简介：摘要目的探讨血浆蛋白质组学在高原红细胞增多症（HAPC）诊断和发病机制研究中的应用价值。方法选取2020年1月至2021年1月青海省人民医院10例HAPC患者为试验组，其中男4例，女6例，年龄（46±4）岁。筛选同期同海拔健康对照者10名为对照组，其中男5名，女5名，年龄（44±4）岁。运用高效液相色谱-质谱联用方法进行差异蛋白鉴定和定量，针对筛选出的差异蛋白进行基因本体（GO）功能富集分析、京都基因与基因组百科全书（KEGG）功能富集分析和互作网络分析。结果试验组和对照组共筛选出有定量值的差异蛋白共117个，只在试验组有定量值的显著上调蛋白数为45个，只在对照组有定量值的显著下调蛋白数为40个，试验组与对照组均有定量值的差异表达蛋白为32个。与对照组比较，试验组32个差异表达蛋白中，11个表达下调，21个表达上调。GO功能富集分析结果显示，差异蛋白参与的生物学过程主要包括免疫反应、补体激活、蛋白级联激活、凝血系统；KEGG功能富集分析结果显示，差异蛋白参与的主要生化代谢途径和信号转导途径为轴突导向、溶酶体、细胞黏附分子、脂质和动脉粥样硬化、造血细胞谱系、胆固醇代谢；显著富集的结构域主要在免疫球蛋白样结构域、类EGF域、纤维连接蛋白Ⅲ型超家族、丝氨酸蛋白酶、Sushi/SCR/CCP超家族；差异蛋白互作分析结果显示，互作评分>700分，节点数最多的前10个差异蛋白分别为MPO、RPS27A、ARG1、GM2A、TIMP1、CRP、FABP5、HBB、S100A7、RHOA。结论血浆蛋白质组学分析技术有助于识别在HAPC发展中的相关蛋白标志物，为HAPC的诊断及发病机制研究提供参考。

简介：摘要目的寻找颈椎后纵韧带骨化（OPLL）患者骨化后纵韧带组织与邻近未骨化的后纵韧带组织的差异表达蛋白，探讨OPLL发生的病理生理学机制。方法选取5例2018年1至3月在北京大学第三医院骨科接受颈椎前路减压手术的颈椎OPLL患者，手术中切除的骨化的后纵韧带组织作为OPLL组，手术中切除的临近未骨化的后纵韧带组织作为对照组，采用基于数据非依赖采集的蛋白质组学技术筛选差异表达的蛋白，通过文献查询明确差异表达蛋白功能，找到在OPLL发生发展中起作用的蛋白质。结果OPLL组与对照组相比，共有9个蛋白有差异表达（差异倍数≥2和P<0.05），在骨化后纵韧带组织中的表达均上调，主要与核苷酸转运与代谢、细胞外结构、翻译、核糖体结构与生物发生、一般功能预测、信号转导机制等相关。文献查询后发现其中5个蛋白的功能可能与OPLL的发生发展相关，包括胶原α-1（Ⅱ）链（COL2A1）、基质Gla蛋白（MGP）及信号肽、CUB和EGF-样结构域包含蛋白1（SCUBE1）、骨调节蛋白（OMD）、成纤维细胞生长因子结合蛋白2（FGFBP2）。结论本研究筛选到的与OPLL相关的差异表达蛋白，对OPLL病理生理学研究及其生物标志物的发现提供了基础。

简介：摘要目的应用高通量转录组测序分析染色体核型正常的髓系白血病患者中可能存在的融合基因。方法选择2017年5月至2019年1月南昌大学第一附属医院3例染色体核型正常并且常见融合基因阴性的髓系白血病患者为研究对象，通过高通量基因测序技术对患者骨髓单个核细胞进行转录组测序。采用Defuse软件分析转录组数据中的基因融合序列，用逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）和Sanger测序验证具有明确病理意义的融合基因。结果3例患者均经临床表现、骨髓细胞形态学、免疫学及组织化学染色确诊为髓系白血病，细胞遗传学检测为正常染色体核型，荧光原位杂交和RT-PCR检测BCR-ABL1、PML-RARA等常见融合基因均阴性。通过转录组测序和分析发现3例患者分别携带病理意义明确的罕见型融合基因BCR-FGFR1、CPSF6-RARG和NUP98-RARG。结论应用转录组测序可准确分析染色体核型正常的髓系白血病患者中可能存在的少见型融合基因。

