简介：摘要目的总结神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)一家系的临床表型及NF1基因突变特点。方法收集2020年5月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊为NF1的一家系临床资料，总结先证者及家系成员临床特征。同时采用二代测序方法对先证者行NF1/NF2基因panel测序，并对家系成员进行一代Sanger测序验证分析，分析其基因突变特点。结果先证者(Ⅴ2)为1岁2个月女童，临床表型为出生时全身皮肤多个咖啡牛奶斑，精神及运动发育正常，婴儿期出现局灶性癫痫发作。家系中父亲(Ⅳ3)、祖母(Ⅲ2)及其他2人(Ⅱ2、Ⅰ2)均有皮肤咖啡牛奶斑或神经纤维瘤、无癫痫发作。其母亲表型正常。先证者NF1基因突变表现为c.83-84delAG(P.N29Hfs*8)，属于未报道的移码杂合突变；Sanger测序验证其父亲及祖母NF1基因突变类型与先证者一致，符合NF1杂合突变常染色显性遗传特点。结论NF1由NF1基因突变引起，早期临床表现多为牛奶咖啡斑，部分有癫痫发作，疑似患者应尽早行基因分析确诊。

简介：摘要目的对常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良(ADLD)一家系的临床资料和基因突变进行分析。方法回顾性分析河南省人民医院神经内科2020年1月收治的常染色体显性遗传ADLD一家系共4代人(其中5例患者)的临床和影像学资料，对先证者及部分家系内成员的外周血基因组DNA进行全外显子测序分析。采用荧光定量PCR验证先证者及家系内成员的致病基因。结果先证者及家系中其他患者的临床表现包括自主神经功能障碍(一过性低血糖及瞳孔散大)、慢性痉挛性截瘫、运动障碍等，神经影像学特征为广泛脑白质、小脑脚、胼胝体及脊髓受累。全外显子测序分析显示先证者核纤层蛋白B1(LMNB1)基因1~11外显子单倍重复。荧光定量PCR检测结果证实先证者及2个妹妹LMNB1基因1、5、11外显子单倍重复。结论 LMNB1基因1~11外显子单倍重复可导致ADLD，诊断该病时应综合分析临床表现、神经影像和遗传学特征。

简介：摘要目的探讨低钾性周期性麻痹家系的临床特征及SCN4A基因变异情况。方法收集患者的临床资料，外周血中提取先证者及弟弟、父母DNA，用全外显子测序明确先证者的突变位点，根据变异位点设计特异性引物，用PCR检测突变位点从而进一步明确家系的致病原因。结果患者，男，19岁，汉族，该患者表现周期性麻痹，发作时血钾低，家族中其父亲及爷爷有类似症状，通过基因检测技术在患者SCN4A基因12号外显子检测到1个杂合错义变异(p.R672H)，先证者父亲也检测到相同突变。结论本研究发现的SCN4A基因杂合错义变异(p.R672H)导致家族型低钾性周期性麻痹，为患者将来的遗传咨询提供参考，并丰富基因型与临床表现之间关系的研究资料。

简介：摘要目的探讨低钾性周期性麻痹家系的临床特征及SCN4A基因变异情况。方法收集患者的临床资料，外周血中提取先证者及弟弟、父母DNA，用全外显子测序明确先证者的突变位点，根据变异位点设计特异性引物，用PCR检测突变位点从而进一步明确家系的致病原因。结果患者，男，19岁，汉族，该患者表现周期性麻痹，发作时血钾低，家族中其父亲及爷爷有类似症状，通过基因检测技术在患者SCN4A基因12号外显子检测到1个杂合错义变异(p.R672H)，先证者父亲也检测到相同突变。结论本研究发现的SCN4A基因杂合错义变异(p.R672H)导致家族型低钾性周期性麻痹，为患者将来的遗传咨询提供参考，并丰富基因型与临床表现之间关系的研究资料。

简介：摘要目的了解国内医疗机构特殊医学用途配方食品（foods for special medical purpose，FSMP）的日常使用及管理现状。方法经过查阅文献、专家咨询和多次讨论后制定调查问卷，内容涉及院内FSMP的应用及管理情况。以全国二级及以上综合或专科医院为调查对象，由各省质控中心指导各医院临床营养科负责人填写问卷。结果共有592家医院参与了调查，涉及全国30个省/直辖市。患者获取医院开具的已获批号的FSMP途径多为临床营养科（40.5%）。64.0%的医院在使用FSMP前会对患者进行营养风险筛查，94.8%的医院首次启用FSMP前必须征求患者及其家属同意，86.5%的医院在使用FSMP后对患者进行随访，79.2%的医院FSMP临床应用有纸质记录或者电子记录，41.6%的医院没有组织或机构对规范应用FSMP进行管理。结论未来应加强FSMP专业人才队伍建设，建立便捷高效的营养诊疗信息模块，设立专门机构实施FSMP规范化管理。

