简介：摘要目的报道1例儿童间质性肺疾病家系的临床及胸部CT影像学特点，并对患儿及其家系进行致病基因突变分析。方法为明确先证者间质性肺疾病的致病原因，对患儿的家系展开调查，采集5例先证者家系成员的临床资料，并对4例有呼吸道症状的家系成员进行胸部HRCT检查；进一步对先证者血样进行人类全外显子测序进行致病性分析，且对其及其家属进行一代验证。结果家系调查发现，该家系7人中存在5例间质性肺疾病患者，男性3例，女性2例，其中1例死亡。4例存活的患者均存在SFTPC基因突变(exon4，c.342G>T，p.K114N)，考虑变异来源于先证者父亲，为致病性突变，其在各数据库中无收录，为新发突变。并且家系中不同患者的表现度存在明显差异。结论SFTPC基因p.K114N新发突变可导致儿童间质性肺疾病，且该突变在家系成员中存在外显不全现象，胸部CT和全外显子测序对儿童间质性肺疾病的诊断具有重要意义。

简介：摘要目的探讨双胎妊娠合并完全性前置胎盘（complete placenta previa，CPP）的临床特征以及围产结局。方法2012年1月至2020年12月在北京大学第三医院分娩的双胎妊娠2 937例，回顾性分析其中合并CPP的孕妇62例（双胎组）与同期分娩的单胎妊娠合并CPP的孕妇204例（单胎组）的临床资料。采用t检验、非参数检验、χ2检验进行单因素分析，通过多因素logistic回归或多重线性回归，比较2组孕妇的妊娠结局和围产儿结局。结果双胎妊娠合并CPP的发生率为2.11%（62/2 937）。胎盘植入性疾病在双胎组和单胎组分别占48.4%（30/62）和53.9%（110/204），但差异无统计学意义（χ2=0.58，P>0.05）。双胎组产前出血、首次产前出血孕周小于29周、产前出血量>200 ml及产前出血次数≥3次的比例均明显高于单胎组［分别为56.5%（35/62）与39.7%（81/204）、35.5%（22/62）与12.7%（26/204）、17.7%（11/62）与4.9%（10/204）及21.0%（13/62）与10.3%（21/204），χ2值分别为5.42、16.62、10.78和4.86，P值均<0.05］。多因素logistic回归分析显示，与单胎组相比，双胎组产前出血量>200 ml、产前出血次数≥3次、34周以及32周前早产、急诊剖宫产及因产前出血而急诊剖宫产的发生风险更高［校正OR值（95%CI）分别为4.36（1.17～16.30）、3.15（1.01～9.79）、17.24（5.36～55.46）、9.85（2.32～41.77）、3.98（1.72～9.20）及3.10（1.22～7.85），P值均<0.05］。多重线性回归分析显示双胎组急诊剖宫产的分娩孕周较单胎组提前2.22周（0.17～4.27周），但双胎妊娠产后出血量、剖宫产产后出血、输注红细胞和子宫切除的风险与单胎组的差异均无统计学意义。结论与单胎相比，双胎合并CPP者的早产、急诊剖宫产、尤其是因产前出血而急诊剖宫产比例高。对于双胎合并CPP者，应积极预防早产，根据病情个体化安排手术时机，可考虑适时提前分娩。

简介：摘要作为新型靶点的RET基因近两年打破了治疗僵局，靶向药物不断获批并快速纳入治疗指南，为非小细胞肺癌患者的生存带来了更多的希望。而RET基因出现一些有驱动细胞癌变的融合变异才被认为是原癌基因，本文综述了RET基因的生物学特性、肺癌中RET融合的分类以及RET融合的检测方法；并进一步讨论RET融合肺癌的病理及临床特征，RET融合肺癌的药物治疗，以及RET融合对耐药和预后的提示作用。

