简介：无

简介：摘要目的分析HBV为C基因型的HBsAg阳性母亲核心启动子（BCP）区突变与宫内传播的关系。方法2011年6月至2013年7月太原市第三人民医院妇产科HBsAg阳性母亲及新生儿399对。收集一般人口学资料，采用荧光定量PCR和电化学发光法分别检测母婴血清HBV DNA及HBV血清学标志物。选择HBV DNA载量≥106 IU/ml的113例母亲为研究对象，其新生儿发生宫内传播的22例为宫内传播组，随机选取其中22例未发生宫内传播者作为对照组，母亲HBV DNA经提取、扩增、克隆、测序和序列编辑及剪接后与从NCBI下载的标准序列比对进行基因分型，最终选择C基因型的39例母亲进行突变分析。结果HBV为C基因型（88.63%）的母亲共39例，其中宫内传播组19例，对照组20例。母亲A1762T/G1764A双突变率在两组差异显著（7.53% vs. 27.72%，P<0.001）。非条件logistic回归分析显示A1762T/G1764A双突变可能是宫内传播的保护因素（aOR＝0.065，95%CI：0.006～0.746，P＝0.028）。母亲A1762T/G1764A双突变可能与新生儿HBeAg水平有关（P＝0.050）。结论HBV C基因型的HBsAg阳性母亲HBV DNA BCP区A1762T/G1764A双突变可能降低HBV宫内传播的风险。

简介：摘要目的探讨叶酸受体（FR）阳性循环肿瘤细胞（CTC）检测在肺部亚厘米结节（结节最大径≤10mm）良恶性诊断中的价值。方法选择2018年7月至12月首都医科大学宣武医院收治的胸部CT检查显示有最大径≤10 mm的肺小结节患者37例，包括术后病理诊断为早期肺腺癌22例、肺良性病变15例。患者术前均留取静脉血，应用新型配体靶向聚合酶链反应（LT-PCR）检测FR+ CTC水平（以自定义的FU/3 ml为单位），应用酶联免疫吸附试验检测癌胚抗原（CEA）、神经元特异性烯醇化酶（NSE）、细胞角蛋白19片段CYFRA21-1、糖类抗原125（CA125）、CA199、胃泌素释放肽前体（pro-GRP）等肿瘤标志物水平。计量资料两组间比较采用t检验，以检测试剂盒说明书指定的CTC值8.70 FU/3 ml为临界值，应用二元logistic回归法分析肺结节为恶性的危险因素；采用kappa一致性检验分析以FR+ CTC水平诊断与手术切除标本的病理结果诊断的一致性；绘制受试者工作特征曲线（ROC），评估各指标对肺部亚厘米结节良恶性的诊断效能。结果早期肺腺癌患者FR+ CTC表达水平高于肺良性病变患者，差异有统计学意义[（11.0±3.0）FU/3 ml比（7.0±3.7）FU/3 ml，t=-3.327，P=0.001]；FR+ CTC水平与患者的年龄、性别、吸烟史均无相关性（均P>0.05）。经logistic回归分析显示，FR+ CTC水平高为肺结节恶性的危险因素（OR=37.333，95% CI 3.994~349.010，P=0.002）。kappa一致性检验结果显示FR+ CTC诊断肺亚厘米结节性质具有一定的准确性（κ=0.627，P<0.01）。ROC分析显示，FR+ CTC作为诊断肺结节恶性的指标时，其诊断价值优于CEA、NSE、CYFRA21-1三者联合；FR+ CTC的曲线下面积（AUC）为0.830（95%CI 0.639~0.968），诊断灵敏度为72.7%（95%CI 49.6%~88.4%），特异度为93.3%（95%CI 66.0%~99.7%）；将FR+ CTC、CEA、NSE、CYFRA21-1四者联合诊断肺癌时，AUC为0.776（95%CI 0.614~0.938），诊断灵敏度为86.4%，特异度为73.3%。结论FR+ CTC检测对肺部亚厘米结节的良恶性诊断具有较高的价值。