简介：摘要目的了解国内医疗机构特殊医学用途配方食品（foods for special medical purpose，FSMP）的日常使用及管理现状。方法经过查阅文献、专家咨询和多次讨论后制定调查问卷，内容涉及院内FSMP的应用及管理情况。以全国二级及以上综合或专科医院为调查对象，由各省质控中心指导各医院临床营养科负责人填写问卷。结果共有592家医院参与了调查，涉及全国30个省/直辖市。患者获取医院开具的已获批号的FSMP途径多为临床营养科（40.5%）。64.0%的医院在使用FSMP前会对患者进行营养风险筛查，94.8%的医院首次启用FSMP前必须征求患者及其家属同意，86.5%的医院在使用FSMP后对患者进行随访，79.2%的医院FSMP临床应用有纸质记录或者电子记录，41.6%的医院没有组织或机构对规范应用FSMP进行管理。结论未来应加强FSMP专业人才队伍建设，建立便捷高效的营养诊疗信息模块，设立专门机构实施FSMP规范化管理。

简介：摘要目的分析髓样细胞触发受体2基因新突变致早发型痴呆一家系的临床表型、影像学特点及遗传学特征。方法对1例2019年9月26日就诊于郑州大学人民医院，表现为额颞叶痴呆样症候群的早发型痴呆患者及其家系成员进行临床资料和影像学特征采集，并对先证者进行人类全外显子测序，对家系成员进行一代验证。结果先证者为49岁女性，临床表现为性格改变、精神行为异常、记忆力下降、共济失调、癫痫发作。基因检测发现先证者髓样细胞触发受体2基因第154位密码子发生p.R52C纯合突变，家系中4名成员为杂合携带者，1名有类似临床表现者已故，无法检测。先证者头颅磁共振成像显示双侧额颞叶萎缩、双侧白质高信号、胼胝体变薄，双手、足部平片未发现有骨囊变改变。结论患者表型为额颞叶痴呆样痴呆、癫痫，不伴有骨囊变，基因检测显示髓样细胞触发受体2基因纯合突变。该突变很可能为致病突变。对早发型痴呆，尤其当伴有癫痫发作、共济失调不典型表现时，应进行髓样细胞触发受体2基因检测。

简介：摘要目的对远端起病的Dna热休克蛋白家族6（DNAJB6）肌病一家系临床资料及基因突变进行分析。方法收集2019年9月就诊于解放军总医院第一医学中心神经内科的DNAJB6肌病一家系共3代人，其中有3例患者，遗传方式为常染色体显性遗传。对家系先证者行肌酶、左侧肱二头肌活组织检查、骨骼肌磁共振成像（MRI）及肌电图等检查。应用全外显子测序对先证者进行致病基因筛查，应用Sanger测序技术对先证者家系成员进行突变位点的验证。结果先证者为30岁男性，少年时期开始出现四肢远端肌肉无力，后发展至近端，同时伴有肌肉萎缩，以手部小肌肉、下肢远端肌肉为主。经检查先证者肌酶轻度升高，骨骼肌MRI提示其四肢远近端均出现肌肉萎缩及脂肪化，以下肢远端后组肌群为著；肌电图提示慢性肌源性损害；肌肉病理提示慢性肌纤维性损害并数个镶边空泡改变。基因筛查发现先证者携带DNAJB6基因的杂合突变c.298T>G（p.F100V），为错义突变，其胞弟（有相似病史）、二女儿也存在着相同位点的突变；大女儿未检测到上述位点变异。二女儿目前未发病，为变异携带者。先证者父亲已去世，生前也有类似症状。结论DNAJB6基因上述位点突变为该家系的致病基因。该病临床特点为青少年时期以四肢远端起病的肌肉无力及萎缩。本研究为国内该位点突变所致的远端起病的DNAJB6肌病家系的首次报道。