简介：摘要作为耳科三大主要症状之一的耳鸣，常常使患者感到困扰，严重影响患者生活质量。认知行为疗法作为一种经循证医学论证的有效的非侵入性治疗手段，近年来在耳鸣患者的诊治中收获了较为满意的临床效果，被各类指南所推荐。由于国内认知行为治疗跨学科应用于耳鸣患者尚处于起步阶段，需要多方配合，目前还没有形成固定的实施方案。本文通过认知行为治疗相关理论、认知行为治疗在耳鸣诊治中的应用、耳鸣的认知行为疗法联合其他手段治疗耳鸣等方面对耳鸣认知行为治疗的临床实践进行综述，期待能为耳鸣临床治疗提供参考。

简介：摘要针对快速上浮脱险训练方法与程序、设备特点及运行过程中容易出现的问题，梳理快速上浮脱险过程中常见的应急情况，创建了艇员快速上浮脱险训练常见应急情况的处置程序和方法，用于加强应急处置方法训练，提高艇员应急处置能力，降低训练风险，确保训练安全。

简介：摘要2017年9月6日，2名潜水员在潘家口水库潜水时失踪，经过12 d的救援，最终发现潜水员遗体。笔者收集这次事故的多方信息，对这次潜水事故的性质、潜水员、潜水环境、潜水装备和事故原因等进行思考和讨论，希望引起潜水员和相关人员的重视，避免此类事故的发生。

简介：摘要目的针对已经过潜艇专业基础培训并在艇上服役的潜艇艇员这一特定对象，设计开发快速上浮脱险实作教学模式，以提高实作教学效果、训练效率和安全性。方法采取参训学员访谈、资料分析、实训过程和结果分析等方法，确定快速上浮脱险复训的关键环节，筛选教学模式的核心内容，建立相应的实作教学方法。结果设计以“EABE”（耳压平衡、供气控制、浮力控制、应急处置）为核心内容的实操教学模式，并在快速上浮脱险训练中应用与完善。结论采用该模式进行潜艇艇员骨干快速上浮脱险教学训练，具有训练效率高、安全性高、训练深度大、实装对接紧密等优点，可推广到新训艇员完成基础理论学习和基本技能训练后的实作训练阶段。

简介：摘要目的探讨神经调节辅助通气(NAVA)对长期机械通气(PMV)患儿撤机的临床效果及对呼吸力学相关参数的影响。方法回顾性分析2014年7月至2020年7月首都儿科研究所附属儿童医院重症监护室(PICU)12例符合PMV并应用NAVA(包括有创、无创NAVA)进行撤机管理的患儿资料。记录患儿主要诊断、病原学、氧合指数(OI)、小儿危重症评分(PICS)、机械通气治疗情况、呼吸力学指标、PICU住院时间及预后，评估过渡到NAVA后的相关并发症。NAVA通气前后呼吸力学参数和血气的比较采用秩和检验。结果12例患儿中11例有基础疾病，早产儿合并慢性肺部疾病8例，其中Wilson-Mikity综合征2例；先天性脐膨出1例；Prader-Willi综合征(PWS)1例；脊髓性肌萎缩症(SMA)1例。8例患儿主要诊断为急性呼吸窘迫综合征(ARDS)。总机械通气时间和PICU住院时间中位数分别为32.0(25.0，39.0) d和39.5(29.5，48.5) d；有创NAVA和无创NAVA通气时间中位数分别为5.5(3.8，6.3) d和7.0(5.0，9.5) d。撤机成功率100%，出院生存率100%。患儿均无与NAVA通气相关的并发症。NAVA通气6 h后，与同步间歇指令通气(SIMV)相比，呼吸力学参数无明显差异(均P>0.05)；动脉血二氧化碳分压明显降低[43.50(41.75，46.00) mmHg比48.50(45.25，56.00) mmHg，1 mmHg＝0.133 kPa](Z＝-2.253，P＝0.024)；动脉血氧分压明显升高[68.00(65.00，72.25) mmHg比62.00(59.00，64.75) mmHg](Z＝-2.733，P＝0.006)；OI明显下降[3.70(3.38，5.60)比5.90(4.58，7.08)](Z＝-2.272，P＝0.023)。结论采用NAVA模式对PMV患儿进行撤机管理，安全可靠、撤机成功率高；与SIMV模式相比，NAVA模式可明显改善通气和OI，尤其是慢性肺部疾病或撤机失败的PMV婴幼儿，推荐应用NAVA模式撤机。

