简介：摘要 目的 总结1例先天性肛门闭锁伴直肠皮肤瘘患儿的护理体会。方法 对患儿的病例资料进行回顾性分析，总结患儿住院期间的治疗措施及相应的护理内容，包括灌肠前准备及造瘘口护理、饮食指导、皮肤护理及家属的健康宣教等。结果 先天性肛门闭锁伴直肠皮肤瘘患儿经会阴肛门成形术、直肠部分切除术等治疗，在术后1~10d内各种护理注意事项，包括胃肠道护理、营养干预及精神护理等，经精心全方位干预后，患儿手术后收到满意疗效，顺利出院。结论 先天性肛门闭锁伴直肠皮肤瘘在术后需予以保肝护肾及对症护理，有效的护理干预能促进其康复，并提高家长的护理满意度。

简介：摘要【目的】研究先天性多指畸形在围手术期护理的效果。方法：本研究基于对照形式开展，抽取我院于2020年1月-2020年12月期间接受治疗的先天性多指畸形患者36例为对象，经随机病例号排序法分为对照组（n=18）和观察组（n=18），对照组给予基础护理，观察组给予围手术期综合护理，对比两组的护理效果。 结果：观察组并发症发生率低于对照组（P＜0.05）。结论：在先天性多指畸形患者治疗期间给予围手术期综合护理可有效的降低术后并发症的发生。

简介：[摘要]目的 通过对比蜡疗中药包外敷结合传统非手术治疗方案（手法牵拉+局部超声波治疗）治疗先天性肌性斜颈儿童的治疗疗效及治疗时长差异性，为临床治疗CMT提供更优效的方案提供科学依据。方法 使用改良 Cheng and tang 评分表在治疗结束时分别评价治疗组（蜡疗中药包外敷+传统非手术治疗）与对照组（传统非手术治疗）的最终疗效及治疗结束时间的差异。结果 研究组与対照组疗效分组差别无统计学意义。两组斜颈儿童治疗时长差别有统计学意义（t=-2.361，P=0.021）。结论 使用蜡疗结合中药热奄包外敷并辅以传统非手术疗法可以明显缩短治疗时间，临床上值得推荐。

简介：【摘要】目的 分析先天性心脏病患儿开展介入手术的护理效果。方法 将40日先天性心脏病患儿作为此次研究对象，按照电脑盲选法将其分为参照组（采用常规护理）与干预组（采用围术期护理干预），均组20例，所有患儿均于2021.1-2021.12月被我院收治，对比两组护理效果。结果 在两组不良反应发生率对比中，干预组（5.00%）低于参照组（30.00%），P＜0.05。结论 先天性心脏病患儿开展介入手术时加以应用围术期护理，能够极大程度保障患儿手术安全性。

简介：摘要：先天性巨结肠是由消化系统发育异常引起的疾病。临床治疗以手术为主，结肠回流灌洗不仅是术前的必要准备，也是缓解症状的重要手段，今天，大多数医护人员在临床环境中继续研究和改进结肠回流灌洗术，此外，还对灌肠装置、方法、灌肠溶液等进行了大量研究，以提高灌肠的有效性和质量。

简介：摘要：目的  探讨耳廓无创矫正器治疗先天性耳廓畸形效果。方法  选取2020年6月-2022年4月本院收治的191例(294耳)先天性耳廓畸形患儿为对象。所有患儿均接受耳廓无创矫正器治疗，观察治疗效果、家属满意度及并发症。结果  191例(294耳)患儿经耳廓无创矫正器治疗后288  例（97.95%）患儿有效，6例（2.05%）患儿疗效欠佳。191例(294耳)患儿家属非常满意250耳（85.00%）、基本满意29耳（10.00%）、不满意15耳（5.00%）。191例(294耳)患儿中在治疗期间发生压力性皮损18耳（6.12 %），过敏性湿疹26耳（8.84 %），均在停戴矫正器后1~3d内自愈，自愈后继续佩戴，2例（0.70%）患者因年龄偏大，难以长期佩戴矫治器治疗失败。结论  耳廓无创矫治器治疗新生儿先天性耳廓畸形的效果较好，患儿家属的满意度较高，且并发症轻微，可在临床推广应用。

简介：【摘要】目的：研究围手术期护理对于食管裂孔疝病患进行经腹腔镜食管裂孔疝修补术的临床作用。方法：随机抽取2019年7月-2020年12月期间在我院进行治疗的80例食管裂孔疝病患作为研究调查对象，分为两组，对照组40例食管裂孔疝病患选用传统护理模式，实验组40例接受围手术期护理。比较两组食管裂孔疝病患的生活质量、以及护理满意度等评分情况。结果：实验组食管裂孔疝病患的护理满意度高于对照组，数据之间对比存在显著差异（P

