简介：根据《全球出生缺陷报告》,全球每年出生遗传相关出生缺陷婴儿近800万,占出生总人数6%;其中300多万遗传性出生缺陷患儿在5岁前夭折,另外约300万将终身带病。94%以上患儿、95%以上死亡病例来自低等和中等收入国家。现已发现7000多种遗传或部分遗传性出生缺陷;遗传性病因可分为染色体病(含基因组病)、单基因病和多基因病。其中,严重遗传病占严重出生缺陷的80%,常为致愚、致残、致死性,且难以治疗、预后差,给家庭和社会造成极大的负担,严重影响人口素质。因此,严重遗传病的预防和早期诊断具有重要的意义。

简介：研究表明肿瘤干细胞（CSCs）促使肿瘤的生长和复发。CSCs对目前多种化疗和放射治疗耐受，这表明虽然许多抗肿瘤治疗能够杀死大量肿瘤细胞，但最终仍会失败，原因在于这些治疗不能根除引起肿瘤再生的CSCs。原则上，使用自动筛选技术能够鉴定出杀伤CSCs的因子。但由于CSCs在肿瘤细胞群中仅占少数，使用标准高通量细胞存活分析法无法检测出CSCs特异毒性的因子。所以，筛选专杀CSCs的因子需要在体外能稳定繁殖、富集CSCs的细胞群。然而，目前对于实体瘤中CSCs而言是不可能的。有研究表明，诱导正常或成瘤乳腺上皮细胞群发生上皮间质化（EMT）会导致具有干细胞样特性的细胞富集。

简介：近几年,无创产前检测（noninvasiveprenataltest,NIPT）已被大家所熟知,一些试点单位也在逐步开展此项技术。从世界范围来看,已经有多个国家都出台了相应的NIPT指南,我国也于2015年出台了NIPT相关的政策法规。基于段院长提出的＂制度先行,培训先行＂理念,我们在第五届胎儿医学大会上特邀了来自北京协和医院的刘俊涛教授,

简介：基于国内外迅猛发展的高通量测序技术（第二代测序技术）应用以及精准医学的需求,从技术和成本角度分析高通量测序技术用于同时检测单核苷酸变异（SNV）和拷贝数变异（CNV）的临床应用价值。

简介：高通量测序技术（high-throughputsequencing）又称＂下一代＂测序技术,具有高准确性、高灵敏性以及高性价比的绝对优势,对于传统医学和疾病研究而言是一次革命性的改变,对遗传性疾病的诊断和筛查起着非常关键的作用。本文介绍了高通量测序技术的作用原理,回顾新一代测序在遗传性疾病临床分子诊断实验室中的应用。随着高通量测序技术的继续发展和个性化医疗的不断普及,不但会给生命科学研究带来更多的资源和便利,而且将对改善人类健康及生活质量起到巨大的作用。

简介：随着基因组分析技术发展,基于高通量测序的新型遗传检测技术已经开始应用于母胎医学实践。本文将介绍高通量遗传检测技术、其临床应用效度评估的主要内容、评估指标及其影响因素;同时也将介绍目前几项代表性的新型高通量遗传检测技术的临床效度研究情况。通过系统深入研究与评估,将有助于这些新型技术在母胎医学领域的应用得到完善与规范。

简介：目的评价高通量基因测序在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的临床应用价值。方法采用高通量基因测序对3186例孕妇进行胎儿染色体非整倍体无创产前筛查(non-invasiveprenatalscreening,NIPS),高风险者进行侵入性产前染色体核型分析验证和随访。结果3186例孕妇中NIPS发现胎儿染色体异常43例,高风险率为1.35%(43/3186),其中21-三体高风险18例,18-三体高风险5例,13-三体高风险4例和其他染色体异常高风险16例。高风险病例中产前诊断确诊32例,其中确诊21-三体17例,18-三体3例,13-三体3例和其他染色体异常9例。NIPS对21-三体、18-三体、13-三体和其他染色体异常的敏感度均为100%,特异度分别为99.97%、99.94%、99.97%和99.78%,总阳性预测值为74.42%(32/43),总假阳性率0.35%(11/3186)。结论NIPS具有灵敏度高、特异性强、无创安全等优点,有较高的临床应用价值。但NIPS提示高风险,必须通过侵入性产前诊断进行染色体核型分析,低风险孕妇也要加强孕期监测,避免漏诊。