简介：摘要目的对1个色素异常性皮肤淀粉样变性家系的3例患者的GPNMB基因进行变异分析，明确其致病原因。方法对先证者行高通量测序，采用生物信息学方法寻找致病基因变异，并通过Sanger测序对家系内成员是否携带变异进行验证。结果先证者及其哥哥、妹妹GPNMB基因的第5外显子均存在c.565C>T(p.Arg189X)纯合无义变异，其变异后蛋白发生截短进而蛋白功能丧失。父亲携带c.565C>T(p.Arg189X)杂合变异，母亲因死亡无法验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.565C>T变异为可能致病性变异(PS3＋PM2＋PP1＋PP3)。结论GPNMB基因第5外显子c.565C>T(p.Arg189X)纯合变异可能为该色素异常性皮肤淀粉样变性家系患者的致病原因，新变异的检出拓宽了GPNMB基因的变异谱。

简介：【摘要】 目的 探讨高血压（HP）患者合并高尿酸血症（HUA）的患病率及影响因素。方法 选取2019年1月至2019年10月就诊北京某社区家医签约的HP患者265例，根据是否合并高尿酸血症（HUA）分为观察组 (合并HUA患者，n=69例)，对照组 (单纯HP患者,n=196例)，通过采集患者基本资料,询问病史,检测临床生化指标,分析HP合并HUA患病率, Logistic回归分析HP合并 HUA的影响因素。结果 265例HP患者中检出合并HUA 69例，检出率为26.0%。Logistic回归分析结果显示，高胆固醇血症、饮酒、尿酸、冠心病、糖尿病，是高尿酸血症的影响因素，差异有统计学意义（P

简介：摘要目的对1个甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone syndrome，RTH)家系进行基因变异分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法对先证者及其家系成员THRβ基因的第7~10外显子编码区进行测序。结果3例RTH患者均表现为心慌、乏力和甲状腺肿大，游离甲状腺激素、游离三碘甲状腺原氨酸水平升高，而促甲状腺素正常或升高。基因检测结果显示先证者及其母亲、二姐和二姐的一女的THRβ基因均存在c.1336T>A杂合变异，导致其编码的第446位半胱氨酸被丝氨酸所替代，为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，THRβ基因c.1336T>A(p.Cys446Ser)变异判定为可能致病性变异(PM1+PM2+PM5+PP3)。结论THRβ基因第10外显子c.1336 T>A变异可能是引起本家系RTH的原因，基因检测结果为临床诊断提供了依据。

简介：无

简介：摘要目的评估一项由护士实施的目标导向镇静策略(RESTORE)对一家儿童CICU(pediatric CICU，PCICU)内患儿监护和护理实践的影响。场所一家独立三级儿童医院内有31张床的PCICU。对象心脏术后患儿。设计对实施策略前后期进行评估对比的质量改进项目。干预措施RESTORE策略的实施包括每日小组讨论患儿病程(急性期，滴定期或戒断期)，根据患儿病程开出镇静目标分值处方，进行觉醒评估以及阿片类药物和(或)镇静剂滴定。采用戒断评估分值评估和管理医源性戒断症状。测量方法与主要结果回顾1243例患儿四个不同时间段内(一个实施前，三个非连续性实施后)与阿片类药物/镇静剂使用，疼痛/镇静评分，以及医源性戒断症状发生/管理有关的数据。数据收集期内患儿年龄和复杂性一致。实施后阿片类药物和苯二氮卓类药物使用减少约50%，且不伴有其他镇静类药物使用增加。干预后患儿带美沙酮离开PCICU或回家比例降低(PCICU：前19%后3%；出院：前12%后1.3%)。疼痛、镇静和戒断评分的记录更为一致，且护士报告其对患儿舒适度管理满意。结论实施以改善PCICU患儿镇静和镇痛为目标的护士管理目标导向计划(如RESTORE)是可行的和可持续的，并与减少镇静剂和美沙酮使用有关。