简介：摘要目的比较电磁式及液电式冲击波治疗肩周炎的疗效情况，以求为肩周炎的治疗寻找一种安全、有效且患者依从性高的治疗方案。方法选取于2016年6月至2020年6月在广州市第一人民医院康复科门诊或者住院接受肩周炎相关治疗的患者88例（女性患者49例、男性患者39例，年龄45～75岁），简单随机均分成采用电磁式冲击波源（研究组）及液电式冲击波源（对照组）进行治疗，每周治疗1次，共3次，并均辅予常规功能康复。评定并记录治疗前及治疗1、2、3周后的疼痛及肩关节活动度评分。计量资料组内治疗前后差异采用单因素方差分析进行比较，组间采用独立样本t检验进行比较，计数资料采用χ2检验。结果两组患者年龄、性别、体质量、心率的差异均无统计学意义（均P>0.05）。研究组患者在治疗前及治疗3周后的疼痛和肩关节活动度评分分别为（2.11±0.25）分、（0.89±0.43）分和（2.54±1.02）分、（1.02±0.87）分，差异均有统计学意义（P=0.003、0.007）。对照组患者在治疗前及治疗3周后的疼痛和肩关节活动度评分分别为（2.03±0.29）分、（0.90±0.35）分和（2.55±1.15）分、（1.01±0.79）分，差异均有统计学意义（P=0.001、0.014）。研究组和对照组组间在治疗过程中的3个时间点（治疗1、2、3周后），其组间的疼痛评分和肩关节活动度评分差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论电磁式和液电式冲击波在治疗肩周炎方面有相同的安全性及有效性，但电磁式冲击波的磁场及能量输出稳定且不产生电火花及噪声，因此更值得临床推广。

简介：摘要目的观察宫炎平胶囊对小鼠解脲支原体性生殖道炎症和生育能力的影响，并探讨其作用机制。方法将100只雌性ICR小鼠按随机数字表法分为正常对照组、模型对照组、阿奇霉素组及宫炎平胶囊低、高剂量组。除正常对照组外，其余各组利用解脲支原体（Uu）感染建立生殖道炎症模型。阿奇霉素组小鼠阴道给予阿奇霉素40 mg/kg，宫炎平胶囊低、高剂量组小鼠阴道给予宫炎平胶囊50、100 mg/kg，正常对照组、模型对照组给予等体积生理盐水，1次/d，连续给药4周。记录各组生育情况。采用HE染色法观察各组小鼠阴道组织病理学改变，测定各组小鼠阴道单核细胞趋化蛋白1（monocyte chemoattractant protein 1，MCP-1）、IL-4、IL-12、TNF-α、髓过氧化物酶（myeloperoxidase，MPO）、GSH-Px水平；采用RT-PCR法及Western blot法测定小鼠阴道TLR4、NF-κB mRNA和蛋白表达水平。结果与模型对照组比较，阿奇霉素组及宫炎平胶囊低、高剂量组小鼠生育时间、鼠仔死亡数降低，产仔数增多（P<0.05），阴道组织MCP-1、MPO、IL-4、IL-12、TNF-α水平降低（P<0.05），GSH-Px水平升高（P<0.05），TLR4 mRNA［（1.25±0.33）、（2.97±0.92）、（2.32±0.72）比（3.69±1.32）］、NF-κB mRNA［（1.48±0.42）、（2.91±0.99）、（2.13±0.70）比（3.83±1.41）］水平降低（P<0.05），TLR4［（0.63±0.13）、（1.32±0.34）、（1.04±0.33）比（1.63±0.41）］、NF-κB［（0.63±0.14）、（1.36±0.32）、（1.03±0.30）比（1.94±0.58）］蛋白表达降低（P<0.05），且具有一定的剂量依赖性。结论宫炎平胶囊对小鼠Uu感染生殖道炎症具有明显治疗作用，可提高小鼠生育能力，其机制可能与宫炎平胶囊抑制小鼠阴道TLR4/NF-κB通路激活有关。