简介：摘要目的探讨先天性唇腭裂与染色体拷贝数变异(copy number variation，CNVs)的关系及筛选可疑候选基因。方法采用拷贝数变异测序(CNV sequencing，CNV-seq)技术对先天性唇腭裂外周血或羊水标本进行全基因组CNVs检测。结果42例样本检测成功率100%，共检出5例致病性CNVs(11.9%)，均发生在综合征型唇腭裂(22.7%，5/22)，非综合征型唇腭裂未检出致病性CNVs(0，0/20)，差异具有统计学意义(P＝0.023)。本研究共检出7个致病性CNVs，分别为14q32.31q32.33微缺失、18q21.31q23微缺失、4p16.3p14微缺失、18q22.1q23微重复、5p15.33微缺失、9p24.3p13.2微重复和17q12微缺失。在检出的致病性CNVs区间，共筛选出5个可能与唇腭裂相关的可疑候选基因，分别为BRF1、TXNL4A、FGFR3、NSD2和BNC2。结论先天性唇腭裂的发生与染色体CNV密切相关，本研究发现5个可能与唇腭裂相关的候选基因。

简介：无

简介：摘要目的探讨联合重睑成形与内眦开大整形术一期治疗先天性泪囊瘘有效性及美容效果。方法2014年11月至2021年3月，中国医学科学院整形外科医院颌面整形二中心收治先天性泪囊瘘合并内眦赘皮女性患者6例，年龄12~32岁，平均24岁。其中单侧泪囊瘘5例、双侧1例，联合重睑成形与内眦开大整形术一期行先天性泪囊瘘切除术。结果术后随访3~40个月，平均18个月。6例患者眼部外观明显改善，瘘管去除彻底，无继发感染、囊肿；眼睑无外翻、牵拉等畸形改变；患侧泪小点清晰，泪道通畅，无异常分泌；眦点位置如常、形态良好，术区瘢痕不明显。结论重睑成形联合内眦开大整形术同期行瘘管切除术可改善患者眼部外观，同时有效治疗先天性泪囊瘘。

简介：摘要先天性内眦赘皮是东亚人群常见内眦形态，常伴有单睑存在，即便患者是双眼皮，也会因内眦赘皮的存在成为内双，影响美观。有些儿童先天性内眦赘皮伴有下睑内翻或者上睑下垂。随着美容就医者的增多，希望进行重睑术同时进行内眦赘皮矫正术，以求得更加完美的双眼皮。临床上先天性内眦赘皮的矫正方法很多，美观自然、瘢痕最小化是医师追求的目的。

简介：摘要本研究分析2006年至2021年手术治疗的先天性肛门直肠畸形（ARM）患儿的临床资料，探讨ARM患儿术后排尿异常的相关因素。共纳入患儿60例，其中男51例、女9例，年龄4~15岁。其中，43例排尿正常，17例排尿异常。通过尿动力学检查随访发现中-高位临床分型（OR＝6.732，95%CI：1.854~24.443）、多次手术（OR＝3.712，95%CI：1.133~12.160）、合并脊柱畸形（OR＝3.297，95%CI：1.029~10.566）和术后排便异常（OR＝4.971，95%CI：1.387~17.816）是ARM术后排尿异常的危险因素（均P<0.05）。因此ARM术后患儿应进行尿动力学随访并给予早期干预治疗。

简介：摘要目的利用全外显子测序技术研究先天性巨指(趾)症的突变基因和位点。方法将2018年6月至2020年5月在我院手术的12例先天性巨指(趾)症患者分为单纯巨指、单纯巨趾、巨指并指、巨趾并趾4组，对患者的病变组织和外周血进行全外显子检测，将4组检测到的突变基因进行交集，对交集结果进行Phenolyzer分析，筛选巨指(趾)症的致病基因，并对外显子测序结果进一步行Sanger测序验证，明确先天性巨指(趾)症的突变基因和位点，对突变基因所编码的蛋白信号通路进行单克隆抗体免疫组化分析，以多指患儿脂肪细胞作为对照组进行比较，观察目标蛋白表达情况。结果根据全外显子测序综合生物信息分析及Sanger验证结果，筛选出PIK3CA基因突变为巨指(趾)症的致病基因，突变位点为10号外显子c.G1624A(p.E542K)、c.G1633A(p.E545K)；21号外显子c.A3140G(p.H1047R)、c.G3145C(p.G1049R)，其中c.G3145C(p.G1049R)位点是首次发现，病变组织的AKT单克隆抗体免疫组化分析显示巨指的AKT蛋白表达较多指明显增强。结论PIK3CA基因突变所导致的PI3k-AKT信号通路过度表达是导致先天性巨指(趾)症的原因。

