简介:摘要目的研究彩色多普勒对甲状腺结节的临床诊断价值,为临床医师的科学诊断提供依据。方法我院2010年10月1日至2012年12月1日期间共收治甲状腺结节患者128例,对所有患者的临床资料,包括其甲状腺结节大小、回声、钙化与边界等彩色多普勒血流显像特征进行回顾性分析,并将超生多普勒的诊断结果与患者的病理学诊断进行对比分析。结果本组研究中,甲状腺结节的彩色多普勒诊断的符合率为65.63%,对恶性甲状腺结节的超生诊断符合率为64.06%。其中4例患者的超生诊断为提示良性或恶性,占所有病例数的3.13%。结论彩色多普勒是现代临床中诊断甲状腺结节的主要方式,其对甲状腺结节疾病的诊断具有极高的价值,值得应用。
简介:目的:探讨核素高锝酸盐(~(99)Tc~mO_4~-)唾液腺动态显像定量分析在原发干燥综合征(pSS)中的诊断价值。方法:选择符合干燥综合征国际分类(诊断)标准的50例pSS患者纳入pSS组,同期选择健康体检女性50名纳入对照组。两组均行核素唾液腺动态显像定量分析检测,并观察受试者唾液腺动态显像的表现,检测其唾液腺功能。结果:50例pSS患者中,8例(占16.0%)双侧腮腺和颌下腺功能正常,42例(占84.0%)存在双侧腮腺功能和(或)双侧颌下腺功能减低的情况;典型的pSS患者可见双侧腮腺和双侧颌下腺摄取功能明显减低,唾液腺对~(99)Tc~mO_4~-摄取减少,而口腔对~(99)Tc~mO_4~-的浓聚更少,口服维生素C片后仍未见明显浓聚,双侧腮腺、颌下腺时间-放射性曲线呈持续上升型。pSS组患者双侧腮腺、颌下腺的摄取指数(UR)、相对摄取率(S/T)、腺体排泄率(SR)及平均排泌速率(V)较对照组明显降低,差异均具有显著统计学意义(t=-27.53,t=-25.33,t=-14.16,t=-23.65,P〈0.01)。结论:核素唾液腺动态显像定量分析诊断原发干燥综合征,无创并具有较高的诊断价值。
简介:摘要目的探讨不同染色体核型的Turner综合征(Turner syndrome,TS)的产前诊断指征和妊娠结局。方法回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心2010年1月1日至2021年6月30日产前诊断胎儿核型为TS者的临床信息。依据核型结果,将这些病例分为X单体(核型为45,X)和非X单体类(核型包括X数目异常、等臂X、X缺失、X重排、假双着丝粒X和含Y数目异常嵌合体,以及Y缺失)2类。采用χ2检验对TS的检出率、产前诊断指征和妊娠结局进行比较,采用Bonferroni法进行亚组间两两比较,采用χ2检验(或Fisher精确概率法)对超声异常征象进行比较,采用Mann-Whitney U检验对2组颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度进行比较。结果(1)研究期间共27 981例行介入性产前诊断,检出TS共205例(0.73%),包括X单体(135例)和非X单体类(70例,其中性染色体数目异常44例,性染色体结构异常26例)。(2)205例中,164例(80.0%)有1项产前诊断指征,41例(20.0%)有多项产前诊断指征。X单体中,超声异常的检出率[85.2%(115/135)]高于其他3类指征[血清学筛查高风险为67.3%(35/52),无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)性染色体异常高风险为60.0%(15/25),其他指征(高龄、不良孕产史和夫妻双方携带地中海贫血基因)为5.2%(7/135)](P值均<0.05),且高于该指征在非X单体类的检出率[25.7%(18/70)](χ2=71.55,P<0.001)。非X单体类中,血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险的TS检出率[54.7%(29/53)和68.3%(28/41)]高于其他2类指征[超声异常为25.7%(18/70),其他指征为14.3%(10/70)](P值均<0.05)。(3)133例以超声异常为产前诊断指征者中,65例(48.9%)存在单个、68例(51.1%)存在多个超声异常征象。早孕期超声异常的95例和中晚孕期超声异常的38例中,X单体淋巴水囊瘤和水肿的发生率均高于非X单体类[早孕期:71.8%(61/85)与1/10、34.1%(29/85)与0/10;中晚孕期:73.3%(22/30)与0/8、50.0%(15/30)与0/8;Fisher精确概率法,P值均<0.05]。X单体的NT厚度大于非X单体类[7.5 mm(1.0~17.4 mm)与1.7 mm(0.8~9.5 mm)](Z=-5.25,P<0.001)。