简介：摘要目的分析多重抗神经元抗体阳性自身免疫性脑炎临床特点及多重抗体阳性临床意义。方法回顾性总结2015年1月至2019年12月于空军军医大学唐都医院诊治的多重抗神经元抗体阳性自身免疫性脑炎患者的临床资料，对其临床表现、辅助检查、治疗及预后进行分析。结果收集的64例自身免疫性脑炎患者中，有多重抗神经元抗体阳性患者7例，占10.9%，包括：3例抗γ氨基丁酸B型受体抗体相关脑炎，其中1例同时伴抗谷氨酸脱羧酶抗体、抗Hu抗体阳性，另外2例分别合并抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）抗体、抗Hu抗体阳性；2例抗NMDAR脑炎，1例合并抗Yo抗体阳性，1例抗NMDAR脑炎发病初期合并抗Hu抗体阳性，复发时抗接触蛋白相关蛋白2（CASPR2）抗体合并抗Hu抗体、抗CV2抗体阳性；1例抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1抗体脑炎合并抗Ma2抗体阳性；1例抗CASPR2抗体脑炎合并抗Tr抗体阳性。有2例患者头颅磁共振成像异常。7例患者经免疫治疗后症状均得到缓解，其中3例在随访中筛查出肿瘤（经病理或影像检查证实），均在1年内死亡，余4例患者中有1例复发。结论多重抗神经元抗体阳性自身免疫性脑炎患者少见，多重抗体可导致临床症状变化或叠加，可能影响预后，尤其是合并副肿瘤抗体时需密切随访。

简介：摘要本文报道1例肾癌合并磷脂酶A2受体（phospholipase A2 receptor，PLA2R）阳性膜性肾病的病例。患者为中年男性，临床表现为肾病综合征和右肾肿物，入院后行右肾切除术，病理诊断为右肾透明细胞癌和PLA2R相关的膜性肾病。血清PLA2R抗体阳性，肾小球PLA2R染色阳性，肾小球IgG4强阳性，肾癌切除后肾病综合征无缓解，考虑该病例可能为肾癌合并特发性膜性肾病。

简介：摘要糖原累积病Ⅱ型（GSD Ⅱ）属于罕见疾病，常以骨骼肌、平滑肌损害为主要表现，易与炎性肌病相混淆，临床上易误诊、漏诊。本文报告1例23岁男性，以肌酶升高和脊柱畸形为主要表现，血清抗转录中介因子1（TIF1）-γ抗体IgG（++），基因检测提示酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突变，肌肉病理提示大量糖原沉积及骨骼肌纤维空泡变性，确诊为GSD Ⅱ。通过复习相关文献，探讨糖原累积病Ⅱ型的临床表现、诊断和鉴别，提高风湿科医生对GSD Ⅱ以及肌炎特异性抗体的认识。

简介：摘要对2013年1月至2019年4月作者所在医疗组经治的55例怀疑甲状旁腺肿物的患者中99mTc-MIBI结果进行回顾性分析。99mTc-MIBI假阳性及假阴性共计11例，定性诊断为非原发性甲状旁腺功能亢进患者假阳性4例，分别为结节性甲状腺肿2例，甲状腺腺瘤1例，颈部异位胸腺瘤1例；定性诊断为原发性甲状旁腺功能亢进患者假阴性5例，分别为甲状旁腺癌1例，甲状旁腺囊肿1例，直径较小的甲状旁腺腺瘤1例，甲状旁腺腺瘤囊性变1例，甲状旁腺非典型腺瘤1例；定性诊断为原发性甲状旁腺功能亢进99mTc-MIBI由阴性转为阳性2例，其中1例12个月后由阴性转为阳性，PTH由310.5 pg/ml升高至887.4 pg/ml，最终于前上纵隔发现异位甲状旁腺腺瘤并切除。另一例42个月后由阴性转为阳性，PTH由161 pg/ml升高至350 pg/ml，最终于右侧胸锁关节后方(Ⅶ区)发现异位甲状旁腺并手术切除。我们认为甲状腺背侧肿物往往需要与甲状旁腺肿物鉴别。若原发性甲状旁腺功能亢进定性诊断为阴性，99mTc-MIBI定位诊断为阳性时我们需要考虑是否为其他疾病导致的假阳性。若定性诊断阳性，99mTc-MIBI定位诊断为阴性，需要结合其他检查辅助定位。部分定性诊断为阳性的、99mTc-MIBI定位诊断为阴性患者随着时间迁移，99mTc-MIBI可由阴性转为阳性。