简介：摘要目的探索基于磁共振（MRI）的影像组学技术构建行经肝动脉化疗栓塞术（TACE）的肝癌患者短期疗效预后预测模型的可行性。方法回顾性分析2016年6月至2018年7月在丽水市中心医院行TACE治疗的肝癌患者123例，其中男90例、女33例，年龄24~83岁，平均（58±10）岁，所有患者均经病理证实为肝细胞癌，并在术前行MRI扫描。同时，所有患者在TACE术后3~4个月进行影像学随访，并根据修正后实体瘤疗效评价标准（mRECIST）进一步分为训练组（85例，其中42例有效，43例无效）和验证组（38例，其中19例有效，19例无效），两组患者组内一般资料比较差异均无统计学意义，具有可比性。随后，利用术前T2WI图像进行影像组学分析，基于R语言筛选特征性纹理参数，构建训练组和验证组的TACE短期疗效预测模型。结果每个患者的T2WI图像分析共得到396个不同的纹理参数，进一步利用LASSO降维及10倍交叉验证筛选得到5个特征性纹理参数，具体为stdDeviation，ClusterProminence_angle135_offset4，Correlation_angle135_offset4，Inertia_angle135_offset4，InverseDifferenceMoment_angle45_offset4，根据以上5个纹理参数及其对应系数值计算得到相应放射值（Radscores），并进一步构建训练组和验证组的预测模型，发现其中训练组模型的受试者工作特征（ROC）曲线下面积为0.812（95%CI：0.722~0.901），敏感度和特异度分别为83.7%和69.0%，验证组模型的ROC曲线下面积为0.801（95%CI：0.654~0.947），敏感度和特异度分别为89.5%和63.2%。结论本研究构建的TACE疗效预测模型具有较高的预测准确度、敏感度和特异度。利用基于MRI的影像组学技术预测肝癌TACE短期疗效是可行的，预测模式稳定且可靠。

简介：摘要土体的动剪切模量和阻尼比是土动力特性在建筑物抗震设计中的两个重要参数，也是场地地震安评不可缺少的内容。本文通过对苏州地区关键工程地质层组的共振柱试验结果，采用最小二乘法回归得到相应的拟合参数值。根据试验结果得出，最大动剪切模量随着剪应变的增加而逐渐减小，随着有效围压的增大而增大，随着孔隙比的增大而减小；阻尼比随着剪应变的增加而增加；随着有效围压的增大而减小；滨海相沉积土在剪应变幅值较大时，其结构破坏明显大于河湖相沉积的粘性土。

简介：摘要目的探讨基于双期增强CT影像组学特征的机器学习模型术前预测肝细胞癌微血管侵犯（MVI）的价值。方法回顾性分析2015年1月至2020年5月在苏州大学附属第一医院经病理确诊的148例［男106例，女42例，年龄（58±11）岁］肝细胞癌患者的资料，其中MVI阳性88例，MVI阴性60例。按照约7∶3的比例随机分配为训练集和验证集。利用MaZda软件提取肝细胞癌动脉期和门静脉期3D影像组学特征，采用3种特征选择方法联合（FPM法）和Lasso回归进行特征筛选，得到最优特征子集。然后用6种机器学习算法构建预测模型，采用受试者工作特征（ROC）曲线评估模型的预测能力，并计算出曲线下面积（AUC）、准确度、灵敏度和特异度。结果MaZda软件提取肝细胞癌动脉期和门静脉期的影像组学特征，各239个。利用FPM法和Lasso 回归进行特征筛选可分别得到7个动脉期和14个门静脉期最优特征。基于动脉期的7个最优特征构建的决策树、极端梯度提升、随机森林、支持向量机、广义线性模型和神经网络等模型预测验证集肝细胞癌MVI的AUC值分别为0.736、0.910、0.913、0.915、0.897、0.648，其中支持向量机的AUC值最高，其准确度、灵敏度和特异度分别为95.35%、95.83%和94.74%。利用门静脉期的14个最优特征构建的上述机器学习模型预测验证集肝细胞癌MVI的AUC值分别为0.873、0.876、0.913、0.859、0.877、0.834，其差异均无统计学意义（均P>0.05），其中随机森林模型的AUC值最高，其准确度、灵敏度和特异度分别为90.70%、87.50%和94.74%。结论基于双期增强CT影像组学特征的机器学习模型可用于术前预测肝细胞癌微血管侵犯。其中，支持向量机和随机森林模型具有较高的预测效能。

