简介：摘要Ⅰ型唾液酸沉积症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要表现为小脑性共济失调、肌阵挛和黄斑性樱桃红斑，通过基因检测发现α-N-乙酰神经氨酸酶（NEU1）基因突变或实验室检查发现神经氨酸苷酶缺乏时，就可以做出明确诊断。现报道1例31岁男性Ⅰ型唾液酸沉积症患者，并结合文献复习以提高临床医师对该疾病的认识与诊治水平。本例Ⅰ型唾液酸沉积症患者有视力下降、共济失调、肌阵挛发作，全外显子测序发现患者6号染色体NEU1基因c.544A>G （p.Ser182Gly）纯合突变。

简介：无

简介：尼曼-匹克（Niemann-Pick）病（NPD）又称鞘磷脂沉积病,是罕见的常染色体隐性遗传病.由德国儿科医生AlbertNiemann于1914年首先报道,后经LudwigPick进一步阐述而命名.1966年人们才认识到本病由于神经鞘磷脂酶缺乏及活性降低所致.其发病率为（0.5～1.0）/10万,好发于中东、西欧、北美等地区[1].亚洲人发病率最低,以A型（急性神经型）最常见,约占85％.约1/3的患者有家族史.2012年1月我院收治1例A型NPD患儿,现报道如下.患儿女,8个月,面色苍黄、双下肢无力3个月余,发现肝脾肿大半个月,咳喘3d入院.病程中无反复发热,无皮疹、吐泻、水肿,无鼻出血、便血等,精神较差,少动,喂养困难.在外院查肝功能：丙氨酸氨基转移酶（ALT）193U/L,天冬氨酸氨基转移酶（AST）446U/L,其叔父患肝炎,被诊为＂病毒性肝炎＂,住传染病院,查肝炎病毒标志物均阴性,EB病毒及巨细胞病毒（CMV）抗体均阴性,腹部彩超发现肝脾巨大,疑诊＂血液病？＂

简介：

简介：摘要本文报道重庆市涪陵中心医院收治的1例肠型白塞病伴肠穿孔患者，入院后手术切除右半结肠及末段回肠，行I期肠吻合术。目前患者病情平稳。

简介：【摘要】目的：探究一型糖尿病重症患者血糖管理。方法：对78例本医院实施治疗的糖尿病予以项目研究，选于2020年3月至2021年3月，分组方法是随机数字表法，对患者分成实验组与参照组，一组归入39例。参照组应用常规护理、实验组应用血糖管理，分析两组方案的护理前后血糖指标与知识掌握分值。结果：糖尿病患者护理前血糖指标具有一致性，P>0.05说明其差异相对较低。实验组的糖尿病患者经由护理后，与参照组的患者护理后进行对比，其空腹血糖、餐后2h血糖较低，P

简介：摘要目的评估系统功能训练对中央型腰椎间盘突出症术后排便功能恢复的作用。方法随机将30例中央型腰椎间盘突出症术后排便障碍患者分成实验组和对照组,各15例，对照组给予常规护理，实验组在此基础上给予系统功能训练。结果实验组术后排尿困难、尿潴留发生率及残余尿量均低于对照组（P＜0.05）；术后3个月排便控制功能优良率达86.7%，排便感觉功能优良率达93.3%。结论对中央型腰椎间盘突出症术后排便障碍患者进行系统功能训练，可有效减少尿潴留的发生，对排便控制功能和感觉功能的恢复有良好的促进作用。

简介：摘要目的探讨功能性电刺激结合任务导向性训练对偏瘫型脑瘫患儿手和上肢功能的影响。方法将符合入选标准的偏瘫型脑瘫患儿40例，按随机数字法分为对照组和实验组，每组20例；对照组采用常规康复治疗，实验组在此基础上增加功能性电刺激结合任务导向性训练；共治疗1个月。分别于治疗前，治疗后，采用FMFM量表对上肢及手功能进行评定，使用量角器对腕背伸和拇指伸展主动活动度进行评定。结果两组患者治疗后的FMFM评分，腕背伸和拇指背伸的主动活动度均高于训练前（P<0.05）；实验组治疗后的FMFM评分，腕背伸和拇指背伸的主动活动度均优于对照组治疗后(P<0.05)。结论功能性电刺激结合任务导向性训练能改善偏瘫型脑瘫患儿手和上肢功能。

简介：摘要目的探究Ⅰ型、Ⅱ型尺骨茎突骨折的不同处理方式对桡骨远端骨折术后腕关节功能的影响。方法选取本院2014年1月—2017年4月收治尺骨茎突骨折合并桡骨远端骨折患者86例作为研究对象，根据患者行桡骨远端骨折内固定术同时是否进行尺骨茎突骨折手术治疗分为对照组和研究组。对照组43例患者单纯行桡骨远端骨折内固定术治疗；研究组43例患者在上述手术基础上同时进行尺骨茎突骨折手术治疗。观察两组Ｉ型、Ⅱ型尺骨茎突骨折患者Gartland-Werley腕关节功能评分。结果研究组、对照组Ｉ型患者治疗后腕关节功能评分对比无统计学意义（P＞0.05）；研究组Ⅱ型患者治疗后腕关节功能评分明显优于对照组Ⅱ型患者，有统计学意义（P＜0.05）。结论Ｉ型尺骨茎突骨折患者术后手术处理方式不影响患者腕关节功能，但对于Ⅱ型尺骨茎突骨折患者来说同时行尺骨茎突手术效果更佳，明显改善患者术后腕关节功能。

简介：

简介：

简介：摘要单纯自主神经功能衰竭（PAF）是一种少见的以进展性全身自主神经功能衰竭为特点的α突触核蛋白病。我院收治了1例PAF患者，临床以长期体位性低血压相关的头晕和晕厥为主要表现，并伴有餐后低血压、卧位高血压和少汗，不伴有大小便功能障碍，无震颤、动作迟缓、肢体僵硬等锥体外系症状及共济失调，肌电图提示单纯自主神经功能障碍，血清去甲肾上腺素浓度显著下降至0.04 nmol/L。通过描述该患者的临床特点并结合文献报道，阐述PAF的发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断等，探讨PAF与其他α突触核蛋白病——帕金森病、多系统萎缩、路易体痴呆之间的关系。

简介：无

简介：

简介：

简介：无

简介：

简介：【摘要】 疟疾是全球公共卫⽣的主要威胁之⼀，并可以导致高发病率、死亡率以及给⼈类带来极大创伤。本病例是一名26岁的中国赴南苏丹维和人员，因腹胀，尿液为咖啡色来我院，镜检找到疟原虫，诊断疟疾。给予蒿甲醚注射液和对症支持治疗，七天后患者康复出院。这是一例疟疾合并多器官功能损害的病例，不仅表明积极治疗原发病的重要性，同时也表明蒿甲醚注射液对于重症疟疾的治疗效果显著。

简介：

简介：