简介：摘要目的探讨脓毒症休克儿童左心收缩功能不全的临床特征及相关风险因素。方法回顾性分析2016年2月至2021年6月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院重症医学科诊断脓毒症休克患儿的临床资料。纳入标准：⑴符合脓毒症休克诊断标准；⑵休克治疗开始48 h内完善心脏超声检查，休克治疗期间动态监测心脏超声。排除标准：⑴既往有慢性心功能不全、心肌病、器质性心脏病史者；⑵合并急性脑梗死、脑出血、坏死性脑病者；⑶先天性遗传代谢疾病者；⑷资料不完整者。以左室射血分数（left ventricular ejection fraction, LVEF）<50%或LVEF较入科时的LVEF降低10%定义左心收缩功能不全。比较左心收缩功能不全与左心收缩功能正常患儿临床资料的差异。组间比较采用独立样本t检验、Mann-Whitney U检验或χ2检验，应用多因素Logistic回归分析左心收缩功能不全的相关因素。结果脓毒症休克患儿左心收缩功能不全发生率为30.0%，发生于休克病程第（2.4±1.3） d，左室射血分数最低值为（42±8）%，于休克病程第（6.7±3.3） d恢复正常。左心收缩功能不全患儿（n=18）与左心收缩功能正常患儿（n=42）相比，血行感染（77.8% vs. 40.5%，P=0.018）、小儿危重病例评分[（64±13） vs. （76±14），P=0.003]、入室乳酸值[3.80（3.15，5.88）mmo/L vs. 2.70（1.85，3.80）mmol/L，P=0.001]、左室射血分数[（42±8）% vs. （67±5）%，P<0.001]、呼吸机应用（83.3% vs. 50.0%，P=0.033）、正性肌力药与血管加压药物应用（100.0% vs. 64.3%，P=0.009）、6 h复苏成功率（38.9% vs. 73.8%，P=0.010）、28 d病死率（38.9% vs. 12.8%，P=0.025）均差异有统计学意义，年龄、性别、休克指数及致病菌差异无统计学意义。血行感染（OR=7.358，95%CI: 1.198~45.197，P=0.031）、入室乳酸值（OR=1.743，95%CI：1.041~2.917，P=0.034）是左心收缩功能不全的独立相关因素。结论脓毒症休克患儿左心收缩功能不全发生率为30.0%，多发生于休克病程2.4 d，病程1周恢复正常，与28 d病死率相关。血行感染、高乳酸值是脓毒症休克儿童左心收缩功能不全的独立危险因素。

简介：摘要目的探讨导管法咽鼓管吹张激素能否改善药物治疗欠佳的分泌性中耳炎的短期疗效。方法收集2020年1月1日~2021年12月31日就诊于陕西省人民医院耳鼻咽喉头颈外科经正规药物治疗2周症状缓解不明显的分泌性中耳炎患者128例，年龄≥16岁，分为实验组（64耳）和对照组（64耳），实验组治疗方案为导管法咽鼓管吹张吸入用布地奈德混悬液+鼻喷激素+口服黏液促排剂，对照组为鼻喷激素+口服黏液促排剂。治疗结束后2周和1个月复查，评估患者主观听力和耳闷等症状缓解情况，耳内镜观察鼓膜相及鼓膜活动度，声导抗检查记录鼓室压力图，纯音听阈测定记录气导及气骨导差（ABG）等用以评估疗效，ETDQ-7咽鼓管功能评分量表评估咽鼓管功能。结果实验组治疗总有效率为90.63%（58/64），对照组总有效率为78.13%（50/64），两组比较差异无统计学意义（χ2=2.000，P=0.154）。ETDQ-7咽鼓管功能评分量表显示两组治疗后咽鼓管功能较治疗前均有所改善，差异有统计学意义（P均<0.05），治疗后实验组咽鼓管功能改善高于对照组，差异有统计学意义（t=-2.32，P=0.023）。结论对于保守治疗效果欠佳的分泌性中耳炎患者，导管法咽鼓管吹张激素可有效改善其症状，甚至达到痊愈，从而避免鼓膜穿刺、鼓膜置管等有创治疗，不良反应和并发症少，是一种有效的治疗选择。