简介：摘要：页岩储层作为一种非常规油气储集体，对其孔隙体系的研究备受关注。充分调研吉木萨尔凹陷二叠系芦草沟组储层微观体系研究现状，理清了该研究区页岩油储层研究现状及其存在的问题。芦草沟组主要发育原生粒间孔、粒间溶孔、粒内溶孔、晶间溶孔、局部发育微裂缝，不同孔隙类型储集空间大小差异明显：原生粒间孔隙为1-30μm，粒间溶孔分为溶蚀钠长石和白云石，其中溶蚀钠长石为10-50μm（大者可达100μm），溶蚀白云石2-10μm，粒内溶孔为5-20μm，晶间孔为100-1000nm；在纳米尺度下孔隙半径主要为50-200nm，但很少提及分布在不同基质下各孔隙类型在纳米级别下的孔隙特征及其对储层的贡献率，缺乏上下甜点段孔隙类型及其物性差异对比，完整的孔隙结构体系尚不明确，很难为勘探开发打下良好理论基础，指导勘探开发方向。

简介：摘要目的探讨宏基因组二代测序（mNGS）技术应用于神经外科术后颅内感染病原菌诊断的诊断效能。方法选取2017年5月至2018年10月在首都医科大学附属北京天坛医院经治的怀疑神经外科术后颅内感染的患者，收集脑脊液样本分别进行mNGS检测及细菌培养，计算两者的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值，比较两者差异。结果共纳入80例怀疑神经外科术后颅内感染患者，其中男53例，女27例，年龄2~80（41±19）岁。经临床复核，即2名神经重症专家对患者的临床资料、实验室检查及影像学检查进行综合判读并给出临床诊断，最终临床确诊神经外科术后颅内感染42例，非感染组38例。mNGS检测诊断神经外科术后颅内感染的灵敏度和特异度分别为83.33%（35/42）、76.32%（29/38），阳性预测值和阴性预测值分别为79.55%（35/44）、80.56%（29/36）；细菌培养灵敏度和特异度分别为59.52%（28/42）、68.42%（26/38），阳性预测值和阴性预测值分别为68.00%（28/40）、60.47%（26/40），mNGS检测的灵敏度高于细菌培养技术，差异具有统计学意义（χ2=5.83，P=0.015）；与细菌培养相比，mNGS检测的特异度差异无统计学意义（χ2=0.59，P=0.441）。结论mNGS检测技术可以提高神经外科术后颅内感染病原菌的检出率，该方法可能成为一种有前景的病原体检测辅助诊断工具。