简介：摘要目的探讨一家系中2例双胞胎新生儿因CYP21A2基因突变导致21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症患儿的临床表现、基因变异特点及治疗方式。方法分析2019年8月在我院新生儿科收治的2例因21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症双胞胎患儿的临床、生化资料，并进行全外显子基因测序，排除其他酶缺陷；后采用Sanger测序和实时荧光定量扩增检测技术(QPCR)，对CYP21A2基因外显子区域检测点突变和大片段缺失，分析临床表型与基因型的相关性，为治疗方式及后期随访提供精准的理论依据。结果2例患儿均为足月小样儿，在生后因"呼吸急促、全身皮肤灰暗"收入新生儿科治疗。患儿均因生后呼吸衰竭、肺出血给予有创呼吸机支持。2例患儿体格检查均发现全身皮肤灰暗，阴囊色素沉着明显。在生后12 d同时出现喂养困难、呕吐等肾上腺危象的表现，电解质检查为高钾、低钠血症，17-羟基孕酮、雄烯二酮、促肾上腺皮质激素检测均明显高于正常，全外显子基因检测未见异常，Sanger测序和QPCR测序结果为CYP21A2基因8号外显子上的两个纯合突变位点，分别为c.955C>T(p.Gln319*，Hom)，c.1069C>T(p.Arg357Trp，Hom)；QPCR结果为3号外显子杂合缺失(EX3 DEL，Het)。患儿父亲为8号外显子的2个突变位点携带者，母亲为3号外显子缺失的携带者。结论由21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症，系常染色体隐性遗传病，CYP21A2基因变异是其致病原因，由于该病生后不久即表现为严重的电解质紊乱，失盐型出现明显的高钾、低钠血症，危及生命，对疑似本病的患儿，应积极给予基因及家系筛查，以便于早期精准治疗。

简介：摘要目的评估一项由护士实施的目标导向镇静策略(RESTORE)对一家儿童CICU(pediatric CICU，PCICU)内患儿监护和护理实践的影响。场所一家独立三级儿童医院内有31张床的PCICU。对象心脏术后患儿。设计对实施策略前后期进行评估对比的质量改进项目。干预措施RESTORE策略的实施包括每日小组讨论患儿病程(急性期，滴定期或戒断期)，根据患儿病程开出镇静目标分值处方，进行觉醒评估以及阿片类药物和(或)镇静剂滴定。采用戒断评估分值评估和管理医源性戒断症状。测量方法与主要结果回顾1243例患儿四个不同时间段内(一个实施前，三个非连续性实施后)与阿片类药物/镇静剂使用，疼痛/镇静评分，以及医源性戒断症状发生/管理有关的数据。数据收集期内患儿年龄和复杂性一致。实施后阿片类药物和苯二氮卓类药物使用减少约50%，且不伴有其他镇静类药物使用增加。干预后患儿带美沙酮离开PCICU或回家比例降低(PCICU：前19%后3%；出院：前12%后1.3%)。疼痛、镇静和戒断评分的记录更为一致，且护士报告其对患儿舒适度管理满意。结论实施以改善PCICU患儿镇静和镇痛为目标的护士管理目标导向计划(如RESTORE)是可行的和可持续的，并与减少镇静剂和美沙酮使用有关。

简介：摘要目的探讨1个疑似线粒体病家系的遗传学病因。方法收集患者及其家系成员的临床资料；抽取家系成员外周血，应用二代测序进行家系全外显子组、基因组拷贝数变异和线粒体基因组检测，对候选基因变异位点进行Sanger测序验证。结果全外显子组家系检测发现患儿存在NDUFS1基因父源c.64C>T(p.R22X)和母源c.845A>G (p.N282S)复合杂合变异，二者均可能导致蛋白功能丧失。基因组拷贝数变异和线粒体基因组检测未发现致病变异。结论疑似线粒体病的患儿可能缺少特异性的临床表型，包含线粒体DNA检测在内的综合性基因检测策略有助于及早明确诊断和治疗干预。

简介：摘要目的：了解医院员工在新型冠状病毒肺炎期间护目镜佩戴的使用现状，为科学有效的安全防护提供参考依据。方法：横断面研究。采用便利抽样法，选取全国169家医院1 050名职工，其中医师69人（6.6%）、护士945人（90%）、管理人员24人（2.3%）、后勤、护工等辅助人员6人（0.6%）进行问卷调查。采用自行设计的调查问卷，内容设有研究对象的基本资料及护目镜使用现况两部分。结果：疫情期间，380人（36.2%）在临床工作中未佩戴护目镜，其中临床一线医护人员未佩戴护目镜171人（占未戴人员的45.1%）。在670名佩戴者中，有488人（占佩戴护目镜人员的72.8%）表示佩戴不舒适，其中375人（占佩戴护目镜不舒适人员的76.8%）反映镜片起雾为主要原因。在所有佩戴护目镜的员工中，615人出现过起雾现象，占佩戴护目镜人员的91.8%；401人（占起雾人员中的65.2%）认为护目镜起雾对工作有中、重度的影响，会导致视物模糊而降低工作效率，严重者导致无法工作；243人（占起雾人员中的39.5%）认为护目镜起雾的问题需迫切解决，361人（占起雾人员中的58.7%）的员工希望尽快解决。高危人群优先选用镜片涂抹抗菌洗手液，然后是碘伏、肥皂类洗涤剂等预防护目镜起雾；非高危人群优先选用鼻梁上垫纸巾，然后是镜片涂抹碘伏、抗菌洗手液等防雾。结论：所调查的医院工作人员中，护目镜佩戴率相对较低；其原因主要是护目镜佩戴期间的起雾问题，它降低工作效率，增加医疗风险，甚至影响抢救。因此，指导医护人员进行科学的护目镜防雾处理，从而改善护目镜佩戴体验，是增强疫情期间医护人员安全保护的一大措施。