简介：摘要目的介绍一种取自示指桡背侧和拇指尺背侧的双旋转皮瓣治疗先天性扣拇畸形方法，评估这种皮瓣设计对开大虎口、松解拇指掌指关节掌侧皮肤挛缩的手术效果。方法回顾性分析2017年1月至2020年12月北京积水潭医院手外科治疗的先天性扣拇畸形患儿资料。术中设计示指桡背侧长三角形皮瓣，转位后主要用于开大、加深虎口；取拇指尺背侧三角形皮瓣，转位后主要用于覆盖掌侧缺损皮肤。根据肌腱发育异常及肌肉挛缩情况，分别行不同程度的拇短伸肌腱紧缩或重建，以及拇指内在肌松解。术后石膏固定1个月，随后开始规律的手功能康复锻炼。术后随访皮瓣存活情况及供区愈合情况，评估虎口开大和掌侧皮肤软组织松解的效果及拇指功能，并进行患儿父母满意度调查。结果共纳入先天性扣拇畸形患儿10例，平均年龄26个月(11~36个月)，共11只患手，左4只患手、右7只患手。所有患儿均存在不同程度的拇指掌指关节掌侧软组织挛缩，虎口窄小。术后随访10.2个月(4~24个月)，所有转移皮瓣均成活，未发生边缘坏死。虎口开大及掌侧软组织挛缩松解效果满意，拇指外展及掌指关节背伸角度获得明显改善(掌侧外展平均42°，范围38°~43°；主动背伸角度平均1.6°，范围-5°~10°)。患儿父母对拇指和虎口外观及手功能总体满意率为100%。结论双指背侧方旋转皮瓣切取简单，可有效起到加大、加深虎口，覆盖掌侧皮肤缺损的作用，是先天性扣拇畸形手术中皮瓣修复的可靠方法。

简介：摘要目的探讨机器学习层次聚类算法用于先天性眼球震颤（CN）眼动波形自动分类和波形诊断的可行性。方法回顾性病例系列研究。收集2018年12月至2019年9月就诊于天津市眼科医院的90例（90只眼）CN患者资料，其中男性67例，女性23例，年龄（12±9）岁。所有患者采用高速视频眼动仪记录眼动波形。对标准化后的眼动波形进行无监督机器学习层次聚类分析，获得可视化分类结果并予以波形命名，统计每种波形的发生比例，分析波形成分与CN患者视功能的相关性。统计学方法为独立样本t检验和Pearson相关性分析。结果在90例（90只眼）CN患者的46 620个有效眼动波形中，通过机器学习层次聚类算法自动分出7种波形，分别命名为波形Ⅰ（14 259个，30.59%）、波形Ⅱ（11 498个，24.66%）、波形Ⅲ（4 083个，8.76%）、波形Ⅳ1（5 430个，11.65%）、波形Ⅳ2（3 451个，7.40%）、波形Ⅳ3（3 015个，6.47%）及波形Ⅳ4（2 663个，5.71%）；有2 221个（4.76%）波形未分类。波形Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ分别与3种CN基本眼动波形即速度递增型冲动型、速度递减型冲动型及钟摆型波形相符，波形Ⅳ1~4为复杂波形。波形Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ1~4在90例患者中的发生比例依次为78.89%（71例）、41.11%（37例）、17.78%（16例）、20.00%（18例）、7.78%（7例）、15.56%（14例）和11.11%（10例）。38例（42.22%）患者仅表现为1种眼动波形，其余52例（57.78%）同时存在2种或2种以上眼动波形，其中23例（25.56%）存在3种或3种以上眼动波形，5例（5.56%）存在4种眼动波形。患者眼动波形中波形Ⅰ所占比例与最佳矫正视力（最小分辨角对数视力）有显著相关性（r=-0.39；P<0.01），波形Ⅱ所占比例与最佳矫正视力无相关性（P>0.05）。以波形Ⅰ为主导的CN患者的最佳矫正视力（0.19±0.14）优于以波形Ⅱ为主导的CN患者（0.45±0.37），差异有统计学意义（t=2.77；P<0.05）。结论机器学习层次聚类算法可实现CN眼动波形的自动分类和波形诊断，为CN的精准诊断与评估提供辅助依据。

简介：摘要8岁男童因“双眼视物不清进行性加重5年”来诊。既往多发性骨折病史；眼科检查：右眼矫正视力0.5，左眼矫正视力0.6；双眼蓝巩膜、全角膜变薄、前膨。全身查体示多部位韧带较为松弛。该名患者诊断为先天性成骨发育不全，给予患者特殊的大直径联合稳定边弧的方法设计的硬性角膜塑形镜治疗后，双眼矫正视力提高至0.8。