(4)72例以超声异常以外的指征行产前诊断者中,68例完成血清学筛查,61例完成NIPT。血清学筛查高风险、NIPT性染色体异常高风险及其他指征(高龄、不良孕产史和夫妻双方携带地中海贫血基因)的检出率分别为54.4%(37/68)、59.0%(36/61)和22.2%(16/72);3部分病例产前诊断指征检出率差异有统计学意义(χ2=22.40,P<0.001)。血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险的检出率均高于其他指征(χ2值分别为18.77和15.40,P值均<0.001)。72例中,19例(26.4%)为X单体,53例(73.6%)为非X单体类;嵌合体共42例(58.3%)。(5)205例TS病例中,185例随访成功(X单体123例,非X单体类62例)。X单体中1例活产(0.8%,1/123),非X单体类中17例活产(27.4%,17/62)。2组妊娠结局差异有统计学意义(χ2=33.22,P<0.001)。获随访的超声未见异常的63例TS病例(X单体18例,非X单体类45例)中,18例X单体均引产;而非X单体类13例活产(28.9%,13/45),32例引产(71.1%,32/45)。18例活产病例中,1例(非X单体类)于孕36周早产,其余均足月出生。对11例病例完成随访,其中的1例X单体患儿身高低于同龄同性别儿童平均身高的-2SD;10例非X单体类患儿身高位于同龄同性别儿童平均身高的-1SD~+3SD。这11例儿童智力运动发育良好,未见其他结构异常。7例拒绝随访。结论胎儿TS病例中,X单体最常见的产前诊断指征为超声异常,非X单体类最常见的产前诊断指征为血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险。与非X单体类相比,X单体的终止妊娠率更高。
简介:摘要目的探索非经典型21-羟化酶缺陷症(NC21-OHD)和多囊卵巢综合征(PCOS)的鉴别诊断方法。方法对比31例NC21-OHD女性患者和29例PCOS患者的临床资料。结果NC21-OHD组肾上腺皮质增生发生率显著高于PCOS组(P<0.05),卵巢多囊样变(PCO)发生率和身高低于PCOS组(P<0.05)。NC21-OHD组促肾上腺皮质激素(ACTH)、17-羟孕酮(17-OHP)、雄烯二酮(AD)、总睾酮、孕酮水平显著高于PCOS组(P<0.05);PCOS组黄体生成素(LH)、LH/卵泡刺激素(FSH)水平显著高于NC21-OHD组(P<0.05),最佳的2个鉴别指标为17-OHP和孕酮,最佳切点值分别为3.34 ng/ml(灵敏度89.7%,特异度93.1%)和0.64 ng/ml(灵敏度90.0%,特异度75.9%)。对比2组1日法中剂量地塞米松抑制试验(DST),NC21-OHD组17-OHP、孕酮、AD和总睾酮抑制率显著高于PCOS组(P<0.01),其抑制率最佳切点值分别为73.5%(灵敏度95.2%,特异度100.0%)、55.5%(灵敏度100.0%,特异度88.9%)、61.4%(灵敏度84.2%,特异度100.0%)和68.3%(灵敏度65.0%,特异度100.0%)。结论2组患者临床表现相似,最佳鉴别指标为17-OHP。1日法中剂量DST在2种疾病的鉴别中有重要作用。基因检测为鉴别2种疾病的金标准。
简介:背景:自身免疫性肝病包括自身免疫性肝炎(AIH)、原发性胆汁性肝硬化(PBC)和原发性硬化性胆管炎(PSC)等.这组疾病的临床表现、生化、免疫和组织学变化常常交叉重叠,使得临床鉴别相当困难.目的:探讨PBC-AIH重叠综合征患者的临床特点、诊断和治疗情况.方法:从164例自身免疫性肝病患者中选取PBC-AIH重叠综合征、AIH和PBC患者各30例进行配比,重点对PBC-AIH重叠综合征患者的诊断和治疗应答情况进行分析.结果:PBC-AIH重叠综合征患者占本组自身免疫性肝病病例的18%,三组患者的性别、年龄无显著差异,黄疸、皮肤瘙痒等症状、体征的发生率亦无差异.PBC-AIH组患者的天冬氨酸氨基转移酶(AST)和丙氨酸氨基转移酶(ALT)水平显著高于AIH和PBC组;碱性磷酸酶(ALP)和γ-谷氨酰转肽酶(GGT)水平显著高于AIH组,但低于PBC组(P<0.05或P<0.01).经免疫抑制剂联合治疗后,AIH组的上述肝功能指标均显著改善(P<0.05或P<0.01),PBC-AIH组的胆红素、AST和ALT水平亦显著降低(P<0.05或P<0.01),但改善时间慢于AIH组(P<0.05或P<0.01).结论:在本组病例中,PBC-AIH重叠综合征并不少见,其诊断需综合临床表现、生化、免疫指标和组织学变化,联合应用皮质激素、硫唑嘌呤和熊去氧胆酸(UDCA)并维持治疗,可获得较好的疗效.