简介：摘要半乳甘露聚糖（GM）是曲霉细胞壁的一种多聚糖，GM试验的主要检测物质即为GM抗原。在血清或支气管肺泡灌洗液中检测GM含量，可应用于侵袭性曲霉病（IA）的辅助诊断和疗效评估。我国目前在临床中已较为广泛地开展GM试验检测，但由于GM试验假阳性率较高，对IA的诊断和疗效评估的准确性造成一定影响，从而导致误诊及抗真菌药物应用不规范。引起GM试验假阳性的原因较多，本文将通过合并用药、宿主基础疾病和其他原因分别阐述，旨在帮助临床医生正确评估GM试验的检测结果，指导临床实践。

简介：摘要目的分析儿童EB病毒(EBV)阳性弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的临床病理特点、治疗及预后，以提高儿科医师对本病认识。方法收集2016年1月至2019年12月在北京儿童医院初诊并规律治疗的6例EBV阳性DLBCL患儿资料，包括基本信息(性别、年龄、首发症状、病程)，病理结果[免疫组织化学、EBV编码的核糖核酸(EBER)、潜伏膜蛋白(LMP)、C-MYC基因]，免疫功能，血EBV指标及治疗方案、预后。结果男4例，女2例，平均年龄6.67岁，病初尿酸266.2 μmol/L，乳酸脱氢酶水平346.5 U/L，1例存在免疫缺陷病。化疗前免疫功能检测提示4例患儿辅助性T淋巴细胞比例下降，体液免疫功能均正常。6例患儿EBV抗体均无近期感染依据；3例EBV-DNA增高。Ⅲ期2例，Ⅳ期4例，巨大瘤灶者1例，B症状者2例，结外侵犯者6例，中枢侵犯者4例，骨髓侵犯者1例。治疗分组：B组2例，C组4例。3例死亡，3例至今存活。6例患儿病理形态均为单型性，免疫组织化学：1.患儿均表达CD19、CD20、CD79a，5例表达CD30。2.患儿均经免疫荧光原位杂交方法检测C-MYC基因，未见MYC、Bcl-2及Bcl-6的断裂及扩增。3.EBV：患儿均表达EBER及LMP-1。结论EBV阳性DLBCL病理改变与成人相似，非生发中心来源更多见，就诊时结外侵犯、中枢侵犯较常见。本病伴中枢侵犯的患儿预后极差，疾病复发、进展多出现在治疗中或停药早期，目前尚无有效、可行的治疗方案，建议晚期患者在强化疗结束后尽快行异基因造血干细胞移植以提高生存率。

简介：摘要目的通过分析各医疗机构初复检反应性样本的再复检及确证结果，探讨初复检与本实验室再复检结果符合率，以及再复检结果与确证结果关系。方法回顾性收集2018年1月1日至12月31日徐州市辖区内医疗机构送至徐州市艾滋病确证实验室的HIV抗体初复检反应性样本710份作为研究材料，分别从来源、人群、再复检结果、确证结果等方面进行分析。结果医疗机构、疾控机构、采供血机构再复检阳性率分别为62.12%(269/433)、96.53%(167/173)、14.42%(15/104)。再复检试验双反应性样本当次或随访均确证为阳性，再复检一有一无反应性样本经当次或随访均确证为阴性。Bio-Rad假阳性率为0.23%(1/443)，Alere假阳性率为1.78%(8/450)。结论再复检符合率从高到低依次为疾控机构、医疗机构、采供血机构。疾控机构送检样本可以不做再复检直接进行确证试验。对于复检双反应性样本应重点追踪。复检一有一无反应性样本未发现有确证阳性或者随访进展为阳性的，即未发现漏检。本研究Bio-Rad试剂特异性优于Alere试剂。

简介：摘要目的观察指压合谷穴治疗全口义齿初戴者恶心的效果，寻找更好地减轻全口义齿初戴者恶心的方法。方法选取济宁医学院附属湖西医院2016年6月至2019年12月全口义齿初戴者41例，采用随机数字表法分为两组，观察组21例，采用指压合谷治疗，分别于戴义齿前和三餐饭前按压合谷穴3 min；对照组20例，采用自己适应法治疗。两组于戴义齿后3 d、7 d、14 d复诊，记录无恶心例数、吞咽功能正常例数、咀嚼效率，比较两组效果。结果观察组戴义齿3 d、7 d无恶心分别为85.71%（18/21）、95.24%（20/21），均高于对照组的45.00%（9/20）、65.00%（13/20）（χ2=5.58、4.19，均P < 0.05）；两组戴义齿14 d无恶心，差异无统计学意义（P > 0.05）。观察组戴义齿3 d吞咽功能正常率为57.14%（12/21），高于对照组的15.00%（3/20）（χ2=8.16，P < 0.01）；两组戴义齿7 d、14 d吞咽功能正常率均差异无统计学意义（均P > 0.05）。观察组戴义齿3 d、7 d咀嚼效率分别为（42.03±5.02）%、（50.34±5.05）%，均高于对照组的（37.00±4.00）%、（47.13±4.03）%，均差异有统计学意义（t=3.51，1.65，均P < 0.05）；两组戴义齿14 d咀嚼效率差异无统计学意义（P > 0.05）。结论指压合谷穴用于减轻全口义齿初戴者恶心的临床疗效好，可缩短全口义齿初戴者的适应时间。

