简介：摘要目的运用基于目的基因捕获的高通量测序技术对新生儿进行常见遗传病基因检测，了解新生儿常见遗传病的发病率及相关基因致病变异的携带率和变异类型，探讨该技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法收集2019年6月至2020年4月广东地区出生的1 793例新生儿足跟血，采用基于目的基因捕获的高通量测序技术对138个新生儿常见遗传病相关基因的外显子区域进行检测，变异致病性的解读基于《遗传变异分类标准与指南(2017)》，其中已知致病和可能致病纳入阳性变异，采用Sanger测序技术对阳性变异位点进行验证，并采用计数方法对检测结果进行分析。结果1 793例新生儿中，男978例，女815例；共筛出阳性158例，阳性率为8.81%，检测出阳性病种11种。在阳性病种中，常染色体隐性耳聋1A型41例(2.29%)，Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征40例(2.23%)，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症33例(1.84%)，家族性高胆固醇血症19例(1.06%)，钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病18例(1.00%)，线粒体非综合征型耳聋2例(0.11%)，Citrin缺乏症2例(0.11%)，全羧化酶合成酶缺乏症、β-珠蛋白生成障碍性贫血、异染性脑白质营养不良各1例(各占0.06%)。972例携带1个或多个基因的阳性变异位点，共涉及85种疾病，其中携带率较高的疾病为Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征(359例，20.02%)、常染色体隐性耳聋1A型(302例，16.84%)和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病(291例，16.22%)，其高频变异位点为UGT1A1基因c.211G>A位点、GJB2基因c.109G>A位点和SLC10A1基因c.800C>T位点。结论广东地区新生儿常见遗传病为常染色体隐性耳聋1A型、Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征、G6PD缺乏症、家族性高胆固醇血症和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病，且存在人群高频携带位点；探索性地对新生儿常见遗传病进行基因筛查，可为新生儿基因筛查的开展积累数据和经验。

简介：摘要目的手术部位感染（SSI）是急诊腹部手术（EAS）患者术后最易发生的感染性并发症。在很大程度上大多SSI可以提前预防，但我国相关研究较少。本研究主要了解中国EAS后SSI发生的现状，并进一步探讨其发生的风险因素。方法采用多中心横断面研究的方法。收集2019年5月1日至6月7日期间全国33家医院进行EAS患者的基本信息，包括围手术期有关资料和感染切口微生物培养结果。主要结局指标为EAS术后SSI发生率，次要结局变量为术后住院时间、重症监护室（ICU）入住率、ICU住院时间、治疗费用及30 d病死率。采用单因素及多因素Logistic回归分析EAS后SSI发生的风险因素。结果本研究共纳入660例EAS患者，年龄（47.9±18.3）岁，男性占56.5%（373/660），术后发生SSI者占7.4%（49/660）。SSI的主要病原菌是大肠埃希菌[培养阳性率为32.7%（16/49）]。发生SSI的患者较未发生SSI患者的中位年龄更大（56岁比46岁，U=19 973.5，P<0.001），男性[71.4%（35/49）比56.1%（343/611），χ2=4.334，P=0.037]和糖尿病[14.3%（7/49）比5.1%（31/611），χ2=5.498，P=0.015]患者占比较高，术前血红蛋白水平（中位数：122.0 g/L比143.5 g/L，U=11 471.5，P=0.006）和白蛋白水平（中位数：35.5 g/L比40.8 g/L,U=9 452.0，P<0.001）偏低，血糖偏高（中位数：6.9 mmol/L比6.0 mmol/L，U=17 754.5，P<0.001），合并梗阻者[32.7%（16/49）比9.2%（56/611），χ2=25.749，P<0.001]和美国麻醉医师协会评分为3~4级者[42.9%（21/49）比13.9%（85/611），χ2=25.563，P<0.001]以及手术风险高者[49.0%（24/49）比7.0%（43/611），χ2=105.301，P<0.001]居多，手术方式以开腹者为主[81.6%（40/49）比35.7%（218/611），χ2=40.232，P<0.001]，手术时间较长（中位数：150 min比75 min，U=25 183.5，P<0.001）；从临床结局来看，SSI组患者ICU入住率[51.0%（25/49）比19.5%（119/611），χ2=26.461，P<0.001]和住院费用（中位数：4.4万元比1.5万元，U=24 660.0，P<0.001）增加，术后住院时间（中位数：10 d比5 d，U=23 100.0，P<0.001）和ICU入住时间（中位数：0 d比0 d，U=19 541.5，P<0.001）延长；差异均有统计学意义（均P<0.05）。多因素Logistic回归分析显示，年龄较大（OR=3.253，95% CI：1.178~8.985，P=0.023）、结直肠手术（OR=9.156，95% CI：3.655~22.937，P<0.001）及手术时间较长（OR=15.912，95% CI：6.858~36.916，P<0.001）是SSI发生的独立危险因素，腹腔镜或机器人手术（OR=0.288，95% CI：0.119~0.694，P=0.006）是SSI发生的独立保护因素。结论对拟行EAS的患者，应关注中老年患者与结直肠手术患者，在条件允许的情况下应尽量选择腹腔镜手术，尽可能缩短手术时间，以降低SSI的发生率，减轻患者和医疗机构的负担。

