简介：摘要目的对两个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism, OCA)家系进行基因变异分析，明确致病变异，并进行产前诊断。方法联合应用高通量测序技术及Sanger测序技术，对2个家系患者进行基因检测，明确患者致病变异及家系成员携带者情况。对存在发病风险的胎儿进行产前基因检测。结果家系1，孕妇父亲OCA2基因c.1182＋1G>A纯合变异，母亲TYR基因存在c.896G>A/c.929dupC复合杂合变异，孕妇OCA2c.1182＋1G>A杂合变异和TYRc.929dupC杂合变异；丈夫携带OCA2c.1441G>A杂合变异。产前诊断显示胎儿此三个位点均为野生型。家系2患儿SLC45A2基因存在c.478G>C纯合变异，夫妻均为该杂合变异携带者，胎儿该位点为野生型。结论明确家系中患者的致病变异是单基因病产前诊断的前提，可以提高基因诊断的效率及准确性。

简介：【摘要】目的：探讨人性化护理联合常规护理在泌尿外科护理中的应用。方法：根据随机数表法将我院泌尿外科2018年11月至2020年4月期间收治的172例患者分成2组，设为对照组与研究组，每组86例。对照组86例患者给予常规护理，研究组86例患者给予常规护理+人性化护理，比较患者住院时间、症状缓解时间以及SCL-90评分，同时调查患者对本次护理服务的满意度。结果：（1）研究组住院时间及症状缓解时间明显比对照组短，SCL-90评分比对照组低，有统计学意义（P

简介：摘要目的检索并总结恶性肿瘤患者口服营养补充实施与管理的证据，为临床患者口服营养补充的干预提供参考指导。方法检索CNKI、万方、中国生物医学文献数据库、中华医学会肠内肠外营养学会、梅斯医学网、UpToDate、BMJ最佳临床实践、Cochrane图书馆、OVID循证数据库、JBI循证卫生保健数据库、PubMed、Web of Science、Embase数据库、美国国立临床诊疗指南数据库、欧洲肠内肠外营养学会网、美国肠内肠外营养学会网，检索时限为建库至2020年3月5日。以循证医学"6S"模型为基础筛选文献，并对不同类型的文献质量进行评价。结果共筛选出文献10篇，包括指南3篇、专家共识3篇、系统评价2篇、临床决策1篇、随机对照试验研究1篇。总结出6个方面的证据，包括口服营养补充使用前营养筛查与评估、适用范围、使用风险评估、制剂选择、临床实施重点、临床疗效及评价，汇总出最佳证据25条。结论临床医护人员需要重视口服营养补充的实施与管理，应根据患者实际情况进行口服营养补充干预，充分发挥口服营养补充价值，使患者获益。

简介：摘要放射性认知功能障碍是鼻咽癌患者放疗后常见并发症，主要与神经发生障碍、胶质细胞损伤、血管损伤和细胞因子表达异常有关。随着医学的进步，功能磁共振可以提示认知障碍的早期病变，屏蔽海马及药物治疗(美金刚、多奈哌齐、贝伐单抗等)等方法可改善放射性认知障碍。本文总结了放射性认知障碍的发病机制、影像学、放疗剂量学和治疗方法。

简介：摘要目的探讨健康教育互动模式对全膝置换术后患者早期膝关节功能锻炼及功能恢复的影响。方法选取2016年1月至2016年12月的西安交通大学第二附属医院骨科113例住院行全膝关节置换术患者，使用随机数字对照法分为实验组59例和对照组54例。实验组在医护全程诊疗模式的基础上成立健康教育互动模式小组，制定人工全膝关节置换术系统性、规范化术后早期功能锻炼护理路径表并按路径表实施一对一互动功能锻炼指导。对照组则采用传统健康宣教方法。应用t检验分别比较两组患者在术前、术后3、7、14 d的特种外科医院(HSS)评分。结果通过健康互动模式制定早期功能锻炼路径计划表在人工全膝置换术后早期功能锻炼中的应用，使用HSS膝关节功能评分表对两组患者的术前、术后3 d、术后7 d及术后14 d的患肢功能锻炼效果进行评价，实验组患者的HSS评分在术后优于对照组(术后3 d t＝0.67，术后7 d t＝4.78，术后14 d t＝3.63，均为P<0.05)。结论健康教育互动模式在全膝置换术后早期功能锻炼中应用，提高了患者进行术后锻炼的依从性，促进了膝关节功能的恢复，提高了患者的生活质量。