简介：摘要目的探讨初治时血脂水平对小细胞肺癌(SCLC)患者预后的影响。方法回顾性分析2012—2017年吉林大学第一医院收治的129例SCLC患者的临床资料，根据中国人群血脂合适水平与异常分层标准，按初治时血脂即总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇进行分组，分析不同血脂水平与SCLC患者临床特征和预后的关系。结果129例SCLC患者中，初治时总胆固醇<5.2 mmol/L 90例(69.8%)，≥5.2 mmol/L 39例(30.2%)；甘油三酯<1.7 mmol/L 95例(73.6%)，≥1.7 mmol/L 34例(26.4%)；高密度脂蛋白胆固醇<1.0 mmol/L 27例(20.9%)，≥1.0 mmol/L 102例(79.1%)；低密度脂蛋白胆固醇<3.4 mmol/L 90例(69.8%)，≥3.4 mmol/L 39例(30.2%)。初治时甘油三酯水平与SCLC患者的体质指数有关(P<0.05)。SCLC患者的甘油三酯水平、临床分期与患者的中位无进展生存时间有关(均P<0.05)，SCLC患者的临床分期与患者的中位总生存时间有关(P<0.05)。初治时甘油三酯<1.7 mmol/L患者的中位无进展生存时间为10.5个月，明显长于初治时甘油三酯≥1.7 mmol/L的患者(8.8个月，P＝0.024)。初治时甘油三酯<1.7 mmol/L患者的中位总生存时间为20.2个月，虽长于初治时甘油三酯≥1.7 mmol/L的患者(15.6个月)，但差异并无统计学意义(P＝0.097)。多因素分析结果显示，初治时甘油三酯水平升高是SCLC进展的独立危险因素(P＝0.022)。初治时总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇与SCLC的预后无明显相关性(均P>0.05)。结论初治时甘油三酯水平是影响SCLC患者预后的独立因素，其水平升高提示疾病进展快，预后差。

简介：摘要目的探讨初治时血脂水平对小细胞肺癌(SCLC)患者预后的影响。方法回顾性分析2012—2017年吉林大学第一医院收治的129例SCLC患者的临床资料，根据中国人群血脂合适水平与异常分层标准，按初治时血脂即总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇进行分组，分析不同血脂水平与SCLC患者临床特征和预后的关系。结果129例SCLC患者中，初治时总胆固醇<5.2 mmol/L 90例(69.8%)，≥5.2 mmol/L 39例(30.2%)；甘油三酯<1.7 mmol/L 95例(73.6%)，≥1.7 mmol/L 34例(26.4%)；高密度脂蛋白胆固醇<1.0 mmol/L 27例(20.9%)，≥1.0 mmol/L 102例(79.1%)；低密度脂蛋白胆固醇<3.4 mmol/L 90例(69.8%)，≥3.4 mmol/L 39例(30.2%)。初治时甘油三酯水平与SCLC患者的体质指数有关(P<0.05)。SCLC患者的甘油三酯水平、临床分期与患者的中位无进展生存时间有关(均P<0.05)，SCLC患者的临床分期与患者的中位总生存时间有关(P<0.05)。初治时甘油三酯<1.7 mmol/L患者的中位无进展生存时间为10.5个月，明显长于初治时甘油三酯≥1.7 mmol/L的患者(8.8个月，P＝0.024)。初治时甘油三酯<1.7 mmol/L患者的中位总生存时间为20.2个月，虽长于初治时甘油三酯≥1.7 mmol/L的患者(15.6个月)，但差异并无统计学意义(P＝0.097)。多因素分析结果显示，初治时甘油三酯水平升高是SCLC进展的独立危险因素(P＝0.022)。初治时总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇与SCLC的预后无明显相关性(均P>0.05)。结论初治时甘油三酯水平是影响SCLC患者预后的独立因素，其水平升高提示疾病进展快，预后差。