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简介：摘要：目的：对全膝关节置换术治疗内翻型膝关节骨性关节炎的应用效果进行分析。方法：选取我院2016年1月-2019年12月收治的内翻型膝关节骨性关节炎患者100例，将其随机分为实验组与对照组，各50例，实验组患者采用全膝关节置换术治疗，对照组进行常规治疗，对实验组与对照组的手术情况、术后膝关节KSS评分、并发症发生率进行对比分析。结果：实验组患者在术后时间、KSS评分以及并发症发生率均明显由于对照组，P＜0.05，差异具有统计学意义。在进行治疗之前，实验组与对照组各项指标均无显著差异，

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简介：摘要目的评估振幅整合脑电图（amplitude-integrated electroencephalography, aEEG）在严重高胆红素血症新生儿脑损伤的监测意义。方法回顾性纳入2018年10月至2020年6月在广州市妇女儿童医疗中心新生儿科完成aEEG监测的严重高胆红素血症足月儿223例。比较aEEG正常组（n=180）和aEEG异常组（n=43）之间的血清胆红素水平、急性胆红素脑病（acute bilirubin encephalopathy, ABE）发生率，分析aEEG对ABE的早期诊断作用以及与脑干听觉诱发电位（brain stem auditory evoked potential, BAEP）和头颅MRI的相关性。采用两独立样本t检验、Mann-Whitney U检验、χ2检验进行组间比较，采用Goodman-Kruskal Gamma进行关联性分析。结果aEEG异常组血清总胆红素水平[（536.2±154.6）与（422.1±103.0）μmol/L，t=-5.109，P<0.001]和ABE发生率明显高于aEEG正常组[62.8%（27/43）与9.4%（17/180），χ2=62.366，P<0.001]。aEEG对ABE诊断的灵敏度为61.3%，特异度为91.1%。随着ABE由警告期向痉挛期进展，aEEG电压抑制越严重（Gamma=0.847，P=0.003），睡眠觉醒周期越紊乱（Gamma=0.941，P<0.001），痫性放电越频繁（Gamma=0.976，P<0.001）。223例中148例完成BAEP检查，BAEP异常组aEEG异常率明显高于BAEP正常组[32.7%（33/101）与6.4%（3/47），χ2=12.040，P=0.001]，且BAEP重度异常组电压异常率高于BAEP轻度异常组[20.6%（7/34）与2.6%（1/38），χ2=5.858，P=0.016]，BAEP重度异常组痫性放电率明显高于BAEP轻度异常组[32.4%（11/34）与2.6%（1/38），χ2=11.413，P=0.001]和BAEP中度异常组[32.4%（11/34）与3.5%（1/29），χ2=8.480，P=0.004]。223例中108例完成MRI检查，胆红素脑损伤特征性影像学改变组aEEG监测痫性放电率明显高于MRI正常组[28.6%（10/35）与2.6%（1/39），χ2=9.864，P=0.002]和其他影像学改变组[28.6%（10/35）与2.9%（1/34），χ2=8.451，P=0.004]。结论aEEG监测对于ABE的诊断有一定帮助，并且能反映病情的严重程度。高胆红素血症所致的脑损伤在aEEG监测上主要表现为痫性放电增加且多为频繁放电。aEEG监测与BAEP及MRI检查结果具有一定相关性。

