简介:目的通过检测全身型幼年特发性关节炎(JIA)患儿外周血中性粒细胞(PMN)自身活化水平,研究PMN在全身型JIA病程中的自身活化状况,比较全身型JIA与少关节型JIA,川崎病(KD)和系统性红斑狼疮(SLE)等其他风湿性疾病PMN自身活化区别,并探讨PMN自身活化在全身型JIA中的意义。方法选取临床确诊的全身型JIA18例,少关节型JIA15例,KD10例,SLE9例,另设年龄匹配的正常对照27例。使用二氢若丹明(DHR)荧光染色外周血样本PMN,流式细胞术检测PMN自身活化水平,即DHR分析[活化细胞率和平均荧光强度(MFI)]。结果全身型JIA活动期PMN自身活化率为(33.94±24.95)%,MFI为10.68±5.03,显著高于正常对照组[自身活化率为(8.02±8.11)%,MFI为3.18±1.05,P〈0.01];其他风湿性疾病PMN自身活化率和MFI分别为:少关节型JIA[(5.58±2.77)%,3.38±0.691,KD[(10.65±6.65)%,4.19±1.14],SLE[(7.29±2.97)%,3.73±0.87],与正常对照组比较差异均无统计学意义;住院期间复查全身型JIA患儿PMN自身活化率较JIA活动期下降,但差异无统计学意义,出院后第1次随访自身活化率下降至(7.00±2.96)%,MFI为4.32±1.31,与JIA活动期比较,P〈0.01。结论PMN在全身型JIA活动期存在明显的自身活化;随着病情缓解,PMN的自身活化率降低;本组其他风湿性疾病DHR分析显示PMN无明显自身活化现象。提示PMN在全身型JIA的发生和发展过程中可能起重要作用;评价外周血PMN自身活化水平,可能为诊断全身型JIA及鉴别其他风湿性疾病提供有价值的实验室指标。
简介:目的探讨川崎病(KD)并发巨噬细胞活化综合征(MAS)临床特点及相关基因和蛋白表达的生物学意义。方法回顾性分析2008年8月至2017年6月重庆医科大学附属儿童医院(我院)收治的KD并发MAS连续病例,系统检索中英文数据库KD并发MAS文献,以出院结局指标分为预后不良组(死亡或放弃治疗)和好转组,提取临床资料及实验室检查结果,探讨KD并发MAS的临床特点。结果我院9例中,均有肝、脾肿大和IVIG无反应,皮疹,趾、指端硬肿或脱屑,冠脉病变各8例,唇红皲裂7例,淋巴结肿大6例,球结膜充血和不完全KD各4例。CRP均升高,纤维蛋白原(Fib)<1.5g·L^-1和铁蛋白>1500ng·mL^-1各8例;ALT升高7例,AST升高和骨髓噬血现象阳性率各6例,甘油三酯(TG)>3.0mmol·L^-14例。2例行HLH相关基因及蛋白表达检测,未发现HLH相关基因(24种)突变,均有NK细胞的穿孔素蛋白表达水平降低,1例同时存在NK细胞颗粒酶B表达以及CTL细胞穿孔素表达降低。复习文献,共报告27例(包括本文9例)KD并发MAS,好转18例,预后不良9例,预后不良组仅不完全KD发生率明显高于好转组(55.6%vs5.9%,P=0.004)。结论KD患儿出现首剂IVIG治疗无反应且伴肝脾肿大、AST和/或ALT、铁蛋白明显升高时,需警惕KD并发MAS可能。未提示KD并发MAS具有遗传倾向,NK细胞中穿孔素表达水平的降低可能与KD患儿并发MAS相关。不完全KD可能是影响KD并发MAS患儿预后的危险因素之一。