简介：摘要目的调查我国实验室开展血液标本微生物细胞游离DNA（mcfDNA）宏基因组高通量测序（mNGS）的检测方法及质量保证情况。方法2020年10月向来自全国的80家实验室发放了mNGS检测血液标本中mcfDNA的调查问卷。问卷内容包括mNGS分析前、分析中、分析后及性能确认开展情况4个部分。（1）分析前：对标本质量的要求，如对标本的采集、储存及运输条件等；（2）分析中：mcfDNA的提取流程、文库的质量要求、测序平台的使用及生物信息学分析软件等；（3）分析后：对mNGS的结果解释标准；（4）性能确认开展情况：对各类病原体的最低检出限。要求各实验室依据实际情况填写调查问卷。对上述调查问卷的回报结果进行统计分析。结果80家实验室包括20家医疗单位和60家独立医学实验室。80.0%（64/80）的mNGS实验室检测血液中的mcfDNA时表示血浆及血清标本均可使用，其余实验室（16/80，20.0%）只采用血浆标本。参与调查的mNGS实验室所用的测序平台包括illumina 49家（61.3%），华大基因16家（20.0%），Ion Torrent 13家（16.3%），纳米孔测序2家（2.5%）。87.5%（70/80）的实验室使用第三方实验室搭建的集成分析工具，其他实验室（12.5%，10/80）使用开源软件自主搭建了分析平台。实验室间对mNGS结果的解释标准不一，其中标准化后病原体特异性序列数、相对丰度、基因组覆盖率及阴性对照中该微生物的检出情况是实验室考虑的主要因素。大部分实验室（76.3%，61/80）做过mcfDNA测序流程的性能确认实验，各实验室自建mNGS检测流程对革兰阳性菌、革兰阴性菌、真菌、寄生虫及其他病原体的最低检出限主要分布在10~100 拷贝/ml，对DNA病毒的检出限主要分布在500~1 000拷贝/ml。结论各实验室之间的检测流程具有很大差异，为了确保检测结果的及时准确，需要各实验室积极优化mNGS检测流程，完善质量保证措施，应用于临床前规范开展性能确认工作。

简介：摘要：根据《国家公路网规划（2013年-2030年）》等有关精神，结合水城区全区基础设施发展现状，为进一步提升基础设施发展水平，继续增强巩固脱贫攻坚成果，做好脱贫攻坚与乡村振兴有效衔接，按照贵州省扶贫开发办公室、贵州省财政厅、贵州省审计厅、贵州省监察厅《关于改革创新财政专项扶贫资金管理的指导意见》（黔扶通〔2016〕9号）和《贵州省财政专项扶贫资金项目管理暂行办法》（黔党办发〔2014〕23号）相关要求，制定产业路项目实施方案。

简介：摘要目的构建基于多序列MRI影像组学列线图，并探究其用于预测上皮性卵巢癌（EOC）患者对铂类药物化疗敏感性的价值。方法回顾性收集2015年1月至2020年5月南通大学附属肿瘤医院收治的114例经术后病理证实为EOC的患者资料，年龄32~76（57±8）岁。所有患者接受最大程度肿瘤细胞减灭术后均进行了铂类药物化疗，以化疗后6个月内是否复发，将患者分为铂耐药组（PR组）39例和铂敏感组（PS组）75例。所有患者治疗前均行MRI检查，在横轴位T2加权像（T2WI）、弥散加权成像（DWI）和T1加权像增强图像（T1CE）上沿着肿瘤实性成分轮廓勾画立体感兴趣区（3D ROI），应用AK软件提取影像组学特征。将患者按7∶3比例以分层抽样法随机分为训练集（80例）和验证集（34例），采用最大相关最小冗余（mRMR）方法对影像组学特征进行初筛，保留最大预测效能的特征，然后用最小绝对收缩选择算子（LASSO）回归分析进行特征降维，选择最优特征并构建影像组学模型。使用单因素分析筛选出临床相关因素，并结合影像组学评分（Radscore）使用多因素logistic回归分析构建影像组学列线图。应用受试者工作特征（ROC）曲线和决策曲线分析（DCA）评估影像组学模型、临床相关因素模型和影像组学列线图的预测能力和临床应用价值。结果相较于影像组学（12个最优的影像组学特征）模型和临床相关因素（术后残留病灶、中性粒细胞计数、糖类抗原199）模型，影像组学列线图显示出最优的预测效能：在训练集中，ROC曲线下面积（AUC）、诊断准确率、灵敏度和特异度分别为0.90（95%CI：0.82~0.99）、90.0%、89.0%和92.0%；在验证集中，上述指标依次分别为0.89（95%CI：0.78~1.00）、85.0%、87.0%和80.0%。DCA显示阈值在0.01~0.90范围内使用影像组学列线图预测EOC患者铂类药物化疗敏感性的临床应用价值较大。结论基于多序列MRI构建的影像组学列线图预测EOC患者对铂类药物化疗的敏感性具有较高的诊断效能。