简介：无

简介：摘要目的分析鼻咽癌患者血液学检查结合临床因素与放射性甲状腺功能减退(甲减)的关系。方法回顾性分析2015-2018年在中国科学院大学附属肿瘤医院接受放疗的206例鼻咽癌患者，分析一般临床资料、血液学检查与甲减相关性，建立血液学预测模型。结果单因素分析显示性别、N分期、甲状腺体积、平均剂量、V20Gy、V25Gy、V30Gy、V35Gy、V40Gy、V45Gy、纤维蛋白原含量、胆碱酯酶以及中性粒细胞计数与甲减发生率密切相关。多因素分析显示甲状腺体积、纤维蛋白原含量和胆碱酯酶是甲减的独立预测因素。结论联合性别、N分期、甲状腺体积、甲状腺剂量参数、纤维蛋白原含量、胆碱酯酶、中性粒细胞百分比和中性粒细胞计数指标可预测甲减发生率(AUC＝0.777)。

简介：摘要放射性口腔黏膜炎(ROM)是头颈部肿瘤放疗后最常见不良反应之一。ROM会引起患者口腔疼痛、进食困难、营养不良，甚至导致治疗中断。近年来，口腔微生物在ROM中作用逐渐受到重视。故针对ROM临床表现、发病机制，及微生物在ROM中的研究进展、机制通路和益生菌治疗进行综述。

简介：摘要目的分析局限期小细胞肺癌放化疗后行海马保护的脑预防性照射(PCI)的可行性。方法2016－2019年于浙江省肿瘤医院对进行PCI的小细胞肺癌患者随机分至常规组22例与海马保护组18例。根据RTOG 0933试验勾画靶区，海马保护组采用容积调强弧形治疗(VMAT)技术，放疗结束后对患者进行霍普金斯言语测试及脑MRI随访。结果海马体积(4.01±1.57) cm3，海马回避区体积(20.13±4.14) cm3，海马保护区域D100%为(7.19±0.38) Gy，Dmax为(14.38±1.18) Gy。霍普金斯言语测试中，放疗后1个月与放疗前(测试3、测试4、学习数、保留百分比)相比，以及放疗后1个月与放疗后(测试3、学习数)相比，海马保护组较常规组下降程度低。平均随访时间(17.00±8.47)个月，共2例患者出现脑部转移，均为常规放疗组且转移灶位于海马保护区之外。结论采用VMAT技术进行海马保护的PCI在剂量学上具有可行性，测试结果提示海马保护对于记忆的保护作用，值得临床上进一步推广。

简介：摘要目的局部晚期宫颈癌后装放疗应用3D打印微创导向模板的剂量学研究。方法本研究为前瞻性研究，选取2016年5月—2019年8月就诊河北省沧州中西医结合医院的局部晚期宫颈癌患者共68例，均为偏心性或外照射后仍有巨大肿块(肿瘤直径>5 cm)残存的患者，外照射采用调强放疗，后装治疗方法为腔内联合组织间插植放疗，高危临床靶区(high-risk clinical target area，HR-CTV)剂量为6 Gy/次，1次/周，共5次。68例患者采用随机数表法分为两组，其中模板组35例采用3D打印微创导向模板辅助置入宫腔管并植入插植针；自由插植组33例徒手进行宫腔管的置入及插植针的植入。所有患者均于CT引导下调整宫腔管、插植针位置及深度，将最终CT图像传入后装治疗计划系统，勾画靶区及危及器官，制定治疗计划，实施治疗。结果共制定340次后装放疗计划，其中模板组175次、自由插植组165次。模板组较自由插植组的HR-CTV的D90(包绕90%靶区体积的剂量)、中危临床靶区(intermediate-risk clinical target volume，IR-CTV)的D90均明显增高(t＝3.63、2.45，P<0.05)，膀胱、直肠及乙状结肠的D2 cm3均显著降低(t＝－2.81、－2.54、－2.33，P<0.05)。同时，模板组每次后装治疗平均扫描CT次数为(1.78±0.53)次，每次治疗从宫腔管及插植针植入至调整达满意位置的平均消耗时间为(11.35±3.98)min，每次治疗使用插植针的针数平均为(5.21±1.37)枚。而自由插植组分别为(3.56±0.88)次，(30.67±5.83)min，(7.48±2.79)枚，两组比较差异均具有统计学意义(t＝－2.26、－4.53、－3.21，P<0.05)。结论对于偏心性或巨大肿块的局部晚期宫颈癌患者，腔内联合组织间插植治疗应用3D打印微创导向模板剂量学优势明显，操作简便，用时短。