简介：摘要非小细胞肺癌脑转移有效的治疗手段众多，包括局部治疗(如手术治疗、全脑放疗、立体定向放射外科、立体定向放疗)和全身治疗手段(如化学治疗、分子靶向治疗、免疫治疗)。如何根据患者病情作出正确选择是很棘手的问题。本文从脑转移的相关预后因素、脑转移传统基本治疗手段分类、新兴的治疗手段对初治脑转移治疗模式进行综述，并归纳出如何根据现有的证据为患者选择个体化治疗的原则。

简介：摘要圆锥角膜是以角膜扩张变薄并呈锥形向前突起为特征的进展性角膜疾病。亚临床圆锥角膜缺乏临床表现及特征，目前尚无明确可行的诊断标准。现笔者对近年来亚临床圆锥角膜诊断及筛查的研究进展，包括角膜前后表面地形图、角膜生物力学、光学相干断层扫描（OCT）等检查的诊断参数、角膜形态学和生物力学的联合诊断参数的研究以及AI辅助的圆锥角膜诊断进行简要综述。

简介：摘要目前全球乳腺癌发病率位居女性恶性肿瘤首位。早筛查、早诊断可有效提高乳腺癌患者总体生存率，改善其预后。超声检查是目前国内乳腺癌筛查的重要手段之一。乳腺恶性非肿块型病变(NML)因边缘模糊、无明显占位效应，而容易被乳腺超声检查漏诊或误诊。针对乳腺恶性NML的超声诊断，目前临床主要诊断技术包括以下几种。①二维超声可清晰显示乳腺恶性NML低回声区、微钙化、增粗扩张导管及结构扭曲(AD)等；②彩色多普勒血流显像(CDFI)，可见乳腺恶性NML内丰富血流信号；③超声造影(CEUS)不仅可通过造影剂反映乳腺恶性NML的微血管灌注情况，还能与乳腺影像和报告数据系统(BI-RADS)分类结合，提高诊断乳腺恶性NML效能，降低诊断性组织病理学活检率；④超声弹性成像可定性、定量反映乳腺恶性NML与周围组织弹性差异；⑤乳腺超声自动乳腺全容积成像(ABVS)基于独特的冠状面特征图像，可更加敏感地反映乳腺恶性NML与正常乳腺组织的结构差异；⑥对上述5种超声技术进行联合的多模态超声技术，可有效提高对乳腺良、恶性NML患者的鉴别诊断效能，降低对乳腺恶性NML的漏诊与误诊率。笔者拟就乳腺二维超声、CDFI、CEUS、超声弹性成像、ABVS，以及上述5种超声技术联合的多模态超声技术，在乳腺恶性NML筛查中的应用研究最新进展进行阐述。

简介：摘要目的系统评价国内外现有上消化道癌（包括食管癌和胃癌）筛查指南的方法学质量，为今后同类指南的制定和更新提供标准和参考依据。方法本研究系统检索中国知网、万方数据知识服务平台、中国生物医学文献数据库、中国临床指南文库、PubMed、The Cochrane Library和Embase等数据平台建库至2020年8月发表的文献，并同时检索国际癌症研究机构、国际指南协作网的机构官网刊登的指南作为补充。纳入标准为食管癌或胃癌筛查的独立指南，且符合美国医学研究所对指南的定义；排除标准包括指南的摘要、解读及评价类文献、重复发表、已更新的原始版指南以及食管癌或胃癌临床治疗或实践指南。采用指南研究和评估工具（AGREE Ⅱ）和国际实践指南报告标准（RIGHT）对上消化道癌筛查指南的质量和报告规范程度进行比较和评价。结果共纳入6篇食管癌筛查指南，5篇胃癌筛查指南。AGREE Ⅱ质量评价结果显示，11篇指南整体质量参差不齐，其中推荐等级为“A”的有2篇、等级为“B”的有1篇、等级为“C”的有5篇、等级为“D”的有3篇；各指南在范围和目的、清晰性领域得分较高，食管癌筛查指南在严谨性、独立性领域得分差异较大，胃癌筛查指南在参与人员、应用性领域得分普遍较低。RIGHT评价结果显示，11篇指南报告质量有待提高，报告质量较差的6个条目分别为背景、证据、推荐意见、评审和质量保证、资金资助和利益冲突以及其他方面。结论纳入的上消化道癌筛查指南的质量整体一般，规范性有待加强。