简介：摘要目的探讨先天性生殖器官异常孕妇的围生结局。方法选择2009年1月至2019年12月，于四川大学华西第二医院活产分娩的99 779例单胎妊娠孕妇为研究对象。根据是否合并先天性生殖器官异常，将其分为观察组(n＝324，合并)及对照组(n＝99 455，未合并)。回顾性分析2组孕妇的临床病例资料，总结观察组不同类型先天性生殖器官异常孕妇的围生结局特点。采用χ2检验及独立样本t检验，对2组孕妇妊娠期各并发症发生率、剖宫产率及新生儿出生体重等，进行统计学分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①观察组孕妇最常见先天性生殖器官异常前3位依次为纵隔子宫、单角/残角子宫及弓形子宫，分别占35.2%(114/324)、26.2%(85/324)及13.9%(45/324)。包括既往妊娠次数在内，观察组孕妇共计妊娠571次，其中弓形子宫、纵隔子宫孕妇的自然流产率位列前2位，分别为38.5%(35/91)、28.6%(61/213)；阴道畸形孕妇足月产率(70.0%)，高于子宫畸形者(52.8%)，并且差异有统计学意义(χ2＝4.432、P＝0.035)。②观察组孕妇早产、胎膜早破、胎位异常、胎盘早剥、胎儿生长受限(FGR)、胎盘黏连/植入、子宫破裂及剖宫产率分别为29.6%、29.3%、36.1%、5.9%、2.5%、21.0%、3.4%、78.7%，均分别高于对照组孕妇的9.8%、22.3%、5.7%、1.2%、1.0%、11.5%、1.5%、62.0%；而羊水过少率(0.9%)及新生儿出生体重[(2 913±652) g]，则显著低于对照组的2.9%、(3 254±445) g，并且上述差异均有统计学意义(均为P<0.05)。2组孕妇前置胎盘、妊娠期高血压疾病(HDCP)、产后出血(PPH)及子宫切除率比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。结论先天性生殖器官异常孕妇的母、胎围生期并发症发生风险高。提高该病孕妇的孕前及早孕期诊断率，加强围生期保健及处理，可改善其围生结局。

简介：摘要目的探讨先天性血管瘤（congenital hemangioma，CH）临床及病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性收集河南省人民医院2017年1月至2020年12月确诊CH病例40例，分析临床及病理学资料，采用免疫组织化学法检测相关指标，并复习文献。结果40例CH中，男性24例，女性16例，发病部位有头面颈部（11例）、四肢（14例）、躯干（15例）。临床主要表现为出生时即发现，呈缓慢生长的无痛性斑块或肿块，较大者隆起于皮肤表面，多呈青紫色或鲜红色，周围可见白色晕环。低倍镜下见肿瘤组织界限尚清，呈分叶状结构生长，小叶内可见大小不等新生血管腔形成，血管内皮细胞呈立方样或钉突样形态，小叶内可见星状引流血管，1例快速消退型CH可见髓外造血现象；小叶之间可见多少不等迂曲扩张畸形血管腔，部分不消退型CH以畸形血管为主，分叶状结构不明显。免疫组织化学示血管内皮细胞呈CD31、CD34、ERG强阳性，D2-40和葡萄糖转运蛋白-1阴性。结论CH是一种良性的先天性血管肿瘤，形态学呈特征性分叶状生长，间质可见畸形血管；病理诊断常需与婴儿性血管瘤、化脓性肉芽肿、卡波西型血管内皮瘤以及脉管畸形相鉴别。

简介：摘要目的探讨先天性肝纤维化（congenital hepatic fibrosis，CHF）的临床和病理特征。方法收集2014—2021年中山大学附属第三医院病理科CHF病例12例，进行临床及病理特征分析。结果12例患者中，男性6例，女性6例，年龄5~24岁，中位发病年龄13岁。临床表现为发热、呕血/便血、牙龈/鼻腔出血、黄疸、乏力。病理特征为肝组织被大小不等的纤维间隔分隔成结节状，汇管区纤维组织明显增生，汇管区中央的胆管扩张，周边小胆管增生，炎细胞浸润不明显。结论CHF好发于儿童或年轻人，以汇管区纤维化扩大及胆管增生、扩张为主要病理学改变。肝活检是诊断CHF的首选方案。

简介：摘要先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism，CH)在新生儿期常无特异性临床症状，通过新生儿疾病筛查可早期发现，早期甲状腺激素替代治疗可改善预后。引起该病的原因复杂，包括甲状腺发育不良、甲状腺激素合成障碍、甲状腺或靶器官反应低下、中枢性甲状腺功能减退等。随着基因组学及二代基因测序的发展，对该病的遗传学有了越来越多的认识。该文对单基因突变引起的CH进行综述，以期对CH新生儿全面评估病情，提供个体化治疗，指导长期随访并改善预后。