简介：摘要目的探讨心率血压乘积识别儿童代偿期休克的价值。方法回顾性分析2015年10月至2021年3月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院重症监护室（PICU）99例诊断休克的患儿入PICU时（未应用血管活性药物状态）及休克纠正后的心率、血压、心率血压比值、心率血压乘积、乳酸及28 d转归等临床资料。根据28 d转归分为生存组和死亡组，组间比较应用独立样本t检验、Mann-Whitney U检验、χ²检验。应用Pearson相关分析分析心率、血压、心率血压比值、心率血压乘积与乳酸的相关性，受试者工作特征（ROC）曲线分析心率、血压、心率血压比值、心率血压乘积对乳酸>2 mmol/L的预测价值。结果99例患儿中男49例、女50例，年龄3.8（0.7，6.0）岁，其中脓毒性休克61例（62%），心源性休克12例（12%），失血性休克12例（12%），川崎病休克综合征8例（8%），过敏性休克6例（6%）。随访28 d生存66例（67%），死亡33例（33%）。ROC曲线显示乳酸、心率/收缩压均对28 d死亡有预测价值（均P<0.05），曲线下面积（AUC）分别为0.769、0.649，最佳临界值分别为3.15 mmol/L、2.0 次/（min·mmHg）（1 mmHg=0.133 kPa），灵敏度分别为96.0%、62.5%，特异度分别为54.4%、69.0%。Pearson相关分析显示乳酸与心率/舒张压、心率/平均压、心率/收缩压、心率均正相关（r=0.476、0.452、0.425、0.177，均P<0.01），与收缩压、平均压、舒张压均负相关（r=-0.444、-0.410、-0.364，均P<0.01），与心率血压乘积无相关性（P>0.05）；ROC曲线显示心率/收缩压预测乳酸>2 mmol/L的AUC最大为0.872［最佳临界值1.4 次/（min·mmHg），灵敏度92.1%，特异度70.9%，P<0.01］。当平均压≥65 mmHg时，乳酸与心率平均压乘积、心率舒张压乘积、心率收缩压乘积、心率、心率/收缩压、心率/平均压、心率/舒张压均正相关（r=0.706、0.705、0.669、0.626、0.555、0.502、0.446，均P<0.01）；ROC曲线显示心率平均压乘积预测乳酸>2 mmol/L的AUC最大为0.974［最佳临界值9 446（次· mmHg/min），灵敏度100.0%，特异度90.9%，P<0.01］。结论心率血压乘积尤其是心率平均压乘积对儿童代偿期休克的动脉血乳酸异常升高有较高的预测价值，优于心率/收缩压，值得推荐用于儿童代偿期休克的早期识别。