简介:摘要目的分析Omenn综合征的遗传学特征和胎儿产前诊断。方法选取2019年8月解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院收治的Omenn综合征一家系,分析先证者体格检查、临床表现、家族史、用药史、治疗与随访情况及免疫、生化等辅助检查结果。全外显子捕获结合高通量测序技术分析先证者及其父母的基因型,母亲再孕时抽取羊水进行胎儿基因诊断。结果先证者为女婴,1个月16 d时因"全身皮疹18 d,发热7 d"入院,院外疑诊鱼鳞病,1周后死亡。曾有一个姐姐死于类似疾病。先证者有红皮病、湿疹样皮疹及反复感染病史,血液T淋巴细胞、自然杀伤细胞增多,B淋巴细胞正常(T+B-NK+),免疫球蛋白E和嗜酸性细胞升高;先证者携带重组激活基因1(RAG1)的3个杂合突变,c.322C>T(p.R108*)为已知致病变异,来源于父亲;c.2807C>A(p.T936N)和c.2846T>C(p.I949T)来源于母亲同源染色体,均为新发变异,先证者确诊为Omenn综合征。母亲再次妊娠时,羊水细胞基因分析显示胎儿携带与母亲相同的RAG1 c.2807C>A和c.2846T>C,为杂合变异携带者,出生后发育正常。结论Omenn综合征患者为重症联合免疫缺陷病中的一种罕见类型,于新生儿起病,易被误诊为鱼鳞病,遗传学分析有利于早期诊断和产前诊断。
简介:摘要 目的 将血清免疫球蛋白和补体检测技术应用于肾病综合症患者,进而探讨该技术在病患诊断以及治疗中的作用, 为后期合理广泛临床应用提供应有价值。方法 选择于2021年1月至2021年7月期间在我院住院的58例肾病综合症患者作为观察组,而将在此期间检查的56例健康体检者作为对照组。采用免疫比浊法来测量每位样本的补体成分(C3、C4)和血清免疫球蛋白(IgA、IgG与IgM)值并收集数据进行分析。结果 对比患者之间的血清补体成分值可知,虽然两组的C4 值差异性小(P>0.05),但观察组C3值较对照组明显偏低,观察组C3值:(0.93±0.06)g/L,对照组C3值(1.45±0.76)g/L。测得的数据具有显著性差异(P<0.05)。另外,通过将两组采用免疫比浊法测得的相应免疫球蛋白各项数据的结果比较得知,观察组IgA与IgG值较对照组显著降低,观察组IgA(1.69±0.63)g/L、IgG(4.81±0.32)g/L,对照组IgA(2.78±1.32)g/L、IgG(13.65±2.02)g/L;IgM值对照组却明显更高,观察组IgM (2.12±0.34),对照组IgM (1.14±0.29),且三种Ig值数据差异有统计学意义(P
简介:【摘要】目的:探究应用胃窗超声造影在小儿肠系膜上动脉综合征中的诊断价值及准确性。方法:选取2020年1月-2021年12月于我院接受胃窗超声造影检查的儿童,其中检查结果为肠系膜上动脉综合征的患儿20例作为试验组,检查结果无异常的正常儿童20例作为参照组,对比两组儿童胃窗超声造影检查的各项指标和准确性。结果:对患病儿童和正常儿童的超声造影指标进行比较,相比参照组,试验组儿童SMA-AA和DD指标更低,D前/D夹和十二指肠反流发生率更高,p<0.05;对胃窗超声造影与上消化道X线钡餐造影诊断结果进行比较,结果一致无明显差异,p>0.05。结论:应用胃窗超声造影在小儿肠系膜上动脉综合征的诊断中,结果准确,能够及早发现病症并接受治疗,对儿童的健康成长有重要意义。