隐性遗传模式。Ⅲ1及Ⅲ2均表现为自幼发生的、与年龄增长无关的视力低下和畏光；眼底检查可发现视网膜色素沉积；SD-OCT检查示双眼黄斑区外界膜及椭圆体带反射信号欠规则；色觉检查示双眼全色盲。FERG示患者双眼暗视0.01、3.0和10.0 ERG a、b波振幅及振荡电位轻度下降，明视ERG a、b波振幅及30 Hz ERG各波振幅严重下降。Ⅲ1和Ⅲ2存在CNGB3基因1个新的突变位点c.129＋1G>A和1个已知的突变位点c.1285dupT组成的复合杂合突变。结论CNGB3基因c.129＋1G>A和c.1285dupT的复合杂合突变可能是本家系的致病原因，该家系成员在CNGB3基因2个位点同时出现变异时才表现出临床症状。

简介：摘要大面积创伤或难治性创面的临床治疗十分棘手，寻找合适的伤口敷料对伤口愈合十分重要。干细胞可分泌表达伤口愈合所必需的多种细胞因子，并能在三维(3D)支架材料中较长时间地生长增殖，维持其应有的结构和功能。将干细胞-3D支架复合物以湿润的敷料形式移植于皮肤创面，可显著提高干细胞移植效率，缩短伤口愈合时间，并能减轻瘢痕形成。干细胞-支架复合物或许可成为良好的伤口敷料。该文主要就伤口敷料的选择及干细胞-3D支架复合物作为伤口敷料的研究现状进行综述，旨在为干细胞-3D支架复合物的临床应用提供依据。

简介：摘要3D显示技术利用双眼视差原理，通过一定方法使左右眼看到不同的影像，经过大脑视觉皮质的处理，融合产生立体视觉图像。由于其高清立体的手术视野、准确的空间定位能力，3D显示技术在外科应用广泛。由于眼内操作复杂，操作空间较小，眼科显微手术需借助显微镜进行，尤其微创玻璃体视网膜手术是眼科手术中难度最高、学习曲线最长的手术。应用3D显示系统进行眼科手术有提高手术精确性、减少视网膜光毒性、缓解术者颈背部压力、促进医务人员之间的交流与配合等优点。目前，NGENUITY和TrueVision系统主要应用于眼科3D显示系统，均需佩戴3D眼镜实现3D效果，裸眼3D系统是未来发展的主要方向。将3D显示系统与眼科手术辅助机器人系统相结合为发展眼科远程手术提供了新的思路。今后仍需不断地提升3D显示系统的性能，从而更好地应用于临床。本文就3D显示系统在眼前节手术及玻璃体视网膜手术中的研究及应用进行综述。

简介：摘要总结西安国际医学中心医院于2020年1月4日收治的1例突触蛋白-3α IgG阳性自身免疫性脑炎患者的临床、实验室检查、治疗和预后特点。该患者为男性，56岁，病前存在感染的前驱症状，主要表现为快速进展的认知功能障碍、精神行为异常，难治性癫痫、癫痫持续状态，偏侧肌张力障碍伴不自主运动，伴有心率、呼吸增快，大汗淋漓等自主神经受累表现，可疑存在中枢性低通气，临床表现类似抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎。影像学提示双侧海马、颞叶、岛叶对称性液体衰减反转恢复序列高信号。脑脊液检查常规、生化基本正常，甲状腺功能正常，人类免疫缺陷病毒、梅毒阴性，脑脊液病毒系列正常。经过甲泼尼龙冲击治疗及后续静脉滴注人免疫球蛋白治疗，患者病情未见好转，出院数天后死亡。突触蛋白-3α抗体介导的自身免疫性脑炎临床表现类似NMDAR脑炎，临床表现严重，在临床检查NMDAR抗体阴性时需要进一步检测突触蛋白-3α抗体以明确诊断。

简介：