简介：摘要目的了解社区护士参与"医院-社区"联动模式的态度与行为。方法采用便利抽样法于2020年7—9月选取上海市96所社区医疗机构的264名社区护士作为研究对象。调查内容包括一般资料、社区护士对"医院-社区"联动项目的态度与行为。共发放问卷264份，有效问卷240份，问卷有效率为90.91%。结果态度得分方面，社区护士愿意参与"医院-社区"联动项目[（2.74±0.57）分]。社区护士认为"医院-社区"联动项目提升了其护理理论知识[（3.66±0.53）分]、康复护理技能[（2.80±0.63）分]、糖尿病及其相关并发症护理技能[（2.66±0.56）分]、社区急救技能[（2.57±0.55）分]；认为"医院-社区"联动内容与实际护理内容不吻合[（2.38±0.70）分]，在提升PICC技能[（1.96±0.46）分]、伤口或造口维护技能[（1.88±0.67）分]、各类风险评估技能[（1.73±0.59）分]等方面发挥的作用不显著；社区护士参与"医院-社区"联动项目的主动性偏低[（1.81±0.61）分]；认为目前区域联动形式过于单一[（2.08±0.65）分]。行为得分方面，社区护士参与过的"医院-社区"联动项目内容中，50%以上社区护士参与的内容包括常见慢性病护理技术、康复运动指导、急救护理技术；参与形式主要是短期培训和专题讲座；61.67%（148/240）的社区护士开展频次为每半年1次；互动平台主要以微信交流群、短信或电话为主的社区护士分别占81.67%（196/240）、44.17%（106/240）。结论社区护士对"医院-社区"联动模式提升护理服务能力项目持较为积极态度，但是实际参与项目的积极主动性不够；还需进一步拓展"医院-社区"联动内容与形式，以全面提升社区护理人员的核心护理技能，切实满足社区广大患者的照护需求。

简介：摘要目的评价经皮穴位电刺激对睡眠障碍孕产妇剖宫产术后睡眠质量及产后抑郁的影响。方法择期剖宫产术孕产妇225例，年龄20~45岁，体重50~80 kg，ASA分级Ⅰ或Ⅱ级。术前采用匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI)进行睡眠质量调查，PSQI评分<7分无睡眠障碍组(NSD组)(n＝76)；PSQI评分≥7分为睡眠障碍，采用随机数字表法分为睡眠障碍组(SD组，n＝73)和经皮穴位电刺激组(TEAS组，n＝76)。NSD组和SD组行常规腰硬联合麻醉；TEAS组于腰硬联合麻醉完成后至术毕，选取内关、百会、足三里、三阴交穴行经皮穴位电刺激，于术后第1和2天进行经皮穴位电刺激30 min，3组术后均采用自控静脉镇痛。分别于术前、术后1和2 d时取肘静脉血，采用ELISA法测定血浆褪黑素及泌乳素浓度；术前、术后1、2和7 d时采用里兹睡眠问卷(LSEQ)评分评估睡眠质量；于术后6周时采用爱丁堡产后抑郁评分(EPDS)进行产后抑郁评分。结果与NSD组比较，SD组术后各时点LSEQ评分降低，产后抑郁发生率升高，血浆褪黑素及泌乳素浓度降低，泌乳启动时间延长(P<0.05)；与SD组比较，TEAS组术后各时点LSEQ评分升高，产后抑郁发生率降低，血浆褪黑素和泌乳素浓度升高，泌乳启动时间缩短(P<0.05)。结论经皮穴位电刺激可提高睡眠障碍孕产妇剖宫产术后睡眠质量，减少产后抑郁发生。

简介：摘要目的基于三维质量结构模式构建"互联网+护理服务"质量评价指标，为规范、有效开展"互联网+护理服务"质量评价提供客观依据。方法于2020年1—10月，以三维质量模型为框架，结合文献检索、半结构式访谈和小组讨论，初步构建"互联网+护理服务"质量评价指标条目池和初始问卷。采用目的抽样法，选取31名从事"互联网+护理服务"或者居家护理的临床护理、护理管理、人力资源、公共卫生管理和信息技术专家，应用德尔菲法对方案初稿进行修订，构建"互联网+护理服务"质量评价指标，并结合层次分析法确定指标体系权重。结果2轮专家的权威系数分别为0.792、0.828；2轮专家肯德尔协调系数分别为二级指标0.076、0.075，三级指标0.138、0.150 （P<0.05）。最终构建"互联网+护理服务"质量评价指标包括3个一级指标、13个二级指标和42个三级指标。结论基于三维质量结构模式构建的"互联网+护理服务"质量评价指标科学及可靠，可为科学有效评价"互联网+护理服务"质量及可持续改进提供依据。