简介:目的调查中国小学生夜间遗尿患病率及其与生活质量的关系。方法研究数据来源于全国城市学龄儿童睡眠状况研究,抽样方法为多级随机整群抽样。发放问卷23791人,21755人返回的问卷符合质量控制要求。采用描述性统计分析中国小学生遗尿的患病率;以是否遗尿为因变量,《儿童一般生活质量评估调查问卷》25个条目为自变量,建立Logistic回归方程,分析遗尿与非遗尿儿童生活质量各条目的差异。结果中国小学生遗尿患病率为4.6%,调查的9个城市遗尿患病率以武汉最高(7.4%),上海最低(3.3%)。中国小学生遗尿男女生之比为1.51:1。Logistic回归方程显示,遗尿与常常被人责骂(除父母、老师外)、常常伤害他人、常常生病和常常被老师责骂等生活质量因子具有正性关系;遗尿与通常有很多好朋友、常常帮助他人、通常认为父母是爱他的和通常用功学习等生活质量因子具有负性关系。结论基于问卷调查的中国小学生遗尿患病率为4.6%,遗尿与儿童生活质量中环境状态有密切的关系。
简介:目的探讨单胺氧化酶A基因相关多态区域(MAOA-uVNTR)基因多态性与青少年重性抑郁障碍(majordepressivedisorder,MDD)有无关联,以及其与应激性生活事件(stressfullifeevents,SLEs)之间的交互作用与MDD之间有无关联。方法394名研究对象(MDD患者187人,正常对照207人)采用SNaP-shot系统进行基因分型,评估受试者近1年内的SLEs,采用统计学软件比较各配对组别MAOA-uVNTR基因型及等位基因的分布;建立基因×环境(GXE)交互作用的二分类logistic回归模型,分析MAOA-uVNTR基因型与SLEs交互作用与青少年MDD患病的关联性。结果MAOA-uVNTR基因型及等位基因分布与青少年MDD是否发生、抑郁严重程度、是否共病焦虑、是否出现自杀观念/行为/企图均无直接相关性;男性及女性MAOA-uVNTR基因型与SLEs均不存在和青少年MDD患病相关的交互作用。结论尚不能认为MAOA-uVNTR与青少年MDD相关;MAOA-uVNTR与SLEs间不存在与青少年MDD相关联的基因-环境交互作用。
简介:目的使用指南研究与评价工具Ⅱ(AGREEⅡ)评价儿童青少年维生素D(VD)临床实践指南(VD指南),反映目前儿童青少年补充VD的基本共识和存在的争议.方法制定VD指南的纳入标准和检索策略,检索PubMed、WebofScience、中国期刊全文数据库、万方数据库、维普中文科技期刊数据库、美国国立指南文库(NGC)、指南国际网络(G-I-N)等相关指南数据库,按纳入标准纳入有关儿童青少年VD指南,提取和描述VD指南AGREEⅡ评价信息,使用AGREEⅡ评价纳入指南质量,使用组内相关系数(ICC)进行评价员间一致性检验.分析比较不同VD指南推荐内容的共识和差异.结果共纳入9篇VD指南,分别来自美国、中国、加拿大、法国、波兰和澳大利亚/新西兰.发表年度从2006至2012年.3篇为循证指南,其中2篇采用GRADE证据分级系统,1篇采用AHRQ证据分级系统;其余6篇为非循证指南.①指南质量经AGREEⅡ评分显示:6大领域的评分中,范围和目的、清晰性和应用性的总体平均得分均〉50%,指南制定的参与人员、制定的严谨性和编辑的独立性有待加强(平均得分分别为48%、42%和28%);循证指南在指南的参与人员、制定的严谨性、编辑的独立性方面优于非循证指南.②总体归纳不同VD指南之间在推荐内容上有5个方面的主要差异.VD预防建议:各指南基本认同的是0~1岁婴儿400IU·d-1的VD缺乏预防量是安全的;VD治疗建议:美国(ES)指南推荐2000IU·d-1(1~18岁),维持6周;阳光照射:美国和澳大利亚/新西兰的指南持不同推荐意见;VD2或VD3:不同指南推荐意见不同;25羟维生素D(25OHD)水平:各指南基本认同25OHD水平〈30nmol·L-1时,佝偻病的患病率增加;孕妇及哺乳期妇女:各指南推荐这一人群要注意及时补充VD,或维持适宜的25OHD水平.结论①纳入VD指南整体质量仍有待提高.循证指南质量在指南的参与人员