简介：摘要目的比较HAS-BLED、HEMORR2HAGES、ATRIA及ORBIT 4种出血风险评分系统对我国服用达比加群治疗的非瓣膜性心房颤动（nonvalvular atrial fibrillation，NVAF）患者出血风险的预测价值。方法选取2015年2月至2017年12月在全国12个中心开展的前瞻性队列研究达比加群治疗安全性监测系统中，HAS-BLED、HEMORR2HAGES、ATRIA及ORBIT 4种出血风险评分系统及随访数据完整的942例NVAF患者。研究终点为随访6个月发生的出血事件。通过Cox比例风险回归模型分析4种出血风险评分系统与出血事件的相关性，采用受试者工作特征曲线下面积（AUC）评估各评分系统对出血风险的预测价值。结果942例患者年龄为（65.3±11.2）岁，男性542例（57.5%）。随访期间共有93例（9.9%）患者发生出血事件，其中89例（9.4%）轻微出血事件，4例（0.4%）大出血事件。HAS-BLED评分系统分级为高危的患者比低危患者出血风险高1.87倍（HR=2.87，95%CI∶1.26~6.51，P=0.012），其他评分系统的分级与出血风险的关系差异无统计学意义（P均>0.05）。HAS-BLED、HEMORR2HAGES、ATRIA、ORBIT出血风险评分系统的AUC（95%CI）分别为0.558（0.525~0.590）、0.520（0.487~0.553）、0.513（0.480~0.545）、0.523（0.490~0.555），AUC均≤0.700，预测价值较低。结论在我国服用达比加群的NVAF患者中，HAS-BLED评分系统对出血风险的预测价值优于HEMORR2HAGES、ATRIA和ORBIT评分系统，但其预测价值仍较低。

简介：【摘要】目的：探讨优质护理服务的实施对流浪救助精神病患者生活自理能力的影响。方法：将我院 100例流浪救助精神病患者，按照数字表随机法分二组。对照组给予常规护理，实验组实施优质护理服务。比较两组护理前后生活自理能力 ADL量表评分、简明精神病评定量表评分、护理满意度。 结果：实验组生活自理能力ADL量表评分 低 于对照组，简明精神病评定量表评分低于对照组，护理满意度高于对照组，存在显著差异，P＜ 0.05。 结论：流浪救助精神病患者实施优质护理服务效果确切，可改善患者的精神状态和提高生活自理能力，提高满意度。

简介：【摘要 】 本文主要阐述了公立医院改革对检验学科传统发展方式的影响；要适应医改的新形势，检验科必须从思想观念、发展方向、行为模式等各方面转变；具体提出了转变发展思路、强化科室内涵建设、经济运营精细化管理、亚专业建设、人才队伍培养、拓展业务辐射范围等六个方向的具体举措。

简介：摘要目的探讨甲状旁腺病灶重量对99Tcm-甲氧基异丁基异腈（MIBI）双时相平面显像及其SPECT/CT早期断层融合显像诊断灵敏度的影响。方法收集2017年2月至2018年10月在昆山市第一人民医院经手术病理学确诊的甲状旁腺功能亢进患者22例，其中男性9例、女性13例，年龄28~73(50.77±8.79）岁。所有患者均于术前行99Tcm -MIBI双时相平面显像、99Tcm-MIBI SPECT/CT早期断层融合显像，以术后病理学结果为"金标准"。按切除的病灶重量将全部病灶分为两组，A组：病灶重量≤1.00 g，B组：病灶重量>1.00 g。采用χ2检验分析两种显像方法对不同重量组的诊断效能。结果22例患者中，共切除病灶58个。99Tcm-MIBI双时相平面显像对A、B两组的诊断灵敏度分别为47.83%（11/23）和84.00%（21/25），差异有统计学意义（χ2=7.05，P=0.008）；99Tcm-MIBI SPECT/CT早期断层融合显像对A、B两组的诊断灵敏度分别为78.26%（18/23）和85.19%（23/27），差异无统计学意义（χ2=0.40，P=0.525）。99Tcm-MIBI SPECT/CT早期断层融合显像对A组的诊断灵敏度高于99Tcm-MIBI双时相平面显像，差异有统计学意义（χ2=4.57，P=0.033）。99Tcm-MIBI SPECT/CT早期断层融合显像对B组的诊断灵敏度高于99Tcm-MIBI双时相平面显像，但差异无统计学意义（χ2=0.01，P=0.906）。结论甲状旁腺病灶重量对99Tcm-MIBI双时相平面显像诊断灵敏度有影响，当病灶重量较小时，99Tcm-MIBI双时相平面显像对其的诊断灵敏度较低；而病灶重量对99Tcm-MIBI SPECT/CT早期断层融合显像的诊断灵敏度无明显影响。