简介：摘要目的研究冠心病患者实际电子健康素养水平，探讨其在使用互联网进行疾病相关健康任务搜索时所遇到的问题，旨在为构建冠心病患者电子健康素养的干预方案提供参考。方法采用目的抽样法，选取2018年6—12月在杭州市某三级甲等医院住院的20例冠心病患者进行操作试验，受试者在计算机上操作由研究者设计的关于冠心病网络健康的6项试验任务。试验中，受试者被要求应用有声思维法，与此同时屏幕录像专家记录其进行任务操作时所产生的屏幕活动轨迹、图像和声音，以此来共同记录受试者的试验资料。此外，由2名研究者记录受试者操作6项任务的完成度、表现情况和时间，最后采用Colaizzi七步分析法对试验资料进行归纳分析。结果冠心病患者在使用互联网进行疾病相关健康任务搜索时所遇到的问题可归纳为操作计算机和浏览器、在Web上导航和定位、利用搜索策略、评估信息的相关性和可靠性4个主题。结论相关健康专业人员进行冠心病患者电子健康培训时，应关注患者的计算机基本操作技能、健康信息搜索策略及网络健康信息质量评估能力，从而提高其电子健康素养。

简介：摘要目的对1例亲代表型正常但反复妊娠骨骼发育异常胎儿(可疑成骨不全)的家系进行遗传学分析，探讨胎儿的发病原因。方法对胎儿标本及亲代DNA进行全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)，针对WES检测到的阳性位点进行Sanger测序验证。采集提取丈夫精液与单精子DNA，对致病位点进行PCR扩增并Sanger测序。结果WES检测到胎儿COL1A2基因c.1378G>A(p.G460S)杂合变异，为致病变异，夫妻双方外周血DNA均未检测到该变异。精液DNA检测到该位点野生型与变异型序列，在15个精子中有4个检测到该位点变异。结论为1例骨骼发育异常的胎儿明确了成骨不全的遗传学诊断。亲代的生殖腺嵌合是该家系反复妊娠骨骼发育异常胎儿的原因。在临床遗传咨询过程中，对于表型和和基因型均正常但反复生育或妊娠相同异常表型后代的案例，需要考虑到生殖腺嵌合的可能原因。

简介：摘要目的评价两种口腔黏膜勾画方法在鼻咽癌患者中预测急性放射性口腔黏膜炎(A-ROM)价值。方法前瞻性观察分析2017－2019年间浙江省肿瘤医院收治的局部中晚期鼻咽癌150例，所有患者均接受根治性螺旋断层治疗并采用全口腔勾画法(OCC法)和表面黏膜勾画法(MSC法)勾画口腔黏膜。根据RTOG急性放射损伤分级标准每周评估并记录患者的A-ROM分级，比较两种方法对A-ROM的价值。结果所有患者≥3级A-ROM发生率为33.3%。单因素分析≥3级A-ROM发生的相关剂量学参数包括OCC法的V5、V10、V15、V45、V50、V55、V60、V65、V70和MSC法的V5、V10、V50、V55、V60、V65、V70、Dmean(P均<0.05)。二分类Logistic回归分析发现OCC法的性别、吸烟是≥3级A-ROM的危险因素(男/女：OR＝0.141，95%CI为0.037～0.538，P＝0.004；吸烟/不吸烟：OR＝5.109，95%CI为1.413～18.470，P＝0.013)。MSC法的性别、吸烟、N分期、V55是≥3级A-ROM的危险因素(男/女：OR＝0.129，95%CI为0.032～0.519，P＝0.004；吸烟/不吸烟：OR＝4.448，95%CI为1.224～16.164，P＝0.023；N分期：OR＝2.291，95%CI为1.268～4.137，P＝0.006；V55：OR＝1.432，95%CI为1.008～2.033，P＝0.045)。MSC的V55阈值为7.70%，曲线下面积为0.754，敏感性为0.680，特异性为0.740(P<0.001)。结论采用螺旋断层治疗鼻咽癌时，MSC法相比OCC法可以更加准确地预测A-ROM的严重程度。