简介：目的探讨孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术（NIPT）在常州地区产前筛查中的临床应用经验总结及推广。方法选择2012年10月至2016年3月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的6505例单胎孕妇在知情同意的情况下抽取孕妇外周血10ml,4小时内分离血浆中游离DNA建立文库,采用IlluminaNextseqCN500测序平台对其进行测序分析,对测序结果进行生物信息分析,提示染色体异常患者再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。对确诊患者建议终止妊娠。结果6505例检测样本中NIPT结果提示有97例胎儿染色体异常,其中81例孕妇自愿接受羊水穿刺。（1）胎儿常染色体非整倍体49例（T2143例,T185例,T131例）,羊水培养核型分析后发现：T21阳性预测值达95.1%,T184例确诊（4/5）,T131例确诊（1/1）;（2）32例性染色体非整倍体异常,其阳性预测值达53.1%,包括：14例45,XO高风险中仅确诊4例,假阳性10例;12例47,XXY高风险,进一步确诊发现8例,4例假阳性;最后确诊2例47,XXX和2例47,XXY。结论NIPT技术在唐氏综合征筛查上准确性高、假阳性率低;T18,T13样本少无统计学上意义。在性染色体数目筛查方面,结果准确性偏低,特别体现在Turner综合征,故对45,XO筛查结果在遗传咨询须谨慎处理。

简介：目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1612例。本研究以核型分析为金标准,血清学筛查高风险、超声筛查异常或HTS检测阳性者在知情同意基础上进行核型分析。其余病例随访至胎儿出生后。结果血清学筛查、超声筛查、HTS对低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度分别为65%（13/20）、24%（6/25）、92%（23/25）,特异度分别为42.52%（608/1430）、91.50%（1442/1576）、99.56%（1569/1576）,阳性预测值分别为1.56%（13/835）、4.29%（6/140）、76.67%（23/30）。超声联合血清学筛查、超声联合HTS的检测灵敏度分别为68%（17/25）、96%（24/25）,特异度分别为40.55%（647/1576）、91.24%（1438/1576）,阳性预测值分别为1.78%（17/954）、14.81%（24/162）。结论HTS检测T21、T18的灵敏度高、假阳性率低,而且HTS可以检测13、X、Y染色体非整倍体等目前血清学筛查无法检测的染色体疾病,因此HTS检测应用于胎儿染色体非整倍体的产前筛查具有临床可行性;与血清学筛查、超声筛查相比,HTS检测效率较高,且无孕周限制,可避免因较高假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断;相比于超声联合血清学筛查,超声联合HTS具有更高的灵敏度、更低的假阳性率,可以缓解产前诊断工作的压力。

简介：目的：探讨和研究血液灌流结合血液透析治疗尿毒症患者皮肤瘙痒的护理体会。方法：摘取我科近年来收治的8例此类患者的资料进行回顾性分析，对其中的治疗措施和护理要点进行探讨。结果：本组8例患者包括4例顽固性瘙痒和4例中度瘙痒，在合理的治疗和精心的护理措施下均能得到有效治疗，7例患者症状消失，1例顽固性瘙痒患者症状明显改善，治疗过程中2例患者出现一过性低血压反应。结论：对于尿毒症导致皮肤瘙痒的患者除了需要合理的灌注和透析治疗外，还应当以精心的护理措施帮助患者改善瘙痒症状，为患者的健康服务。

简介：随着社会的老龄化,老年维持性血透患者逐渐增加。由于老年人生理上的独特性,病情复杂多变,在透析中容易发生并发症。低血压是血透患者重要的、急性的并发症,如不及时发现和处理,可危及生命。近年来,尽管血液净化技术有很大的改进,但老年患者低血压的发生率不断增多,为使患者安全舒适地完成每次透析,我院26例维持血液透析的患者,共观察透析2230次。现将采取的护理措施报告如下：

简介：目的探讨异位妊娠腹腔内出血实行自体血液回输的安全性和可行性。方法2005年1月至2008年12月，对48例异位妊娠伴有腹腔内出血实行自体血液回输，共回输40800ml血液。观察输血时生命体征情况，术后第1天、第5天取静脉血复查血常规，分析手术前后血红蛋白（hemoglobin，Hb）变化情况。结果48例患者无一例发生凝血功能障碍，无一例发生输血反应及切口感染，术后复查血常规Hb均在6s／L以上，无再输血。结论异位妊娠腹腔内出血实行自体血液回输是安全的、可行的。

