简介:摘要目的探讨各种影像学检查诊断Mirizzi综合征的准确性。方法对14例经手术证实的Mirizzi综合征术前影像学检查结果进行回顾性分析。结果B超诊断为胆囊结石11例,诊断为胆总管结石2例,诊断为Mirizzi综合征1例;6例ERCP确诊3例;5例CT检查中2例正常,诊断为胆囊结石及胆总管结石各1例,1例诊断为Mirizzi综合征;7例MRCP检查3例诊为Mirizzi综合征,诊断为胆囊管结石和胆总管结石各2例。B超、ERCP、CT、MRCP诊断Mirizzi综合征的敏感性分别为7.1%(1/14)、50%(3/6)、20%(1/5)、42.9%(3/7)。结论Mirizzi综合征临床表现无特异性,正确的术前诊断需要联合多种影像学检查及提高对本病的认识。
简介:摘要:目的:评估胎儿水肿综合征的超声诊断方法,分析其具体的病因,为此病的治疗提供临床支持。方法:选择医院在2021年一年期间,提供引产分娩服务的胎儿水肿综合征患儿80例,对患儿在治疗期间的数据信息进行回顾性分析,对比超声影像资料,同时总结具体的病因。结果:80例患儿的影像学表现中,以胎儿腹水、心包积液为主,其他还有胸腔积液、皮肤水准、胎盘增厚等显示;同时,病因主要是母胎血型不合、染色体异常,其他比如重型α-地中海贫血、心血管病变、感染等,也可能诱发此病。结论:胎儿水肿综合征患儿的主要影像学表现是腹水、心包积液;而分析导致此病的病因,主要是母胎血型不合、染色体异常。通过超声诊断和其他检查方式的配合,帮助医师明确此病的病因和症状,从而制定出科学对症的治疗方案。
简介:摘要目的探讨对小儿脑损伤综合征及脑瘫实施早期院内康复训练的效果。方法按照随机数字表法,将我院收集到的146例小儿脑损伤综合征及脑瘫患儿分为对照组和观察组,对照组实行家庭康复护理,而观察组则实施早期院内康复训练,于6个月后对比两组患儿的发育商(DQ)水平及生活质量评分。结果观察组患儿发育商明显高于对照组,且差异显著(P<0.05);观察组患儿生活质量评分也显著优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论针对小儿脑损伤综合征及脑瘫患儿,实施早期院内康复训练效果极佳,有利于患儿恢复健康,提高生活质量,值得临床推广应用。
简介:摘要目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)对于智力障碍(ID)、发育迟缓(DD)及孤独谱系障碍(ASD)患儿的诊断价值。方法收集2018年9月至2022年1月在深圳市南山区妇幼保健院诊断为ID、DD及ASD的患儿40例,采集其外周血样,分别进行染色体核型分析和CNV-seq检测,查询ClinVar、DECIPHER、OMIM等数据库并结合生物信息学分析评估拷贝数变异(CNVs)的致病性。结果40例患者检测出ID 16例(40.0%)、DD 15例(37.5%)、ASD 6例(15.0%)、ID合并DD为1例,ID合并ASD为2例。核型分析发现47,XY,+mar、46,XY,inv(8)(p11.2q21.2)、46,XX,del(5)(p14)以及46,XX[76]/46,X,dup(X)(p21.1q12)各1例,染色体多态性2例。CNV-seq在20例患儿中共检出32处CNVs,检出率(50.0%)明显高于核型分析。在10例(25.0%)患儿中发现了致病性CNVs(检出率为25.0%),12例患者中发现了15处意义未明的CNVs(检出率为30.0%),4例患者中发现了7处良性/可能良性的CNVs(检出率为10.0%)。结论基因组CNVs是ID/DD和ASD重要的遗传学病因,CNV-seq可为明确其病因提供重要的参考。