简介：摘要目的对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系进行家系调查及基因变异分析。方法对1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症患者进行家系调查，提取先证者及其父母亲外周血DNA，应用芯片捕获高通量测序检测全外显子组，Sanger测序验证检出的变异，分析先证者及其母亲变异位点。结果共调查该家系4代13人，其中患者3例，分别为先证者、先证者母亲及先证者外祖母，临床症状均相似。发现先证者及其母亲COL7A1基因第74内含子c.6217-2delA缺失变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南推荐标准，判断为致病性变异。结论COL7A1基因第74内含子的c.6217-2delA缺失变异可能是该家系患者的致病变异，新变异的检出进一步丰富了营养不良型大疱性表皮松解症的变异谱。

简介：摘要目的探讨一个硫胺素焦磷酸激酶缺乏症(thiamine pyrophosphokinase deficiency，TPKD)家系的临床和基因变异特点。方法分析TPKD家系的临床表现、影像学特点，对家系成员行全外显子测序。结果先证者，女，2岁8个月出现发作性共济失调伴肌张力障碍，此后反复发作共济失调7～8次。11岁时因病情再次发作且逐渐加重就诊，入院后第4天死亡。MRI示脑实质弥漫对称性损害及脊髓病变。胞兄有类似症状，6岁时去世。父母系近亲婚配。基因测序显示先证者TPK1 c．161C>T纯合突变，关联疾病为TPKD；患儿父亲、母亲及姐姐均为c.161C>T杂合突变。结论对于婴幼儿期起病，呈发作性脑病、共济失调、肌张力障碍等表型的患儿，早期进行基因检测明确诊断，可以指导治疗及遗传咨询。

简介：摘要目的探讨一家系中2例双胞胎新生儿因CYP21A2基因突变导致21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症患儿的临床表现、基因变异特点及治疗方式。方法分析2019年8月在我院新生儿科收治的2例因21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症双胞胎患儿的临床、生化资料，并进行全外显子基因测序，排除其他酶缺陷；后采用Sanger测序和实时荧光定量扩增检测技术(QPCR)，对CYP21A2基因外显子区域检测点突变和大片段缺失，分析临床表型与基因型的相关性，为治疗方式及后期随访提供精准的理论依据。结果2例患儿均为足月小样儿，在生后因"呼吸急促、全身皮肤灰暗"收入新生儿科治疗。患儿均因生后呼吸衰竭、肺出血给予有创呼吸机支持。2例患儿体格检查均发现全身皮肤灰暗，阴囊色素沉着明显。在生后12 d同时出现喂养困难、呕吐等肾上腺危象的表现，电解质检查为高钾、低钠血症，17-羟基孕酮、雄烯二酮、促肾上腺皮质激素检测均明显高于正常，全外显子基因检测未见异常，Sanger测序和QPCR测序结果为CYP21A2基因8号外显子上的两个纯合突变位点，分别为c.955C>T(p.Gln319*，Hom)，c.1069C>T(p.Arg357Trp，Hom)；QPCR结果为3号外显子杂合缺失(EX3 DEL，Het)。患儿父亲为8号外显子的2个突变位点携带者，母亲为3号外显子缺失的携带者。结论由21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症，系常染色体隐性遗传病，CYP21A2基因变异是其致病原因，由于该病生后不久即表现为严重的电解质紊乱，失盐型出现明显的高钾、低钠血症，危及生命，对疑似本病的患儿，应积极给予基因及家系筛查，以便于早期精准治疗。