简介：摘要目的观察电针调控外源性神经干细胞（NSCs）治疗卒中后认知障碍（PSCI）的作用，并基于海马区脑源性神经营养因子（BDNF）的变化探讨其作用机制。方法将24只大脑中动脉闭塞模型（MCAO）大鼠配对分为模型组（8只），NSCs移植组（8只），电针+NSCs移植组（8只）；由于造模后部分大鼠死亡，最终各组取6只大鼠进行数据分析。模型组大鼠给予基础饲养以及同等条件抓取固定，NSCs移植组采用NSCs移植治疗，电针+NSCs移植组在NSCs移植基础上行电针百会穴治疗。采用Morris水迷宫实验观察大鼠学习记忆能力；采用蛋白免疫印迹法（Western blot）检测大鼠海马区BDNF蛋白的表达情况。结果与模型组相比，NSCs移植组大鼠逃避潜伏期时间缩短，差异均有统计学意义（均P＜0.05）；与NSCs移植组及模型组相比，电针+NSCs移植组大鼠逃避潜伏期时间缩短，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。电针+NSCs移植组大鼠跨越平台次数为（2.28±0.35）次，高于NSCs移植组（1.76±0.46）次与模型组（0.98±0.32）次，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。电针+NSCs移植组大鼠海马区BDNF蛋白表达量为（1.45±0.35），明显高于NSCs移植组（0.92±0.22）、模型组（0.86±0.25），差异均有统计学意义（均P＜0.05）；NSCs移植组大鼠海马区BDNF蛋白表达量与模型组比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。结论电针可能基于调节海马区BDNF的表达调控外源性NSCs从而改善PSCI。

简介：摘要目的报道1例儿童间质性肺疾病家系的临床及胸部CT影像学特点，并对患儿及其家系进行致病基因突变分析。方法为明确先证者间质性肺疾病的致病原因，对患儿的家系展开调查，采集5例先证者家系成员的临床资料，并对4例有呼吸道症状的家系成员进行胸部HRCT检查；进一步对先证者血样进行人类全外显子测序进行致病性分析，且对其及其家属进行一代验证。结果家系调查发现，该家系7人中存在5例间质性肺疾病患者，男性3例，女性2例，其中1例死亡。4例存活的患者均存在SFTPC基因突变(exon4，c.342G>T，p.K114N)，考虑变异来源于先证者父亲，为致病性突变，其在各数据库中无收录，为新发突变。并且家系中不同患者的表现度存在明显差异。结论SFTPC基因p.K114N新发突变可导致儿童间质性肺疾病，且该突变在家系成员中存在外显不全现象，胸部CT和全外显子测序对儿童间质性肺疾病的诊断具有重要意义。