简介：摘要目的通过转录组测序（RNA-seq）和生物信息分析对急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患者IKZF1基因突变型转录本进行分型和定量分析。方法选择2018年9月至2020年9月河北燕达陆道培医院263例B-ALL患者为研究对象。设计一套用RNA-seq数据进行IKZF1转录本分型和定量分析的生物信息分析流程，并应用于这些患者的测序数据分析。将用RNA-seq分析得到的IKZF1突变型转录本与反转录聚合酶链反应（RT-PCR）法的结果进行比较。结果在263例B-ALL患者中，RT-PCR结合Sanger测序鉴定出53例患者存在IKZF1突变转录本，其中IK6和IK10转录本分别占67.9%（36/53）和28.3%（15/53），有2例患者IK6和IK10转录本双阳性。RNA-seq分析共鉴定出51例患者存在IKZF1突变转录本。以RT-PCR结果为参考，RNA-seq分析IKZF1突变转录本的敏感度为94.3%（50/53），特异度为99.5%（209/210）。在50例RNA-seq和RT-PCR分析IKZF1突变均阳性的患者中，有6例患者的突变型转录本占IKZF1总表达量的比值（psi值）［M（Q1， Q3）］为0.14（0.11，0.35），低于其他44例患者的0.88（0.35，0.97），差异有统计学意义（Z=-3.945，P<0.001）。IKZF1突变多发生于以JAK-STAT通路异常为特征的Ph+和Ph样B-ALL，以及伴PAX5易位的B-ALL。结论通过优化的生物信息分析流程设计，可以用RNA-seq数据对B-ALL的IKZF1转录本进行分型和定量分析，并且发现了IKZF1突变型转录本的表达量分群现象和IKZF1突变与PAX5易位的伴随现象。

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简介：摘要目的通过基于扩散张量成像（DTI）的全肿瘤纹理分析建立放射组学模型，从而实现无创性预测异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）突变。方法收集2016年2月至2019年6月苏州大学附属第一医院收治并经手术确诊星形细胞瘤患者的术前MRI图像，包括T1WI、T2WI、DTI和T1对比增强。最终共纳入38例患者，男20例、女18例，其中12例突变型，26例野生型，年龄（49±15）岁。使用MaZda软件在T2WI图像的每个层面上绘制感兴趣区（ROI）并将其复制到表观扩散系数（ADC）和各向异性分数（FA）图，提取肿瘤全体素的纹理特征参数。使用最小绝对值收敛和选择算子（LASSO）回归确定最佳放射性组学特征，计算放射组学分数，使用二元Logistic回归构建组学预测模型，绘制受试者工作特征（ROC）曲线分析诊断效能以及校正曲线评估模型预测性能。结果经LASSO回归最终确定了4个最有价值的放射组学特征，分别为ADC偏度3D、ADCPerc.01%3D、ADCPerc.50%3D和FAPerc.99%3D，随后基于放射组学特征建立每例患者的放射组学标签和Logistic回归模型。野生组和突变组的放射组学评分分别为2.3±0.3和1.8±0.4，组间差异有统计学意义（P<0.05），ROC曲线分析显示AUC为0.837，灵敏度和特异度分别为91.7%和61.5%。Logistic回归模型具有良好的预测性能，AUC为0.907，灵敏度和特异度分别为91.7%和84.6%。结论基于DTI的全肿瘤放射组学模型有助于预测胶质瘤IDH1突变。

简介：摘要：笔者结合多年工作经验，以所参加的实际研发项目为案例，使用高速电压比较器结合高倍率放电特性锂聚合物电池组实现智能直流母联投运装置的研制，提高了无人值守变配电站直流系统的可靠性和抗风险能力，保证电站后备电源系统的正常工作和运行安全。

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简介：【摘要】在乡村搬迁与重建过程中，乡村规划和建筑设计应当反映出乡村本土文化的方方面面，应当把地域文化、本土文化及场所精神赋予给新的空间，并通过寻求合适的规划理念和建筑技术手法在新的空间的表达出来，让居民望得见山、看得见水、记得住乡愁。