简介：摘要由于呼吸机导致的肺损伤大多与潮气量过大有关，故主张高频振荡通气(HFOV)作为早产儿有创呼吸支持的一种可供选择的方法，以防止呼吸机相关肺损伤。在HFOV期间，由于肺机械力学的改变及人-机相互作用，同样的压力幅度和频率可能导致不同的胸腔振动和潮气量，而HFOV时叠加容量保证(VG)能减少高频气量波动和动脉血二氧化碳分压[pa(CO2)]的反复变化。临床前期新生动物研究和HFOV-VG在临床的应用已表明，高频率结合持续恒定的非常小的潮气量通气技术可降低呼吸机相关肺损伤的风险。

简介：无

简介：摘要新生儿噬血细胞综合征发病率极低，临床表现为多器官系统受累，特别是肝、脾、血液系统、肺和皮肤黏膜。本文报道噬血细胞综合征1例，以气促起病，伴多器官系统受累，基因检测确诊家族性噬血细胞综合征5型，放弃治疗后死亡。

简介：摘要目的探讨添加ω-3鱼油脂肪乳的早期全肠外营养（TPN）对克罗恩病（CD）患者术后并发症的影响。方法回顾性分析浙江大学医学院附属邵逸夫医院普外科2017年1月至2018年5月186例行肠段切除的CD患者的临床资料，分析TPN联合ω-3鱼油脂肪乳的CD患者围手术期指标变化，再根据有无并发症分为无并发症组（n = 103）和有并发症组（n = 83），进行组间比较和多因素Logistic回归分析。结果TPN联合ω-3鱼油脂肪乳组的CD患者术后C-反应蛋白水平显著低于无ω-3鱼油脂肪乳组[（43.5 ± 3.9）mg/L比（57.2 ± 5.3）mg/L，P = 0.047]，且手术总体并发症（24.1%比40.8%，P=0.016）、术后重度并发症发生率（9.6%比23.3%，P = 0.014）、术后住院天数[（9.3 ± 0.6）d比（12.1 ± 1.1）d，P = 0.041]均显著低于TPN不含ω-3鱼油脂肪乳组。术前使用生物制剂、术后TPN联合ω-3鱼油脂肪乳、术前C-反应蛋白、手术时间、腹腔镜手术与术后并发症发生率有关（P均<0.05）。多因素回归分析显示术前使用生物制剂、术后TPN联合ω-3鱼油脂肪乳分别是CD患者术后并发症发生的独立危险因素和保护因素。结论TPN联合ω-3鱼油脂肪乳有利于减轻术后炎症反应，从而降低CD患者术后并发症，加速患者康复。