简介：摘要目的比较高频振荡通气（HFOV）与常规机械通气（CMV）对婴幼儿重症呼吸道合胞病毒（RSV）肺炎的临床疗效。方法采用前瞻性随机对照研究方法，选择2018年1月至2019年12月在首都儿科研究所附属儿童医院重症监护病房（ICU）进行有创机械通气治疗的重症RSV肺炎婴幼儿。根据研究对象入ICU顺序，利用随机数字表，将研究对象分配至HFOV组及CMV组。记录两组患儿基本资料、小儿危重评分、血气、呼吸机参数、氧合指数〔OI，OI＝平均气道压（Pmean）×吸入氧浓度（FiO2）/动脉血氧分压（PaO2）×100〕、机械通气时间、ICU住院时间、并发症、预后、肌松药及血管活性药物使用情况等临床指标。结果共28例患儿纳入分析，其中接受CMV 15例，HFOV 13例。两组患儿年龄、体质量、入组前小儿危重评分和OI、合并Ⅱ型呼吸衰竭、多器官功能障碍、基础疾病及入组前实验室检查指标比较差异均无统计学意义。入组后6 h，HFOV组心率（HR）、呼吸频率（RR）、经皮血氧饱和度（SpO2）下降例数、HR下降例数、心肺复苏（CPR）例数和OI均较CMV组明显降低〔HR（次/min）：130（125，138）比144（140，160），RR（次/min）：35（34，38）比40（35，45），SpO2下降例数（例：1比10），HR下降例数（例：0比6），CPR例数（例：0比4），OI：6.5（4.4，8.9）比9.3（8.0，12.8）〕，使用肌松药例数（例：3比0）和7 d液体正平衡量〔mL/kg：167.1（113.8，212.6）比90.8（57.8，112.7）〕均较CMV组显著升高，差异均有统计学意义（均P<0.05）。两组患儿均未使用血液净化治疗，均未出现气胸和颅内出血等严重并发症，且28 d内无一例死亡。结论应用HFOV治疗婴幼儿重症RSV肺炎较CMV可更早改善氧合水平和临床生理指标，减少HR、SpO2下降和CPR等不良事件的发生风险，增加肌松药的使用和液体正平衡，不增加气胸和颅内出血等严重并发症的发生风险，临床应用安全。

简介：摘要目的比较乳腺癌群体筛查和机会性筛查两种模式的人群特点、筛查阳性率、乳腺癌检出率、早期乳腺癌比例及筛查费用。方法本研究为前瞻性多中心队列研究，研究时间为2014年1月1日至2016年12月31日。分别入组群体筛查和机会性筛查受试者，填写调查问卷表，并进行每年1次乳腺体检及乳腺超声检查，共完成3轮筛查，采用χ²检验、Fisher确切概率法和Wilcoxon秩和检验比较两组人群的特点及筛查结果。结果共入组受试者20 080人。群体筛查组完成3轮筛查的人数分别为9 434人（100%）、8 111人（85.98%）和3 940人（41.76%）；机会性筛查组分别为10 646人（100%）、6 209人（58.32%）和2 988人（28.07%）。机会性筛查组中产后哺乳时间<3个月（1 275/9 796比1 061/8 860，χ²=4.597，P=0.032）、未生育（850/10 646比574/9 434，χ²=27.400，P<0.01）、有流产史（6 384/10 646比5 062/9 434，χ²=81.232，P<0.01）、绝经后（2 776/10 646比2 217/9 434，χ²=17.757，P<0.01）、口服避孕药>6个月（171/10 646比77/9 434，χ²=25.593，P<0.01）及一级亲属乳腺癌阳性家族史（464/10 646比236/9 434，χ²=51.257，P<0.01）比例高于群体筛查组。机会性筛查组筛查阳性率（514/10 646比128/9 434，χ²=194.736，P<0.01）、乳腺癌检出率（158/10 646比13/9 434，χ²=107.374，P<0.01）和活检阳性率（158/452比13/87，χ²=13.491，P<0.01）高于群体筛查组。群体筛查组早期乳腺癌（0期和Ⅰ期）比例高于机会性筛查组（10/12比66/141，χ²=5.902，P=0.015）。群体筛查组发现每1例乳腺癌的平均费用为215 038元，是机会性筛查组15 799元的13.6倍。机会性筛查组基层医院的活检阳性率低于大型医院（79/267比79/185，χ²=8.267，P=0.004），而群体筛查组两者无明显差异（6/37比7/50，χ²=0.082，P=0.774）。结论乳腺癌筛查可以早期发现乳腺癌。机会性筛查具有受试者乳腺癌高危因素比例高、筛查阳性率高、乳腺癌检出率高、活检阳性率高、筛查费用低的特点。但是，机会性筛查的早期乳腺癌比例低于群体筛查，基层医院开展机会性筛查时活检阳性率较低。两种筛查模式各有优势，需要有机结合，取长补短。