简介：无

简介：摘要目的探讨无创产前筛查(NIPS)在胎儿染色体非整倍体异常(CAA)及全基因组拷贝数变异(CNV)筛查中的临床应用价值。方法选择2018年1月至2019年12月，广西壮族自治区60余家医疗机构采集血液样本后送至本院完成NIPS的50 975例单胎孕妇为研究对象。其分娩年龄为13~54岁，高龄孕妇(分娩时年龄≥35岁)为17 216例(33.77%)，血样标本采集时，孕龄为10~36孕周。根据血清学筛查结果、孕妇年龄、妊娠史/家族史，将其分为高风险组[n＝22 852，血清学筛查结果高风险(+)、高龄孕妇(+)、不良孕产史/家族史者纳入(+)，至少满足其中一项者]，中风险组[n＝4 584，血清学筛查结果中风险/临界风险(+)、胎儿超声检查软指标异常(+)，至少满足二者之一者]和低风险组(n＝23 539，无上述风险因素者)。对于NIPS提示高风险者，采用介入性产前诊断，进行胎儿G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)。本研究经广西壮族自治区妇幼保健院伦理委员会批准(审批文号：桂妇保院医伦审[2020]9-2号)。结果①50 975例接受NIPS孕妇中，702例NIPS筛查结果显示高风险，高风险率为1.38%。其中21-、18-、13-三体高风险率分别为0.34%(175/50 975)、0.13%(67/50 975)和0.12%(63/50 975)，性染色体非整倍体异常(SCA)高风险率为0.40%(205/50 975)，罕见染色体数目异常(RCA)高风险率为0.19%(96/50 975)，基因组拷贝数变异(CNV)高风险率为0.19%(96/50 975)。②在702例NIPS高风险者中，对555例(79.06%)孕妇进行胎儿染色体核型分析和(或)CMA，93例(16.76%)拒绝进行产前诊断，42例(7.57%)因为流产或已引产而未进行产前诊断，NIPS结果为高风险孕妇的失访率为1.71%(12/702)。555例接受介入性产前诊断的胎儿中，271例阴性胎儿的NIPS和介入性产前诊断结果基本一致，284例假阳性中，16例胎儿的介入性产前诊断结果为染色体异常，但与NIPS高风险结果不一致。③21-三体、18-三体、13-三体、SCA、RCA和CNV的阳性预测值分别为85.09%(137/161)、57.14%(28/49)、16.67%(9/54)、42.31%(66/156)、5.56%(4/72)和42.86%(27/63)。④16例经介入性产前诊断未检测到NIPS所提示的高风险结果，却检测到其他异常结果。其中，4例21-三体高风险胎儿中，3例检测到CNV，1例为21号染色体复杂的结构变异；1例18-三体高风险胎儿中，染色体核型分析结果提示为21-三体；2例13-三体高风险胎儿中，1例为染色体结构变异的嵌合体，另1例为CNV；3例SCA高风险和2例RCA高风险胎儿中，均检测到其他染色体的CNV；4例CNV高风险胎儿中，1例检测到47，XYY，3例为其他染色体的CNV异常。结论NIPS对于21-、18-、13-三体等常见CAA的筛查具有较高临床实际应用价值。NIPS对于性染色体单体、RCA及CNV的筛查阳性预测值偏低，但是结合产前超声等相关检查，可为遗传咨询和进一步介入性产前诊断提供依据。

简介：摘要先天性心脏病是全球最常见的出生缺陷，也在我国出生缺陷中占首位。胎儿心脏异常往往是遗传和环境因素共同作用的结果，但大多数病因仍不十分明确。随着超声检查水平的提高，许多心脏畸形可以在产前被发现。同时，随着医疗水平的进步，许多心脏异常胎儿出生后能被有效治疗并且能获得较好的预后。胎儿心脏异常病因复杂，病种繁多，孕期的诊断、咨询、监测，分娩期的处理及出生后治疗，需要产科、胎儿医学、超声科、遗传咨询科、儿科、小儿心脏外科多学科协作处置，从而利于先天性心脏病患儿出生后及时获得治疗，改善近远期预后。本文对胎儿心脏异常的孕期筛查与咨询、孕期治疗、分娩期处理及其中的多学科协作策略进行综述。