简介：摘要目的探讨溃疡性结肠炎（UC）患者行二期和三期全结直肠切除（TPC）联合回肠储袋肛管吻合术（IPAA）的术后临床结局。方法回顾性分析2014年1月至2019年5月浙江大学医学院附属邵逸夫医院采用IPAA治疗的63例UC患者的临床资料，观察不同分期患者术后近期并发症和生活质量情况。结果32例接受二期手术，31例接受三期手术。二期手术患者在术中出血量、手术时间、术后住院时间和住院费用方面明显优于三期[100（50~100）ml比150（100~160）ml，322.5（280.0~410.0）min比516.5（440.0~569.0）min，11.50（9.00~16.75）d比17.00（14.25~21.75）d，57 208.2（52 755.4~61 735.3）元比77 340.3（69 336.2~87 859.7）元，均P<0.05]。术后近期并发症18例（28.6%），其中储袋出血2例，小肠梗阻11例，切口感染5例，无储袋相关瘘及腹盆腔感染等并发症。二期和三期患者术后并发症发生率的差异无统计学意义（P>0.05）。随访37例，中位随访时间15.0（7.5~27.0）个月，其中二期、三期患者对目前生活满意的比例分别为68.0%、66.7%。结论IPAA是治疗UC安全有效的手术方式，可明显改善近期生活质量。二期手术和三期手术的术后并发症发生率相似，但二期可缩短住院时间和减少医疗费用。

简介：摘要目的研究人脐带间充质干细胞条件培养基（CM）对宫内感染致新生大鼠肺损伤模型的影响。方法选取孕龄20 d SD大鼠18只，随机分为3组（n=6）。NS组孕20、21 d连续2 d腹腔注入生理盐水1 ml，所生幼鼠随机选取30只新生鼠，于第3天腹腔注射生理盐水0.1 ml。LPS组孕20、21 d连续2 d予腹腔注入LPS（大肠杆菌内毒素，2.5 mg·kg-1·d-1），随机选取30只新生鼠，于第3天腹腔注入0.1 ml生理盐水。LPS+CM组孕20、21 d连续2 d予腹腔注入LPS（2.5 mg·kg-1·d-1），所生幼鼠随机选取30只新生鼠，于第3天腹腔注入CM 0.1 ml。3组新生鼠分别于7、14、21 d随机选取10只麻醉处死，观察各组3个时间点新生鼠体质量、肺重、肺重/体质量；HE染色观察新生鼠肺形态学和鼠肺辐射状肺泡计数（RAC）；液相芯片技术检测各组新生鼠血清中IL-6、IL-10、TNF-α变化。结果LPS组新生鼠7、14、21 d体质量较NS组、LPS+CM组均减轻，3组新生鼠体质量随生后日龄不断增加（均P<0.05）；LPS组新生鼠14、21 d肺重较NS组和LPS+CM组减轻，3组肺重随生后日龄不断增加（均P<0.05）；LPS组新生鼠7 d肺重/体质量较NS组、LPS+CM组升高（均P<0.05），14 d仅较NS组升高（P<0.05），21 d仅较LPS+CM组降低（P<0.05），3组新生鼠肺重/体质量随生后日龄不断下降（均P<0.05）。肺组织HE染色显示NS组新生鼠肺组织结构完整，肺泡扩张均匀，肺泡间隔未见明显增厚，间隔内极少量炎细胞浸润，肺泡腔清晰；LPS组新生鼠肺泡数目减少，肺泡体积增大，肺泡间隔减少，部分肺泡间隔增厚，间隔内炎细胞浸润；LPS+CM组新生鼠肺泡数目、体积、肺泡间隔及间隔炎细胞浸润状态均较LPS组好转，损伤程度减轻。7 d LPS组新生鼠肺组织的RAC仅较NS组减少（P<0.05），14、21 d较NS组、LPS+CM组均减少（均P<0.05），3组新生鼠肺组织RAC随生后日龄不断增加（均P<0.05）。与NS组比较，LPS组新生鼠血清IL-6在7、14、21 d升高（均P<0.05），LPS+CM组则在7、21 d升高（均P<0.05），LPS+CM组新生鼠血清IL-6在14、21 d较LPS组降低（均P<0.05），3组新生鼠血清IL-6随生后日龄不断下降（均P<0.05）。与NS组、LPS+CM组比较，LPS组新生鼠血清IL-10在7 d时降低（均P<0.05），3组新生鼠血清IL-10随生后日龄不断下降（均P<0.05）。LPS组血清TNF-α在7、14、21 d较NS组升高（均P<0.05），14 d较LPS+CM组升高（P<0.05），3组TNF-α随生后日龄不断增加（均P<0.05）。结论通过孕20、21 d大鼠腹腔注射LPS能够成功构建宫内感染致新生大鼠肺损伤模型。宫内感染致新生大鼠炎症细胞因子发生变化，促炎因子表达量增加，抑炎因子表达量下降，CM干预对宫内感染致新生大鼠肺损伤具有一定保护作用。