简介：就其病者手术来说，手术和麻醉等一系列措施在一定程度上干扰了机体内环境和某些器官的正常功能，而术中麻醉用药种类趋多，由此对于此状态下麻醉药的群体药代、药效学变化势必变得更加复杂。

简介：经外周穿刺王入中心静脉导管（peripherallyinsertedcentralcatheter，PICC）是一种从周围静脉导入且末端位于中心静脉的深静脉王管技术，对于慢性肾功能不全（CKD）的血液透析病人，稳定可靠的血管通路是血液透析病人进行血液透析的基本保证。本文就重点对血透病冬的感染风险和护理措施进行了详细介绍。

简介：目的：研究在血液透析中发生低血压的患者的预防及临床护理措施。方法：选取2012年6月至2013年4月在我院进行血液透析治疗的40例患者，对血液透析中的患者进行临床护理，回顾性分析患者的临床资料。结果：40例患者在血液透析中的低血压症状显著减少，在护理后血压均保持稳定。结论：采取有针对性的预防和护理措施，可以显著降低血液透析中患者低血压的发生率，值得临床推广。

简介：目的：讨论研究血液检验用于临床对地中海贫血及缺铁性贫血的诊断意义与价值。方法：随机选取我院血液科地中海贫血患者以及缺铁性贫血患者各20例分为A、B两组，另选取20例健康人血液标本进行血细胞检测。比较三组实验人员血液检验结果以及A、B两组患者检测灵敏度及特异性等指标。结果：三组实验对象血液检测指标比较显示。A组中红细胞与地贫／缺铁筛查指标与其余两组存在显著差异；B组中血红蛋白、红细胞以及红细胞分布宽度与其余两组差异较大；A、B组血红蛋白以及平均红细胞红蛋白量与健康组有显著差异（P〈0．05）。结论：血液检测中血红蛋白指标、平均红细胞红蛋白量以及红细胞分布宽度为判断贫血病因提供了准确实验依据。该方法检验贫血类型较为简便且能够在短时间内获得检验结果，费用较低，对临床用于贫血疾病的筛查检验具有重要意义。

简介：目的：对临床上血液肿瘤患者进行红细胞输注治疗观察,分析红细胞输注对血液肿瘤患者的临床疗效。方法：对我院血液科120例血液肿瘤患者临床疗效观察,将患者分为两组,一组为进行红细胞输注治疗组患者60例,另一组为对照组,患者60例。并在治疗后的4周、8周、16周分别观察患者的血液学反应情况,记录检测结果。结果：进行红细胞输注治疗患者血液学变化显著,其变化与对照组有显著统计学差异。讨论：在血液科,对血液肿瘤患者进行红细胞输注,有着显著的治疗效果。此种治疗方法值得在临床进行推广使用。

简介：肾综合征出血热易并发急性肾功能衰竭,临床表现少尿、无尿。甚至患者死亡。我科自2008年10月-2009年6月采用血液透析方法救治肾病综合症出血热、肾功能衰竭患者11例,体会如下：

简介：目的研究妇科腹腔镜手术中气腹和体位对患者下肢静脉血液动力学的影响.方法妇科腹腔镜手术患者18例,在相同的CO2气腹压力(12mmHg)及不同的体位下,用彩色多普勒超声测量患者右下肢股静脉的直径及血流速度,然后通过公式Q=vπr2计算出股静脉的血流量.比较CO2气腹前后及不同的体位下上述各指标的差异.结果CO2气腹形成后,股静脉明显扩张,血流速度明显减慢,血流量明显减少;30度头低脚高体位使股静脉的血流速度加快,血流量增加,直径变小;30度头低脚高体位30min时,股静脉的血流仍比气腹形成后的平卧位明显改善;气腹排除后股静脉仍处于扩张状态.结论腹腔镜手术中CO2气腹引起了下肢静脉血流阻滞,30度头低脚高体位可改善下肢静脉的血液回流,气腹的排除短时内不能完全解除CO2气腹引起的下肢静脉的扩张.