简介：摘要目的探讨狭窄成型术在克罗恩病手术治疗中的安全性与可行性。方法回顾性分析2015年1月至2019年6月浙江大学医学院附属邵逸夫医院行狭窄成型术的35例克罗恩病患者的临床资料，分析手术情况及短期预后。结果35例患者共实施72例狭窄成型术，其中70例为H-M狭窄成型，2例为Finney狭窄成型。常见的狭窄成型部位为小肠，其次为上消化道和吻合口。7例患者出现术后并发症，均经保守治疗后痊愈。术后中位住院时间为8d。结论狭窄成型术作为治疗克罗恩病一种安全可行的手术方式可有效降低短肠风险，可以在临床广泛应用。

简介：摘要探讨新型冠状病毒肺炎（COVID-19）患者早期外周血白细胞分类特点。对2020年1月22日—2月17日上海市第六人民医院及其金山分院收治的10例COVID-19患者及同期收治的30例其他病毒导致的病毒性肺炎（非COVID-19）患者血白细胞分类进行分析。10例COVID-19患者白细胞计数为4.95（3.90，6.03）×109/L，白细胞减少2例（2/10）；淋巴细胞绝对值为1.20（0.98，1.50）×109/L，减少2例（2/10）；嗜酸性粒细胞绝对值0.01（0.01，0.01）×109/L，减少7例（7/10）。与COVID-19组相比，30例非COVID-19患者白细胞计数8.20（6.78，9.03）×109/L（P<0.001）；淋巴细胞绝对值1.75（1.20，2.53）×109/L（P=0.036），16.7%患者淋巴细胞减少；嗜酸性粒细胞绝对值0.02（0.01，0.03）×109/L（P=0.005），16.7%患者嗜酸性粒细胞减少。COVID-19组的白细胞、淋巴细胞及嗜酸性粒细胞数值显著低于非COVID-19组。

简介：摘要目的探讨WaveLight FS200飞秒角膜瓣瞳孔中心偏离与飞秒激光辅助制瓣的准分子激光角膜原位磨镶术(FS-LASIK)术后疗效的关系。方法采用队列研究方法，纳入2017年6月至2018年7月在中山大学附属东华医院眼科中心应用Wavelight FS200进行FS-LASIK治疗近视的患者125例125眼，依据飞秒激光制作的角膜瓣是否偏离瞳孔中心分成无偏离组57眼和偏离组68眼，2个组年龄、性别构成比、裸眼视力(UCVA)、球镜度、中央角膜厚度(CCT)的基线资料匹配，差异均无统计学意义(均P>0.05)。追踪观察2个组术后1周、1个月的UCVA、散光、球镜度、角膜曲率及高阶像差情况。结果术后1周和1个月，2个组视力、角膜曲率、残留球镜度数及球差、彗差比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)；术后1周，无偏离组≤－0.50 D和>－0.50 D的眼数分别占87.7%(50/57)和12.3%(7/57)，偏离组≤－0.5 D和>－0.5 D的眼数分别占73.5%(50/68)和26.5%(18/68)，2个组间不同散光度数眼数分布比较，差异有统计学意义(χ2＝3.902，P＝0.048)；术后1个月，2个组间不同散光度数眼数分布比较差异无统计学意义(χ2＝2.031，P＝0.068)。术后1周和1个月，无偏离组的三叶草差分别为0.05(0.04，0.08)和0.05(0.03，0.07)，均低于偏离组的0.06(0.04，0.10)和0.06(0.05，0.09)，差异均有统计学意义(Z＝－2.245，P＝0.022；Z＝－2.370，P＝0.018)；术后1周和1个月，2个组球差和彗差比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论Wavelight FS200飞秒激光制作角膜瓣过程中的瞳孔中心偏离对于远期视力及散光等视觉质量未发现有意义的影响，术后早期散光及部分高阶像差可能会影响患者术后早期视觉体验。